Alto riesgo obstetrico _ - Oyarzun Ebensperger, Enrique (2)

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EDICIONES UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE
Vicerrectoría de Comunicaciones y Educación Continua
Alameda N° 390, Santiago, Chile
editorialedicionesuc@uc.cl
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ALTO RIESGO OBSTÉTRICO
ENRIQUE OYARZÚN EBENSPERGER
Ninguna parte de esta publicación, incluido el diseño de la cubierta, puede ser reproducida,
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mecánico, óptico, de grabación o de fotocopia, sin permiso previo del titular de la
propiedad intelectual.
© Inscripción N° 98.777
Derechos reservados
Marzo 1997
ISBN N° 978-956-14-1379-5
CIP-Pontificia Universidad Católica de Chile
Alto riesgo obstétrico / [editores] Enrique Oyarzún Ebensperger, José Andrés
Poblete Lizana.
2da ed.
1. Complicaciones del embarazo.
I. Oyarzún Ebensperger, Enrique.
II. Poblete Lizana, José Andrés.
2013 618.3 +DDC22 RCAA2
mailto:editorialedicionesuc@uc.cl
http://www.ediciones.uc.cl
ALTO RIESGO OBSTÉTRICO
SEGUNDA EDICIÓN
DR. ENRIQUE OYARZÚN EBENSPERGER
DR. JOSÉ ANDRÉS POBLETE LIZANA
 
 
 
 
 
Índice
Prólogo
PARTE I CONTROL PRENATAL
CAPÍTULO 1 Epidemiología de la salud materna, perinatal e infantil en
Chile 
Enrique Donoso
CAPÍTULO 2 Control prenatal
Claudio Vera
CAPÍTULO 3 Genética perinatal
Cecilia Mellado y Jorge Becker
CAPÍTULO 4 Nutrición materna
Francisco Mardones y Marcelo Farías
CAPÍTULO 5 Embarazo de alto riesgo
Bernardita Donoso y Enrique Oyarzún
CAPÍTULO 6 Interrupción del embarazo
Enrique Oyarzún y Andrés Poblete
PARTE II COMPLICACIONES DEL EMBARAZO
CAPÍTULO 7 Aborto recurrente
Alejandro Manzur
CAPÍTULO 8 Metrorragia de la primera mitad del embarazo
Alonso Rioseco y Bernardita Donoso
CAPÍTULO 9 Metrorragia de la segunda mitad del embarazo
Cristian Belmar
CAPÍTULO 10 Hipertensión arterial durante el embarazo
Gloria Valdés y Enrique Oyarzún
CAPÍTULO 11 Parto prematuro
Enrique Oyarzún y Jorge Carvajal
CAPÍTULO 12 Rotura prematura de las membranas ovulares 
Enrique Oyarzún
CAPÍTULO 13 Embarazo prolongado
Andrés Poblete
CAPÍTULO 14 Cesárea anterior 
Claudio Vera y Andrés Poblete
CAPÍTULO 15 Colestasia intrahepática del embarazo 
Alonso Rioseco
CAPÍTULO 16 Muerte fetal in utero 
Alfredo Germain y Andrés Pons
PARTE III PATOLOGÍA MÉDICA DEL EMBARAZO 
CAPÍTULO 17 Anemia en el embarazo
Jorge Neira y Mauricio Ocqueteau
CAPÍTULO 18 Plaquetopenias durante el embarazo 
Mauricio Ocqueteau
CAPÍTULO 19 Diabetes y embarazo
Cristian Belmar y Pablo Olmos
CAPÍTULO 20 Enfermedades renales y embarazo 
Mireya Ortiz y Enrique Oyarzún
CAPÍTULO 21 Desórdenes neurológicos
Jorge Carvajal y Pamela Ortiz
CAPÍTULO 22 Enfermedades reumatológicas
Marcela Cisternas y Andrés Poblete
CAPÍTULO 23 Enfermedad tiroidea y embarazo
Rodrigo Macaya y Claudia Campusano
CAPÍTULO 24 Patología psiquiátrica del embarazo
Jaime Santander y Pablo Santander
CAPÍTULO 25 Trastornos dermatológicos y embarazo
Marianne Kolbach
CAPÍTULO 26 Cáncer y embarazo
Mauricio Cuello
PARTE IV INFECCIONES PERINATALES 
CAPÍTULO 27 Infección por rubéola y embarazo 
Fernando Abarzúa
CAPÍTULO 28 Infección por virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y
embarazo 
Fernando Abarzúa, Bernard Vandercam y Carlos Pérez
CAPÍTULO 29 Sífilis y embarazo 
Jorge Neira y Fernando Abarzúa
CAPÍTULO 30 Infecciones perinatales por Streptococcus Grupo B
(Agalactiae) 
Cristian Belmar y Fernando Abarzúa
CAPÍTULO 31 Infección por Toxoplasma gondii y embarazo 
Fernando Abarzúa
CAPÍTULO 32 Infección por citomegalovirus 
Fernando Abarzúa, Andrés Poblete y Corine Hubinont
CAPÍTULO 33 Hepatitis virales y embarazo
Fernando Abarzúa y Alejandro Soza
CAPÍTULO 34 Influenza
Nur M. Theodor y Claudio Vera
PARTE V PATOLOGÍA FETAL
CAPÍTULO 35 Restricción de crecimiento fetal 
Enrique Oyarzún y Jorge Becker
CAPÍTULO 36 Embarazo gemelar 
Jorge Becker
CAPÍTULO 37 Enfermedad hemolítica perinatal 
Enrique Oyarzún y Andrés Poblete
CAPÍTULO 38 Malformaciones congénitas y diagnóstico prenatal 
Paula Vargas
PARTE VI EVALUACIÓN DE LA CONDICIÓN FETAL
CAPÍTULO 39 Evaluación de la condición fetal anteparto 
Claudio Vera
CAPÍTULO 40 Evaluación de la condición fetal durante el trabajo de parto
Enrique Oyarzún y Andrés Poblete
CAPÍTULO 41 Evaluación fetal con velocimetría Doppler 
Juan Pedro Kusanovic
PARTE VII PARTO Y POSPARTO
CAPÍTULO 42 Asfixia perinatal
Jorge Carvajal
CAPÍTULO 43 Recién nacido de alto riesgo
Javier Kattan
CAPÍTULO 44 Anestesia en obstetricia
Héctor Lacassie y Rodrigo Montaña
CAPÍTULO 45 Hemorragia posparto
Enrique Oyarzún y Jorge Brañes
CAPÍTULO 46 Infecciones del puerperio
Sergio Silva
CAPÍTULO 47 Terapia transfusional
Mayling Chang, Diego Mezzano y Jaime Pereira
CAPÍTULO 48 Lactancia
Alonso Rioseco
PARTE VIII MEDICINA BASADA EN EVIDENCIA Y BIOÉTICA EN OBSTETRICIA 
CAPÍTULO 49 Análisis crítico de la literatura médica
Claudio Vera y Luz María Letelier
CAPÍTULO 50 Problemas bioéticos frecuentes en obstetricia 
Jorge Neira y Mauricio Besio
CAPÍTULO 51 El aún no nacido. ¿Es un paciente para el médico? 
Mauricio Besio
ANEXOS 
ANEXO 1 Laboratorio en obstetricia 
Jorge Carvajal
ANEXO 2 Medicamentos durante el embarazo y lactancia
Jorge Becker y Enrique Oyarzún
ANEXO 3 Nomogramas de uso frecuente
Enrique Oyarzún
A María Consuelo, Enrique Arturo, María Fernanda, María Francisca,
Mariana, Bernardita, Consuelo y Andrés. Sin ellos, nada hubiera sido
posible.
A Umberto, por su luz. A Paulina y nuestros hijos por su incondicionalidad y
paciencia.
Prólogo
Hace 16 años, en 1997, producto del trabajo en equipo de un grupo de amigos
con el que constituimos la primera Unidad de Medicina Materno Fetal de
nuestra institución y del país, publicamos Alto Riesgo Obstétrico, libro que
estuvo disponible en internet, y del que se hicieron múltiples copias y
reimpresiones, hasta que el tiempo transcurrido hizo este procedimiento
desaconsejable. Ese libro original sirvió, como pretendíamos lo hiciera, de
material de estudio para varias generaciones de profesionales del área de la
salud en nuestro país y en Latinoamérica.
Hoy, el país y nuestra especialidad ya no son los mismos. Existen, de
hecho, en nuestro medio varios libros y guías para nuestra especialidad, y lo
que en 1997 era un aporte significativo a la docencia de pregrado y posgrado,
además de una novedad, actualmente puede no serlo.
Lo que en la edición anterior pretendimos entregar fue una
metodología de trabajo, un modo de enfrentar las patologías obstétricas, y
guías a partir de las cuales otros grupos y otros centros podían elaborar sus
propias recomendaciones. No tenemos duda alguna de que tal objetivo se
logró.
Ahora tenemos una nueva versión que, por diferentes razones, nos ha
costado terminar. Hemos hecho todo el libro de nuevo. No hemos incluido
todos los capítulos que hubiésemos querido, ni hemos dado a todos la
uniformidad de estilo que deseábamos, pero esta es una tarea permanente.
Los grupos académicos deben intentar darle continuidad a sus propios libros
de texto, y hoy, vía internet, la idea predominante debe ser la de mantener
actualizados, en forma regular, textos y bibliografía, agregando capítulos y/o
mejorándolos continua y permanentemente. Eso es utilizar la tecnología
actual para estar realmente al día de modo permanente en nuestro trabajo, y
para servir mejor a nuestras pacientes, a nuestros alumnos y a nuestros
especialistas. Ese es el presente y la tarea que nuestro grupo actual tiene por
delante. Las nuevas generaciones son las que deben mantener los esfuerzos,
porque como siempre, planear esto es más fácil que llevarlo adelante y
realizarlo.
