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Contenido
CROMOSOMAS	2
Partes del cromosoma	2
Importancia de los cromosomas	2
CÓDIGO GENÉTICO	2
Puntos más importantes:	2
Ingeniería genética	3
Polimorfismo genético	3
Estructura genética	3
Alteraciones en la estructura genética	3
Tipos de mutaciones	3
Herencia autosómica dominante	4
Enfermedades con patron de herencia autosomica dominante	4
Acondroplasia	4
Síndrome de Marfan	4
Osteogénesis imperfecta	4
Herencia autosómica recesiva	4
Variacion en los patrones de herencia	4
Herencia ligada al sexo	5
Cromosomas sexuales	5
Herencia ligada al cromosoma Y	5
Herencia recesiva ligada al cromosoma X	5
CONCEPTOS BÁSICOS
· Genética es la ciencia que se encarga del estudio de los genes.
· Gen segmento de ADN Qué contiene información hereditaria específica
· Genotipo código genético
· Fenotipo expresión del mismo genotipo
· Dominante siempre se va a expresar da características fenotípicas
· Recesivo no siempre se expresa
· Codominancia cuando dos genes son dominantes
· Alelo características físicas de un gen. Hay dos alelos uno del padre y otro de la madre.
· Homocigoto ambos alelos son iguales. Existe homocigoto dominante y homocigoto recesivo
· Heterocigoto cuando los alelos son diferentes. No existe heterocigoto recesivo.
· Locus grupo de genes en un cromosoma
· Locis conjunto de locus.
· ADN es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus.
· ARN es un ácido nucleico que se encarga de trasladar la información genética del ADN con el fín de sintetizar proteínas según las funciones y características indicadas
· Célula unidad básica estructural y funcional de los seres vivos
· Célula eucariota posee núcleo celular delimitado por una membrana
· Celula procariota no posee núcleo celular delimitado y su material genético está disperso en el citoplasma.
· Células somáticas son aquellas células que forman el conjunto de tejidos y órganos del ser vivo
· Célula germinativa es la célula del organismo que sufre el proceso de meiosis las células germinales son los espermatozoides y los óvulos
· Herencia son los caracteres fenotipicos y fenotípicos que los seres humanos reciben de sus progenitores
· Cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular
· Cromosomas Son estructuras que se encuentran en el núcleo que transportan fragmentos largos de ADN
Leyes de Mendel
1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. 
Esta defiende que al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación parental, en concreto, al portador del alelo dominante (A). Para más detalle, podéis pinchar el vídeo.
2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. 
Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de la primera generación filial. Podéis encontrar más información en el siguiente vídeo.
3ª LEY DE MENDEL: 
Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro.
Ciclo celular
La célula es la unidad anatómica funcional y genética de los seres vivos
· Tiene tres partes: membrana plasmática citoplasma y material genético.
Todas las enfermedades son genéticas dado que presentan defectos a nivel genético.
Para comprender la enfermedad genética es necesario comprender la biología celular básica. 
Los errores pueden darse en la replicación del material genético o en la traducción de los genes en proteína. 
Con frecuencia estos errores resultan en trastornos monogénicos además pueden provocar errores que afectan a cromosomas enteros. 
El nucleolo contiene ARN mensajero
Funciones del núcleo
· Almacena la información genética en el ADN 
· Recupera la información genética almacenada en forma de ADN.
Componentes del material genético
· Grupo Fosfato 
· Azúcar Ribosa 
· Base Nitrogenada
Ciclo celular es una compleja serie de pasos que culminan con la división del material genético
Las células somáticas tienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares con excepción de las células sexuales las células. 
Las células pasan por un ciclo que comprende dos períodos: la interfase y la división celular, esta última cuerpo por mitosis y meiosis.
La interfase es el período entre dos mitosis sucesivas. Consta de:
· Fase de síntesis en esta etapa la célula duplica su material genético Para pasarle una copia completa del genoma a cada una de sus células hijas.
· Fase g1 y G2 entre la fase s y m cada de cada ciclo hay dos fases denominadas intervalos en las cuales la célula está muy activa metabólicamente lo cual permite incrementar su tamaño de lo contrario las células serían más pequeñas en cada división.
· Fase G0 la célula no está 
· Fase G1 hay un estímulo para iniciar la división la célula se inflama y aumenta el número de organelos 
· Fase S fase de síntesis de ADN y ARN
· Fase G2 síntesis de ATP para la división celular
El ciclo celular es controlado por un sistema qué vigila cada paso realizado. En regiones concretas del ciclo la célula comprueba que se cumplen las condiciones para pasar a la etapa siguiente de este modo si no se cumplen estas condiciones el ciclo se detiene.
