Holoprosencefalia: Alterações Cerebrais Fetais

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Durante el proceso de orga-
nogénesis fetal, el prosen-
céfalo da lugar a los hemis-
ferios cerebrales y a los ven-
trículos laterales, estructuras 
que en condiciones norma-
les, están relacionadas pero 
son independientes. La ho-
loprosencefalia (HPE) supo-
ne un fallo en este proceso 
de individualización e inclu-
ye una serie de alteraciones 
cerebrales complejas que, 
en la mayoría de las ocasio-
nes, son incompatibles con 
la vida. Suele asociarse a 
defectos en la línea media 
facial 
La HPE aparece en uno de 
cada 15.000 recién nacidos 
vivos y la incidencia está au-
mentada en gestaciones que 
acaban en aborto. Su etiolo-
gía es heterogénea y puede 
incluir desde factores terato-
génicos a genéticos. Estos 
últimos aparecen hasta en el 
55% de los casos, por lo que 
está indicado realizar un es-
tudio del cariotipo en todos 
los casos. 
La HPE que, como se ha di-
cho, es un trastorno caracte-
rizado por la ausencia del 
desarrollo del prosencéfalo, 
se clasifica en 3 tipos: el alo-
bular , que es la forma más 
grave, en la que el cerebro 
no logra separarse y se 
asocia generalmente a 
anomalías faciales inten-
sas; la semilobular, que es 
la forma intermedia, en la 
que los hemisferios del ce-
rebro tienen una leve ten-
dencia a separarse, la fisu-
ra interhemisférica está 
presente en la porción 
posterior y hay una fusión 
de los lóbulos derecho e 
izquierdo frontales y parie-
tales, y el lobular, que es 
la forma menos grave, en 
la que hay signos conside-
rables de separación del 
cerebro, que puede ser 
prácticamente normal en 
algunos casos. 
HOJA INFORMATIVA 
Julio 2020 
Holoprosencefalia 
En lo referente a los 
factores genéticos, 
del 50 al 60% de las 
HPE se asocian a 
alteraciones en el 
cariotipo, y las más 
frecuentes son la 
trisomía 13 (dos ter-
cios de los casos), 
la trisomía 18, las 
triploidías, la mono-
somía del cromoso-
ma 21 y distintas 
deleciones (13q, 
18p y 7). Es posible 
que también apa-
rezca como conse-
cuencia de una alte-
ración genética que 
puede transmirse a 
la descendencia de 
modo autosómico do-
minante o recesivo. El 
análisis cromosómico 
ha permitido identificar 
al menos 4 loci rela-
cionados con la enfer-
medad: HPE tipo 1 en 
el cromosoma 21q22; 
HPE tipo 2 en el cro-
mosoma 2p21; HPE 
tipo 3 en el cromoso-
ma 7q36 y HPE tipo 4 
en el cromosoma 
18pter-q11. 
También se ha descri-
to la herencia ligada al 
cromosoma X, pero es 
infrecuente. 
ClinicalKey 
Como factores teratóge-
nos se han descrito el 
consumo materno de 
alcohol y de ácido reti-
noico. Igualmente, se ha 
comprobado un aumento 
del riesgo, cifrado en el 
1 al 2%, en los fetos de 
madres diabéticas de-
pendientes de la insuli-
na. Otras noxas pro-
puestas han sido las in-
fecciones, como el toxo-
plasma y el citomegalo-
virus, las radiaciones, 
los salicilatos, los corti-
coides, la quinina, etc., 
todos éstos con un papel 
etiológico más dudoso 
“La etiología de 
la HPE es muy 
variada e incluye 
desde factores 
teratogénicos 
hasta factores 
genéticos” 
Holoprosencefalia 
https://www.clinicalkey.es/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S0210573X08000270.pdf?locale=es_ES&searchIndex=
Se ha establecido que la 
HPE es una enfermedad ge-
nética compleja, en la que 
las malformaciones son el 
resultado de múltiples rela-
ciones entre diferentes ge-
nes. 
La HPE es una enfermedad 
de las denominadas raras. 
Según estadísticas, una de 
cada 250 concepciones pre-
senta HPE, y una parte no 
prospera y muere en el caso 
de las formas graves. Se 
estima que 1 de cada 200 
abortos espontáneos en hu-
manos son causados por 
estas anomalías. De los ca-
sos que no son graves y lle-
gan a nacer, la frecuencia 
de casos de HPE es de 1 
por cada 10.000 nacimien-
tos. 
Las formas menos graves 
de HPE son: un diente inci-
sivo único central, obstruc-
ciones nasales, displasia 
retiniana, labio leporino, 
hendidura en el paladar, o 
disminución de la distancia 
entre ojos (hipotelorismo). 
Los casos más graves, co-
mo ciclopía y proboscis, 
suelen ser fatales. 
Amazings 
“El labio leporino 
es una de las 
alteraciones 
congénitas más 
frecuentes, que en 
la mayoría de los 
casos no suele 
traer mayores 
consecuencias” 
Holoprosencefalia 
https://noticiasdelaciencia.com/art/38789/tras-las-huellas-de-un-grave-trastorno-genetico-hereditario
Elaborado por: 
Grupo Gestión de Información en Salud 
Centro Provincial Información de Ciencias Médicas 
Camagüey, 2020. 
http://www.sld.cu/sitios/cpicm-cmw/ 
HOJA INFORMATIVA 
BASES DE DATOS Y SITIOS CONSULTADOS