PARTE I
CONTROL PRENATAL
CAPÍTULO 1
Epidemiología de la salud materna,
perinatal e infantil en Chile
INTRODUCCIÓN
Salud pública materno-perinatal es el conjunto de acciones destinada a la
adecuada administración de los recursos humanos y tecnológicos, que
permitan controlar y prevenir los problemas más relevantes de la salud
reproductiva de un país.
Los problemas más relevantes en salud reproductivason los
relacionados con:
1. El control de la fecundidad.
2. La mortalidad materna.
3. La mortalidad perinatal e infantil.
4. La prematurez y el bajo peso al nacer.
5. El control prenatal y la atención profesional del parto.
El control de estos problemas está determinado por múltiples factores,
como son: la cantidad de recursos económicos que pueden destinar los
gobiernos para su solución (Tabla 1-1); el grado de desarrollo económico,
social y sanitario; y la legislación de los países sobre temas valóricos, entre
otros.
La salud reproductiva es un tema de importancia para los individuos,
las familias y la sociedad en su conjunto, ya que constituye un derecho
consagrado en muchas legislaciones y es adquirido desde la concepción al ser
considerado el embrión persona humana desde ese momento. Está
estrechamente ligada al desarrollo social, económico y sanitario de un país,
factores estos que influyen decisivamente en la salud poblacional y en los
riesgos de enfermar o morir como consecuencia del proceso generativo
humano.
El embarazo no es una enfermedad, pero es uno de los momentos más
vulnerables para enfermar o morir, tanto para la madre como para el hijo. Los
países necesariamente deben aumentar su población, y para eso se les debe
ofrecer a las mujeres, base del proceso reproductivo, una maternidad segura,
y a sus hijos las mejores posibilidades para crecer y desarrollarse desde la
concepción, permitiéndoles expresar toda su potencialidad genética.
TRANSICIÓN DEMOGRÁFICA
El desarrollo social, cultural, económico y sanitario del país ubica a Chile en
la primera década del siglo XXI en el proceso denominado de transición
demográfica avanzada, caracterizado al 2006 por una baja tasa de natalidad
(14,8 nacimientos/1.000 habitantes) y de mortalidad general (5,2
fallecimientos/1.000 habitantes), que determinan un crecimiento natural bajo
(0,96%) (Figura 1-1).
Tabla 1-1. Gasto en salud y algunos indicadores sanitarios de países
seleccionados del continente americano (2006)
Actualmente, Chile tiene un crecimiento natural semejante al que tenía
a fines de la primera década del siglo XX, pero a expensas de bajas tasas de
natalidad y mortalidad. En esos años el crecimiento natural estaba
determinado por una alta natalidad (39,5/1.000 habitantes) que compensaba
una elevada mortalidad (30,4/1.000 habitantes), especialmente de mortalidad
infantil (287/1.000 nacidos vivos) y materna (mayor a 300/100.000 nacidos
vivos).
Figura 1-1. Transición demográfica, Chile 1900-2006
En la década de 1960, las políticas públicas de salud reproductiva
introducen los métodos de planificación familiar, especialmente para el
control de la muerte materna por aborto séptico por embarazo no deseado.
Esto trajo como consecuencia un significativo descenso de la natalidad, que
junto al menor riesgo de morir, determinó el envejecimiento poblacional y de
la mujer en edad reproductiva (2), con consecuencias epidemiológicas que
serán comentadas posteriormente.
NATALIDAD Y FECUNDIDAD
Como ya hemos comentado, la natalidad en Chile desciende con la
introducción de los métodos de planificación familiar. Hasta antes de ese
momento, las mujeres debían recurrir frecuentemente al aborto inducido, para
regular el tamaño de sus familias y frente al embarazo no planificado.
Actualmente, la amplia disponibilidad de métodos anticonceptivos, de
entrega gratuita en los servicios públicos y de libre venta en las farmacias,
determina que 51,1% de la población es usuaria/o de algún método
contraceptivo (píldoras anticonceptivas, 17,5%; dispositivo intrauterino,
13,6%; esterilización femenina, 8,8%; preservativo, 5,5%; método natural,
1,6%; inyectables, 0,8%; coito interrumpido, 0,4%; diafragma, 0,2%;
lactancia prolongada, 0,2%; esterilización masculina, 0,1%; otros, 2,3%);
mientras que 48,9% de la población no usa métodos anticonceptivos (no tiene
pareja, 20%; no le interesa evitar o posponer el embarazo, 5,1%; y no tiene
riesgo de embarazo, 24,2%) (3).
El amplio acceso poblacional a los métodos de regulación de la
fecundidad, la reducción de la mortalidad infantil, el acceso creciente de la
mujer al campo laboral y educacional, el alto costo de la educación de los
hijos, la mínima superficie básica de las viviendas sociales y otros elementos
sociológicos (3), han traído como consecuencia la reducción significativa de
la natalidad en Chile, especialmente entre 1990 (tasa de natalidad 23,5/1.000
habitantes) y el 2006 (tasa de natalidad 14,8/1.000 habitantes), reducción
equivalente a 37%.
Figura 1-2. Tendencia de la natalidad, Chile 1990-2006
Es importante destacar que Chile en 1990, tuvo la natalidad más alta en
su historia demográfica con 307.522 nacidos vivos, iniciándose
posteriormente año tras año un sostenido descenso, con 243.561 nacidos
vivos en 2006, reducción equivalente a 20,8% (Figura 1-2).
Sin embargo, la reducción de la natalidad ha sido diferente en los
distintos grupos etarios de mujeres en edad fértil (Tabla 2-2) (2).
Especialmente importante para la salud reproductiva del país, es la reducción
de los nacimientos en mujeres de 20 a 34 años, que constituyen el grupo de
menor riesgo de morbimortalidad materna, perinatal e infantil; y el aumento
de la natalidad en adolescentes (5-7), y en mujeres mayores de 35 años (6, 8,
9), grupos etarios de reconocido alto riesgo.
Los cambios demográficos comentados han traído como consecuencia
que la tasa global de fecundidad de Chile haya descendido de 5,4 hijos/mujer
en la década de 1960 a 1,9 hijos/ mujer en 2006, por debajo de la tasa de
recambio poblacional (2,1 hijos/mujer). Lo anterior debería provocar en el
futuro profundas alteraciones en el desarrollo social, económico y sanitario
del país, consecuencia del envejecimiento poblacional y de la reducción de la
población laboralmente activa, lo que hace necesario implementar políticas
públicas que estimulen la fecundidad del país.
MORTALIDAD MATERNA
La mortalidad materna y la mortalidad infantil constituyen problemas no
resueltos de salud pública, especialmente en los países con menor desarrollo.
Es un indicador que refleja las inequidades sociales y el grado de desarrollo
económico y sanitario de un país, continente o región. Se han efectuado
múltiples iniciativas regionales, con fines de establecer estrategias y metas
que permitan reducir la mortalidad materna. La última de ellas, con alcance
mundial, fue establecida por la Organización de las Naciones Unidas, en el
5to objetivo del Milenio, que fija como meta reducir la mortalidad materna de
los países en 75% en el período 1990-2015. En ese contexto, a Chile
corresponde una tasa de mortalidad materna al 2015 de 9,9/100.000 nv.
Tabla 1-2. Análisis de tendencia de la natalidad según rangos de edad
materna. Chile, 1990-2004
Tabla 1-3. Reducción de la tasa de mortalidad materna (x 100.000 nv) según
regiones y continentes
El seguimiento de la mortalidad materna mundial efectuado por la
OMS al 2005, reveló una pobre reducción equivalente a 5,4%. Los cambios
por regiones se presentan en la Tabla 1-3.
Chile, a través de su historia sanitaria, siempre se ha destacado por sus
políticas públicas destinadas a lograr la mejor salud materna e infantil de su
población. Fue el único país que pudo reducir la mortalidad materna en más
de 50% en el período 1990-2000, objetivo establecido en el Plan de
Reducción Regional de la Mortalidad Materna en las Américas (10,12).
Las estrategias más importantes que han permitido a Chile reducir la
mortalidad materna son:
1. Atención profesional e institucional del parto (> 99% de los partos).
2. Control prenatal de amplia cobertura según niveles de riesgo (matronas
y médicos generales, médicos obstetras, médicos obstetras
perinatólogos).
3. Capacitación de los profesionales encargados del control del embarazo y
la atención del parto.
4. Fuerte reducción de la natalidad y del embarazo no deseado
(disminución de muertes por aborto séptico).
5. Guías clínicas de manejo del embarazo de alto riesgo (reducción de
muertes por síndrome hipertensivodel embarazo, sepsis puerperal,
hemorragias periparto, etcétera).
En la Figura 1-3, se presenta la tendencia de la mortalidad materna en
Chile desde 1990 a 2006. En el período 1990-2000 hubo una reducción
significativa de la tasa de mortalidad materna (r = -0,924; p < 0,001),
especialmente por la reducción significativa de las muertes atribuibles al
síndrome hipertensivo del embarazo, aborto y sepsis puerperal (12).
En el período 2000-2006, se aprecia una detención de la reducción de
la mortalidad materna, sin registrar cambios significativos, hecho atribuible al
nuevo perfil epidemiológico de la mortalidad materna (13), por
envejecimiento de la mujer chilena en edad fértil (2).
