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SNP’S
(polimorfismos de nucleótido único)
SNP’SSNP’S
Son indicadores moleculares que marcan el indicio de una variabilidad genética (polimorfismo) a causa
de una mutación puntual que origina alelos con bases alternativas en una posición de nucleótido dada
del cromosoma.
Polimorfismo:
Variación
puntual en un
nucleótido(una
de las cuatro
bases que
componen el
ADN) A-T-C y
G.
Región Codificante Región NO Codificante
“Polimorfismo génico”,
regiones que codifican para
una proteína.
•Susceptible a
enfermedades, patologías,
alteración de funciones
bioquímicas, físicas y
morfológicas de la célula.
“Polimorfismo genético”,
regiones que no codifican
para ninguna proteína, pero
pueden tener una función
reguladora o estructural.
•No provoca enfermedades,
aporta características que
diferencian a individuos de
una misma especie.
Polimorfismo
!Alteración Fenotípica¡
APLICACIONESAplicacionesAplicaciones
Análisis “RFLP”
(polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción).
Análisis “VNTR”
(polimorfismos en el número de repeticiones en tándem).
Secuenciación del
Genoma Humano
se utiliza para la detección de polimorfismos que no tienen efecto
fenotípico, como el diagnóstico de paternidad biológica y el seguimiento de
árboles genealógicos, así como para identificar una muestra de ADN de
algún individuo.
Huella Genética; se usa con finalidades clínicas
como la identificación de biopsias, la posibilidad de
trasplantes, la inestabilidad genética de tumores,
etc. También se pueden utilizar médicamente para la
detección de la susceptibilidad frente a procesos
patológicos, especialmente en la prevención de
enfermedades complejas.
• María Paula Amézquita
• Kevin Valencia
• María Camila Vivas
• Mayra Olaya