2004 Schurr - ADN mitocondrial y el poblamiento del Nuevo Mundo

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las personas vivícntes que está registrn da en el A D N m t en ténninos de frecuencias y tipos de 
ADNmt presentes en ellas. ·
El ADNmt ti.ene dos gr d regi.011cs qu: on foS 9 . s de lo estudios genéticos.de l s orí cnes 
de l?s Amencanos Nativos. Cerca del 94 ¡ o de ll-'secuenc1a del ADNmt consiste en reg1one,; 
cod1ficanles, las que incluyen gene de A R N ribosomal (ARNr). A R N de transferencia 
(ARNt) y proteínas involucradas,tn la fosforilación oxidativa (el mayor proceso bioquímico 
dentro de la mitocondria). Los remanentes del genoma del ADNm1 (cerca de 1.100 pares de 
nucl.eóti_ os de base) consis!en '.1 una región de control no codificante. que inicia y regula la 
rep 1 c1on _del ADNmt. L a reg1on de control muta entre dos y diez veces mas rápido que la 
reg1on cod1ficante: las porciones que evolucionan ( o cambian) mas rapidamente son dos 
segmentos hipervariables ( H S V - l y HVS-11). 
Dos métodos moleculares diferenles han sido empleados para tomar ventaja de los caracteres 
distintivos de los genes. L o s análisis de polimorfismo de longitud en fragn cnro de restricción 
(RFLP) exploran el ADNmt por variaciones secuenciales usando S<!ries de enzimas de corte 
de ADNmt en diferentes puntos del ADNmt. los rragmentos resultantes serán de diferentes 
lon tudes. En el análisis de RFLP. lá única combinación de fragmentos detectadR ,por un 
. co111unt de enzimas e restricción representa polimorfismos genéticos dentro del haplotipo 
de ADNmt. En cambio, cada agrupación de haplotipos relacionados definida por un coniunto 
especifico de R F L P s separados es llamado haplogrupo del linaje ADNmt. 
Han sido detectadas considerables variaciones genéticas dentro de las poblaciones humanas
con análisis R F L P . Sin embargo una parte imponante de esta variación está dividida entre
rodas la poblaciones humanas, una cierta cantidad es encontrada solamente · dentro de 
poblaciones geográficamente circunsciiptas o grupos étnicos. E l método para estudiar el 
ADNrnt implica 1 .secuenciación direct }le u·no a ambos segmentos hipervariables ( H V S - I yHVS-11) de la reg1on control. . · 
Contrastando con el análisis de R F L P que puede ser comparado a un análisis general del 
genoma del ADNmt, la secuenciación directa provee una lectura nucleótído a nucleótido de 
una porción ADNmt. . · º.1:1º la tasa de mutación es alta• en ,r región control, la secuenciación directa aporta una
VIS1.on detallada de los pequeños. bios genéticos que pueden haber terúdo lugar 
recientemente. L a s mutaciones en la región control ayudan a definir linajes específicos del 
ADNmt en poblaciones humanas ( como lo hacen los R F L P s ) y revelan también diferenciación 
genética de esos linajes en áreas geográficamente circunscriptas. Pero el cálculo estadístico de 
la antidad de variación en las regiones control dentro y entre los linajes de ADNmt, permite 
eshmar la edad relativa de estos haplotipos definidos por análisis de RFLP. 
Como la región control muta rápidamente, un solo haplotipo R F L P puede ser asociado con 
v ri.as s cuen ias de regiones control. Tales variaciones en la región control sirven para 
d1stuigurr subtipos de haplotipos (y pueden indicar una divergencia relativamente reciente). 
Para completar, la misma secuencia de regiones control puede ser observada entre haplotjpos 
R F L P diferentes, lo que indicaría la convergencia evolutiva de las secuencias de las regiones 
control, la reciente acumulación de nuevos R F L P s y la pérdida de variación R F L P . 