Figura 1-3. Tendencia de la mortalidad y muertes maternas en Chile, 1990-
2006
Tabla 1-4. Cinco primeras causas de muerte materna períodos 1990-2000 y
2000-2006
En la Tabla 1-4, se comparan las principales causas de mortalidad
materna correspondientes al período 1990-2000 y 2000-2006. Podemos
observar que las muertes maternas atribuibles a enfermedades crónicas
pregestacionales pasan a ser la primera causa del período 2000-2006, propio
de un país desarrollado, en que las causas indirectas de muerte materna
lideran los factores causales. Chile no es aún un país desarrollado; sin
embargo, la avanzada transición a lograrlo se manifiesta en el perfil
epidemiológico de la mortalidad materna.
Hoy Chile se caracteriza por tener menos embarazos y partos, pero de
mayor riesgo de mortalidad materna y perinatal, debido al descenso de la
natalidad del grupo etario de menor riesgo (20 a 34 años), y al aumento de la
natalidad de los de reconocido mayor riesgo, como son las adolescentes (14)
y las mujeres en edad materna avanzada (6,8). Esto hace necesario reformular
las estrategias y las políticas públicas destinadas al control de las muertes
maternas en este nuevo escenario; de lo contrario, será difícil cumplir los
objetivos sanitarios para la década del gobierno de Chile (tasa de mortalidad
materna de 12/100.000 nv al 2010) y el 5to objetivo del milenio (tasa de
mortalidad materna de 9,9/100.000 nv al 2015).
MORTALIDAD FETAL
Es uno de los indicadores de salud reproductiva más difícil de obtener. Existe
un subregistro de la información, así como un desconocimiento de los
factores causales reales por ausencia de necropsias en la mayoría de los
casos.
En las estadísticas vitales de Chile, desde 2003 (circular 4.457 de la
Subsecretaria de Salud, septiembre de 2003), se debiera registrar toda
defunción fetal, definida como “el producto de la concepción, que
independiente de la edad gestacional, con anterioridad a la expulsión o
extracción completa desde el cuerpo materno, no presentase ningún signo de
vida”. Esto dificulta los análisis de tendencia de las tasas de mortinatalidad,
por aumento año a año de mayor inscripción de muertes fetales con peso
menor a 500 gramos.
La OMS define la muerte fetal como aquella que acontece a partir de
las 22 semanas de edad gestacional o con peso igual o superior a 500 gramos.
Cuando la muerte fetal ocurre entre las 20 y 27 semanas o con un peso fetal
entre 500 y 999 gramos (si se ignora la edad gestacional), se denomina
muerte fetal precoz. La muerte fetal ocurrida a partir de las 28 semanas o con
un peso igual o superior a 1.000 gramos, se denomina muerte fetal tardía. En
la actualidad, con el desarrollo de la medicina neonatal, esta división no tiene
un fin práctico de evitabilidad como fue en sus inicios, pero sí identifica las
causas según rangos de edad gestacional.
Un estudio canadiense sobre 709 mortinatos con 97% de autopsias
reveló que las causas de muerte fetal precoz fueron: infección, 19%;
desprendimiento prematuro de placenta normoinserta, 14%; anomalías
letales, 14%; e inexplicadas, 21%. Las etiologías de muerte fetal tardía, en
cambio, fueron: inexplicadas (26-40%), restricción del crecimiento fetal (19-
14%) y desprendimiento prematuro de placenta normoinserta (18-12%),
según si la muerte fetal ocurrió entre las 28-36 semanas o mayor a 36
semanas (15).
En la Figura 1-4, presentamos la tendencia de la tasa de mortalidad
fetal en el período 1990-2006 (excluye las muertes fetales con peso inferior a
500 gramos y peso no consignado). Se aprecia una significativa tendencia
descendente (r = -0,9395; p < 0,001) entre 1990 y 1999, mientras que entre
2000 y 2006 hay una tendencia significativa ascendente (r = 0,6416; p <
0,05).
Es posible que esta tendencia ascendente de la mortalidad fetal, se deba
al actual mayor riesgo obstétrico de la población de mujeres en edad fértil.
En la Figura 1-5, se presentan las tasas de mortalidad fetal
correspondiente al 2005, según rangos de edad materna (INE, 2005). Se
aprecia que la tasa de mortalidad fetal se inicia alta en las adolescentes
menores de 15 años (21,4/1.000 nv), baja hasta su menor valor en las mujeres
de 20-24 años (6,3/1.000 nv), para iniciar un sostenido ascenso desde los 35
años, siendo las mujeres mayores de 45 años las con tasas más altas de
mortalidad fetal (35,1/1.000 nv). Esto es consistente con el mayor riesgo de
síndrome hipertensivo en las adolescentes y mayores de 40 años, como
también en estas últimas el mayor riesgo de malformados fetales y genópatas
severos.
Figura 1-4. Tendencia de la mortalidad fetal, Chile 1990-2006
Figura 1-5. Tendencia de la tasa de mortalidad fetal según rangos de edad
materna, Chile 2005
Como ya se mencionó, la falta de necropsia en los óbitos fetales atenta
contra la identificación correcta de la causa del fallecimiento, de enorme
importancia médico-legal en la actualidad, especialmente en aquellos casos
en que la muerte fetal ocurre en madres supuestamente normales y con
evolución definida como fisiológica. En el capítulo de “Muerte fetal", se
establecerán las acciones a seguir para obtener un mejor diagnóstico de
causalidad.
En la Tabla 1-5, se presentan los diagnósticos de causa de muerte fetal
correspondientes al 2006. Se aprecia que 35% de las muertes fetales queda
sin diagnóstico, y la mayoría son encasilladas en amplios diagnósticos de
causalidad, destacándose la subnotificación del diagnóstico restricción del
crecimiento fetal (código P 05) que en ese año correspondió a solo 15 casos
(0,7%).
Las acciones a seguir para lograr un descenso de la mortalidad fetal
son:
1. Capacitación permanente del nivel primario de control prenatal.
2. Optimizar el control prenatal, otorgando tiempo suficiente al profesional
del nivel primario, para que pueda identificar las madres con factores de
riesgo biológico y social asociados a mal pronóstico perinatal.
3. Derivación oportuna del alto riesgo materno perinatal al nivel
secundario o terciario de control prenatal.
4. Evaluación poblacional ultrasonográfica para precisar edad gestacional,
número de fetos, indicadores de aneuploidías, malformaciones fetales y
condición fetal.
5. Control prenatal precoz, idealmente antes de las 12 semanas de
gestación.
6. Interrupción del embarazo de bajo riesgo a las 41 semanas de gestación.
7. Educación materna (importancia del control prenatal, signos de alarma,
nutrición materna, etc.).
Tabla 1-5. Causas de muerte fetal según código CIE 10, Chile, 2006
MORTALIDAD INFANTIL Y SUS COMPONENTES
La muerte infantil, definida como el fallecimiento del niño en el primer año
de vida, es uno de los indicadores biodemográficos más importantes de una
nación, porque refleja el nivel de desarrollo social, económico y sanitario del
país. Se expresa como el número de muertes infantiles por mil nacidos vivos.
Constituye uno de los principales indicadores de inequidad social con
impacto en la salud poblacional, especialmente en los sectores
socioeconómicos más vulnerables de un país (16-19).
Chile, en la primera mitad del siglo XX, era uno de los países de la
región de las Américas con mayor tasa de mortalidad infantil. Es así como, en
1900, la tasa era de 343/1.000 nv y en 2006 fue de 7,6/1.000 nv, descenso
equivalente a 97,8% (20-22) (Figura 1-6); actualmente solo es superado, en la
región de las Américas,por Canadá (5,0/1.000 nv), Cuba (5,3/1.000 nv) y
Estados Unidos (6,8/1.000 nv).
Es importante destacar que estos resultados Chile los obtiene sin
recurrir al aborto inducido legalizado, que tiene un significativo impacto en la
reducción del indicador, y con un gasto nacional en salud significativamente
menor a los de Canadá y Estados Unidos. Contrastan con lo anterior las tasas
de mortalidad infantil de Bolivia (54/1.000 nv) y Haití (80/1.000 nv), que son
las más altas de la región, equivalentes a las de Chile en la década de los
setenta del siglo recién pasado.
El descenso de la mortalidad infantil continuó en el período 1990-2006,
desde 16/1.000 nv en 1990 a 7,6 en 2006, equivalente a una reducción de
52,5%.
La mortalidad infantil tiene dos grandes componentes: la mortalidad
neonatal (muerte antes de los primeros 28 días de vida) y la mortalidad
posneonatal (muerte entre los 28 días y el primer año de vida). La primera es
dependiente principalmente del embarazo y parto, siendo sus principales
causas las derivadas de la prematurez, las malformaciones congénitas, las
infecciones y la asfixia perinatal; mientras que la segunda se relaciona
principalmente con problemas ambientales y sociales.
La tasa de mortalidad neonatal en 1990 fue de 8,5/1.000 nv y en 2006
de 5,1/1.000 nv, reducción equivalente al 40%. En la Figura 1-7 se aprecia la
tendencia de la mortalidad infantil (r = -0,9562; p < 0,001) y de su
componente neonatal (r = -0,9185; p < 0,001). Observamos que la pendiente
de la tasa de mortalidad infantil es mayor (-0,5 muertes/1.000 nv año) que la
de su componente neonatal (-0,2 muertes/1.000 nv año), debido a que una de
sus principales causas, las muertes derivadas de malformaciones congénitas,
son difíciles de controlar.
