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Diagnóstico Prenatal de Anomalias Cromossômicas

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Moisés Huamán-Guerrero, María Quiroga de Michelena, Jorge Arias, Moisés Huamán
VOL 53 NO 3 JULIO-SETIEMBRE 2007
RESUMEN
INTRODUCCIÓN. El diagnóstico prenatal temprano de anomalía cromosómica, requiere de técni-
cas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales. Presentamos nues-
tra experiencia y el valor predictivo de los marcadores ecográficos de riesgo. DISEÑO. Estudio
descriptivo transversal. LUGAR. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú.
MUESTRAS BIOLÓGICAS. Líquido amniótico y placenta. INTERVENCIONES. Se analizó los resultados de
163 amniocentesis y 12 biopsias de vellosidades coriales, realizadas durante el período com-
prendido entre enero 2003 y setiembre 2007. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS. Anormalida-
des cromosómicas. RESULTADOS. La indicación más frecuente para solicitar diagnóstico prena-
tal fue la edad materna mayor a 38 años. Del total de muestras estudiadas (172), en 27,9%
el resultado fue positivo para anomalía cromosómica (48 casos), siendo más frecuente la
trisomía 21. El mayor porcentaje de resultados anormales se encontró en los casos que pre-
sentaban más de un hallazgo ecográfico anormal, siendo el higroma quístico el marcador
ecográfico más frecuentemente observado. CONCLUSIONES. Los marcadores ecográficos repre-
sentan un criterio de inclusión muy importante en la selección de pacientes para diagnóstico
prenatal, con mayor valor predictivo en el higroma quístico y la translucencia nucal.
Palabras clave: Diagnóstico prenatal, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, ano-
malía cromosómica.
Moisés Huamán-Guerrero1,
María Quiroga de Michelena2, Jorge Arias1,
Moisés Huamán J1.
Recibido para publicación: 9 de setiembre de 2007.
Aceptado para publicación: 20 de setiembre de 2007.
1. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva
(Ilsar).
2. Instituto de Medicina Genética.
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ABSTRACT
INTRODUCTION. Early prenatal diagnosis of chromo-
somal anomalies requires invasive techniques such
as amniocentesis and chorionic villous sampling.
We present our experience and the predictive value
of ultrasonographic risk markers. DESIGN. Descrip-
tive, transversal study. SETTING. Instituto Latino-
americano de Salud Reproductiva, Lima, Peru.
BIOLOGIC SAMPLES. Amniotic fluid and placenta. IN-
TERVENTIONS. We analyzed the results of 163 am-
niocentesis and 12 chorionic villous sampling
performed at our institute between January 2003
and September 2007. MAIN OUTCOME MEASURES. Chro-
mosome anomalies. RESULTS. The most frequent
indication for prenatal invasive techniques was ma-
ternal age above 38 years; 48 (27,9%) of the
samples obtained were positive for chromosomal
anomalies and trisomy 21 the most common find-
ing. The highest frequency of chromosomal anoma-
lies was found in pregnancies with more than one
ultrasonographic marker; cystic higroma was the
most frequent marker. CONCLUSIONS. Ultrasono-
graphic markers are important inclusion criteria in
prenatal diagnosis patients’ selection. Cystic
higroma and abnormal nuchal translucency showed
the highest predictive values.
KEYWORDS. Prenatal diagnosis, amniocentesis, chori-
onic villous sampling, chromosome anomalies.
INTRODUCCIÓN
El diagnóstico prenatal temprano
de una anomalía cromosómica re-
quiere de técnicas invasivas, como
la biopsia de vellosidades coriales
(BVC) y la amniocentesis. El ries-
go de aborto para la BVC transab-
dominal en el primer trimestre es
similar que para la amniocentesis
en el segundo trimestre, en una
población de riesgo bajo con an-
tecedente de pérdida de embara-
zo, de alrededor de 2%; la amnio-
centesis del segundo trimestre
aumentaría este riesgo en 1%(2).
