SINDROMES Y ABERRACIONES PARA MUNIVE

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ABERRACIONES Y siNDROMES CROMOSoMICOS
INTEGRANTES
AGUILAR CHAMPE MIGUEL ANGEL
ALEJO VEGA MELISSA NAYELI
ANTONIO CHAVARRIA ALBERTO ALEJANDRO
ARCOS BORJAS DOMINGO ALEJANDRO
BACALLA MELGAR LESLIE NICOLE DE CHAPI 
INTEGRANTES
CALDERON OLIVERA FERNANDA LUCIA
CAVERO AÑAGUARI YESSENIA PAOLA
CHALCO BARRIENTOS MARIA GUADALUPE
CHAVEZ ANCHANTE JENNIFER ROSALINE
FLORES MORENO LHYN CESAR EDUARDO
Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además, son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.
¿QUÉ SON LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS?
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares.
MUTACIONES
Una mutación es un cambio en el material genético que se transmite de unas células a otras, incluso de generación en generación, dando lugar a lo que se conoce como células u organismos mutantes.
 Existen muchas causas que pueden producir este tipo de alteraciones genéticas: 
entre ellas se pueden destacar el propio cuerpo humano, que, al no ser una máquina perfecta, puede cometer errores, por ejemplo, durante el proceso de replicación; las elevadas exposiciones a rayos X, utilizados para realizar las radiografías médicas; la exposición al sol sin control y sin protección, etc.
MUTACIONES GENÉTICAS
Las mutaciones génicas son aquellas que se producen en zonas muy pequeñas y concretas de una cadena de ADN. Las modificaciones pueden tener consecuencias sólo en el ADN, pero también pueden afectar a la proteína derivada, ya que un cambio en un nucleótido podría alterar la pauta de lectura del código genético y, por tanto, la secuencia de aminoácidos de la proteína. 
DEPENDIENDO DEL CAMBIO MOLECULAR QUE SE PRODUCE EN EL ADN, SE PUEDEN DIFERENCIAR DISTINTOS TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS: 
En estas mutaciones se produce el cambio de uno o algunos nucleótidos por otros. En la molécula de ADN, este tipo de mutaciones se pueden clasificar, a su vez, en: transiciones y transversiones. Las transiciones se producen por la sustitución de nucleótidos del mismo tipo, es decir, los que tienen bases pirimidínicas se sustituyen por otro nucleótido con base también de tipo pirimidínico (timina y citosina), o bien, los nucleótidos con bases púricas se cambian por nucleótidos con bases púricas (adenina y guanina). Por el contrario, en las transversiones se produce la sustitución de un nucleótido de base púrica por otro de base pirimidínica, o viceversa.
SUSTITUCIONES DE NUCLEÓTIDOS
Se producen por la pérdida de uno o varios nucleótidos de la secuencia de ADN. Estas mutaciones producen también una alteración de la pauta de lectura del código genético.
DELECIONES DE NUCLEÓTIDOS 
Este tipo de mutaciones se producen por la introducción de uno o más nucleótidos en la secuencia de un gen, lo que provoca un cambio en la pauta de lectura del código genético y, por tanto, la consiguiente alteración de la estructura primaria de la proteína. Cuando se añaden múltiplos de tres nucleótidos, la lectura puede llegar a recuperarse y ser normal desde cierto punto de la secuencia.
INSERCIONES O ADICIONES 
DE NUCLEÓTIDOS
CLASIFICACIÓN DE MUTACIONES
MUTACIONES GEONÓMICAS
La alteración afecta a cromosomas completos.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Se producen en partes del cromosoma que contiene más de un gen.
MUTACIONES GÉNICAS
Son cambios que afectan a un gen. Suelen consistir en la modificación de un simple nucleótido por ello se les denomina mutaciones puntuales.
MUTACIONES ERRÓNEAS
Ocasionan la sustitución de un aminoácido en la secuencia polipeptídica codificada en el gen afectado.
MUTACIONES SIN SENTIDO
Sustitución de un nucleótido en un triplete de ADN provocando la transformación de un codón de ARNm que codifica un aminoácido en un codón de paro.
DESPLAZAMIENTO DE PAUTA DE LECTURA
Ocurre cuando hay una deleccion o la inserción de un nucleótido durante el proceso de replicación de ADN.
MUTACIONES SILENCIOSAS
Son las que no producen efecto fenotípico alguno. Algunas conducen a lo que se denomina errores metabólicos.