Figura 1-6. Tendencia de la tasa de mortalidad infantil (× 1.000 nv), Chile
1900-2006
Figura 1-7. Tendencia de la mortalidad infantil y de su componente neonatal
(× 1.000 nv), Chile 1990-2006
Las intervenciones y políticas públicas efectuadas en Chile,
especialmente desde 1990, en el cuidado neonatal y materno infantil, como la
creación de Unidades de Tratamiento Intensivo Neonatal, la capacitación del
personal médico y de enfermería, el uso amplio de corticoides en la amenaza
de parto prematuro, el uso de surfactante artificial, el parto institucionalizado
y profesional cercano al 100%, la presencia de pediatra al momento del parto,
la derivación del embarazo de alto riesgo a centros de mayor complejidad,
han permitido reducir la morbimortalidad neonatal, especialmente en recién
nacidos de muy bajo peso (< 1.500 g) y prematuros menores de 32 semanas,
a cifras muy cercanas a la de países desarrollados (23), permitiendo además
reducir la brecha de inequidad en los indicadores de mortalidad materna,
perinatal e infantil (19).
Dentro de la mortalidad infantil, la muerte en la primera semana de
vida (muerte neonatal precoz) adquiere particular importancia, debido a que
la gran mayoría de las causas son derivadas del embarazo y el parto. Es así
que en Chile, en 2006, hubo 1.839 muertes infantiles; de ellas, 1.249 muertes
neonatales (67,9%) y 995 muertes neonatales precoces (54,1%) (22).
En la Figura 1-8, se aprecia la evolución de las muertes neonatales en
la primera semana de vida. Del total de estas muertes (995 muertes), el 66,1%
(658 muertes) ocurren antes del primer día de vida, y corresponden a
malformaciones congénitas incompatibles con la vida extrauterina,
prematurez extrema, asfixia perinatal severa e infección perinatal, lo que
destaca la importancia de la presencia del médico neonatólogo al momento
del parto.
La muerte por malformaciones congénitas es una de las causas más
importantes de mortalidad infantil. En Chile, en 2006, de las 1.839 muertes
infantiles, 642 correspondieron a malformaciones congénitas (34,9%) (Tabla
1-6). Esto enfatiza la importancia del diagnóstico prenatal, para decidir la vía
del parto, el traslado de la madre a centros perinatales de alta complejidad, o
para el soporte emocional de la madre y su familia.
Figura 1-8. Evolución de la mortalidad neonatal precoz (% de muertes)
según día de vida, Chile 2006
Tabla 1-6. Muertes infantiles por malformaciones congénitas (código CIE
10), Chile 2006
Las políticas públicas de fortificación de las harinas con ácido fólico
para la reducción de las malformaciones congénitas del cierre del tubo neural
(anencefalia y mielomeningocele), así como la incorporación de patologías
perinatales en el plan AUGE (cirugía en cardiopatías congénitas en menores
de 15 años, disrafias espinales, fisura labiopalatina, prematurez y sus
complicaciones), debieran tener impacto en la reducción de la mortalidad
infantil.
EL RECIÉN NACIDO DE BAJO PESO AL NACER Y
LA PREMATUREZ
El recién nacido de bajo peso al nacer (< 2.500 gramos) y el recién
nacido prematuro (< 37 semanas cumplidas), son consecuencia de
alteraciones del ambiente intrauterino, de alteraciones intrínsecas del feto, del
aumento de los embarazos múltiples, y de causas nutricionales y laborales
maternas, que serán analizadas en los capítulos respectivos.
El principal determinante del peso al nacer es la edad gestacional; sin
embargo, en ocasiones, la funcionalidad de la placenta, la conformación
estructural y/o genética del feto, las infecciones congénitas, entre otras
causas, hacen que el peso para su edad gesta-cional esté bajo el percentil 10
de la curva normal de crecimiento intrauterino (restricción del crecimiento
intrauterino), catalogando al recién nacido como pequeño para la edad
gestacional.
La OMS definió al peso neonatal inferior a 2.500 gramos como un
indicador de mor-bimortalidad neonatal, ya que concentra a los nacidos vivos
de mayor riesgo perinatal e infantil, como son los recién nacidos de término
pequeños para la edad gestacional y los prematuros adecuados y pequeños
para la edad gestacional. Dado que la participación de un profesional no es
indispensable para su clasificación, este estadístico es el más fiel indicador de
morbilidad neonatal.
La evolución de la tasa del bajo peso al nacer y de la prematurez en
Chile (Figura 1-9) presenta una preocupante tendencia al ascenso;
afortunadamente esto no se manifiesta adversamente en la tasa de mortalidad
neonatal que continúa presentando una tendencia descendente, lo que podría
traducir un adecuado manejo perinatal del embarazo de alto riesgo, con
interrupciones oportunas. Se ignora la contribución del embarazo múltiple a
estas cifras, que en países desarrollados como Estados Unidos es significativa
(24). En la Figura 1-10, observamos la tendencia ascendente significativa de
recién nacidos vivos entre 500 y 1.499 gramos (r = 0,9030; p < 0,001).
Figura 1-9. Tendencia del bajo peso al nacer y la prematurez, Chile 1990-
2006
Figura 1-10. Tendencia del muy bajo peso al nacer, Chile 1990-2006
PUNTOS RELEVANTES DEL CAPÍTULO 1
1. Chile tiene un lugar de privilegio en los indicadores de salud materna yperinatal, producto de las políticas públicas de salud reproductiva.
2. La baja tasa de natalidad y mortalidad general han producido en Chile elenvejecimiento poblacional.
3. El envejecimiento poblacional condiciona también el envejecimiento de lamujer en edad fértil.
4.
El envejecimiento de la mujer en edad fértil determina un cambio del
perfil epidemiológico de la muerte materna y probablemente del aumento
del bajo peso al nacer y del parto prematuro.
5. Producto de lo anterior, la primera causa de muerte materna son lasenfermedades maternas pregestacionales.
6. Es necesario reformular las políticas públicas de salud reproductiva deacuerdo a los actuales cambios demográficos y epidemiológicos.
DEFINICIONES DE USO FRECUENTE EN SALUD
REPRODUCTIVA Y DEMOGRAFÍA
1. Nacido vivo: es la expulsión o la extracción completa desde el cuerpo
de la madre, independientemente de la duración del embarazo, del
producto de la concepción que después de esta separación, respire o
manifieste cualquier otro signo de vida, tal como palpitación del
corazón, pulsación del cordón umbilical ocontracción efectiva de algún
músculo voluntario, haya o no sido cortado el cordón umbilical y esté o
no unida la placenta al cuerpo materno.
2. Nacido muerto: denominado asimismo óbito fetal y corresponde a la
muerte del producto de la concepción ocurrida con anterioridad a la
expulsión completa o extracción desde el cuerpo de la madre, cualquiera
haya sido la duración del embarazo. La defunción está señalada por el
hecho de que después de esta separación, el feto no respira ni manifiesta
ningún signo de vida, tal como el latido del corazón, la pulsación del
cordón umbilical o movimiento efectivo de músculos voluntarios.
3. Aborto: es la interrupción espontánea o inducida del embarazo antes de
la viabilidad fetal, determinada por las 22 semanas de edad gestacional o
por un peso menor a 500 gramos.
4. Peso al nacer: primera medición de peso, expresado en gramos, hecha
después de la extracción o expulsión del recién nacido.
5. Talla al nacer: primera medición del tamaño, expresado en centímetros,
hecha después de la extracción o expulsión del recién nacido.
6. Natalidad: es el número de nacidos vivos en un año determinado.
7. Nacidos vivos ocurridos e inscritos: nacidos vivos inscritos en el
Registro Civil en el año calendario de nacimiento de 12 meses.
8. Nacidos vivos corregidos: nacidos vivos ocurridos en un año calendario
e inscritos tardíamente en el Registro Civil en el calendario estadístico
de 15 meses.
9. Bajo peso al nacer: recién nacido vivo con peso de nacimiento menor a
2.500 gramos.
10. Muy bajo peso al nacer: recién nacido vivo con peso de nacimiento
menor a 1.500 gramos.
11. Fecundidad: frecuencia de los nacidos vivos en relación a la población
femenina en edad fértil.
12. Tasa de mortalidad fetal o mortinatalidad: es el número de muertes
fetales por cada mil nacidos vivos en un determinado año.
13. Tasa de mortalidad neonatal: es el número de muertes de recién
nacidos antes de los 28 días de vida por cada mil nacidos vivos en un
determinado año.
14. Tasa mortalidad neonatal precoz: es el número de muertes de recién
nacidos antes de los 7 días de vida por cada mil nacidos vivos en un
determinado año.
15. Tasa de mortalidad neonatal tardía: es el número de muertes de
recién nacidos entre el 7mo y 27mo días de vida por cada mil nacidos
vivos en un determinado año.
16. Tasa de mortalidad posneonatal: es el número de muertes de nacidos
vivos entre los 28 días y menos de 1 año de vida por cada mil nacidos
vivos en un determinado año.
17. Tasa de mortalidad infantil: es el número de muertes de nacidos vivos
antes del primer año de vida por cada mil nacidos vivos en un
determinado año.
18. Tasa de mortalidad perinatal: es el número de muertes fetales desde
las 28 semanas de gestación más el número de muertes de nacidos vivos
menores de 7 días de vida por mil nacidos vivos en un determinado año.
19. Tasa de mortalidad materna: es el número de muertes de mujeres
debido a causas propias o agravadas por el embarazo, parto o puerperio
en los primeros 42 días posparto por cada 100.000 nacidos vivos, en un
determinado año. Excluye las causas accidentales e incidentales.
20. Tasa bruta de mortalidad: es el número de fallecimientos por
cualquier causa en una población determinada por cada 1.000 habitantes
en un determinado año.
