UNIDAD 4 Genética y Epìgenética

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UNIDAD IV. 
HERENCIA E IDENTIDAD 
BIOLÓGICA. 
 
 
Cátedra de Biología Evolutiva 
Humana II 
Prof. Titular Dr. Germán Pereno 
 Las bases de la genética moderna las 
sentó un monje austríaco, Gregor 
Mendel (1822-1884), quién vivió en 
un monasterio en lo que es hoy la 
ciudad de Berno. 
Su gran contribución fue demostrar que 
las características heredadas son 
llevadas en unidades discretas que se 
reparten por separado en cada 
generación. Las llamó elemente, hoy 
son los genes. 
PRINCIPIOS DE LA 
HERENCIA 
MENDELIANA 
LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE 
“ Los genes segregan o se separan 
independientemente unos de otros 
al formarse los gametos. Un gen 
pasa a un gameto y su alelo pasa a 
otro gameto. Los genes se separan, 
NO VAN AMBOS GENES ALELOS A 
UN MISMO GAMETO” 
PRINCIPIOS DE LA 
HERENCIA 
• La información que 
determina los rasgos 
heredados se encuentra en 
unidades discretas de ADN 
llamadas genes que se 
encuentran en los 
cromosomas 
• Los cromosomas se 
encuentran en pares, por lo 
tanto los genes también. 
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los 
seres vivos. 
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un 
carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del 
guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro 
que determina color amarillo. 
Alelo dominante: gen que siempre expresa la característica que 
determina. 
Se representa con una letra mayúscula. 
A, AB, ABC 
Alelo recesivo: gen que no expresa la característica que determina 
cuando está presente el alelo dominante. 
Se representa con una letra minúscula. 
a, ab, abc 
 
• Homocigoto: Individuo 
que para un gen dado 
tiene en cada 
cromosoma homólogo el 
mismo tipo de alelo, por 
ejemplo, AA o aa 
 
 
• Heterocigoto: Individuo 
que para un gen dado 
tiene en cada 
cromosoma homólogo un 
alelo distinto, por 
ejemplo, Aa. 
 
PRINCIPIOS DE LA HERENCIA 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/figuras/homehet.gif
LEY DE LA RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE 
“ Los genes se recombinan 
independientemente (al azar) al 
producirse la unión de las gametas. 
De estas recombinaciones al azar 
surgen distintos genotipos” 
Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran 
en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará 
ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales. 
Genoma: conjunto de todos los genes que tiene un individuo. 
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo 
heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad 
de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. 
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la 
suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo 
es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. 
Genotipo homocigoto (puro): tiene los dos 
alelos iguales para una o más características. 
 Se representa con dos letras mayúsculas o 
minúsculas. 
 
• Homocigoto dominante: tiene dos alelos 
dominantes. 
AA; AABB 
• Homocigoto recesivo: tiene dos alelos 
recesivos. 
aa; aabb 
Genotipo heterocigoto (híbrido): tiene dos alelos 
diferentes para una o más características. 
Aa; AaBb 
 
Monohíbrido: genotipo que sólo es híbrido en una 
característica. 
Aa; AABbcc 
 
Dihíbrido: genotipo híbrido en 2 características. 
AaBb; AABbCc 
 
Trihíbrido: genotipo híbrido en 3 características. 
AaBbCc 
AMPLIANDO EL 
CONCEPTO DE GEN 
Las interacciones entre alelos no siempre son de dominancia (y 
recesividad) completa. 
La expresión fenotípica de un gen determinado no sólo depende de los 
alelos del gen presentes en el organismo, sino también de otros genes 
y del medio ambiente. 
LA MAYORÍA DE LOS RASGOS SON INFLUIDOS POR MAS DE UN GEN, 
ASÍ COMO LA MAYORÍA DE LOS GENES PUEDE INFLUIR EN MÁS DE UNA 
CARACTERÍSTICA. 
AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN 
•Dominancia incompleta y codominancia, 
•Alelos múltiples, 
•Aparición de nuevos fenotipos, 
•Herencia poligénica. 
DOMINANCIA INCOMPLETA 
La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los 
homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los 
cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en 
los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. 
AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN 
CODOMINANCIA 
Se denomina codominancia a la situación en la que dos alelos diferentes 
están presentes en un genotipo y ambos son expresados. 
AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN 
ALELOS MÚLTIPLES 
Es conocido como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes 
alterno en un mismo locus. 
Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes 
alelos de un sólo gen (A, B y O), A y B son codominantes sobre O que 
es recesivo. 
HERENCIA POLIGÉNICA 
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son 
gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. 
AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN 
CÓDIGO GENÉTICO Y 
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS 
EL ADN 
EL ADN 
El ADN fue aislado por primera vez en 1869 por Friedrich Miescher, en el 
mismo momento en que Darwin publicaba el Origen de las especies y 
Mendel presentaba sus resultados… 
EL MODELO DE WATSON Y CRICK 
Analogía de una escalera: 
•Los dos lados están formados por 
moléculas de azúcar y fosfato alternados. 
•Los peldaños perpendiculares están 
formados por las bases nitrogenadas. 
•Cada peldaño esta formado por dos 
bases, y cada base está unida 
covalentemente a una unidad azúcar-
fosfato. 
•En la doble hélice las bases enfrentadas 
se aparean y permanecen unidas por 
puentes de H, puentes que son 
relativamente débiles. 
LA REPLICACIÓN DEL ADN 
 Los cromosomas se duplican 
durante la interfase, antes de 
que empiece la división celular 
(mitosis). 
 