CAUSA DE LAS MUTACIONES
Además de por el nivel de afectación, por el que se clasifican en génicas o cromosómicas, las mutaciones se pueden clasificar según su forma de producción en espontáneas e inducidas. Las primeras se producen de manera natural, mientras que las segundas tienen lugar debido a la acción de un agente exterior.
MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS
Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica.
MUTACIONES INDUCIDAS
Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno. 
ENTRE LOS AGENTES MUTÁGENOS ENCONTRAMOS:
AGENTES FÍSICOS 
Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioletas, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma
AGENTES QUÍMICOS 
Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico.
AGENTES BIOLOGICOS 
Virus, bacterias.
Ultrasonidos de altísima energía
Centrifugación masiva
Choque térmico
EFECTOS DE LAS MUTACIONES
EFECTOS NOCIVOS
Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores
BENEFICIOSOS
Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Las aberraciones cromosómicas, también denominadas macromutaciones porque afectan a grandes zonas del ADN, se pueden dividir en dos tipos: estructurales y numéricas. Este tipo de mutaciones altera tanto la expresión de los genes como su transmisión, ya que modifican su localización dentro de los cromosomas y su número.
Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
CLASIFICACIÓN 
DE LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Una anomalía dada puede estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más líneas celulares anormales (mosaicismo).
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Ocurren cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material cromosómico.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Cada uno de estos tipos de mutaciones se puede producir por dos mecanismos distintos: bien por un mecanismo de rotura y reunión.
Deleciones
Duplicaciones 
Inversiones 
Translocaciones
ANILLACIONES
Inserciones
Isocromonosoma
Deleciones
Cuando el cromosoma pierde parte de su material original Si está perdida es grande y se produce en seres homocigotos, su efecto es letal y en consecuencia los descendientesmueren por pérdida o ausencia de genes indispensables para el buen funcionamiento del organismo.
Duplicaciones 
Son provocadas por la repetición de un segmento cromosómico. La porción perdida por un cromátide se une al cromátide homologo formándose un cromosoma con duplicación del brazo (más largo) y entonces posee 2 juegos de genes.
Inversiones 
Se produce cuando el cromátide se rompe en 2 sitios y vuelve a unirse en la misma región, pero lo hace en un orden inverso. Esto puede suceder cuando el cromosoma forma un “lazo” en su centro. En realidad, en este caso no se produce un cambio de enes, sino que los mismos se presentan de un orden inverso.
Translocaciones
Es la aberración por intercambio de porciones de diferentes cromosomas. Este fenómeno de mutua cesión de porciones se conoce como la “Traslocación recíproca” y parece que los genes se colocan en posición a la que tenían originalmente.
Inserciones
Cuando parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona puede tener algún tipo de secuela.
ANILLACIONES
Cuando los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados. Los extremos que permanecen son “pegajosos”, uniéndose formando un anillo. El efecto que esto tiene en una persona, normalmente depende de cuánto material cromosómico y qué “información” se había delecionado antes de que se formara el “anillo”.
Anormalidades en la separación de la cromátides hermanas.
Defecto que ocurre durante la separación de cromátides hermanas en la meiosis II, generando cromosomas anormales que contienen doble la información de los brazos involucrados. Este defecto se ha observado en el cromosoma X. La mujer que porta este tipo de defecto puede presentar trisomía parcial de este brazo y monosomía parcial del brazo corto, cuando el isocromosoma es de brazos largos.
Otro mecanismo de formación del isocromosoma seria el intercambio que involucra el extremo proximal al centrómero entre cromátidas hermanas de cromosomas homólogos generando isocromosomas isoconcentricos en los cuales el centrómero doble no se detecta cigogenèticamente por estar unidos .
ISOCROMOSOMA
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción, por consiguiente, no se separan del modo habitual; el resultado de un tipo de no disyunción puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija. 
VARIACIÒN EN EL NÙMERO DE JUEGOS CROMOSÒMICOS
En la naturaleza, es común encontrar una variación en el número de juegos de cromosomas (ploidia).
Euploidia
Haploidía
Aneuploidia
EUPLOIDIA
Este término se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto número básico (n) de cromosomas.
MONOPLOIDE
Poseen solo un juego de cromosomas.
DIPLOIDE
Poseen dos juegos de cromosomas (2n).