21. Tasa bruta de natalidad: es el número de nacidos vivos en una
población determinada por cada 1.000 habitantes en un determinado
año.
22. Tasa global de fecundidad: es el número promedio de hijos/as que
tendría una mujer al final de su período fértil.
23. Tasa específica de fecundidad por edad: es el número de nacidos
vivos provenientes de mujeres de un rango definido de edad por 1.000
mujeres del rango de edad definida.
24. Tasa de recambio poblacional: número promedio de hijos nacidos por
cada mujer necesarios para renovar la población al momento del
fallecimiento de sus progenitores.
25. Esperanza de vida: expresa el número promedio de años de vida que
correspondería vivir a cada componente de una generación de recién
nacidos.
26. Crecimiento natural: es cambio poblacional determinado por el
balance entre la cantidad de personas que nacen y las que mueren en un
determinado año, expresadas porcentualmente.
27. Transición demográfica: concepto empleado para designar un período
característico dentro de la evolución demográfica de países que viven un
proceso de modernización.
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CAPÍTULO 2
Control prenatal
Control prenatal es el conjunto de acciones y procedimientos sistemáticos y
periódicos destinados a la evaluación y control del crecimiento y desarrollo
del ser humano en gestación, así como a la prevención, diagnóstico y
tratamiento de los factores que pueden condicionar morbimortalidad materna
y perinatal.
El éxito del control prenatal se mide por la magnitud de los indicadores
de morbi-mortalidad materno-perinatal. Para que un programa de control
tenga impacto en esos indicadores, debe ser eficaz, eficiente y de amplia
cobertura.
Todo embarazo debe tener control prenatal. Aproximadamente, 70% de
los embarazos no tiene factores de riesgo y evoluciona fisiológicamente. Su
control es simple y no requiere de infraestructura de alto costo. El
equipamiento básico consiste en un lugar físico adecuado, con camilla o mesa
ginecológica, esfingomanómetro, balanza con cartabón, cinta de medir
flexible, estetoscopio de Pinard, guantes de látex, espéculo vaginal, sistema
de registro clínico y personal capacitado. En el control prenatal participan
según la complejidad de los niveles de atención, matronas o enfermeras
obstétricas, médicos generales, obstetras, perinatólogos, y personal no
profesional capacitado.
En este capítulo abordaremos el control prenatal del embarazo de bajo
riesgo. En los otros capítulos se presentará el control prenatal según patología
materno-fetal.
OBJETIVOS DEL CONTROL PRENATAL
Los objetivos generales del control prenatal son:
• Identificar factores de riesgo.
• Diagnosticar edad gestacional.
• Evaluar condición fetal.
• Determinar condición materna.
• Educar a la madre.
Estos objetivos deben estar presentes en todos los programas de control
prenatal. Implican la entrega de contenidos y acciones que son ineludibles y
solo son aceptables sus modificaciones para adecuarlos a la infraestructura de
los servicios obstétricos y a la capacitación del equipo de salud (1).
IDENTIFICACIÓN DE LOS FACTORES DE RIESGO
Los problemas que frecuentemente determinan morbimortalidad perinatal son
la prematurez, la asfixia, las malformaciones congénitas y las infecciones. La
morbimortalidad materna, en cambio, está determinada principalmente por la
hipertensión arterial, el aborto, las hemorragias, las infecciones y las
enfermedades pregestacionales. De ahí que las estrategias deben estar
orientadas a la prevención, diagnóstico y tratamiento de esos factores (2).
Para normar la identificación de los factores de riesgo se han diseñado
instrumentos que facilitan esa acción. Consisten en un listado de antecedentes
obstétricos, médicos, socioeconómicos y nutricionales, en relación a los
cuales se realizará la derivación de la madre, según complejidad, para una
vigilancia especializada.
Comentaremos algunos antecedentes que deben ser obtenidos por la
anamnesis obstétrica y que tienen importancia perinatal.
Edad materna. Las edades maternas extremas constituyen un factor de
riesgo maternoperinatal. En Chile, la mortalidad materna para las
adolescentes menores de 15 años es de 41,9/100.000 nv y en mujeres de 40 o
más años es de 108,7/100.000 nv, mientras que en las embarazadas de 20 a
34 años es de 26,9/100.000 nv (3, 4). La embarazada adolescente presenta un
riesgo mayor de parto prematuro y de recién nacido de bajo peso al nacer,
con aumento de la mortalidad neonatal e infantil. El hijo de la mujer en edad
materna avanzada, por su parte, presenta un riesgo mayor de bajo peso, de
malformaciones congénitas y de aneuploidías, como también de muerte fetal
tardía, neonatal e infantil.
Historia obstétrica. La embarazada que tiene una historia obstétrica
adversa, tiene un riesgo mayor de repetir el fracaso reproductivo. La
obtención de una mala historia obstétrica permitirá diseñar las estrategias que
disminuyan el riesgo reproductivo.
Debemos obtener información sobre antecedente de partos prematuros
y sus características, como edad gestacional al parto, indemnidad de las
membranas ovulares, interrupción por patología materna o fetal, peso
neonatal, mortalidad y morbilidad neonatal. Debemos obtener información de
los antecedentes de los mortinatos previos, como patología materna asociada,
edad gestacional del óbito, peso del mortinato, antecedentes anatómicos y
genéticos; también si la muerte aconteció durante el embarazo o en el parto.
Debemos obtener información de los abortos previos, como edad gestacional,
presencia de embrión, trabajo de aborto y estudio anátomo-patológico del
tejido placentario y del feto.
Peso neonatal. El peso de los recién nacidos anteriores permite
identificar madres, fetos y neonatos de mayor riesgo, que orientan a
patologías específicas que deben ser descartadas o confirmadas durante el
control prenatal actual. El recién nacido de bajo peso y el macrosómico
concentran la mayor parte de la morbimortalidad perinatal. Los primeros por
asfixia perinatal, prematurez y restricción del crecimiento (5), y los segundos
por asfixia perinatal, traumatismo obstétrico y patologías metabólicas (6).
Actividad laboral. Es importante precisar la actividad laboral de la
madre, ya que en ocasiones puede significar un mayor riesgo de aborto,
malformación congénita y parto prematuro. Si hay contacto con productos
tóxicos, radiaciones ionizantes, productos biológicos de alto riesgo, actividad
física inadecuada o estrés psicológico, debemos hacer los esfuerzos
necesarios para lograr una readecuación o la suspensión laboral por el tiempo
que sea necesario.
Hábitos. Se deben detectar los hábitos que pueden condicionar un
resultado perinatal adverso, para mediante educación u otras acciones, lograr
que se suspenda o disminuya el consumo.
La ingesta de alcohol es un hábito frecuente y puede extenderse
durante el embarazo. La negación del hábito es un hecho frecuente,
especialmente cuando se embaraza. La mayoría, sin embargo, suspende la
ingesta al conocer su condición. El etanol y su meta-bolito, el acetoaldehído,
son poderosos agentes teratógenos, pueden generar restricción del
crecimiento fetal, neonatos de bajo peso y síndrome alcohólico fetal.
La verdadera incidencia del uso de drogas en el embarazo es
desconocida, y tampoco se conocen los mecanismos por los cuales su
consumo se asocia a alteraciones estructurales del feto. Las anomalías fetales
y las patologías obstétricas que con mayor consistencia se atribuyen al
consumo de cocaína son: desprendimiento prematuro de placenta
normoinser-ta, infartos placentarios isquémicos, hipertensión arterial, parto
prematuro, restricción del crecimiento fetal, hemorragia intracerebral y
malformaciones por disrupción. La marihuana es la droga ilícita de mayor
consumo en la mujer en edad fértil y durante el embarazo; no se ha
encontrado asociación con alteraciones morfológicas del feto, y la asociación
con restricción del crecimiento fetal, talla fetal baja, bajo peso y prematurez
es controversial. El uso de narcóticos está limitado por el costo de la droga;
su consumo condiciona un mayor riesgo de aborto, mortinatos, restricción del
crecimiento fetal, prematurez, eclampsia, co-rioamnionitis, rotura prematura
de membranas, infecciones de transmisión sexual, SIDA y síndrome de
abstinencia neonatal.
El tabaco aumenta el riesgo de aborto y de bajo peso al nacer. El mayor
riesgo de malformaciones congénitas es controversial. Los hijos de madres
fumadoras pesan en promedio 420 gramos menos que los hijos de no
fumadoras.
Antropometría materna. La antropometría materna disminuida (talla
menor de 150 cm y peso menor a 50 k) constituye en ocasiones la expresión
genética del potencial de crecimiento de unadulto; pero igualmente puede
significar la expresión de una subalimentación en la infancia, que se puede
mantener en la actualidad. Estas madres tienen un riesgo relativo de 3,3 veces
mayor de tener un hijo pequeño para la edad gestacional, comparadas con
madres de mayor antropometría (7).
La condición nutricional materna es un factor determinante del peso del
recién nacido. Las madres con bajo peso materno (índice peso/talla inferior a
90% del peso estándar) tienen mayor riesgo de tener hijos de bajo peso que
las con un índice superior. La obesidad materna (índice peso/talla superior a
120% del peso estándar) se asocia a un mayor riesgo de diabetes,
hipertensión arterial, cesárea y recién nacidos grandes para la edad
gestacional y macrosómicos.
