Genética médica

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Genética médica
La genética significa origen, es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación. 
Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número de especialidades propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la biología celular.
La genética médica es parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y otros elementos.
El ADN como se sabe, controla la estructura y el funcionamiento de cada célula y tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo mediante la transcripción y traducción.
Historia de la genética 
La herencia biológica fue estudiada por Gregor Mendel, monje benedictino, quien hizo una serie de experimentos para determinar cómo se heredan las características de padres a hijos, con lo que sentó las bases de la genética.
Sus estudios generaron lo que posteriormente se denominó los principios de Mendel (1856-1869) después se acostumbró a llamarlos leyes.
En el año 1900 marcó el redescubrimiento de Mendel por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana se aplicaron a una amplia variedad de organismos.
Bajo el liderazgo de Thoas Hunt Morgan y sus compañeros drosofilistas, los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana – cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925.
Con los patrones básico de la herencia genética ya establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza de los genes.
En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la parte de los cromosomas que contenían genes.
En 1953, James Watson y Francis Crick elaboraron un modelo de la estructura del ADN, molécula que controla los procesos celulares de reproducción y la transmisión de los caracteres de padres a hijos. El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias junto con el descubrimiento de 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes, se desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros encontraban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas: el código genético
La regulación de la expresión genética se volvió un tema central en los años sesenta, y para los años setenta, dichas expresiones génicas podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería genética.
Durante las últimas décadas del siglo XX se desarrollaron proyectos genéticos a gran escala, secuenciándose genomas enteros.
Resumiendo, podemos decir que la genética se ha desarrollado en 3 etapas:
1.- Genética clásica desde Mendel hasta la década del 50 del siglo XX.
2.- Era del ADN, desde 1953 con Watson y Crick hasta la manipulación génica en la década de los 70.
3.- Era de la genómica, desde los 70 hasta nuestros días.
Desarrollo cronológico
Terminología genética
Aberración cromosómica: Cualquier anormalidad en el número o estructura de los cromosomas. Puede ser una ganancia o pérdida de funciones.
ADN: Ácido desoxirribonucleíco, material químico que almacena y transporta la información genética.
Alelo: Se denomina también alelomorfo al par de genes, ó serie de genes alternativos que ocupan un mismo lugar (locus) en cromosomas homólogos.
Alelo codominante: Alelos de diferentes características y ambos dominantes, lo que significa que cada uno es capaz de expresarse.
Alelos múltiples: Situación en la cual existen 3 o más formas del mismo gen, ocupando el mismo locus de un par de cromosomas homólogos. Ejemplo: genes de los grupos sanguíneos.
Aneuploidi: Un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide
Anticodon: Triplete de bases, complementario del codón del ARNm, que se encuentra en el ARNt.
ARN: Ácico ribonucleico. Existen 3 variedades: ribosómico, transferencia y mensajero. Además, hoy se conoce otra variedad ARN viral.
Autosomas: Los cromosomas que no son sexuales. En los individuos de sexo masculino, o femenino tienen 22 pares de autosomas idénticos morfológicamente. Se dice también cromosomas somáticos.
Bases: Son las bases nitrogenadas (nucleobases). Son parte fundamental de los nucleósidos, nucleótidos, nucleótidos cíclicos, dinucleótidos y ácidos nucleicos.
Cariotipo: Conjunto de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico en particular. Visibilidad de cromosomas durante la metafase; tamaño comparativo, forma y morfología de los distintos cromosomas.
Centrómero: Legión de ligamento de la fibra del huso de un cromosoma. Se denomina también constricción primaria de los cromosomas.
Cigoto: La célula diploide que resulta de la unión de gametos haploides.
Codon: Cada uno de los tripletes de nucleótidos de ARNm cuyas bases nitrogenadas codifican un aminoácido para la síntesis de proteínas.
