Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

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N E F R O L O G Í A II
Enfermedad renal poliquística autosómica 
dominante
Álvarez Alvarado Karla
Rodríguez Vargas Isis Verónica 
Definición ADPKD
Enfermedad multisistémica caracterizada 
por múltiples quistes renales bilaterales, 
asociados con quistes en otros órganos.
Trastorno genético autosómico dominante 
-Quistes renales benignos son comunes, múltiples quistes 
bilaterales no lo son-
Etiología y patogénesis
Mecanismos genéticos 
PKD1 } 16p13.3
PKD2 } 4q21
Desequilibrio de la policistina funcional 
Proteína de la enfermedad renal poliquística 
Policistina 1 - cilios primarios, vesícula citoplasmáticas, 
membrana plasmática, desmosoma, uniones adherentes, 
re, núcleos 
Policistina 2 - retículo endoplasmático, membrana 
plasmática, cilio primario, centrosoma y huso mitótico
PC1 y PC2 exosomas en orina
Mecanismos de formación del quiste
● El momento de la pérdida ciliar de Pkd1 
determina la tasa de desarrollo de la 
enfermedad 
● Riñones en desarrollo- rápida progresión 
● Región corticomedular
● Niveles aumentados de cAMP
Etiología y patogénesis
Epidemiología
● Prevalencia 1:400 a 1:1000
● % de la ESRD es menor en los 
afroamericanos
● Relaciones de género ajustado 
por edades- enfermedad más 
progresiva en hombres
● Edad de pacientes con ESRD 
ha aumentado
● Mortalidad ha disminuido
Variabilidad genética y fenotípica
Enfermedad por PKD1 es más grave
ESRD por PKD1-54 años y por PKD2-74 años 
Diagnóstico 
Ultrasonido renal
Diagnóstico 
Prueba genética
Para dx preciso cuando la imagen es indeterminada 
Requiere disponibilidad y voluntad de los miembros 
de familia afectados 
- Dx preimplantacional
Manifestaciones clínicas 
Tamaño renal
Dolor
Hematuria y hemorragia de quiste
Infección Nefrolitiasis
Hipertensión 
EREF
TAMAÑO RENAL
Aumenta con la edad
Puede comprimir estructuras locales
Tasa constante de 5.3%
DOLOR
Dolor renal agudo
● Hemorragia de quiste
● Infección 
● Cálculo 
● Tumor
Manifestaciones clínicas 
HEMATURIA Y HEMORRAGIA DE QUISTE
Síntoma inicial en el 40%
Hemorragia de quiste produce hematuria 
macroscópica 
INFECCIÓN TRACTO URINARIO
Cistitis, pielonefritis, infección de quiste, 
abscesos de tejido
E. coli, Klebsiella, Proteus
Manifestaciones clínicas 
NEFROLITIASIS
Se produce en el 20%
Urografía IV
HIPERTENSIÓN 
Manifestación más común 
Manifestaciones clínicas 
ENFERMEDAD RENAL EN ESTADIO FINAL
Función renal normal hasta 4ta o 6ta década 
TFG media disminuye 4.4 a 5.9 ml/minutos por 
año
Hombres progresan a insuficiencia renal más 
rápido que las mujeres 
Manifestaciones clínicas 
ENFERMADAD HEPÁTICA POLIQUÍSTICA 
Manifestación más común extrarrenal
PKD1 y PKD2
4 o más quistes en hígado 
Mujeres desarrollan quistes hepáticos más temprano 
 Manifestaciones clínicas extrarrenales 
Aneurismas intracraneales
Aneurismas intracraneales
Menos de 0,5% para aneurismas 
de menos de 5 mm de diámetro
4% de los aneurismas de más de 
10 mm
Ruptura conlleva un riesgo de 35 a 
55% para una morbilidad severa y 
mortalidad 
Edad media en la ruptura es 
de 39 años
Otras anomalías 
vasculares 
● Disecciones aórticas 
torácicas
● Disecciones 
cervicocefálicas 
arteriales
● Aneurismas de la 
arteria coronaria
● Aneurismas de la 
arteria retiniana
● Oclusiones de la 
vena retiniana
Enfermedad valvular cardiaca 
y otras manifestaciones 
cardiacas
● Prolapso de la válvula mitral
25% por ECO
Regurgitación mitral
Insuficiencia tricúspide
Prolapso tricúspide
● Regurgitación aórtica - Dilatación 