DIAGNÓSTICO DE LA EDAD GESTACIONAL
Los elementos clínicos que se utilizan para el cálculo de la edad gestacional
son el tiempo de amenorrea a partir del primer día de la última menstruación,
el tamaño uterino, la primera percepción materna de los movimientos fetales
y la primera identificación de los latidos cardiofetales con el estetoscopio de
Pinard. La ultrasonografía del primer trimestre permitirá certificar la edad
gestacional. El diagnóstico de edad gestacional debe estar establecido a más
tardar al segundo control prenatal, debido a que todas las acciones posteriores
se realizan en relación a la data. El desconocimiento de la edad gestacional es
por sí mismo un factor de riesgo, y el control prenatal se efectuará en el nivel
secundario si no tiene otros factores de riesgo, o en el terciario si los posee.
DIAGNÓSTICO DE LA CONDICIÓN FETAL
Este objetivo debe ser evaluado en cada control prenatal. Si el embarazo es de
bajo riesgo, bastarán las siguientes acciones clínicas para evaluar la condición
fetal:
• auscultación de los latidos cardiofetales;
• percepción materna de los movimientos fetales;
• evaluación de la altura uterina;
• estimación clínica del peso fetal; y
• estimación clínica del volumen de líquido amniótico.
Auscultación de los latidos cardiofetales. Los latidos cardíacos
fetales son auscultables con el estetoscopio de Pinard desde las 20 semanas y
con equipos de ultrasonido desde las 12 semanas. Es deseable para la
tranquilidad materna que ella escuche los latidos cardíacos de su hijo en cada
control.
La frecuencia cardíaca fetal es considerada normal cuando se ausculta
en el rango de 110 a 160 latidos por minuto. La presencia de actividad
cardíaca es un signo de vida fetal, mientras que las aceleraciones de la
frecuencia cardíaca en relación a movimientos fetales o estímulos externos,
son un signo de salud fetal. La auscultación de frecuencias cardíacas bajo 110
o sobre 160 latidos por minuto se denomina bradicardias y taquicardias,
respectivamente, y son signos de alarma hasta que se demuestre lo contrario.
Percepción materna de los movimientos fetales. Los movimientos
fetales se perciben desde las 18 a 22 semanas de amenorrea, según la paridad
de la madre. Es un síntoma que permite la evaluación clínica de la condición
fetal y debe ser evaluado en cada control desde que es percibido. Su
presencia es un signo de vida fetal y la intensidad de la actividad es un signo
de salud fetal. En el embarazo de bajo riesgo bastará que la madre haga una
evaluación simple de la magnitud del síntoma; se considerará un signo de
alarma si a juicio de la madre hay una reducción importante de la actividad
fetal, mientras que una actividad fetal intensa reafirma la indemnidad fetal.
Evaluación de la altura uterina. En el embarazo de bajo riesgo, con
fecha de última menstruación segura y confiable, un tamaño uterino
concordante y determinado antes de las veinte semanas proporciona un
valioso elemento clínico para el diagnóstico de edad gestacional.
Posteriormente, su determinación es un signo indirecto del crecimiento fetal
en relación a la edad gestacional.
Desde las 12 semanas de amenorrea, el útero puede ser medido en su
eje longitudinal con una cinta flexible y graduada en centímetros. Obtenida la
medida se procede en relación a la edad gestacional, a ubicarla en la tabla de
crecimiento uterino, que relaciona la altura uterina en centímetros con la edad
gestacional en semanas de amenorrea, dividida en percentiles 10, 50 y 90. En
la Maternidad del Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de
Chile, se utiliza la tabla de crecimiento uterino elaborada por el Centro
Latinoamericano de Perinatología (8) (Tabla 2-1). En el embarazo de bajo
riesgo, la ubicación de la altura uterina entre los percentiles 10 y 90 sugiere
crecimiento fetal normal.
Tabla 2-1. Altura uterina en centímetros por semana de edad gestacional
según percentiles 10, 50 y 90
Estimación clínica del peso fetal. Este es uno de los contenidos del
control prenatal que tiene mayor dificultad para ser aplicado, ya que es
dependiente de la experiencia del operador. En nuestra práctica, el error de la
estimación del peso fetal es de ± 10% del peso real. El peso fetal estimado se
localiza en la tabla de crecimiento fetal, que relaciona el peso con la edad
gestacional, dividida en percentiles 10, 50 y 90 (Tabla 2-2). En la Maternidad
del Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile, se utilizó
tradicionalmente la tabla de crecimiento fetal elaborada por la Unidad de
Neonatologia (9), que fue también la tabla que el Ministerio de Salud indicó
usar en todo el país. En los últimos años, el Ministerio reemplazó esa curva
que correspondía a una población seleccionada (sin patología materna y/o
fetal), por una curva basada en la población total chilena (acogiendo la
proposición de OMS) (10).
Tabla 2-2. Peso neonatal en gramos por semanas de edad gestacional según
percentiles 10, 50 y 90
Estimación clínica del volumen de líquido amniótico. Las
alteraciones cuantitativas del volumen del líquido amniótico constituyen un
factor de alto riesgo de morbimortalidad perinatal. Estas alteraciones son el
oligohidroamnios (líquido amniótico disminuido) y el polihidroamnios
(líquido amniótico aumentado). El primero de ellos se sospecha cuando hay
una altura uterina disminuida para la edad gestacional, junto a una palpación
extremadamente fácil de las partes fetales. El segundo se sospecha cuando la
altura uterina es mayor para la edad gestacional, con una palpación
dificultosa de los segmentos corporales del feto. Las dos alteraciones
señaladas, cuando son sospechadas clínicamente, deben ser corroboradas
mediante ultrasonografía en el nivel secundario o terciario de control
prenatal.
DIAGNÓSTICO DE LA CONDICIÓN MATERNA
Se inicia en el primer control prenatal con una anamnesis de la historia
médica, complementada con un examen físico general y segmentario. Se
realiza una evaluación por sistemas y se obtienen antecedentes de cirugías,
patologías médicas crónicas, enfermedades infecciosas, enfermedades de
transmisión sexual, inmunizaciones y transfusiones sanguíneas. También
efectuamos una anamnesis de la historia médica familiar, con especial énfasis
en enfermedades como tuberculosis, hipertensión arterial, cáncer, enfermedad
tromboembólica y diabetes.
En el primer control, el examen físico general y segmentario es
esencial, aun cuando la embarazada no tenga antecedentes médicos de
importancia. En cada control prenatal, se procederá al control del peso y de la
presión arterial. Se efectuará un examen físico dirigido si la madre relata
algún tipo de sintomatología específica. La embarazada idealmente debe ser
pesada descalza, en ropa interior, cubierta con una bata de peso estándar. Para
la obtención de la presión arterial se debe usar un mango adecuado a las
características maternas. Se considera hipertensión arterial a cifras iguales o
superiores a 140/90.
EDUCACIÓN MATERNA
Este objetivo es fundamental para el éxito materno-perinatal. La embarazada
bien instruida sirve como guía a gestantes que están con control prenatal
deficiente o sin control. El primer contacto con la madre permite instruirla
sobre la importancia del control precozy seriado. Hay que explicar de
manera simple, y adecuada al nivel de instrucción materna, el futuro
programa de control prenatal. Los contenidos educacionales deben ser
entregados a la embarazada en forma individual o grupal de acuerdo a la
infraestructura del centro obstétrico. Los siguientes contenidos educacionales
deben incluirse en un programa de control prenatal:
• signos y síntomas de alarma;
• nutrición materna;
• lactancia natural;
• derechos legales;
• orientación sexual;
• planificación familiar; y
• preparación para el parto.
Signos y síntomas de alarma. La embarazada debe estar capacitada
para reconocer y diferenciar las molestias consideradas propias de la
gestación, de aquellas que constituyen una emergencia obstétrica que la
obligue a una consulta oportuna. La embarazada y su grupo familiar deben
conocer la ubicación del centro asistencial donde acudirá e, idealmente, saber
con antelación cómo llegar a él.
La embarazada debe estar capacitada para reconocer un flujo genital
hemático y su trascendencia. Debe ser instruida para el reconocimiento y
diferenciación de flujos genitales blancos como el escape urinario, la
leucorrea, el fluido seminal y el líquido amniótico.
Debe estar informada de la edad gestacional, fecha probable de parto y
tiempo máximo de espera del inicio del trabajo de parto espontáneo. Se
instruirá sobre el reconocimiento de los movimientos fetales, de su
significado y de las acciones que debe realizar. Debe estar capacitada para
reconocer el inicio del trabajo de parto, como para concurrir oportunamente
en relación a patologías intercurrentes.
Nutrición materna. Durante el control prenatal, adquiere especial
relevancia la educación materna en relación a la entrega de contenidos sobre
nutrición en el embarazo. La primera entrevista prenatal debe incluir una
encuesta nutricional. En relación a su capacidad económica y hábitos
nutricionales, se debe aconsejar una dieta equilibrada calórica-proteica de
acuerdo al diagnóstico nutricional. Hay que ser cauto en las recomendaciones
nutricionales dadas a las embarazadas de nivel socioeconómico bajo o de
extrema pobreza; ellas probablemente no podrán modificar
significativamente la calidad y cantidad de su alimentación y crearemos un
sentimiento de frustración. Especialmente ellas, deben ser incorporadas al
Programa Nacional de Alimentación Complementaria.
Las embarazadas deben recibir un suplemento de hierro elemental entre
60 a 100 mg/día; la oportunidad para otorgarlo dependerá de la edad
gestacional y del hematocrito previo. Durante el embarazo los requerimientos
de calcio aumentan hasta 1.200 mg diarios, lo que debe ser alcanzado por
ingesta de leche o suplementación. El uso de vitaminas y oligoelementos
depende de la condición nutricional de la embarazada.
