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GAMETOGÉNESIS Los gametos son células que poseen: · La mitad del material genético presente en las células somáticas de un individuo. Los seres humanos tenemos un total de 46 cromosomas en nuestras células somáticas, en cambio, nuestros gametos poseen: · Solo 23 cromosomas. El proceso de fecundación permite la reconstitución de la dotación cromosómica total de: · Un organismo. Las células sexuales o gametos, al unirse, aportan, cada una, un juego de cromosomas: · Uno proveniente de la madre y otro del padre. Cada juego está compuesto por la mitad del número total de cromosomas de la especie, por lo tanto, los gametos poseen solo un cromosoma de cada tipo, es decir, son: · Haploides. La gametogénesis es el proceso de formación de: · Los gametos femeninos y masculinos a partir de las células germinales primordiales (CGP) que se originan durante el desarrollo embrionario. En el siguiente esquema se representa la reducción del número de cromosomas en la formación de gametos y la reconstitución del número diploide de cromosomas a partir del proceso de fecundación. Existen dos tipos de gametogénesis: · La ovogénesis, a partir de la cual se organizan los gametos femeninos u ovocitos; · La espermatogénesis, que da lugar a los gametos masculinos o espermatozoides. La gametogénesis femenina y masculina, comparten las mismas etapas pero que se diferencian en cuanto al: · Momento que ocurre, duración de las etapas y distribución de citoplasma de las células hijas. La gametogénesis femenina y masculina ocurre en: · las gónadas (ovarios y testículos), respectivamente La espermatogénesis empieza en: · La pubertad y termina cuando el hombre muere. Los ovocitos se generan en los ovarios: · Antes del nacimiento y permanecen como reservas. Los ovocitos no experimentan mayores cambios, sino hasta: · La pubertad, en donde comienza su maduración Espermatogénesis Ovogénesis Comparación entre la Gametogénesis Femenina y Masculina Etapas de la Gametogénesis OVOGÉNESIS ESPERMATOGÉNESIS Proliferación (Mitosis) Ocurre solamente en la etapa embrionaria. En esta etapa las células germinales primordiales (CPG) se dividen por mitosis dando origen a los ovogonios (2n y 2c) Comienza en la etapa embrionaria pero se detiene, para continuar en la pubertad. En esta etapa las CPG se dividen por mitosis dando origen a los espermatogonios (2n y 2c) Crecimiento Ocurre solamente en la etapa embrionaria. En esta etapa los ovogonios crecen, aumentan de tamaño y duplican su material genético; transformándose en ovocitos I (2n y 4c) Comienza en la pubertad. En esta etapa los espermatogonios crecen, aumentan de tamaño y duplican su material genético transformándose en espermatocitos I (2n y 4c) Maduración (Meiosis) La primera parte de la meiosis ocurre en la etapa embrionaria, quedando los ovocitos I detenidos en profase I, permaneciendo así muchos años (desde 10 hasta 55 o 60 años), que es más o menos el tiempo que puede transcurrir para que por efecto hormonal, se reinicie la Meiosis en cada ciclo ovárico. En cada ovulación la mujer da origen a un ovocito II (n y 2c) (pero detenido en Metafase II) y un polocito I, La segunda división meiótica del ovocito II solo finaliza cuando hay Fecundación dando por resultado un único gameto llamado óvulo (n y c) Comienza en la pubertad y es un proceso continuo durante el resto de la vida del varón. Su duración es de solo semanas (6 a 8 semanas). La primera división meiótica da por resultado 2 células hijas llamadas espermatocitos II (n y 2c), luego estas células experimentan su segunda división meiótica y originan 4 células haploides de pequeño tamaño, denominadas espermátidas (n y c). Finalmente las espermátidas experimentan un cuarto proceso llamado espermiohistogénesis, el cual consiste en un cambio morfológico, para transformar a las espermátidas en espermatozoides (n y c). ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Cualquier alteración que afecte al número o la estructura de los cromosomas de una célula se denomina: · Mutación cromosómica Las mutaciones cromosómicas pueden clasificarse en dos tipos: · Numéricas y estructurales. Las mutaciones cromosómicas numéricas son: · Aquellas en las que hay una alteración en el número de cromosomas de la célula Las mutaciones cromosómicas estructurales son: · Las mutaciones cromosómicas estructurales son aquellas en las que se producen alteraciones en el tamaño o en la forma de los cromosomas, ocasionadas por pérdida, duplicación, inversión o translocación de algunos de sus fragmentos Las mutaciones cromosómicas numéricas pueden ser de dos tipos: · Euploidías y Aneuploidías Las euploidías son alteraciones en las que hay: · Aumento o pérdida del genoma o cariotipo completo de la especie · Este fenómeno ocurre en las plantas. · Surgen cuando los cromosomas se duplican y la célula no se divide. Normal = 2n Anormal o con euploudía = 3n 4n 5n Poliploidias etc Cuando el número de lotes cromosómicos (genomas) es mayor de 2, se habla de: · Poliploidías. Las aneuploidías son alteraciones en las que: · Hay pérdida o aumento de uno o más cromosomas de una célula. · Surgen por errores en la distribución de los cromosomas durante la meiosis y, por lo tanto, las células resultantes tienen excesos o falta de cromosomas. El mecanismo más común que genera estas anomalías es: · La NO DISYUNCIÓN (separación) La no disyunción es un tipo de mutación cromosómica numérica porque: · Cambia el número de cromosomas de la especie. La no disyunción se produce por una repartición no equitativa de los cromosomas durante la meiosis, lo que trae como consecuencia que: · Algunos gametos puedan quedar con más cromosomas de lo normal o menos. · Estos cromosomas pueden ser sexuales o autosomas. La mayoría de los problemas relacionados con no disyunción son bastante graves y terminan con la “pérdida” o aborto espontáneo durante: · El primer tercio de la gestación ya que dichos individuos no son viables. Las aneuploidías suelen causar abortos espontáneos, donde los embarazos no llegan a término. Sin embargo, ocasionalmente algunos embriones sobreviven provocando: · Enfermedades Las alteraciones cromosómicas más comunes en los seres humanos son: · Las monosomías y trisomías. Las monosomías son aquellas alteraciones que se producen por: · Falta de un cromosoma en el cariotipo. Son provocadas por la no disyunción de los pares homólogos y la consecuente formación de un gameto con: · 22 cromosomas en vez de 23. En las Trisomías hay un cromosoma extra debido a: · La formación de un gameto de 24 cromosomas por la no disyunción de uno de los pares homólogos. Enfermedades cromosómicas Causado por: Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma sexual X Síndrome de Down Trisomía del cromosoma 21 Síndrome de Klinefelter Trisomía que afecta a los cromosomas sexuales (47, XXY) Síndrome de Palau Trisomia par 13 Síndrome de Edwards Trisomia par 18 Síndrome de Turner: · La persona que padece este trastorno presenta células con tan solo 45 cromosomas debido a la presencia de un solo cromosoma sexual. (Falta un cromosoma sexual - Su cariotipo tiene 45 cromosomas porque falta un cromosoma) Síntomas: · Físicamente es mujer, pero como le falta un cromosoma X, cuando llega a la pubertad no desarrolla las características sexuales secundarias quedando una mujer con cuerpo de niña. · Este síndrome solo pasa en las mujeres porque no tiene cromosoma Y. Síndrome de Down: · La alteración se produce en los cromosomas autosomas (no sexuales), específicamente en el par 21, por una no disyunción en la formación del gameto paterno o materno. (47 = trisomía de cromosoma 21 - Sobra un autosoma) Síntomas: · Discapacidad cognitiva (retraso mental) · Nariz deprimida, cuello corto, orejas pequeñas, etc. Síndrome de Klinefelter: · Es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Síntomas: · Físicamente, es hombre, pero en la pubertad desarrolla algunas características sexuales femeninas como el desarrollomamario, ensanchamiento de caderas, entre otras. Es infértil. Principales alteraciones cromosómicas Aneuploidías Número de juegos cromosómicos Monosomía (2n – 1) Trisomía (2n + 1) Tretrasomía (2n + 2) Euploidías Número de juegos cromosómicos Monoploidía 1n Triploidía 3n Tetraploidía 4n MUTACIONES La Mutación es: · Cualquier alteración o variación en el código genético; es decir, una alteración de los genes de los cromosomas. Tipos