Consecuentemente, el secuenciamiento d, :gión control y el análisis de haplotipos R F L P 
pueden no descnoir los mismos genotipos. Sin embargo, en la práctica esto no 
necesariamente plantea un problema porque cada haplogrupo tiene usualmente una única 
RR...Ps v secuencias de las regiones control que las distinguen de otros linajes de A D N m t . L a 
identida·d de los haplogrupos es, por lo tanto. generalmente, verdaderamente fuerte. 
i;, 
ADNmt E N L O S F U N D A D O R E S A M E R ! C A t f ó s 
¿Qué nos dice el ADNmt acerca de la diversidad de las migraciones origi es en 
las
Américas? Muchos estudios han establecido que la vasta mayoria de los haplot1pos 
de los
modernos nativos americanos pertenecen a solamente cuatro linajes de ADNim. hap
l o grupos
desiL;Tiados como A. B . C y D. 
Cua 1do fueron sometidos a análisis filogenéticos, los haplotipos RFLP . usualmente
segregaban a sus respectivos haplogrupos, . revelando su intC!:,'1idad como unidades
oenealócicas. 
:,Por o ; a pane, las muestras de antih ,ruos amerindios obtenidos de diferentes lugares
 ?e\ 
Nuevo Mundo. revelan los mismos patrones generales de diversidad de ADNmt. L o s 
estudios
de secuenciamiento de la remón HYS-1 también han provisto ui1a confirmación independie
nte
de los cuatro haplogrup s ;rimarios en los Nativos Americanos (NA). l;na co
mparación de 
N A , Siberianos y Asiáti c o s, revela que en los mismos linajes de ADNmt, en todos los 
grupos
se distribuyeron mutaciones en la región control que son específic..qs para !ºs haplo,s pos. 
L a
explicación mas sin1ple es que 1.as mutaciones de la región control aparecieron_ en Asta en 
los
linajes fundantes y fueron traídas al Nuevo Mundo por los ancestros de los . . . A._ Muchas 
de 
las variaciones que perduran en lassecuencias de las regiones C?ntr l de_l?s ._ 
·...\y_los_grupos
asiátioos, divergieron rapidamente luego de la fundación de las poblaciones 
del Nuevo·
Mundo, y se separaron de sus poblaciones parentales asiáticas.
Aunque el ADNmt de muchos nativos americanos fonnab parte de los cuatro h.aplo pos
distintos, hay menos concenso acerca del número de haplottpos fundadores que acamp
a n a r o n 
a cada haplogrupo al Nuevo Mundo. Para ser considerado un haplotipo fundante, 
el A D N m t .
candidato debe responder a ciertos criterios. . , 
Primero, los haplotipos fundantes deben estar ampliamente difundidos entre los amennd1
os Y
distn'buídos entre t1íbus, dado que ellos habrán precedido la diferenciación tribal. 
Semmdo, los haplotipos fundadores serian centrales en el ramaje (branching) de su 
hap l ot1po
en ::,e l análisis filogenético, porque todos los nuevos haplotipos habrían sido originados 
de 
ellos. 
Tercero, los haplotipos fundadores estarían presentes en los asiáticos del Este 
Y en. las
poblaciones siberianas porque se originaron en esas regiones. Re íp oca:1:ent.e; .los 
haplot1pos
del A D mt que ha derivado en aquellos fundantes tendrian una d1stnbucion l tada. 
Cuando estos criterios fueron aolicados al ADNrnt de N A . solo cuatro de siete hap
l ot1pos
R F L P , entraron claramente en l s standarts, y solo una (o posiblemente dos) se
cuen ias de ia
región control parecerían haber sido de los migrantes fundadores. A s ambo 
conJuntos de
datos sugieren que un número lirrutado -,fo ADNmts fundadores fueron traid
os al Nuevo
Mundo por las poblaciones fundadoras. 
Otra implicancia es que cada grupo de reducción de la diversidad genética 
tomó lugar durante
la colónización del Nuevo Mundo, o un subconjunto geográficamente especifico 
de A D N m t
asiátioo ·f
ue traído a las Américas.
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