TRIPLOIDE
Se presenta cuando surgen cuatro complementos de cromosomas (4n) por la duplicación somática del número de cromosomas.
TETRAPLOIDE
Se presenta cuando surgen cuatro complementos de cromosomas (4n) por la duplicación somática del número de cromosomas.
POLIPLOIDE
Termino aplicado a cualquier célula con más de 2n cromosomas.
HAPLOIDÍA
Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
Aneuploidia
MONOSÓMICO
Individuo al que le falta un cromosoma completo. 
NULISÓMICO
Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. 
TRISÓMICO
Es un individuo que tiene un cromosoma extra.
TETRASÓMICO
Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales
Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.
Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma.
Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. 
La triploidía y tetraploidía son letales en el hombre y se encuentran en alrededor del 5% de las causas asociadas con abortos espontáneos. 
SÍNDROMES CROMOSÓMICOS
Los síndromes cromosómicos son el resultado de mutaciones genéticas anómalas que se dan dentro de los cromosomas durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto. 
Las causas principales de este tipo de síndrome son dos
la alteración de la estructura de los cromosomas. 
la alteración en el número de los cromosomas.
TIPOS DE SINDROMES
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X
SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 22
SINDROME DE EDWARD
SÍNDROME DE X FRÁGIL
SÍNDROME DE CRI DU CHAT O 5 P
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY.
SÍNDROME DE ROBINOW
SÍNDROME DEL DOBLE Y, XYY
SÍNDROME DE PRADER WILLY
SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN
SÍNDROME DE WAADENBURG
SÍNDROME DE WILLIAM
SÍNDROME DE TRIPLE X
SÍNDROME DE ANGELMAN
SINDROME DE WARKANY 2 O TRISOMÍA 8
El síndrome de Turner es una patología genética asociada al sexo femenino que se produce como consecuencia de la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las células del organismo.
El cariotipo del síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con un modelo de 45 X y un cromosoma sexual ausente.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Infantilismo sexual, es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X
SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau es la tercera trisomía autosómica más frecuente después del síndrome Down y el síndrome de Edwards.
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario
En el caso de este síndrome la anomalía genética afecta de forma específica al cromosoma 13; tiene tres copias del mismo cromosoma.
El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o coriocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.
Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. 
Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. 
SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
El conocido síndrome de Down o trisomia 21 es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura, presentan pliegue en los ojos que recuerdan a la raza de mongololica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua engrosada. 
La no disyunco ion del par cromosómico 21 durante la espermatogénesis también puede producir un niño con Síndrome de Down.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 22
Las características son:
 Macrocefalia
 Fontanela anterior amplia con diastasis de sutura sagital
 Escleras grisáceas
 Pabellones auriculares displasicos de implantación baja
 raíz nasal corta
Pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. 
Se obtienen tomografía axial computarizadade cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación de la asta occipital de los ventrículos laterales
Los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros.
SINDROME DE EDWARD
En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis) los niños con esta enfermedad mueren por lo general antes del primer año.
No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad-. 
El síndrome de Edward o trisomia 18 es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
SÍNDROME DE X FRÁGIL
El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se debe a la mutación de un gen, el cual se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar una proteína.
A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es bastante desconocido para la población en general, con lo que su diagnóstico suele ser erróneo y tardío.
Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos cromsomas X, el segundo las protege.
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
Este síndrome se debe a una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas XX de más y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y les ocasiona hipogonadismo, es decir los testículos no funcionan correctamente, lo que da lugar a diversas malformaciones y problemas metabólicos.
Este tipo de aneuploidías en los cromosomas sexuales suelen ser relativamente frecuentes. 
Normalmente, en la mitad de las ocasiones se debe a la meiosis I paterna, y el resto de ocasiones a la meiosis tipo II materna.
SÍNDROME DE ROBINOW
El síndrome de Robinow es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por enanismo y malformaciones óseas. 
Se han identificado dos tipos de síndrome de Robinow, que se distinguen por la gravedad de sus signos y síntomas y por los patrones de herencia: la forma autosómica recesiva y la forma autosómica dominante.
La herencia recesiva autosómica significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un sujeto que padezca esta enfermedad del tipo recesivo tienen una copia del gen mutado, pero estos no muestran ningún tipo de signos o síntomas de la enfermedad.
En cambio, la herencia autosómica dominante significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la alteración.