 Como resultado de la mitosis, 
las células hijas reciben copias 
idénticas del material 
hereditario de la célula madre. 
 
 Las células hijas formadas 
durante la meiosis, recibirán la 
mitad del material hereditario 
de la célula parental. 
 El proceso mediante el cual la 
molécula de ADN hace copias 
de sí misma (cromosomas) se 
llama replicación del ADN. 
 
REPLICACIÓN DE ADN 
CORRECCIÓN DE ERRORES 
 Las ADN polimerasas son enzimas (celulares o virales) que intervienen en el 
proceso de replicación del ADN. 
Durante la síntesis de ADN se pueden cometer errores al 
añadirse un nucleótido incorrecto a la nueva cadena en 
formación. 
En ese caso la ADN polimerasa retrocede y elimina nucleótidos hasta que 
encuentra un nucleótido correctamente apareado. 
Una vez que lo encuentra, reinicia el movimiento en la dirección 5’ a 3’ 
añadiendo nucleótidos. 
ELLO ASEGURA LA PRECISIÓN DE LA REPLICACIÓN DEL 
ADN. 
MUTACIÓN 
No siempre los controles son eficientes y algún nucleótido puede 
quedar mal apareado: MUTACIÓN. 
Estas alteraciones pueden deberse a un mal desempeño de 
la ADN polimerasa en la corrección de errores o a daños 
posteriores a la replicación. 
En aquellas personas cuya maquinaria de 
reparación es defectuosa, las mutaciones 
surgidas (por ejemplo por exposición a la 
luz solar) se acumulan a lo largo de la 
vida y pueden provocar lesiones en la 
piel que con frecuencia evolucionan 
hacia un cáncer. 
HETEROCROMÍA 
La heterocromía es una anomalía de los ojos en la que los iris son de 
diferente color; también puede llegar a afectar a la piel o el cabello. 
Los ojos pueden ser de colores distintos (heterocromía total), o puede 
ser una sección del iris distinta al resto en ambos ojos (heterocromía 
parcial). 
La heterocromía puede ser 
causa de una enfermedad, 
una lesión, o un rasgo 
genético heredado. 
 
 
EL ADN COMO 
PORTADOR DE 
INFORMACIÓN 
 
 
EL DOGMA CENTRAL 
La información fluye del ADN a las 
proteínas en una única dirección. 
El genotipo determina el fenotipo. 
Las proteínas no alteran el 
genotipo: las proteínas no envíaninstrucciones de regreso al ADN. 
La principal excepción es la 
transcripción inversa, en el cual la 
información codificada por ciertos 
virus que contienen ARN se 
transcribe al ADN. 
• Cuando se necesita cierta proteína, se 
forma el ARNm, de la información que 
hay en el ADN. 
 
• El proceso de producir ARNm, a partir de 
las instrucciones del ADN, se llama 
transcripción. 
ESTRUCTURA DEL ARN 
En resumen, el ADN codifica para ARN 
mensajero, el ARN mensajero lleva 
la información necesaria para la 
síntesis de la proteína a los 
ribosomas, donde se hace la 
proteína. 
 
 
 
 
 Trasncripción Traducción 
ADN ARNm Proteína 
 
LA TRADUCCIÓN 
 GENÉTICA 
HUMANA 
 
EL CARIOTIPO HUMANO 
Es el 
ordenamiento 
sistematizado de 
los cromosomas 
de un organismo 
determinado. 
 
ALTERACIONES 
GENÉTICAS Y 
CROMOSÓMICAS 
¿QUÉ ES UNA ALTERACIÓN GENÉTICA? 
Es una modificación que puede manifestarse (o no) en nuestra salud y 
se debe al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque 
produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega 
a producir la proteína. 
 
Si se manifiesta desde el nacimiento, se tratará de una alteración 
CONGÉNITA. 
 