Constricción primaria: Lugar donde las cromátides de los cromosomas sufren un estrangulamiento y por lo cual las cromátides hacen una angulación (presente en todos los cromosomas)
Constricción secundaria: Lugar de estrangulamiento de las cromátides pero que la cromátide no sufre angulación y mantiene ele eje longitudinal de la misma.
Cromomeros: Pequeños cuerpos descritos por Bekling a los cuales identificó por su tamaño característico y arreglo lineal en el cromosoma.
Cromosoma: Son compuestos de ADN y proteínas, llevan la información genética y se encuentran en el interior del núcleo. Estos cuerpos cilíndricos tienen la propiedad de teñirse con colorantes básicos.
Cromosomas sexuales, alosomas ó gonosomas: cromosomas que rigen la determinación del sexo, en la espece humana; XY en el varón y XX en la mujer.
Cromosoma X: Cromosoma asociado con la determinación sexual, el sexo femenino tiene dos y el masculino un.
Cromosoma Y: Cromosoma sexual, se presenta solo en el sexo masculino y hace pareja con el cromosoma Y.
Delección: O deficiencia, es una forma de aberración cromosómica en la cual se pierde una porción de este.
Diploide: Se dice del organismo que en el núcleo tiene 2 cromosomas de cada clase. Así las células somáticas, tienen normalmente el doble del número haploide de cromosomas. En el hombre, el número diploide de cromosomas es de 46 y se representa como 2n.
Disyunción: Separación de cromosomas homólogos durante el anafase de la mitosis o de la meiosis.
Dominancia: Aplicada a un miembro de un par alélico de genes, el cual tiene la capacidad de manifestarse totalmente o predominante sobre el otro miembro.
Entrecruzamiento: El intercambio de segmentos comparables de cromátides homólogos.
Equilibrio genético: Grupo de organismos en promiscuidad con el que permanecen constantes ciertos genes, a través de generaciones sucesivas.
Exon: Un exón es la porción de gen que codifica aminoácidos.
Fenotipo: Es la naturaleza, física, bioquímica y fisiológica de un individuo dependiente de la interacción de su genotipo con el ambiente en el que vive. En resumen, se refiere a la expresión de uno o varios genes.
Gen: Unidad de herencia, una porción de la molécula del ADN que lleva el código genético para la síntesis de una cadena de un polipéptido.
Genoma: Es el conjunto de gene contenido en los cromosomas. Es la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular.
Genotipo: La constitución genética de un individuo.
Haploide: El número de cromosomas de un gameto. En la especie humana el número haploide de cromosomas es de 23.
Heterocigoto: Es un organismo Diploide, es decir, 2n que lleva dentro de los genes que poseen sus cromosomas 2 alelos diferentes ubicados en los locis o locus del cromosoma.
Homocigoto: Un organismo es homocigoto respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para uncarácter.
Homologo: Semejante o igual, se aplica a los cromosomas que acusan parecido estructural.
Histonas: Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, y están muy conservadas en (términos evolutivos) entre los eucariotas, así como en algunos procariotas. Forman la cromatina, junto con el ADN 
Idiograma o cardiograma: Presentación diagramática de los cromosomas de un individuo que se ilustra de un tamaño y forma en una hoja diagramada de acuerdo a los siete grupos.
Intron: Un intrón es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción.
Loci: Lugar que ocupan una serie de genes.
Locus: El lugar preciso que ocupa un gen en el cromosoma.
Monocigoto: Termino empleado para los gemelos que derivan de un solo óvulo fertilizado. También se llaman gemelos idénticos.
Monosomia: Ocurre cuando un cromosoma de un par se ha perdido o eliminado. Un individuo monosómico tiene un cromosoma menos que el complemento diploide (2n-1).
Mutación: Cualquier alteración de la secuencia nucleotídica de un gen que modifique la estructura y, por ende; la función de una proteína específica.
No disyunción: Falta de disyunción o separación de cromosomas homólogos, dando por resultado demasiados cromosomas en algunas células hijas y pocas en otras.