La amniocentesis temprana no es
una alternativa segura, compara-
da con la amniocentesis en el se-
gundo trimestre, debido al aumen-
to de la pérdida de embarazo en
general. Esto es con y sin proce-
TRABAJO ORIGINAL
Rev Per Ginecol Obstet. 2007;53:181-186
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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas
REVISTA PERUANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
dimiento invasivo (7,6% versus
5,9%, RR 1,29; IC 95% 1,03 a
1,61) (2) y a una mayor inciden-
cia de pie bot, en comparación con
la BVC (1,8% versus 0,2%, RR
6,43; IC95% 1,68 a 24,64)(1,2).
Comparada con la amniocentesis
en el segundo trimestre, la BVC
transcervical conlleva un riesgo sig-
nificativamente mayor de pérdida
de embarazo (14,5% versus 11%,
RR 1,40, IC95% 1,09 a 1,81) y
aborto espontáneo (12,9% versus
9,4%, RR 1,50, IC95% 1,07 a
2,11); de igual forma, estas cifras
estadísticas son referidas a pérdi-
da de embarazo en general(2).
La evidencia actual muestra que
la amniocentesis en el segundo
trimestre es más segura que la BVC
por vía transcervical y la amniocen-
tesis temprana. Si se requiere un
diagnóstico temprano, la BVC
transabdominal es preferible a la
amniocentesis temprana o la BVC
transcervical(2). La amniocentesis
temprana comparada con la tardía
se asocia a un aumento de la inci-
dencia de pie bot; además, presen-
ta una tendencia a mayor pérdida
temprana del embarazo(1).
La amniocentesis no debería de ser
realizada antes de las 14 semanas
ni la BVC transabdominal antes de
las 11 semanas de gestación. Las
técnicas invasivas deberían ser he-
chas por profesionales entrenados(4).
Son indicaciones para sugerir la rea-
lización de un procedimiento inva-
sivo para diagnóstico prenatal(17):
• Edad materna avanzada (mayor
de 38 años).
• Un padre portador de reordena-
miento cromosómico balanceado.
• Hijo previo con síndrome de
Down u otras anomalías cromo-
sómicas.
• Aborto espontáneo aneuploide
en gestación previa.
• Historia familiar de malformacio-
nes congénitas y otras alteracio-
nes de etiología cromosómica.
• Diagnóstico del sexo fetal en
mujeres portadoras de enferme-
dades ligadas al sexo.
• Hallazgos ultrasonográficos de
malformaciones fetales asociadas
con anomalías cromosómicas.
• Marcadores bioquímicos en
suero materno.
El riesgo de trisomías aumenta con
la edad materna, tal es así que tie-
ne una tasa de detección de 30%
para una tasa de falsos positivos
de 5%. El riesgo de síndrome de
Turner y triploidías no cambia con
la edad materna(3,5).
La translucencia nucal (TN) es la
imagen ecográfica del cúmulo sub-
cutáneo de líquido detrás del cue-
llo fetal, en el primer trimestre de
gestación. La incidencia de ano-
malías cromosómicas está relacio-
nada con un grosor mayor a 2,5
mm o por encima del percentil 95
para la longitud corona-nalga. Di-
cha medida debe de ser realizada
entre las 11 y 13 +6 semanas y/o
con una longitud corona-nalga de
45 a 84 mm.
El cribado mediante la TN puede
identificar a más de 75% de los
fetos con trisomía 21, para una
tasa de falsos positivos de 5%(4,6,7).
Respecto a los marcadores bioquí-
micos en suero materno, en em-
barazos con trisomía 21, a las 11
a 13 +6 semanas, la concentración
sérica materna de β-hCG libre es
mayor y la de PAPP-A (proteína
plasmática A asociada al embara-
zo) es menor que en los fetos
cromosómicamente normales.
El cribado, mediante la combina-
ción de la TN y la bioquímica en
suero materno del primer trimes-
tre o del segundo trimestre, pue-
de identificar entre 85 y 90% de
los fetos con trisomía 21, con una
tasa de falsos positivos de 5%(4,8).
En las trisomías 18 y 13, los nive-
les de β-hCG libre y PAPP-A están
disminuidos.
En las anomalías cromosómicas
sexuales, la β-hCG libre es normal
y la PAPP-A está disminuida.
En la triploidía de origen paterno,
la β-hCG libre está muy aumenta-
da, mientras que la PAPP-A está
ligeramente disminuida. La triploi-
día de origen materno se asocia a
niveles muy bajos de β-hCG libre
y PAPP-A(4,8).