También puede producirse por alguna alteración a lo largo de la vida del 
individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo 
entonces alteraciones ADQUIRIDAS. 
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
 
ALTERACIÓN GENÉTICA 
Entre las alteraciones que tienen una base genética se 
encuentran: 
 Las producidas por alteraciones cromosómicas (ej. 
Síndrome de Down); 
 
 Las que se deben a la alteración de un gen principal 
(ej. Huntington); 
 
 Las causadas por alteraciones multifactoriales que 
incluyen tanto factores genéticos como ambientales 
(ej. Alzheimer). 
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
alter 
¿QUÉ ES UNA ALTERACIÓN CROMOSÓMICA? 
 Es una alteración en los cromosomas, ya sea en el NÚMERO o en la 
ESTRUCTURA . 
 
 Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los 
gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. 
 
 Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del 
ciclo celular. 
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
alter 
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN LA ESTRUCTURA 
CAMBIOS QUE AFECTAN EL NUMERO DE GENES DENTRO DEL 
CROMOSOMA 
1. Delección: es la pérdida de un segmento cromosómico. 
 
 
 
 
 
2. Duplicación: un segmento cromosómico esta representado dos o 
más veces. 
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
 
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN LA ESTRUCTURA 
Afectan a una parte del cromosoma o lo afectan como unidad funcional 
al producirse en el mismo cambios de posición. 
 
CAMBIOS QUE AFECTAN LA DISPOSICIÓN DE LOS GENES 
DENTRO DE LOS CROMOSOMAS 
1. Inversión: un segmento cromosómico se 
invierte 180°. 
 
 
2. Traslocación: es el intercambio de un 
segmento cromosómico entre miembros del 
mismo o diferente par cromosómico. 
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL NÚMERO 
Puede afectar a dotaciones completas de cromosomas o solamente 
algún o algunos de los cromosomas del patrimonio, de modo que 
EL INDIVIDUO TIENE CROMOSOMAS DE MÁS O DE MENOS. 
 
CAMBIOS QUE AFECTAN LA DOTACIÓN COMPLETA 
1. Monoploidía: solo tienen un único cromosoma 
de cada tipo. 
 
 
2. Poliploidía: varios juegos 
completos de cromosomas 
homólogos (triploidías 3n, 
tetraploidías 4n...). 
 
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
1 
 
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL NÚMERO 
CAMBIOS QUE AFECTAN EL CONTENIDO DE UNA SOLA DOTACIÓN 
1. Monosomía: La pérdida de un cromosoma completo . 
 
2. Trisomía: es la presencia de un cromosoma 
adicional 
 
 
3. Polisomía: tetrasomías, pentasomías. 
 
 
4. Nulisomías: inexistencia de un par de cromosomas, 
inviable en los humanos. 
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS 
Cátedra de Biología Evolutiva 
Humana II 
Prof. Titular Dr. Germán Pereno 
 
UNIDAD IV. 
HERENCIA E IDENTIDAD 
BIOLÓGICA. 
Epigenética 
 
 
EPIGENÉTICA 
 Desde el año 1942, en que Conrad Waddington introdujo el concepto de la 
epigenética en el mundo de la biología, se han generado innumerables 
estudios procurando comprobar de qué forma el ambiente puede afectar la 
expresión de nuestros genes. 
 Conrad ha definido la epigenética como “la rama de la biología que estudia la 
interacción causal entre los genes y sus productos, de los cuales emerge el fenotipo 
final”. 
EPIGENÉTICA 
 Aunque todas las células somáticas de un organismo contienen el mismo 
material genético (en cuanto a la secuencia de ADN), cada tipo celular tiene 
un programa de expresión génica diferente… 
 
EPIGENÉTICA 
EPIGENÉTICA 
 …hace que únicamente se expresen los genes que necesita, en el momento 
que se requiera. Así, algunos genes, son expresados únicamente en 
momentos concretos del desarrollo o en unos tipos celulares y no en otros. 
EPIGENÉTICA 
 EPIGENÉTICA 
 Cambios heredables en la expresión génica que NO van acompañados de 
cambios en la secuencia de DNA. 
 Modificación por el entorno: edad, dieta, tabaco… 
EPIGENÉTICA 
EPIGENÉTICA 
 Mediante mecanismos epigenéticos que no modifican la secuencia de 
nucleótidos del ADN, las células tienen la capacidad de marcar qué genes 
deben ser expresados, en qué grado y en qué momento. 
¿Qué es el epigenoma? 
El genoma humano es la colección completa de ADN del ser humano, aproximadamente 3 mil 
millones de pares de bases, que hace de cada individuo algo único. El ADN contiene las 
instrucciones para elaborar las proteínas. 
 
El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas, o etiquetas químicas, que 
pueden unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes, y el 
control de la producción de proteínas en células específicas. 
 