Lactancia natural. Los contenidos educacionales sobre lactancia
materna son fundamentales para el desarrollo y crecimiento del futuro recién
nacido, especialmente entre los niños pertenecientes a hogares de nivel socio-
económico bajo y/o de bajo peso al nacer, ya que ellos concentran la
morbimortalidad infantil, que puede modificarse significativamente con la
lactancia natural. El fomento de la lactancia natural debe iniciarse en el
primer control, con un examen de las mamas, con una evaluación de los
conocimientos maternos sobre el tema, y con la entrega de contenidos
educativos.
Derechos legales. El profesional encargado del control prenatal debe
velar por los derechos legales de la embarazada, la que con mucha frecuencia
los desconoce y puede perder importantes beneficios. Esto significa que se
deben extender los certificados respectivos, aun cuando la madre, por olvido
o desconocimiento, no los solicite. En Chile, toda embarazada en control
prenatal, por servicios públicos o privados, tiene derecho a una cuota de leche
y otros nutrientes de acuerdo al diagnóstico nutricional; el retiro se hace
efectivo en el consultorio público más cercano a su domicilio. Se debe
extender el certificado de asignación familiar al quinto mes cumplido de
embarazo, a las embarazadas que tiene contrato laboral o son cargas de sus
cónyuges; esto les permite recibir mensualmente una cantidad variable de
dinero en relación al sueldo. Las embarazadas con contrato laboral, al
cumplir las 34 semanas, deben recibir la licencia de descanso prenatal que es
independiente de la evolución de la gestación; además, pueden recibir
licencia médica en caso de enfermedad con anterioridad a esa edad
gestacional. Finalmente, tienen inamovilidad laboral durante el embarazo y
hasta el primer año de vida del hijo.
Orientación sexual. Es motivo de preocupación de la pareja si la
actividad sexual puede ser mantenida durante la gestación. Los contenidos de
este objetivo deben ser dados a la pareja en el primer control. En un
embarazo fisiológico, el coito no está contraindicado. Se debe suspender si
hay riesgo de metrorragia o de parto prematuro.
Planificación familiar. Debemos introducir conceptos generales de
planificación familiar, los cuales deben ser consolidados en el control
puerperal. Especialmente se debe informar sobre el método de la lactancia, el
cual otorga una infertilidad natural tan eficiente como los métodos
tradicionales cuando es utilizado en los primeros seis meses posparto, en
presencia de lactancia absoluta y amenorrea (11).
Preparación para el parto. La atención integral debe incluir un
programa de preparación para el parto, en el que se capacitará a la
embarazada para el reconocimiento del inicio del trabajo de parto y otros
motivos de concurrencia a la maternidad, como también los períodos del
parto, los conceptos generales sobre anestesia obstétrica, ejercicios de
relajación y pujo; asimismo, los diferentes tipos de parto y sus respectivas
indicaciones.
LABORATORIO PARA EL CONTROL PRENATAL
Los exámenes de laboratorio solicitados para el control del embarazo de bajo
riesgo son:
• grupo sanguíneo;
• urocultivo;
• VDRL;
• VIH;
• hematocrito;
• prueba de sobrecarga oral a la glucosa;
• albuminuria;
• papanicolaou;
• cultivo vaginoperineal; y
• ecografía.
Grupo sanguíneo. Se solicita en el primer control. Idealmente debe
realizarse en el laboratorio de la institución donde se atenderá el parto.
Identifica el grupo del sistema ABO y Rh, y la presencia de anticuerpos
irregulares (Coombs indirecto). Los objetivos de la clasificación son la
identificación del grupo sanguíneo en una situación de riesgo de hemorragia
como es el embarazo y el parto; identificar grupos sanguíneos poco
prevalentes para disponer de esa sangre al momento del parto; e identificar la
presencia de anticuerpos que puedan producir enfermedad hemolítica
perinatal o reacciones transfusionales.
Urocultivo. Se solicita en el primer control. La infección urinaria es la
complicación infecciosa más frecuente asociada al embarazo. Se puede
manifestar como bacteriuria asintomática, cistitis o pielonefritis. La
bacteriuria asintomática no tratada evoluciona a pielonefritis aguda en un
tercio de los casos, con riesgo de mortinatos atribuibles a hiper-pirexia o
parto prematuro. En nuestra medio, la prevalencia de bacteriuria asintomática
es de 8,4% y el germen más frecuente fue Escherichia coli.
VDRL. Es una prueba no treponémica utilizada en la identificación de
las pacientes que han tenido o tienen infección por Treponema pálido
(Venereal Disease Research Laboratory, VDRL) (12). La infección puede
provocar abortos tardíos, parto prematuro, mortinatos y recién nacidos con
estigmas de infección luética. La normativa sanitaria chilena obliga a efectuar
dos exámenes de VDRL durante el embarazo; el primero al inicio del control
prenatal y el segundo a las 28 semanas de embarazo; se efectúa un tercer
examen entre las 32 y 34 semanas en las mujeres de alto riesgo
epidemiológico. Los casos positivos deben ser confirmados, tratados y
notificados.
VIH. Lo solicitamos en el primer control, con el consentimiento de la
mujer. En Chile, la prevalenciade seropositividad durante el embarazo es de
0,5 por 1.000 embarazadas. El aumento de la prevalencia hace necesario la
detección del VIH en todas las embarazadas; no solamente en los grupos de
riesgo (transfusiones sanguíneas o hemoterapia crónica, promiscuidad sexual,
drogadicción, pareja bisexual o seropositivo). El objetivo de identificar la
seropositividad es iniciar el tratamiento materno y planificar las acciones que
permitan disminuir la infección perinatal (13, 14). Los casos positivos deben
ser confirmados y notificados.
Hematocrito. Durante el embarazo la concentración de los glóbulos
rojos está determinada por la hemodilución fisiológica y la magnitud de los
cambios depende de las reservas de hierro materno. El aporte de hierro por la
alimentación y la suplementación medicamentosa permitirá que el
hematocrito esté sobre 33%. En embarazadas no anémicas, se solicitará un
hematocrito al ingreso del control prenatal y a las 28 semanas.
Prueba de sobrecarga de glucosa oral. Se efectúa para identificar la
diabetes gestacional. Aproximadamente 5% de las embarazadas cursa con
una alteración del metabolismo de la glucosa. El 90% de los casos
corresponde a una intolerancia a la sobrecarga de glucosa. Se estima que 30%
de las diabéticas gestacionales no tiene factores de riesgo para diabetes, de
ahí que debemos estudiar a todas las embarazadas con una sobrecarga oral
con 75 gramos de glucosa (15). El momento ideal para efectuar la evaluación
es al inicio del tercer trimestre. Valores de glicemia en ayuno menores de 105
mg/dl y a las 2 horas poscarga menores de 140 mg/dl se consideran normales.
Albuminuria. La detección de albuminuria durante el embarazo
permite identificar a un grupo de pacientes de muy alto riesgo materno-
perinatal. Se efectúa mediante una técnica muy simple, que consiste en
agregar 2 a 3 gotas de ácido sulfosalisílico al 20% a una muestra de orina, el
que en presencia de albúmina produce desde una discreta turbi-dez hasta la
formación de coágulos. La albuminuria se efectuará frente a alza exagerada
de peso, edema, presión arterial límite o hipertensión arterial.
Papanicolaou. Este procedimiento se realiza en el primer control
prenatal, como parte habitual de la semiología obstétrica a las embarazadas
mayores de 30 años; en las menores, se efectúa solo si existen factores de
riesgo epidemiológico. Se postergará cuando hay riesgo de sangrado,
síntomas de aborto, infección cérvico-vaginal y en la rotura de las membranas
ovulares.
Cultivo vagino-perineal. El objetivo de este examen, que se realiza
alrededor de las 34 semanas de gestación, es la identificación de las madres
portadoras de Estreptococo grupo B, que es el principal agente bacteriano
responsable de sepsis neonatal. La población obstétrica bajo nuestro control
presenta una prevalencia de colonización vagino-perineal del 19,8% (16). El
mayor número de sepsis neonatales se concentra en los recién nacidos de
término, siendo los prematuros los más vulnerables. De ahí que la estrategia
sea prevenir la infección neonatal tratando selectivamente a las embarazadas
de término con cultivo positivo al inicio del trabajo de parto; en las
embarazadas de pretérmino, se asume la portación y son tratadas
preventivamente (17).
Ecografía. En el manejo de la embarazada de bajo riesgo, se solicitará
un mínimo de tres evaluaciones ultrasonográficas. Los objetivos generales
según trimestres son:
1. Primer trimestre: certificar la edad gestacional y número de fetos.
2. Segundo trimestre: diagnosticar la indemnidad anatómica del feto.
3. Tercer trimestre: evaluar el crecimiento y la condición del feto, y
localización placentaria.
FRECUENCIA DEL CONTROL PRENATAL
La frecuencia del control prenatal está determinada por los factores de riesgo
detectados; serán necesarios tantos controles como la patología lo requiera.
En embarazos de bajo riesgo, la frecuencia debe racionalizarse en relación a
la magnitud de la población obstétrica y los recursos humanos disponibles.
El número de controles prenatales incide en los resultados perinatales;
experiencias colaborativas latinoamericanas han mostrado que el riesgo
relativo de mortalidad fetal tardía es significativamente mayor cuando se
realizan menos de cuatro controles prenatales (18).
