ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Neurología
Compresión de las raíces nerviosas 
Radiculopatías
Hiporreflexia, atrofia y debilidad, y trastornos sensoriales: parestesias, disestesias y dolor radicular.
CAUSAS
Síndrome de Guillain Barré
Polirradiculoneuropatía 
Aguda
Parálisis flácida
Simétrica
Progresiva
Sindrome de Guillain Barre
Polirradiculoneuropatía 
Aguda
Parálisis flácida
Simétrica
Progresiva
Etiología
C. jejuni, CMV, VIH, Influenza, zika, EBV, Sars-Cov-2, M. pneumoniae
Agentes
Influenza 
Covid-|9
Vacunas
Reacción cruzada
Mimetismo molecular
Infección
Respiratorio
Gastrointestinal
Patología
1
Patología
1
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico
Miastenia Gravis y otros trastornos de la unión neuromuscular
Michelle Espíndola
Rodrigo Hernandez
FISIOLOGÍA UNIÓN NEUROMUSCULAR
PATOGENIA
MIASTENIA GRAVIS
Prevalencia: 15-279 casos por millón
Incidencia 4 a 180 
Hipótesis de que algún agente viral modifique la estructura antigénica de las células mioides del timo que son portadoras de RACh
CLÍNICA
Infecciones
Cirugía
Traumatismos
Fármacos
Fatigabilidad: ejercicio mantenido y mejora tras reposo
Temperatura ambiental
Intensidad variable
No síntomas sensitivos
Gravedad se establece los primeros meses. 87%: 13 meses
Px: 
Factor desencadenante
CLÍNICA
15%
Miastenia ocular quede restringida a esos músculos es del 60% a los 7 meses
Oftalmoparesia con diplopía y ptosis palpebral: 90%
Hipertiroidismo: ptosis y retracción
Conjuntivitis
Paresia oculomotora parcial
Paresia facial: inexpresivos/ maseteros
Debilidad orofaríngea: atragantamientos
Paresia laríngea
Musculatura proximal afectada, axial y cervical
Síntomas empeoran al final del día
Primer año
CLASIFICACIÓN
Fundación Americana de la Miastenia Grave
Primer año
DIAGNÓSTICO Y DIFERENCIAL
CLÍNICA: Fatiga por parte del px, ptosis palpebral, etc.
Test de Tensilon: CLORURO DE EDROFONIO IV
Anticuerpos: anticuerpo antireceptor de acetilcolina, anti muSK
Test de Jolly: Test de estimulación repetitiva. Poco voltaje
TRATAMIENTO
OTROS TRASTORNOS
EATON-LAMBERT
Adquirido presináptico y autoinmune.
Predomina en hombres, arriba de los 40 años.
Paraneoplásico en el 50-70%.
Tumor subyacente es un carcinoma pulmonar de células pequeñas (80% de casos).
El SEL puede preceder hasta en 4 años al tumor.
El SEL no relacionado con cáncer se presenta a cualquier edad.
Asociado a otras enfermedades autoinmunes (anemia perniciosa, hipotiroidismo, Sx de Sjögren, vitíligo, etc. 
Eaton-Lambert
Anticuerpos IgG atacan a los canales de calcio dependientes del voltaje presinápticos, que impiden la liberación de Ach.
Las células del cáncer anaplásico de pulmón son de probable origen neuroectodérmico → expresan canales dependientes del voltaje, gran probabilidad de ser los responsables de mantener la respuesta autoinmune.
CLÍNICA:
Debilidad y fatigabilidad predominan en extremidades inferiores (subir escaleras síntoma más frecuente).
Dolor, rigidez muscular o calambres acentuados por el ejercicio.
Musculatura craneal y oculomotora se ven afectadas pocas veces ( -50% de los enfermos).
Más de la mitad de los pacientes presentan trastornos vegetativos (boca seca, midriasis, disminución del lagrimeo, sudoración anormal, hipotensión ortostática, estreñimiento e impotencia).
Diagnóstico
Electromiograma Convencional: inicia de forma menor de lo normal el potencial evocado motor → estimulación repetitiva a alta frecuencia (>10Hz) = incremento de la amplitud.
EMG de fibra aislada: el Jitter está alargado y existe una incidencia elevada de bloqueos de la transmisión neuromuscular.
Los anticuerpos anti-VGCC son positivos, pero un resultado negativo no descarta el síndrome.
Paciente con SEL, si es fumador, debe ser estudiado repetidamente, también mediante PET y broncoscopia, para detectar un posible carcinoma de pulmón y tratarlo precozmente.
Tratamiento
Tx patogénico: esteroides, azatioprina, Ig humana y plasmaféresis.
Tx sintomático: fármacos que incrementan la liberación de ACh. (3,4-diaminopiridina, 	5-25 mg, 3 o 4 veces al día, con Piridostigmina).
2nda opción: Hidrocloruro de guanidina por el riesgo de efectos secundarios graves. (aplasia medular, nefritis intersticial, parestesias, etc.) (5-10 mg/kg/día repartidos durante el día, en aumento gradual hasta 30 mg/kg/día).
Botulismo
Sx miasteniforme presináptico producido por una toxina termolábil. (Clostridium botulinum de los tipos A, B o E).
En adultos se ingiere con alimentos contaminados (conservas).
En lactantes puede ser creada en el tracto digestivo por alimentos como la miel.
Infección de heridas.
Iatrogenia por inyecciones.
La toxina es captada por las terminaciones colinérgicas presinápticas, donde es inaccesible la antitoxina, e impide la liberación cuántica de ACh.
Botulismo
Comienzo de los síntomas a las 12-48 hrs de la ingestión o hasta 2 semanas en heridas infectadas.
Náuseas, vómitos, diarrea, dolores cólicos abdominales, midriasis y trastorno visual por pérdida de acomodación. (este cuadro se sigue por debilidad de la musculatura oculomotora y de otros pares craneales). Finalmente la debilidad se generaliza y produce insuficiencia respiratoria.
Referencias
Vega-Fernández, J. A., Suclupe-Campos, D. O., Coico-Vega, M. M. & Aguilar-Gamboa, F. R. (2022). Viral etiology associated with Guillain-Barré Syndrome: seeking an answer to the idiopathic. Revista de la Facultad de Medicina Humana, 22(3), 584-596. https://doi.org/10.25176/rfmh.v22i3.2993
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