SÍNDROME DOBLE Y, XYY
El síndrome del doble Y, o comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico. Al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, solo afecta a los varones.
Aun siendo debido a una anomalía en los cromosomas sexuales, no es una enfermedad grave, ya que no posee alteraciones en los órganos sexuales ni problemas en la pubertad.
Es una enfermedad de origen genético, que constituye una de las alteraciones cromosómicas más comunes en los varones.
Por otro lado, diferentes análisis epidemiológicos han determinado que el síndrome XYY presenta una incidencia aproximada de 1 caso por cada 1,000 recién nacidos. 
SÍNDROME DE WILLIAM
El síndrome William se caracteriza por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, también llamado monosomía.
SÍNDROME DE ANGELMAN
Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. Es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15.
Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. 
El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad.
SINDROME DE WARKANY 2 O TRISOMÍA 8
Es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. 
Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas.
Existen dos formas principales de presentación, LA TRISOMÍA 8 COMPLETA que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el MOSAICISMO, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes manifestaciones más benignas y supervivencias más largas, que pueden llegar a la normalidad si no existen malformaciones graves. 
SÍNDROME DE CRI DU CHAT O 5 P 
El síndrome de Cri du Chat, conocido también por el síndrome del maullido de gato, es uno de los desórdenes cromosómicos producido por una deleción al final del brazo corto del cromosoma 5.
Afecta a uno de cada 20.000-50.000 recién nacidos y se caracteriza por el llanto que suelen tener estos bebés, asemejándose al maullido de un gato, de ahí su nombre.
Normalmente la mayoría de estos casos no son heredados, sino que es durante la formación de las células reproductivas cuando se pierde material genético.
El síndrome del maullido de gato (o "Cri du Chat", en francés) se encuentra aproximadamente en uno entre 20.000 y 50.000 bebés nacidos vivos en los Estados Unidos. 
Además, pueden presentarse otros problemas de salud. Entre ellos, pueden incluirse retraso para comenzar a caminar, problemas con la alimentación, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual grave. 
El síndrome de Wolf Hirschhorn se caracteriza por una afectación multisistémica, dando lugar a graves trastornos mentales y del crecimiento.
Buena parte de los afectados fallecen durante la fase prenatal o neonatal, pero algunos con una afectación moderada puede llegar superar el año de vida.
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
SÍNDROME PALLISTER KILLIAN
El síndrome de Pallister Killian tiene lugar debido a la anómala presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo, dando lugar a diversas anomalías muscoloesqueléticas en cuello, extremidades, columna vertebral, etc.
El síndrome de Pallister-Killian es el resultado de material genético adicional en el cromosoma 12. Habitualmente, hay una combinación de células (mosaiquismo), algunas con material adicional en el cromosoma 12 y algunas que son normales (46 cromosomas sin el material genético adicional en el cromosoma 12)
Los bebés con este síndrome tienen muchos problemas. Estos incluyen discapacidad intelectual grave, escaso tono muscular, facciones "toscas" y frente prominente.
Las personas con el síndrome de Pallister-Killian tienen un promedio de vida reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.
SÍNDROME WAADENBURG
El  síndrome de Waaedenburg es una enfermedad del tipo autosómico dominante con distintas manifestaciones oculares y sistémicas.
Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición de moderada a grave.
SÍNDROME DE TRIPLE X
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46
Presenta 44 autosomas + XXX. Son mujeres estériles que tienen atenuados sus caracteres sexuales secundarios y sus genitales extremos poco desarrollados.
PRUEBAS PARA DETECTAR ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una anomalía cromosómica se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo.
Este diagnóstico se puede hacer a:
nivel preconcepcional
preimplantacional o prenatal
PGTO TESTADO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
En este caso, extraeremos una o dos células del embrión en día 3 del desarrollo o un conjunto de células del embrión en día 5 del desarrollo para su posterior análisis por arrays de CGH o secuenciación masiva. Sólo los embriones sanos serán transferidos o criopreservados.
Disponemos de tres tipos de análisis según la indicación:
PGT-A o Testado Genético Preimplantacional para Aneuploidías
PGT-M o Testado Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas
PGT-SR o Testado Genético Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales
CONCLUCIONES
Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una anomalía cromosómica puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas son capaces de tener niños sanos.
Una anomalía cromosómica puede ser heredada bien de uno de los progenitores o bien ocurrir en el periodo de concepción.
Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.