El examen del hueso nasal debe de
realizarse entre las 11 y 13 +6 se-
manas de gestación y/o con longi-
tud cráneo-rabadilla de 45 a 84 mm.
En los fetos cromosómicamente
normales, la incidencia de ausencia
del hueso nasal es menor a 1% en
la población caucásica y alrededor
de 10% en los afrocaribeños.
El hueso nasal está ausente en 60
a 70% de los fetoscon trisomía
21, en alrededor de 50% de los
fetos con trisomía 18 y en 30% de
los fetos con trisomía 13(9-11).
Para una tasa de falsos positivos
de 5%, el cribado mediante una
combinación de la ecografía para
la TN, hueso nasal, β-hCG libre y
PAPP-A en suero materno, puede
identificar a más de 95% de los
embarazos con trisomía 21(9-11).
El ductus venoso anormal (onda A
ausente o invertida), entre las 11 a
13 +6 semanas, se observa en 5%
de los fetos cromosómicamente
normales y en aproximadamente
80% de los fetos con trisomía 21(12).
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Moisés Huamán-Guerrero, María Quiroga de Michelena, Jorge Arias, Moisés Huamán
VOL 53 NO 3 JULIO-SETIEMBRE 2007
Entre los marcadores ecográficos
asociados con anomalías cromosó-
micas del segundo trimestre, po-
demos observar que la trisomía 21
se asocia a hipoplasia nasal, au-
mento del grosor del pliegue nucal,
anomalías cardíacas, atresia duo-
denal e intestino hiperecogénico,
pielectasia leve, acortamiento del
fémur y aún más del húmero, sig-
no de la sandalia (sandal gap),
clinodactilia , hipoplasia de la fa-
lange media del quinto dedo, etc.
La trisomía 18 se asocia con el
cráneo en forma de fresa, quistes
de plexos coroideos, agenesia del
cuerpo calloso, aumento de la cis-
terna magna, hendidura facial,
micrognatia, edema nucal, anoma-
lías cardíacas, hernia diafragmá-
tica, atresia esofágica, onfalocele,
arteria umbilical única, anomalías
renales, intestino hiperecogénico,
mielomeningocele, restricción del
crecimiento y acortamiento de las
extremidades, aplasia radial, de-
dos superpuestos y pie en mece-
dora(4,13).
La trisomía 13 se asocia con
holoprosencefalia, microcefalia,
anomalías faciales, anomalías car-
díacas, riñones grandes e hiper-
ecogénicos, onfalocele y polidac-
tilia postaxial.
La triploidía de origen paterno se
asocia con una placenta molar y
el embarazo rara vez persiste más
allá de las 20 semanas.
En la triploidía de origen materno,
el embarazo puede persistir hasta
el tercer trimestre, la placenta es
de consistencia normal, aunque
fina, y el feto muestra una severa
restricción del crecimiento de tipo
asimétrico; frecuentemente hay
ventriculomegalia leve, microgna-
tia, anomalías cardíacas, mielome-
ningocele y sindactilia.
El síndrome de Turner se asocia con
grandes higromas quísticos nucales,
edema generalizado, hidropesía, ano-
malías cardíacas y riñón en herra-
dura, que se sospecha por la presen-
cia de una pielectasia bilateral leve.
MATERIALES Y MÉTODOS
El presente es un estudio clínico,
tipo descriptivo transversal. Se ana-
lizó los resultados de 175 pacien-
tes a quienes se realizó procedi-
miento invasivo de diagnóstico pre-
natal, 163 amniocentesis y 12
BVC, entre enero de 2003 y 20
setiembre de 2007, en el Instituto
Latinoamericano de Salud Repro-
ductiva (Ilsar). Las ecografías fue-
ron realizadas y evaluadas en Ilsar.
Los análisis citogenéticos fueron
procesados en el Instituto de Me-
dicina Genética, de Lima, Perú.
Las pacientes incluidas en el es-
tudio fueron clasificadas como
gestantes con riesgo alto para ano-
malía cromosómica. Las 175 pa-
cientes recibieron asesoramiento
genético previo a la realización del
procedimiento y posteriormente al
conocimiento de los resultados del
estudio citogenético. Todas auto-
rizaron el procedimiento, firman-
do el consentimiento informado.