de la raíz aórtica
Quistes en vesícula seminal
Múltiples, bilaterales. 40%-2%
Quistes en el páncreas. 5%
Quistes en membrana aracnoides. 8%
Quistes pancreáticos. Asintomáticos
Divertículos meníngeos espinales 
(cefalea ortostática, diplopía, pérdida de 
audición, ataxia)
Otras condiciones asociadas
Patología 
Riñones poliquisticos, difusamente quísticos y 
amplios
Tamaño: normal hasta 4 kg
Numerosos quistes esféricos de tamaño 
variable, distribuidos de manera uniforme 
entre la corteza y la médula
Sistema colector normalmente se distorsiona 
Patología 
Cambios hiperplásicos, que incluyen la 
hiperplasia plana no polipoide , hiperplasia 
polipoide, y adenomas microscópicos.
Aumento de las tasas de proliferación celular 
y la apoptosis
Patología
Esclerosis de los vasos 
preglomerulares, fibrosis intersticial 
e hiperplasia tubular
Implica arteriolas aferentes como 
arterias interlobulares
Fibrosis intersticial
Tratamiento
DOLOR EN EL COSTADO
Evitar administración a largo plazo de 
fármacos nefrotóxicos
Analgesicos narcoticos - Tx del dolor agudo
Antidepresivos tricíclicos - dolor crónico
Bloqueo del nervio esplácnico con anestesia 
local o corticoesteroides - dolor prolongado
Descompresión del quiste
Aspiración de un quiste por ultrasonido o TC
Agentes esclerosantes. 95% de etanol/ 
soluciones ácidas de minociclina
Fenestración del quiste laparoscopia/quirúrgica
Descompresión quirúrgica 80-90% a 1 año y 
62-77% más de 2 años 
Tratamiento
HEMORRAGIA DEL QUISTE
Tratamiento conservador. Reposo en 
cama, analgesicos y líquidos. 
Sangrado grave. Hospitalización y 
transfusión
Acido tranexamico (antifibrinolítico)
 Insuficiencia renal
Hemorragia grave/persistente. 
Embolización arterial segmentaria
Cx. Control del sangrado
Tratamiento
INFECCIÓN DEL TRACTO URINARIO Y 
DEL QUISTE
Tratamiento precoz de la cistitis sintomática y 
la bacteriuria asintomática
Antibióticos que requieren de filtración 
glomerular
Infección de quiste es difícil de tratar
Trimetoprima/Sulfametoxazol 
Fluoroquinolonas 
Fiebre persistente 1-2 semanas después de 
terapia antimicrobiana apropiada. Drenaje 
percutáneo o quirúrgico de los quistes 
infectados
Riñones poliquísticos en estadio final. 
Nefrectomía
Excluir obstrucción, absceso perirrenal y 
cálculo
Tratamiento
NEFROLITIASIS
Citrato de potasio. Tx de elección
1. Litiasis de ácido úrico
2. Nefrolitiasis hipocitraturia de oxalato 
de calcio
3. Defectos de acidificación distal
Litotricia extracorpórea por ondas de 
choque/ Nefrolitotomía percutánea 
Tratamiento
HIPERTENSIÓN
Control de la hipertensión 
Inhibidores de la enzima convertidora de 
angiotensina o bloqueadores del receptor 
de angiotensina 
 Flujo sanguíneo renal 
ENFERMEDAD HEPÁTICA POLIQUÍSTICA
Terapia dirigida hacia la reducción de 
volumen del quiste y tamaño hepático
Evasión del etanol, hepatotoxinas y agonistas 
de cAMO
Medidas invasivas. Aspiración percutánea del 
quiste y esclerosis, fenestración quirúrgica 
abierta 
 
Tratamiento
ENFERMEDAD HEPÁTICA POLIQUÍSTICA
Aspiración del quiste. Procedimiento de elección cuando es uno o pocos quistes o quistes 
fácilmente accesibles
Esclerosis múltiple. Minociclina o el 95% de etanol
Fenestración laparoscópica. Quistes de gran tamaño 
 
Tratamiento
ENFERMEDAD HEPÁTICA POLIQUÍSTICA
 
 
Tratamiento
ANEURISMA INTRACRANEAL
Roto o sintomático. Recorte quirúrgico del cuello 
del aneurisma
Aneurismas asintomáticos <5 mm. Observación 
con angiografía de RM a los 6 meses- anualmente
Cx. En caso de que aumente su tamaño
Intervención quirúrgica. aneurismas no rotos >10 
mm 
Gracias 🤍