Tp3 mutaciones

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¡Bienvenidxs al TP3!
Comisiones 3 y 7
Biología Humana
Lic. y Prof. En Psicología
Auxiliar de TP: Florencia Nuñez
Ejercicio 1:
A) Definir: ¿Qué es una Mutación? Diferencie las naturales de 
las inducidas.
Es un cambio permanente en el material genético (en la 
secuencia de bases del ADN). Puede ocurrir en células 
somáticas o germinales.
Naturales: espontáneas, en condiciones ambientales 
normales. Ocurren principalmente por errores en la 
replicación del ADN.
Inducidas: ocurren bajo condiciones predeterminadas 
mediante la acción de algún agente mutágeno.
Tipos de agentes 
mutagénicos
Ejemplos
Físicos Radiaciones: ultravioleta (produce dímeros de 
timina), rayos X (produce roturas en las cadenas de 
ADN).
Químicos Aditivos de alimentos: ciclamatos (inducen roturas 
cromosómicas), nitrito sódico (desaminación de 
adenina y citosina), agrotóxicos, humo del cigarrillo.
Biológicos Agentes infecciosos vivos: bacterias y hongos. 
Agentes infecciosos no vivos: virus.
B) Completar el cuadro con los diferentes tipos de agentes mutagénicos.
Ejercicio 2:
Completar las 
líneas punteadas 
identificando las 
diferencias entre 
las mutaciones 
somáticas y las que 
afectan la línea 
germinal 
¿Cuáles de ellas se 
transmiten a la 
descendencia?
Mutación germinal Mutación somática
50% Ninguno
todas
Algunas 
(parche/
región)
A) ¿Qué diferencia hay entre las mutaciones 
puntuales y de extensión variable?
Mutación puntual: es el cambio en la 
secuencia de un gen, cuando cambian 
nucleótidos individuales de la secuencia 
de ADN. Tipos: 
- Sustitución: cambio de un nucleótido por 
otro.
- Inserción: un nucleótido se inserta en la 
doble hélice de ADN.
- Deleción: se elimina un nucleótido de la 
doble hélice de ADN.
Ejercicio 3:
A) ¿Qué diferencia hay entre las mutaciones 
puntuales y de extensión variable?
Mutación puntual: es el cambio en la 
secuencia de un gen, cuando cambian 
nucleótidos individuales de la secuencia 
de ADN. Tipos: 
- Sustitución: cambio de un nucleótido por 
otro.
- Inserción: un nucleótido se inserta en la 
doble hélice de ADN.
- Deleción: se elimina un nucleótido de la 
doble hélice de ADN.
Ejercicio 3:
A) ¿Qué diferencia hay entre las mutaciones 
puntuales y de extensión variable?
Mutación puntual: es el cambio en la 
secuencia de un gen, cuando cambian 
nucleótidos individuales de la secuencia 
de ADN. Tipos: 
- Sustitución: cambio de un nucleótido por 
otro.
- Inserción: un nucleótido se inserta en la 
doble hélice de ADN.
- Deleción: se elimina un nucleótido de la 
doble hélice de ADN.
Ejercicio 3:
A) ¿Qué diferencia hay entre las mutaciones 
puntuales y de extensión variable?
Mutación de extensión variable: afectan a más de un 
nucleótido. 
Tipos:
- Deleciones
- Inserciones
- Expansiones de repetición de tripletes
Ejercicio 3:
B) Completar la 
siguiente figura 
indicando si es 
una: Deleción, 
Inserción o 
Sustitución en 
cada caso.
Sustitución
Inserción
Deleción
Ejercicio 4:
Completar el siguiente cuadro con las clasificaciones 
correspondientes de las distintas mutaciones, definiendo los 
conceptos e indicando el fenotipo y genotipo de las 
patologías.
Tipo de 
mutación
Ejemplo Genotipo Fenotipo ¿Evidente 
en el 
cariotipo?
1. Puntual Fenilcetonuria ff (enfermedad 
autosómica 
recesiva gen FAH 
del cromosoma 
12)
Déficit de la enzima fenilalanina 
hidroxilasa hepática, la fenilalanina 
se acumula y daña el SNC. Produce 
retraso mental.
no
2. Extensión 
variable
Corea de 
Huntington
Cc o CC 
(enfermedad 
autosómica
dominante en 
cromosoma 4)
Producción de proteína alterada: 
Hungtintina. Su acumulación es 
neurotóxica. Movimiento coreicos, 
cambios de personalidad, 
alucinaciones, demencia.
no
X frágil o Martin 
Bell
Xf xf (se expresa 
1/8000)
Xf Y (se expresa 
1/4000)
Retraso mental, rostro alargado, 
mentón pronunciado, frente 
grande, orejas prominentes, 
problemas de atención, 
hiperactividad.
si
Tipo de mutación Ejemplo Genotipo Fenotipo ¿Evidente en 
el cariotipo?
3. Aberraciones cromosómicas
a) Estructurales
Cambios en la estructura
interna de los 
cromosomas. Inversiones, 
duplicaciones, deleciones, 
translocaciones.
Prader-Willi
(deleción de una región
del brazo largo del 
cromosoma 15 paterno)
2n
(deleción de una 
región del 
cromosoma 15)
Compulsión para 
comer (obesidad), 
escaso desarrollo 
sexual en varones, 
retraso mental, etc.
si
Down (14-21) 
(translocación 
robertsoniana 14/21) 
(5% de los casos)
46, t (14;21) Retraso en el 
desarrollo físico, 
psicomotor y mental, 
CI menor a 70, 
alegres, obedientes,
no violentxs, etc. 
si
b) Numéricas
-Poliploidías: 
variaciones en el número 
de la serie haploide de 
cromosomas.