Los criterios para indicar el procedi-
miento fueron edad materna mayor
a 38 años, translucencia nucal ma-
yor o igual a 2,5 mm, antecedente
de trisomía, presencia de marcado-
res ecográficos para anomalía cro-
mosómica, alteraciones en las cifras
de marcadores bioquímicos y ries-
go alto para anomalía cromosómi-
ca, usando la base de datos fetal test.
La técnica utilizada en la BVC fue:
elección por ecografía de un punto
adecuado para la punción, asepsia,
punción con aguja número 18 o 20,
de 12 cm de longitud, introducción
de la aguja bajo guía ecográfica
hasta la zona del corion, en donde
con movimiento de vaivén vertical
y bajo presión negativa se aspiró la
muestra hacia una jeringa, que
contenía el medio de cultivo.
Figura 1. Biopsia de vellosidades coriales Figura 2. Mosaicismo 11/4
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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas
REVISTA PERUANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
La amniocentesis se realizó con los
mismos pasos, utilizando aguja
22, obteniendo 15 mL de líquido
amniótico.
El estudio cromosómico se hizo con
las técnicas habituales. En todos los
casos de cultivo, se sembró por du-
plicado, se analizó no menos de 15
células por muestra y se imprimió
dos o más cariotipos por paciente.
Se buscó determinar el número de
procedimientos invasivos que re-
sultaron positivos para anomalía
cromosómica, los tipos de anoma-
lía cromosómica, la relación exis-
tente entre anomalía cromosómi-
ca y marcador ecográfico, la fre-
cuencia de las indicaciones para los
procedimientos invasivos y su rela-
ción con anomalía cromosómica.
RESULTADOS
Se muestra los resultados del
estudio en las Tablas 1 a 8. La
edad materna mayor de 38 años
(60; 34,9%) fue la indicación más
frecuente para el diagnóstico pre-
natal temprano de anomalía cro-
mosómica.
De las 175 muestras, tres no cul-
tivaron. La indicación más fre-
cuente para solicitar diagnóstico
prenatal fue la edad materna
mayor a 38 años.
En el total de muestras estudia-
das (172), en 27,9% el resulta-
do fue positivo para anomalía
cromosómica (48 casos), siendo
la más frecuente la trisomía 21
(18 casos).
El mayor porcentaje de resulta-
dos anormales se encontró en los
casos que presentaban más de un
hallazgo ecográfico anormal,
siendo el higroma quístico el
marcador ecográfico más fre-
cuentemente observado.
No hubo complicaciones mayo-
res. Hubo un caso de hipotensión
materna, con bradicardia fetal
pasajera; un caso de pérdida de
líquido amniótico que sucedió al
siguiente día del procedimiento
con evolución satisfactoria; con-
tracciones uterinas sin repercu-
sión clínica.
En dos casos, se evidenció san-
grado intraamniótico importante
cuando el abordaje fue transpla-
centario.
Tabla 1. Indicaciones para diagnóstico prenatal temprano de
 anomalía cromosómica.
Total (%) Positivos (%)
• Edad materna > 38 años 60 (34,9) 7 (11,7)
• Un marcador ecográfico (no TN) 35 (20,3) 6 (17,1)
• Más de un marcador ecográfico 33 (19,2) 20 (60,6)
• EM + un marcador ecográfico 14 (8,1) 3 (21,4)
• TN > 2,5 mm 11 (6,4) 7 (63,6)
• Marcador bioquímico alterado 5 (2,9) 0
• EM + TN 4 (2,3) Ninguno
• EM + más de un marcador ecográfico 5 (2,9) 5 (100,0)
• Antecedente de trisomía 21 3 (1,7) 0
• EM + antecedente de trisomía 21 2 (1,2) 0
Total 172 (100,0) 48 (27,9)
EM: edad materna; TN: translucencia nucal aumentada.
Tabla 2. Procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal de
anomalía cromosómica.
Positivos (%) Negativos (%) Total
• Amniocentesis 40 (24,8) 121 (75,2) 161*
• BVC 8 (72,7) 3 (27,3) 11*
Total 48 (27,9) 124 (72,1) 172*
* Una BVC y dos amniocentesis no cultivaron.
Total: 175 procedimientos.
Tabla 3. Frecuencia de anomalías cromosómicas en las muestras
estudiadas.