de mutaciones: · Según el tipo de las células afectadas · Según su efecto · Según su origen · Según la extensión del material genético afectado Según el tipo de células afectadas: Células germinales Afectan a gametos Se heredan a los hijos Células somáticas Afectan a células somáticas No se heredan a los hijos (ejemplo: Lunar) Según su efecto: Perjudiciales La mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información sin sentido o defectuosa para el individuo que la tiene. Ejemplo: Cáncer, Malformaciones, Enfermedades genéticas Neutras Sin efecto Beneficiosas Aquellas que le permite a los seres vivos sobrevivir a los cambios ambientales y no extinguirse Según su origen: Al azar Ocurren de forma aleatoria Provocadas por agentes mutagénicos Físicos: Rayos UV, Rayos X Químicos: Alquitrán cigarro, asbesto, aspartamo Biologicos: Algunos virus como papiloma humano que produce cáncer cervicouterino Según la extensión del material genético afectado: Génicas Afectan al ADN (Cáncer) - Sustituciones de bases nitrogenadas en el ADN - Pérdida o inserción de nucleótidos en el ADN Cromosómicas Estructurales - Pérdida o duplicación de segmentos de cromosoma - Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas Numéricas por no disyunción Euploidías: Afecta al número de juego completo de cromosomas. Ejemplo: poliploidías Aneuploidías: Afecta a un par o más de uno Ejemplo: Turner = X; Klinefeiter= XXY; S. de Down= Trisomía par 21 MUTACIONES Y CÁNCER El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por: · Proliferación celular anormal o descontrolada Cuando las células de una parte del cuerpo se dividen sin control, el exceso de tejido que se genera se denomina: · Tumor o neoplasia El estudio de los tumores constituye la: · Oncología Los tumores pueden ser: · Cancerosos y a menudo fatales, o pueden ser benignos. La neoplasia cancerosa se denomina: · Tumor maligno Una propiedad de la mayoría de los tumores malignos es su capacidad de producir: · Metástasis, o sea, la diseminación de las células cancerosas a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno es una neoplasia que no metastatiza. A modo de ejemplo se puede mencionar: · Una verruga. El nombre de un cáncer se basa en: · El tipo de tejido a partir del cual se origina Tipos de cáncer Carcinomas La mayoría de los cánceres que se desarrollan en seres humanos son carcinomas Son tumores malignos procedentes de las células epiteliales Sarcoma Todo cáncer originado en células musculares o tejido conectivo Leucemia Es un cáncer que se origina en los órganos formadores de sangre y se caracteriza por el crecimiento rápido de leucocitos (glóbulos blancos= anormales) Linfoma Enfermedad maligna del tejido linfático Causas del cáncer Varios factores pueden inducir a una célula normal a perder el control y transformarse en cancerosa. Una de las causas son los agentes ambientales, o sea: · Sustancias en el aire que respiramos, el agua que bebemos y la comida que ingerimos El agente químico o radiactivo que produce cáncer se denomina: · Carcinógeno Algunos ejemplos de carcinógenos son: · Los hidrocarburos hallados en el alquitrán del cigarrillo, el gas radón proveniente de la tierra y la radiación ultravioleta (UV) de la luz solar. ¿Cómo se origina el cáncer? · En ocasiones el material genético experimenta alteraciones denominadas mutaciones. Si la mutación se produce a nivel de los genes que participan en la regulación del ciclo celular, es muy probable que: · Se desarrolle un cáncer. Los genes involucrados son los que se especifican a continuación: Protooncogenes Codifican proteínas, como las Cdk y las ciclinas, que estimulan la división celular. Estos genes, al experimentar mutaciones, se pueden transformar en oncogenes, los que activan la proliferación de células que no se deben dividir o aumentan la frecuencia de división de células con actividad mitótica Genes supresores de tumores Tipo de gen que elabora una proteína que se llama proteína supresora de tumores, la cual ayuda a controlar el crecimiento celular. Las mutaciones (cambios en el ADN) en genes supresores de tumores pueden conducir al cáncer. También se llama antioncogén
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