Fase m mitosis reparto a las células hijas el material genético duplicado a través de la segregación de los cromosomas tiene: profase(en esta fase se mezclan las caracteristicas y también se producen las mutaciones), metafase, anafase, telofase y citocinesis.
Meiosis
Meiosis I: fases
Previo a la meiosis I se produce una duplicación del material genético de la célula de partida. Esta célula, que era diploide, contenía dos cromosomas: cromosoma paterno y cromosoma materno. Con su duplicación, esta célula pasa a tener dos copias (cromsomas homólogos) de cada uno de los padres.
Por tanto, la meiosis I comienza con una célula diploide, con dos juegos de cromosomas dobles. Estos cromosomas acaban de ser copiados por lo que están desplegados en el núcleo.
· Profase I: Durante la profase I, los cromosomas se condensan y se unen entre sí para que se produzca el intercambio de material genético entre homólogos (recombinación meiotica). Además, la membrana nuclear desaparece y aparece el huso meiótico (las estructuras que se encargan del movimiento de los cromosomas) que se desplazan a los extremos o polos de las células, permitiendo que los cromosomas homólogos se unan e intercambien el material genético.
· Metafase I: Durante la metafase I, los cromosomas del interior de la célula se dirigen hacia la mitad de la célula y se disponen formando una línea en la zona ecuatorial o centro de la célula (placa ecuatorial o metafásica) por donde se dividirá la célula en dos.
· Anafase I: Los cromosomas homólogos, que estaban todavía unidos entre sí, se separan y los microtúbulos los arrastran a cada uno de los polos de la célula.
· Telofase I: Los cromosomas homólogos llegan cada uno a uno de los polos de la célula y la membrana nuclear se vuelve a formar alrededor de cada juego de cromosomas. Seguidamente se produce la citoquinesis, es decir, la división del citoplasma, los orgánulos y la membrana celular para formar las dos células hijas completas.
Al final de las 4 etapas de la meiosis I, tenemos dos células hijas diploides. En el caso de la espermatogénesis, estas dos células son espermatocitos primarios mientras que en el caso de la ovogénesis es un ovocitoprimario y un cuerpo polar.
Meiosis II: fases
Una vez completada la primera meiosis, las células sufren una cortísima interfase, a la que le sigue la segunda meiosis. A diferencia de lo que ocurría en la meiosis I, al comienzo de la meiosis II no se produce una duplicación del ADN, pero las etapas de división son las mismas. Gracias a esto vamos a poder partir de dos células diploides, con un juego de homólogos cada una y generar cuatro células haploides (dos células haploides de cada una de ellas).
Las fases de la meiosis II son:
· Profase II: Durante esta fase la membrana nuclear desaparece y se forma el huso meiótico, que se encarga del movimiento de los cromosomas en el núcleo en división.
· Metafase II: Los cromosomas se colocan en el centro de la célula, formando la placa ecuatorial o meiótica de la metafase. Estos cromosomas están unidos al huso meiótico.
· Anafase II: Los puntos que conectan cada una de los brazos de los cromosomas, los centrómeros, se separan y las cromátidas se separan. Al separarse, las cromáticas forman cromosomas individuales, que se mueven hacia los polos opuestos de la célula.
· Telofase II: Se vuelve a formar una membrana nuclear alrededor de cada cromosoma. Finalmente, se produce la citoquinésis (se divide el citoplasma, se separan orgánulos y se divide la membrana plasmática).
Como resultado de la meiosis II obtenemos cuatro células hijas, cada una con un juego haploíde de cromosomas. En el caso de la espermatogénesis, estas cuatro células serán espermatozoides mientras que en la ovogénesis, serán un óvulo y tres cuerpos polares, que se desecharán.
Cromosoma (Introducción)
La cromatina se compone de histonas 35% ADN 35% proteínas no histonas 20% y ARN 10%
Etapas del ciclo celular dónde hay cromosomas:
· Metafase 
· Profase 
Partes de un cromosoma
· Cromátidas cada una de las fibras de ADN
· Centrómero une los cromosomas homólogos
· Brazo corto y brazo largo dan direcciones de los genes.
· Telomero impide que cada cromosoma se fusione
· Constricción secundaria Contiene el inicio de la cadena de ADN
· Satélite contiene ARN
· Cinetocoro carilla articuladora para el huso mitótico
Los cromosomas Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células están compuestos por cromatina.
Las células somáticas tienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares con excepción de las células sexuales las cuales tienen 23 cromosomas
3. CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética. Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas.
La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente durante un corto periodo de la división celular. La mayor parte del tiempo los cromosomas están desplegados.
