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¿Qué diagnóstico es el correcto? 1) Enfermedad de Fabry (Xq22.1). 2) Enfermedad de Huntington (4p16.3). 3) Ataxia cerebelosa autosómica dominante...

¿Qué diagnóstico es el correcto?


1) Enfermedad de Fabry (Xq22.1).
2) Enfermedad de Huntington (4p16.3).
3) Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1 (6p22.3).
4) Adrenoleucodistrofia (Xq28).
5) Enfermedad de Gaucher (lq22).

Esta pregunta también está en el material:

Desglose de Genética
9 pag.

Medicina Vicente Riva PalacioVicente Riva Palacio

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El diagnóstico correcto es 3), Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen ATXN1, que se encuentra en el cromosoma 6. La enfermedad se caracteriza por la pérdida progresiva de la coordinación y el equilibrio, y puede causar una variedad de otros síntomas, como problemas de habla, deglución y visión.

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