Cuando los compuestos epigenómicos se unen al ADN y modifican su función, se dice que han 
"marcado" el genoma. Estas marcas no cambian la secuencia del ADN. En vez de ello, éstas 
cambian la manera en que las células usan las instrucciones del ADN. Algunas veces las 
marcas se pasan de una célula a otra a medida que las células se dividen. También pueden 
pasarse de una generación a la siguiente. 
EPIGENÉTICA 
MECANISMOS 
EPIGENÉTICOS 
MECANISMOS EPIGENÉTICOS 
¿Qué hace el epigenoma? 
El epigenoma modifica la expresión del genoma a través principalmente de dos mecanismos: 
¿De qué está formado el epigenoma? 
El epigenoma está formado de “etiquetas quimicas” o compuestos químicos procedentes de fuentes 
naturales como los alimentos, o artificiales, tales como medicinas o plaguicidas. 
 
El epigenoma marca el genoma de varias maneras: 
1) El primer tipo de marca, llamada metilación del ADN, afecta directamente al ADN en un 
genoma. 
Consiste en la adición de una modificación bioquímica concreta, un grupo metilo a los 
nucleótidos que componen la secuencia del ADN. Principalmente la modificación se realiza 
sobre las citosinas, aunque recientes estudios apuntan a un papel relevante de la metilación de 
adeninas. A veces, el pequeño grupo 
químico denominado metilo (-
CH3) se añade a una base, 
lo cual agrega un nivel extra de 
información. En organismos 
superiores, la metilación está 
principalmente restringida a la 
base citosina. 
La citosina metilada se asocia a la 
formación de cromatina “cerrada” 
y por tanto con la desactivación 
de genes. 
LOS GRUPOS METILO (-CH3) 
SON ADQUIRIDOS A TRAVÉS DE 
LA DIETA. 
MECANISMOS EPIGENÉTICOS 
¿De qué está formado el epigenoma? 
El epigenoma está formado de “etiquetas quimicas” o compuestos químicos procedentes de fuentes 
naturales como los alimentos, o artificiales, tales como medicinas o plaguicidas. 
 
El epigenoma marca el genoma de dos maneras principales: 
2) Modificación de histonas, afecta al ADN indirectamente. 
Aminoácidos específicos de las histonas pueden ser modificados mediante laadición de grupos 
acetilo, metilo o fosfato. Las combinaciones de modificaciones de las histonas definen la 
conformación de la cromatina (complejo formado por ADN y proteínas histonas) e influyen en la 
expresión génica. 
MECANISMOS EPIGENÉTICOS 
¿De qué está formado el epigenoma? 
El epigenoma está formado de “etiquetas quimicas” o compuestos químicos procedentes de fuentes 
naturales como los alimentos, o artificiales, tales como medicinas o plaguicidas. 
 
El epigenoma marca el genoma de dos maneras principales: 
3) MicroARNs. 
Los ARN pequeños pueden silenciar a los genes interfiriendo directamente con las regiones del 
ADN promotoras de la transcripción, o bien a través de la unión con proteínas para formar 
complejos de silenciamiento transcripcional. 
MECANISMOS EPIGENÉTICOS 
MECANISMOS EPIGENÉTICOS 
MECANISMOS EPIGENÉTICOS 
EPIGENÉTICA Y 
PATOLOGÍA 
EPIGENÉTICA Y PATOLOGÍA 
Existe una asociación importante entre la condición nutricional materna y la presencia a 
corto plazo de retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) y a más largo plazo, de 
algunas enfermedades crónicas del adulto como enfermedades cardiovasculares, 
obesidad y diabetes. 
Se han descubierto modificaciones epigenéticas como son la metilación del ADN y 
modificaciones a las histonas asociados a estos eventos. 
Barker D.2000 
EPIGENÉTICA Y PATOLOGÍA 
Estudios han mostrado la asociación entre la calidad de la vida familiar –en particular el 
vínculo materno– y el desarrollo de enfermedades a lo largo de la vida. 
 Un vínculo materno débil o deficiente, se asocia a un incremento de las 
 respuestas autonómicas y endocrinas en la adultez. 
 Entre las enfermedades que se podrían favorecer por este mecanismo 
 están: la obesidad visceral, hipertensión arterial, intolerancia a la glucosa, 
 depresión, trastornos ansiosos, adicciones y enfermedad coronaria. 
Oberlander TF, Weinberg J, Papsdorf M, 
Grunau R, Misri S, Devlin AM. 2010 
 Mutaciones en el gen MECP2 que codifican para una proteína de unión a 
regiones metiladas, provocan la mayor parte de los casos de síndrome de Rett, 
un desorden neurológico progresivo que afecta a mujeres a edad temprana, 
que cursa con una pérdida de las habilidades cognitivas y motoras adquiridas 
durante los primeros meses de vida. 
EPIGENÉTICA Y PATOLOGÍA