Partes del cromosoma
1.1 Cromátida: 
1.2 Centrómero: 
1.3 Brazo corto: 
1.4 Brazo largo: 
1.5 Telómero
1.6 Constricción secundaria
1.7 Satélite
Importancia de los cromosomas
Los cromosomas son importantes porque permiten la prevención de muchas enfermedades hereditarias y por ellos se pueden definir las características de los seres vivos. Son significativos también para definir el sexo del ser vivo, siendo posible masculino o femenino. Asimismo, en ellos están disponibles todas las informaciones que las células necesitan para crecer.
5. CÓDIGO GENÉTICO
La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la información de un gen se utiliza para generar un producto funcional, como una proteína. El objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la información necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una proteína). Los transcritos eucariontes necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento antes de traducirse en proteínas.
Puntos más importantes:
· La transcripción es el proceso en el que la secuencia de ADN de un gen se copia (transcribe) para hacer una molécula de ARN.
· La ARN polimerasa es la principal enzima de la transcripción.
· La transcripción comienza cuando la ARN polimerasa se une a una secuencia llamada promotor cerca del inicio de un gen (directamente o a través de las proteínas auxiliares).
· La ARN polimerasa utiliza una de las cadenas de ADN (la cadena o hebra molde) como plantilla para hacer una nueva molécula de ARN complementaria.
· La transcripción termina en un proceso llamado terminación. La terminación depende de secuencias en el ARN que señalan el fin de la transcripción.
Ingeniería genética
El desarrollo de la ingeniería genética (también llamada metodología del ADN recombinante) fue posible gracias al descubrimiento de las enzimas de restricción y de los plásmidos. Las enzimas de restricción reconocen secuencias determinadas en el ADN. De esta manera, conociendo la secuencia de un fragmento de ADN es posible aislarlo del genoma original para insertarlo en otra molécula de ADN. Hay muchas enzimas de restricción obtenidas a partir de bacterias y que sirven como herramientas para la ingeniería genética. Las enzimas de restricción reconocen secuencias de 4, 6 o más bases y cortan generando extremos romos o extremos cohesivos. Estos extremos, generados en diferentes moléculas de ADN, pueden sellarse con la enzima ADN ligasa y generar así una molécula de ADN nueva, denominada recombinante.
Polimorfismo genético
Cuando se habla de polimorfismos en genética se hace referencia a las diferentes variaciones que pueden existir sobre el ADN de un mismo gen. El sistema de traducción de ARN a proteína admite variaciones en la secuencia de ADN o ARN para dar lugar a las mismas proteínas y aún más algunos aminoácidos pueden llevar a cabo la misma función dentro de una proteína, aunque los sitios activos de las proteínas suelen estar altamente conservados, mientras que otros aminoácidos pueden alterarse sin problemas de eficiencia.
6. Estructura genética
Se entiende por estructura genética de una población a la cantidad y distribución de la variación genética presente en la misma.
El conjunto de genes de una población recibe el nombre de pool génico. La estructura genética de una población se expresa en términos de frecuencias de esos alelos (frecuencias génicas) y, consecuentemente, genotípicas. La variabilidad está determinada por el número y la frecuencia de los distintos alelos del conjunto de genes de una población.
Alteraciones en la estructura genética
La estructura genética de una población viene determinada por su historia evolutiva y va a ser consecuencia de las interacciones entre los factores que condicionan la evolución de las poblaciones: mutación, deriva genética, migración, sistema de apareamiento y selección.
La alteración genética de una población sólo puede darse por factores que alteran los valores de las frecuencias génicas y genotípicas, de modo que el cambio genético implica la perturbación del equilibrio establecido por la ley de Hardy-Weinberg. El Mejoramiento Genético se vale de este principio, y con objetivos específicos altera la estructura de las poblaciones animales.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 
1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
7. Herencia autosómica dominante
Enfermedades con patron de herencia autosomica dominante
El patrón de herencia autosómicadominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las instrucciones para la formación del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3, una proteína relacionada con el control de los procesos de crecimiento de las células cartilaginosas, cuya mutación provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los síntomas característicos de la enfermedad.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Como consecuencia, este síndrome afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta, la arteria que distribuye la sangre desde corazón al resto del cuerpo.
Los síntomas del síndrome de Marfan varían mucho en intensidad, momento de aparición, y tasa de progresión. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1, que es una proteína fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo o en la aorta.
Osteogénesis imperfecta
Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
Causas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen. Si tiene 1 copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
8. Herencia autosómica recesiva
La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
9. Variacion en los patrones de herencia
Pleiotropía: En biología la pleiotropía o polifenia (término menos usado) es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.
Dominancia: es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión, siendo posible tres combinaciones de alelos —genotipo AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.
Codominancia: La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se manifiestan sin mezclarse.
Penetrancia: Porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado.
Expresividad: es un método de cuantificación de la variación en la expresión de un genotipo en los individuos que presentan el genotipo al que está asociado ese fenotipo.
10. Herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.
Herencia ligada al cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.
Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad.