POLIMORFISMO - Isabella Reyes

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POLIMORFISMOS DEL ADN
El polimorfismo se define como la diversidad, es decir que en una población pueden existir diferentes alelos para un mismo locus determinado. Esto se puede dar con el cambio de un par de bases del ADN o millones de ellos, el cual es una macromutación y puede afectar tanto a regiones codificantes como no codificantes. Además, se puede dar en células somáticas, siendo un polimorfismo no hereditario en las que la variación no se heredará (ej. El cáncer) o en gametos, donde se dará el polimorfismo hereditario, como las enfermedades congénitas. 
La mutación y el polimorfismo se pueden confundir, pero generalmente se habla de mutación cuando es una situación excepcional y con una patología y es heredado o no, mientras que el polimorfismo es más normal en una población y no perjudicial además de que es heredado, aunque sea una consecuencia de una mutación. 
El grado de polimorfismo de una población lo determina:
1. Cantidad de individuos en la población
2. Cantidad de alelos distintos existentes para un determinado locus. 
Una regla para considerar un locus polimórfico es que éste varía en más del 1% de la población. Por ejemplo, en el gen de la apolipoproteína E (ApoE) se han descrito varios polimorfismos frecuentes que consisten en cambios de una única base. Uno de ellos, denominado ApoE * -4, resulta en un cambio en el aminoácido cisteína de la posición 112 por una arginina. Esta variante se asocia con la enfermedad de Alzheimer. Otros polimorfismos son repeticiones, en un número variable de veces, de una secuencia corta (variable number tandem repeat [VNTR]). Por ejemplo, los individuos afectados por ataxia de Fredreich, una enfermedad autosómica recesiva, son portadores de variantes en el gen frataxin con un número elevado repeticiones del triplete GAA en el primer intrón.
Locus: posición definida ocupada por un gen en ambos cromosomas homólogos. Es la posición específica de un alelo.
Alelo: variante de la secuencia del ADN en un determinado locus. Es la posibilidad de expresión de un gen. 
· Polimorfismo hereditario: La variación tiene lugar en células reproductoras. Ej. Enfermedades congénitas
· Polimorfismo no hereditario: la variación tiene lugar en células somáticas. Ej. Cáncer.
· Polimorfismo SNP: variación de un solo par de bases nitrogenadas del ADN
· Polimorfismo fisiológico o normal: es aquel de interés familiar para casos de identificación criminal, investigación de paternidad, expresión de proteínas como el color de ojos de una persona etc.
· Polimorfismo patológico: tiene un interés para el diagnóstico de enfermedades genéticas y en la detección de individuos portadores, además de la determinación de compatibilidad para trasplantes y ver la probabilidad de padecer alguna enfermedad.
El polimorfismo también se puede clasificar según se vea afectada la región codificante del genoma, el cual es el polimorfismo génico. Se cree que tres cuartas partes del genoma humano están compuestas por monomorfos, los cuales son genes sin variaciones compartidos por todos los individuos, mientras que la cuarta parte son polimorfos y estas pueden afectar al fenotipo o no.
Sin efecto fenotípico: Este es el tipo más común y que se puede dar debido a que no se ve afectada la secuencia proteica codificada (como las mutaciones silenciosas) o que se altere una proteína no esencial, cuya función no se vea tan remarcada. 
Con efecto fenotípico: En este caso, se puede ver un cambio en la funcionalidad de la proteína al cambiar su secuencia. Esto puede ser beneficioso como producto de la evolución o perjudicial y patológico. Por lo tanto pueden verse afectadas las características bioquímicas, fisiológicos y estructurales de la célula.
· Cambios que no influyen en enfermedades como el color de ojos, de cabello, estatura del individuo, grupo sanguíneo, etc.
· Variaciones fenotípicas que si promuevan la aparición de una patología.