Generalmente, los controles prenatales se efectúan cada cuatro semanas
en el primer y segundo trimestre de la gestación. En el tercer trimestre, los
controles son progresivamente más frecuentes, para ser cada 7 días desde las
36 semanas hasta el término del embarazo. Esta secuencia se debe a que en el
tercer trimestre es posible detectar patologías de alta relevancia con feto
viable, como la restricción del crecimiento fetal, macrosomía fetal, oligo y
polihidroamnios, diabetes gestacional, síndrome hipertensivo, colestasia
intrahepática del embarazo, amenaza de parto prematuro, malformaciones
congénitas, placenta previa, embarazo prolongado y el agravamiento de
patologías maternas pregestacionales.
En la Pontificia Universidad Católica de Chile, la secuencia de
controles en el embarazo de bajo riesgo es:
• Mensual hasta las 28 semanas.
• Cada 21 días hasta las 34 semanas.
• Cada 14 días hasta las 36 semanas.
• Cada 7 días hasta las 41 semanas.
Las acciones y procedimientos que se realizan en el control prenatal del
embarazo de bajo riesgo se resumen en la Tabla 2-3.
Los programas de control prenatal deben ser eficaces y eficientes; esto
significa que la embarazada debe ser atendida con una espera razonable, en
un ambiente físico y humano agradable e idealmente personalizado. Si se
logra hacer efectiva esta intención, lograremos adherencia al programa de
control prenatal. Factores que atentan contra un control prenatal precoz son la
baja escolaridad, el embarazo en la adolescencia, la condición de madre
soltera, la gran multiparidad, la ruralidad, la pobreza y la pertenencia a
grupos sociales o étnicos segregados. Factores que atentan a un control
prenatal seriado son el costo, los gastos de transporte, la disminución de
ingresos por pérdida de horas laborales, la ineficiencia de los sistemas de
salud, la atención no personalizada, las barreras culturales, el descrédito de
las bondades del sistema y de la necesidad de control prenatal.
La demanda por atención obstétrica y la escasez de recursos humanos y
de infraestructura hacen necesario racionalizar la secuencia de los controles
prenatales, para tener el justo equilibrio entre costo y beneficio. Se ha
establecido que en embarazos de bajo riesgo, 5 controles prenatales no tienen
un mayor riesgo materno-perinatal que embarazos con mayor número de
controles (19, 20).
En esos programas la secuencia sugerida es la siguiente:
• Primer control, antes de las 12 semanas.
• Segundo control, antes de las 26 semanas.
• Tercer control, antes de las 36 semanas.
• Cuarto control entre las 36 y 38 semanas.
• Quinto control a las 41 semanas en la maternidad.
Esta secuencia de control prenatal no condiciona un mayor riesgo
perinatal, pero produce grados variables de insatisfacción en las usuarias y su
grupo familiar.
Tabla 2-3. Acciones y procedimientos en el control prenatal del embarazo de
bajo riesgo
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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1999.
2. Queenan JT, Donoso E. Embarazo de alto riesgo. Capítulo 32, pp 471-478.
En Pérez A y Donoso E (Eds.), Obstetricia. 3ra ed. Editorial
Mediterráneo, Santiago, 1999.
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hallazgo frecuente entre los recién nacidos prematuros.Rev Chil Obstet
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6. Poblete J, Espinoza R, Ortiz A, Núñez M, Pons A, Llanos O, Oyarzún E.
Resultados materno y perinatal en recién nacidos macrosómicos: Estudio
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maternas sobre el peso del recién nacido de término. Rev Latin Perinat
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8. Fescina RH, Quevedo C, Martell M, Nieto F y Schwarcz R: Altura uterina
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Estudio neonatal del crecimiento intrauterino en 11.543 recién nacidos
chilenos de clase media. Rev Chil Pediat 1989; 60: 198-201.
10. González R, Gómez R, Castro R, Nien YK, Merino P, Etchegaray A,
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amenorrhea method for family planning. Lancet 1992, 339: 968-971.
12. MINSAL. Enfermedades de transmisión sexual. Boletín técnico N° 3.
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18. CLAP. El control prenatal. Salud Perinat 1990; 3: 121-125.
19. Villar J, Carroli G, Khan-Neelofur D, Piaggio G y Gulmezoglu M.
Patterns of routine antenatal care for low-risk pregnancy. The Cochrane
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20. WHO. WHO antenatal care randomized trial. Manual for the
implementation of the new model. http://who.int/reproductive-
health/publications.
http://who.int/reproductive-health/publications
CAPÍTULO 3
Genética perinatal
INTRODUCCIÓN
La medicina perinatal y la genética médica son dos disciplinas que cada día
están más unidas, por lo que resulta fundamental que el médico especialista
en embarazos de alto riesgo tenga conocimientos sólidos de genética que le
permitan hacer una recomendación preconcepcional adecuada y un
diagnóstico prenatal correcto, siempre en conjunto con el médico genetista,
que ayudará a realizar estudio etiológico para lograr un diagnóstico con
certeza, y, por lo tanto, entregar asesoramiento genético definitivo en cada
caso.
A medida que los indicadores generales de salud mejoran, la
contribución de las anomalías congénitas y de las afecciones genéticas a la
morbilidad y mortalidad aumentan. Los defectos congénitos afectan alrededor
de 3% a 5% de los recién nacidos vivos, y entre 10% y 20% de los
mortinatos; esto en todas las regiones del mundo, independientemente de sus
características raciales y socioeconómicas. La etiología de las anomalías
congénitas es diversa; alrededor de 2% al 10% son de origen monogénico;
10%-15%, cromosómico; 20%-25%, multifactorial; 8%-12%, teratogénico; y
entre 40% y 60% se desconoce su causa (Stevenson RE et Hall JG, 2006).
Además, es importante para este capítulo, mencionar que 1% de los recién
nacidos, 6% de los óbitos fetales y aproximadamente 50% de los abortos
espontáneos de primer trimestre presentan anomalías cromosómicas.
Teniendo en cuenta estos hechos relevantes, se justifica la necesidad de
conocer los diferentes tipos de enfermedades genéticas, el tipo de herencia y
los riesgos de ocurrencia y recurrencia que presenta cada una de ellas.
Por último, debemos considerar que el avance de las metodologías
diagnósticas en los últimos años ha cambiado algunos conceptos de la
genética clásica y ha sido fundamental en el diagnóstico prenatal de las
enfermedades hereditarias, abriendo entre otros el camino a la terapia génica.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Anomalías cromosómicas:
• alteraciones de número: poliploidía, aneuploidía; y
• alteraciones estructurales: deleción, duplicación, inversión, translocación,
cromosoma en anillo, isocromosoma.
Enfermedades monogénicas o mendelianas:
• herencia autosómica dominante;
• herencia autosómica recesiva; y
• herencia ligada al sexo.
Mecanismos de herencia no mendelianos:
• Enfermedades mitocondriales;
• Impronta genómica/disomía uniparental; y
• Expansión de tripletes.
Enfermedades multifactoriales:
• Poligénicas cuantitativas; y
• Poligénicas multifactoriales, anomalías congénitas, enfermedades
comunes del adulto.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Es un grupo de alteraciones que afecta el número o la estructura de los
cromosomas. El estudio clásico de estas anomalías se hace con técnicas de
citogenética estándar, aunque cada día es más común el uso de biología
molecular para su diagnóstico. Su importancia radica en que son la principal
causa conocida de discapacidad intelectual, malformaciones congénitas y de
aborto espontáneo. Se observan en 1/150 nacidos vivos, aunque no siempre
tienen manifestación clínica (por ejemplo: translocaciones balanceadas).
En general, este grupo de enfermedades se caracteriza por:
• tener una alta relación con discapacidad intelectual;
• presentar rasgos faciales característicos en cada síndrome, que muchas
veces facilitan el diagnóstico;
• asociarse habitualmente a restricción del crecimiento fetal y talla baja
durante la vida;
• presentar una elevada frecuencia de malformaciones congénitas.
Se dividen en dos grandes grupos:
1. Alteraciones del número de cromosomas:
a. Poliploidía. Es la presencia de una o más series haploides de
cromosomas adicionales. En la especie humana existen:
• Triploidía (69 cromosomas): tiene una frecuencia de 1/10.000
nacidos vivos, pero es una causa frecuente de aborto espontáneo
de primer trimestre. Es típica de la mola parcial o embrionada.
• Tetraploidía (92 cromosomas): extremadamente rara.
Ambas se asocian a malformaciones múltiples, y cuando son completas
son incompatibles con la vida.
b. Aneuploidía. Corresponde a la ausencia (monosomía) o a la
presencia de uno o más cromosomas completos adicionales (trisomía,
tetrasomía). Puede ser de cromosomas autosómicos o sexuales.
Ocurre por la falta de separación de algún par de cromosomas durante
la meiosis (no disyunción), quedando gametos con un cromosoma
menos o uno de más, dando así origen a un cigoto monosómico o
trisómico, respectivamente.
Los ejemplos más conocidos son las trisomías 21, 18 y 13, el síndrome de
Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (47, XXY). Las
características clínicas y complicaciones de estas enfermedades se
resumen en la Tabla 3-1.
En general, se ha descrito que el organismo tiene una mejor tolerancia a
un exceso de material genético que a un déficit de él; por esto, las
monosomías, a excepción del síndrome de Turner, en general tienen
sobrevida disminuida. Por el contrario, existen algunas trisomías que
permiten llegar a la vida adulta, como el caso del síndrome de Down, y
algunas trisomías de cromosomas sexuales (por ejemplo: 47, XXX, 47,
XYY) que tienen una escasa manifestación física y son diagnosticadas
por otros motivos durante la adultez. Algunas trisomías como la 13 y 18,
clásicamente definidas como “incompatibles con la vida", no siempre
llevan a la muerte inmediata del recién nacido portador de la alteración.
Existen