La corea de Huntington es una enfermedad de herencia autosómica dominante, por lo que puede afectar por igual a hombres y mujeres. El mecanismo mut...
La corea de Huntington es una enfermedad de herencia autosómica dominante, por lo que puede afectar por igual a hombres y mujeres. El mecanismo mutacional es la expansión de tripletes en un número anómalo al que contiene el gen sano que oscila entre aproximadamente 9 a 34 repeticiones, por lo que se considera que a partir de 35 repeticiones puede aparecer la enfermedad. Además esta enfermedad genética presenta el denominado fenómeno de anticipación, que hace referencia a cierta relación entre la edad de aparición y el número de tripletes que presente el individuo, a mayor número de tripletes, menor edad de inicio. Esta pregunta fue anulada, ya que se dio como correcta la respuesta número 5, debiendo ser la más correcta la 1. Claramente la mujer de la pregunta por definición tiene un 50% de posibilidades de haber heredado la enfermedad, y el hecho de que a su edad permanezca asintomática en ningún caso excluye o modifica este riesgo teórico, ya que desconocemos el número de repeticiones que contienen sus alelos del gen implicado. La única manera de conocerlo sería realizar el estudio genético pertinente.
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