Las poliploidías en humanos son letales
3n: triploidía: se origina por dispermia
4n: tetraploidía: se origina por endorreduplicación
si
Tipo de mutación Ejemplo Genotipo Fenotipo ¿Evidente en 
el cariotipo?
3. Aberraciones cromosómicas
b) Numéricas:
Aneuploidías: 
se gana (trisomía)
o se pierde 
(monosomía) 1 
cromosoma
Lo completamos 
en el cuadro del 
ejercicio 6.
si
Identificar las siguientes Mutaciones Estructurales:Ejercicio 5:
Translocación
no recíproca
Translocación
recíproca
Ejercicio 6:
Completar el cuadro con las Aneuploidías:
Clasificación de 
Aneuploidías
Ejemplo Genotipo Fenotipo Dibujo 
cariotipo
a. Autosómicas: 
ganancia o pérdida 
de un cromosoma 
somático.
Síndrome de Down 
por no disyunción. 
(trisomía 21) (95% de 
los casos)
2n+1
47, +21
Retraso en el desarrollo físico, 
psicomotor y mental, CI menor a 70, 
alegres, obedientes, no violentxs, etc. 
b. Sexuales: 
ganancia o pérdida 
de un cromosoma 
sexual
Síndrome de Turner 
(monosomía sexual)
2n,-1
45, X0
Baja estatura, tórax ancho, 
esterilidad, infantilismo sexual, 
óptimo desempeño intelectual, etc.
Síndrome de 
Klinefelter (trisomía 
sexual)
2n+1
47, XXY 
Elevada estatura, escaso desarrollo 
sexual, esterilidad, ginecomastia, 
escaso vello, trastornos emocionales, 
puede haber anomalía en las 
habilidades intelectuales, etc.
Síndrome de Jacobs
(trisomía sexual)
2n+1
47, XYY
Alta estatura, tamaño dentario 
aumentado, bajo CI, trastornos del 
aprendizaje, fertilidad afectada, etc.
Ejercicio 7:
A continuación, se presenta un caso clínico y un cariotipo humano:
Un niño de 4 años es remitido desde el establecimiento educativo donde asiste al 
psicólogo de dicha institución. Este realiza una evaluación neuropsicológica 
detectando retraso mental, del desarrollo psicomotor y en la adquisición del 
lenguaje. Además, conductualmente manifiesta timidez, escaso contacto visual y 
estereotipias. Entre los rasgos físicos se destacan: cara alargada, frente 
prominente y pabellones auriculares grandes. En cuanto a los antecedentes 
familiares, se detectó la presencia de retraso mental en parientes de la línea 
materna. Los padres y su hermana mayor manifiestan habilidades cognitivas 
normales. El psicólogo diagnosticó al niño con trastorno del espectro autista, sin 
embargo, teniendo en cuenta la valoración de las pruebas neuropsicológicas, los 
antecedentes familiares y la alta comorbilidad o solapamiento que presenta el 
autismo con otras patologías de origen genético, solicitó que se le realizara un 
cariotipo.
Cariotipo:
a) Teniendo en cuenta las características genotípicas, fenotípicas y los 
antecedentes familiares, especifique que tipo de patología presenta el 
niño.
b) Vamos a resolver este problema siguiendo las leyes de Mendel: (color 
rojo indica mutación)
• ¿Cuál de los dos entrecruzamientos de la imagen inferior representa a 
la familia del paciente?
• Indique el genotipo y fenotipo de los padres e identifique entre su 
descendencia cual es el niño del caso ¿Cuál es la probabilidad de que sus 
hijos presenten dicho síndrome? Separe entre varones y mujeres.
• ¿Qué tipo de herencia plantea el problema? ¿Este síndrome se 
manifiesta con mayor frecuencia en varones o en mujeres? Fundamente 
su respuesta.
XF Xf Xf Y
XF Xf Xf Y
XF XfXf
Y
XF Xf Xf Xf
XF Y Xf Y
Madre Padre
Genotipo
Gametos
XF Xf XF Y
XF Xf XF Y
XF Xf
XF
Y
XF XF XF Xf
XF Y Xf Y
Madre Padre
Genotipo
Gametos
Ejercicio 8:
La No Disyunción en la 
Meiosis I y II, tanto de 
la ovogénesis como de 
la espermatogénesis, 
es responsable de 
varias Aneuploidías
que estudiamos aquí.
a) Diferencie en el 
siguiente esquema: 
¿Qué es lo que no se 
separa en Meiosis I y 
II?
Cromosomas 
homólogos
Cromátides
100% gametos 
afectados
50% gametos 
afectados
Ejercicio 8:
b) Suponga que el 
gameto de la izquierda 
(n+1) posee un 
cromosoma sexual X 
de más, y al gameto de 
la derecha (n-1) le 
falta el cromosoma 
sexual X. Si se 
fecundaran uniéndose 
a otro gameto normal 
¿Qué síndromes se 
originarían?
XX
XY
+X
+Y
+X
+Y
= XXX
= XXY
= XXY
= XYY
0
+X
+Y
= X0
= 0Y
Ejercicio 9:
A continuación, se presentan los cariotipos de dos pacientes 
con Síndrome de Down. 
Identificar en cada caso: el sexo de los pacientes, el tipo de 
mutación involucrada y cómo se originan genéticamente, y 
cuál de ambos casos se observa con mayor frecuencia.
Identificar en cada caso: el sexo de los pacientes, el tipo de 
mutación involucrada y cómo se originan genéticamente, y 
cuál de ambos casos se observa con mayor frecuencia.
Sexo: masculino Sexo: masculino
Mutación: translocación 
robertsoniana
Mutación: no disyunción
Frecuencia: 5% de 
los casos
Frecuencia: 95% de 
los casos (90% en 
ovogénesis, 10% en 
espermatogénesis)