Amniocentesis BVC Total (%)
• Trisomía 21 15 3 18 (37,5)
• Monosomía X 10 2 12 (25)
• Trisomía 18 6 2 8 (16,7)
• Trisomía 13 5 – 5 (10,4)
• Translocación equilibrada 1 – 1 (2,1)
• 47XYY 1 – 1 (2,1)
• Triploidía 1 – 1 (2,1)
• Mosaicismo T21 – 1 1 (2,1)
• Mosaicismo 46,XX, t(4;11) 1 – 1 (2,1)
Total 40 8 48 (100)
Tabla 4. Edad materna media en anomalías cromosómicas.
Edad materna media (años)
• Trisomía 21 (T21) 37
• Monosomía X 26,2
• Trisomía 18 (T18) 26,6
• Trisomía 13 (T13) 32
• 47,XYY 27
• Translocación equilibrada 31
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DISCUSIÓN Y COMENTARIOS
Se realizó en total 175 procedimien-
tos invasivos para diagnóstico pre-
natal temprano de anomalía cromo-
sómica. Las muestras de una BVC y
dos amniocentesis no cultivaron. El
estudio de 172 muestras mostró 48
casos con cariotipo anómalo (Tabla
1). Esta cifra representa 27,9% de
resultados positivos en la detección
de anomalía cromosómica. Otros es-tudios informan cifras de 3,95% a
11,76% de resultados positivos(14,16),
menores a los del presente reporte,
lo que atribuimos principalmente a
que en estos existe un considerable
número de pacientes cuyo criterio
de inclusión único es la alteración
en las cifras de marcadores bioquí-
micos; y la frecuencia de marcado-
res ecográficos es menor(16,17).
Como se puede observar en la Tabla
1, en las muestras de vellosidades
coriales se observó un porcentaje
mucho mayor (72,7%) de casos
positivos que en las de líquido am-
niótico (24,8%). La razón es que la
biopsia de vellosidades coriales en
nuestro medio constituye un proce-
dimiento excepcional, que se utili-
za solo en casos muy seleccionados,
en los que hay una alta sospecha de
anomalía cromosómica.
La principal indicación para la rea-
lización de amniocentesis fue la
edad materna mayor a 38 años
(Tabla 2), representado un 34,9%,
cuando es única. Otras comunica-
ciones también tienen como prin-
cipal indicación a la edad mater-
na, pero su frecuencia es superior,
variando entre 70 y 80%(15).
En las pacientes cuya única indica-
ción fue la edad materna, 11,7%
tuvo resultado positivo para anoma-
lía cromosómica. Otro estudio que
incluyó 838 pacientes solo por edad
materna, obtuvo 4,29% de resulta-
dos positivos(14), resultado inferior al
encontrado por nosotros. Esta dife-
rencia se explicaría porque definie-
ron como riesgo, por edad materna,
una edad mayor a 35 años.
La presencia de marcadores eco-
gráficos para anomalía cromosómi-
ca resultó un criterio importante
para el diagnóstico prenatal (Tablas
2 y 5). En 59,3% de pacientes se
detectó al menos un marcador eco-
gráfico y, de éstos, 40% (LR+:
1,73, LR-: 0,29) resultó positivo
para anomalía cromosómica. Este
porcentaje se eleva a 65,7% (LR+:
4,7, LR-: 0,53) cuando se trata de
pacientes en las que se halló más
de un marcador ecográfico; resul-
tado superior al encontrado por
otros estudios, que informan entre
12 y 50%, cuando hay más de un
marcador ecográfico(14,16).
Tabla 5. Marcadores ecográficos en anomalías cromosómicas.
Amniocentesis BVC positivas Total
positivas positivas (%)
• Con marcadores ecográficos 33 8 41 (85,4)
• Sin marcadores ecográficos 7 – 7 (14,6)
Total 40 8 48 (100)
Tabla 6. Frecuencia de anomalía cromosómica, según marcador
ecográfico.
