Mutaciones genéticas y enfermedades genéticas

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Mutaciones genéticas y enfermedades genéticas. 
Resumen: 
 
Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de 
manera espontánea o ser causados por factores ambientales. Estas mutaciones pueden 
tener efectos diversos en los organismos, desde nulos hasta perjudiciales. Algunas 
mutaciones pueden llevar al desarrollo de enfermedades genéticas, que son trastornos 
causados por alteraciones en los genes. Estas enfermedades pueden ser hereditarias y 
transmitirse de una generación a otra, o pueden ocurrir de forma esporádica. 
 
Ideas principales agrupadas: 
 
1. Mutaciones genéticas: 
 a) Son cambios en la secuencia de ADN. 
 b) Pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales, como radiación o 
productos químicos. 
 c) Pueden ocurrir en diferentes niveles, como mutaciones de punto, deleciones, 
inserciones o reordenamientos cromosómicos. 
 
2. Efectos de las mutaciones: 
 a) Algunas mutaciones son neutras y no tienen un impacto significativo en la función 
de los genes. 
 b) Otras mutaciones pueden ser perjudiciales y llevar al desarrollo de enfermedades 
genéticas. 
 c) Algunas mutaciones pueden tener efectos beneficiosos y contribuir a la evolución. 
 
3. Enfermedades genéticas: 
 a) Son trastornos causados por mutaciones en los genes. 
 b) Pueden ser hereditarias y transmitirse de una generación a otra. 
 c) Algunas enfermedades genéticas son autosómicas recesivas, autosómicas 
dominantes o ligadas al cromosoma X. 
 d) Ejemplos de enfermedades genéticas incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de 
Huntington y la hemofilia. 
 
Preguntas y respuestas: 
 
1. Pregunta: ¿Qué son las mutaciones genéticas y cómo pueden ocurrir? 
 Respuesta: Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN. Pueden 
ocurrir de manera espontánea durante la replicación del ADN o ser inducidas por factores 
ambientales, como radiación o productos químicos. 
 
2. Pregunta: ¿Cuál es la diferencia entre una enfermedad genética autosómica recesiva 
y una autosómica dominante? 
 Respuesta: En una enfermedad genética autosómica recesiva, se requiere la presencia 
de dos copias mutadas del gen para que se manifieste la enfermedad. En una 
enfermedad genética autosómica dominante, una sola copia mutada del gen es suficiente 
para que la enfermedad se manifieste.