sindactilia y focomelia

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Sebastián Bernal Márquez 8110 
Sindactilia 
Puede definirse como la fusión del tejido blanco y/o hueso entre dedos adyacentes, 
de las manos o pies, lo cual genera la ausencia total o parcial del espacio entre 
ellos. 
Es una de las malformaciones congénitas de mano más frecuentes (1/1200 nacidos 
vivos), suele suceder entre el dedo anular y el dedo medio, puede afectar 2 o más 
dedos, puede ser parcial o total dependiendo si los dedos están unidos en toda su 
longitud. Es más frecuente en hombre 2:1 y en raza blanca. En la mitad de los casos 
es bilateral. Es una patología de carácter autosómico dominante 
Etiopatogenia: Se produce por la ausencia de apoptosis y la consecuente falta de 
separación digital en el desarrollo normal de la forma de la mano. 
Tipos de sindactilia 
 Sindactilia simple: abarca solamente tejidos blandos. 
 Sindactilia compleja: se encuentran afectados tejidos blandos, hueso, uñas y 
zonas articulares. 
 Sindactilia complicada: sindactilia + deformidades esqueléticas 
Tratamiento quirúrgico 
Los objetivos del tratamiento son: funcional y estético. Se trata de evitar el uso de 
injertos cutáneos ya que tiene una alta tendencia a formar cicatrices contráctiles 
secundarias que comprometen estos objetivos antes mencionados. 
La mayoría de cirujanos recomiendan realizar esta cirugía antes de que el paciente 
ingrese a la guardería o preescolar con el fin de evitar maltratos psicológicos. 
La edad óptima es a los 6 meses de nacimiento ya que a esta edad el tejido óseo y 
blando se encuentra en un buen desarrollo y se minimiza el riesgo anestésico. Al 
realizar la cirugía posterior a los 2 años requiere el reentrenamiento de los patrones 
del uso de la mano a nivel de la corteza cerebral. 
Focomelia 
Alteración genética de carácter autosómico recesivo. Tiene como principal 
característica el acortamiento excesivo de las extremidades, los miembros 
superiores suelen verse más afectados que los inferiores. También puede existir la 
presencia de otra malformaciones como lo son sindactilia, hipoplasia del pulgar, 
clinodactilia (desviación angular de los dedos), polidactilia. 
Dentro de las alteraciones craneofaciales encontramos labio y palar hendido, 
microcefalia, micrognatia (mandíbula pequeña), nariz aguileña, etc, otros defectos 
que encontramos son cardiopatías congénitas, genitales grandes y riñones con 
quistes. En la mayoría de casos existe una discapacidad intelectual. 
La mortalidad es alta y las personas con una alteración leve pueden sobrevivir hasta 
la edad adulta. 
Bibliografía: 
Andres, A. (2017). Revisión de la descripción y tratamiento de las anomalías 
congénitas más frecuentes de la mano. Cirugía plástica Ibero-Latinoamericana. 
Recuperado de: http://scielo.sld.cu/pdf/rme/v35n4/tema11.pdf 
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Medina, A. Carranza, C. (2012). Síndrome de Roberts: reporte de un caso. 
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