Anomalía (%) Sin anomalía Total (%)
• Higroma quístico 16 (69,6) 7 23 (35,4)
• TN > 2,5 mm 7 (46,6) 8 15 (23)
• Quiste plexo coroideo 3 (30) 7 9 (15,4)
• Hidropesía 7 (100) – 7 (10,8)
• HN ausente 2 (50) 2 4 (6,2)
• Mano en garra 2 (100) – 2 (3,1)
• DV anormal 1 (50) 1 2 (3,1)
• Quistes pulmonares – 2 2 (3,1)
Tabla 7. Marcadores ecográficos hallados en anomalías cromosómicas.
T21 45, X T18 T13 Translocación
• Higroma quístico 4 9 2 1
• Quiste PC 1 1 1
• TN > 2,5 mm 6 1
• Hidropesía fetal 1 5 1
• HN ausente 2
• Mano en garra 2
• DV anormal 1
Tabla 8. Valor predictivo de los hallazgos para anomalía cromosómica.
S E VPP VPN LR(+) LR(-)
• Higroma 33 94 69 79 5,5 0,71
• Más de un marcador ecográfico 52 89 65 82 4,7 0,53
• TN 15 93 46 74 2,14 0,91
• Uno o más marcadores ecográficos 85 51 40 90 1,73 0,29
• Quiste plexo coroideo 6.2 94 30 72 1 1
• Edad materna y otros 16 86 32 73 1,1 0,97
• Edad materna 15 57 11,6 63 0,32 1,51
S: sensibilidad; E: especificidad; VPP: valor predictivo positivo
VPN: valor predictivo negativo; LR: likehood ratio
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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas
REVISTA PERUANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
Del total de pacientes sometidas
a diagnóstico prenatal temprano,
en quienes se detectó anomalía
cromosómica, 85,4% presentó
marcadores ecográficos (Tabla 5).
Asimismo, los cinco casos cuyo
criterio de inclusión fue edad ma-
terna y presencia de más de un
marcador ecográfico fueron posi-
tivos para anomalía cromosómica
(Tabla 2).
La trisomía 21 fue la anomalía
cromosómica más frecuentemen-
te encontrada y en esos casos la
edad materna media fue 37 años,
observándose relación directa-
mente proporcional. Estuvo segui-
da por la monosomía X, no encon-
trándose relación de esta aneuploi-
día con la edad materna, en con-
cordancia con lo señalado en la
literatura(15,16).
El marcador ecográfico más fre-
cuente fue el higroma quístico,
seguido de translucencia nucal y
quistes de plexos coroideos. En los
casos que presentaron higroma
quístico, se encontró 69,6% (LR+:
5,5) de resultados positivos para
anomalía cromosómica, teniendo
mayor relación con la monosomía X.
Hubo 5 procedimientos que fue-
ron realizados por la angustia crea-
da en los padres por resultados
alterados en los marcadores bio-
químicos, pero ninguno de estos
presentó marcadores ecográficos
y el estudio citogenético fue nor-
mal en todos. Esta es una obser-
vación inicial que deberá ser eva-
luada, para conocer el valor pre-
dictivo real de las pruebas bioquí-
micas en nuestro medio.
En la mayoría de los casos de ano-
malía cromosómica no letal, los
padres decidieron la continuación
del embarazo, buscando mayor
información a través de internet u
opiniones de otros especialistas.
El avance en la prevención, diag-
nóstico y tratamiento fetal obliga
a replantear el marco legal existen-
te en el país, con relación a las
alternativas de decisión de los
padres cuyo feto tiene una anoma-
lía cromosómica o malformación
congénita incompatible con la
vida, o con posibilidades de super-
vivencia extraordinariamente limi-
tadas, como es el caso de las tri-
somías 13 y 18.
Una barrera muy fuerte que hemos
observado en el diagnóstico prena-
tal es la limitación económica para
cubrir los costos del estudio, gene-
rándose angustia y en algunos ca-
sos toma de decisiones incorrectas.
Concluyendo, el estudio muestra
un porcentaje elevado de detec-
ción de anomalía cromosómica
(27,9%), en comparación con
otros estudios publicados. Los
marcadores ecográficos con mayor
VPP fueron higroma quístico
(69%), translucencia nucal (46%)
y quistes de plexos coroideos
(30%). La presencia de más de un
marcador ecográfico para anoma-
lía cromosómica resulta un crite-
rio importante para el diagnóstico
prenatal. Con la técnica realizada,
no hubo complicaciones mayores,
como pérdida fetal, en ninguno de
los 175 casos.
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