SINDROME DE TALLA BAJA EN NIA_O ACTUALIZACIA_N 2019-2020

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EVALUACIÓN DEL SÍNDROME DE TALLA BAJA ACTUALIZACIÓN 2019-2020 
ANDRES FELIPE MAYA OSORNO 
 
INTRODUCCIÓN 
• La evaluación del crecimiento longitudinal es esencial en el cuidado infantil 
• La baja estatura se puede reconocer rápidamente solo con mediciones precisas de 
crecimiento y análisis crítico de datos de crecimiento. 
• La estatura corta, definida de manera óptima en relación con la dotación genética del 
individuo, se reconoce al comparar la estatura de un niño individual con la de una gran 
población de un fondo genético similar 
• La altura del adulto está en gran parte genéticamente predeterminada; por lo general, el 
80% o más de la variación en la altura pueden explicarse por factores genéticos, aunque los 
factores ambientales también desempeñan un papel fundamental. 
• El patrón de crecimiento es indicativo de la salud del niño, 
• La falla para el crecimiento puede ser el primer signo clínico de un problema subyacente de 
salud en el niño 
• Varias enfermedades se presentan inicialmente solo con falla para crecer 
CRECIMIENTO NORMAL 
• El factor más importante en la evaluación del crecimiento es la determinación de la 
velocidad de crecimiento 
• La observación de un patrón de crecimiento cruzando percentiles es el método más sencillo 
para identificar un patrón anormal del crecimiento 
• Mediciones repetidas cada 4-6 meses permiten determinar la velocidad de crecimiento 
DETERMINANTE DE CRECIMIENTO NORMAL 
Crecimiento prenatal: 
• Función placentaria. 
▪ nutrición materna 
▪ Insulina 
▪ IGF (En especial el tipo II) 
• Crecimiento pos-natal: 
▪ Nutrición (Mal nutrición principal 
causa de talla baja en el mundo) 
▪ Genética 
▪ Hormona de crecimiento 
▪ Hormonas tiroideas 
• La velocidad de crecimiento linear declina progresivamente del nacimiento a los 3 años 
• Una velocidad de crecimiento anormal luego de los 3 años de edad es patológica, ya que 
para esta edad el niño ha encontrado su percentil definitivo de crecimiento. 
25cm/año------ 12cm/año (2do año)------8cm/año (3er año) 
Mayor de 3 años a inicio puberal----5-6cm/año 
 
EPIDEMIOLOGÍA 
• Por definición, el 2,5% de la población es reducida. Sin embargo, el número de niños con 
crecimiento lineal deficiente es mayor dada la frecuencia de las enfermedades crónicas de 
la infancia 
• Desafortunadamente, la malnutrición sigue siendo la causa más común de GF en todo el 
mundo. 
• Las variaciones normales en la estatura a menudo se relacionan con el origen étnico. Por 
ejemplo, alto para un individuo camboyano puede ser corto para un individuo noruego 
• Los niños que son bajos tienen más probabilidades de acudir a la atención médica que las 
niñas que son bajas 
 
CRECIMIENTO DURANTE LA PUBERTAD 
• Los esteroides sexuales (Testosterona y estrógenos) en sinergismo con la hormona de 
crecimiento y las hormonas tiroideas junto con la nutrición inducen aceleración del 
crecimiento (Estirón puberal) 
• Primer signo de pubertad en niñas 
o Crecimiento de seno (Telarca) 
• Primer signo de crecimiento en niños 
o Aumento de volumen testicular (Gonadarca) 
• Telarca antecede a gonadarca en 6-12 meses 
• El estirón del crecimiento puberal en niñas ocurre 2 años más temprano que en niños ( 
estadio Tanner III en niñas vs Tanner IV en niños) 
• El pico de velocidad de crecimiento puberal es de 8.3cm/año en niñas y 9.5cm/año niños 
• Hay una diferencia de 13cm en promedio de diferencia entre ambos sexos 
¿COMÓ TENER PARAMETROS AUXOLOGICOS ADECUADOS? 
• El estadiómetro de Harpenden es el instrumento más preciso en la medición de 
niños 
• Hay otros instrumentos menos costosos y comparables en precisión 
 
 
• Los lactantes se miden en posición supina, utilizando un infatometro 
 
• El uso de una barra metálica incorporada a una pesa NO es recomendable 
por su inexactitud por dos cosas 
o La plataforma es inestable y se puede mover 
o La barra también es inexacta y puede moverse 
• El paciente se debe medir 2 veces y promediar resultado. 
• La medición de la talla cumple con unas características 
o Paciente sin zapatos 
o Cabeza en el plano de Frankfurt (Levantar un poco la mandíbula y 
crear una línea horizontal entre el epicanto externo y el trago) 
o Pies, espalda y cabeza contra una superficie plana 
o Hombros relajados 
 
MEDICIÓN 
 
 
 
 
 
 
 
BRAZADA: 
• Distancia entre las puntas de las falanges distales del dedo medio 
• Se mide con una cinta métrica generalmente en la parte posterior 
o Menores de 5 años: 1-2cms menor de estatura 
o 10-12 años. Brazada= estatura 
o Adultos 2cms mayor que la estatura 
 
PROPORCIÓN SEGMENTO SUPERIOR /INFERIOR 
• Segmento inferior: Sínfisis de pubis a piso 
• Segmento superior: estatura-Segmento inferior 
• Relación Segmento superior/ Segmento inferior 
o 1.7 al nacimiento 
o Disminuye 0.1 por año de edad 
o 1 a los 7-10 años 
PROPORCIONES CORPORALES 
Talla Baja 
• Proporcionada: Involucra tronco y extremidades 
• Desproporcionada: Involucra un segmento más que otro 
o En acondroplastia o Hipocondroplasia 
o La relación SS/SI está incrementada (mayor a uno) 
 
CIRCUNFERENCIA CRANEANA 
• Siempre debe medirse circunferencia craneana y va en las tablas hasta los 36 meses dado 
que es el periodo de crecimiento más rápido cerebral 
 
 
ORQUIDOMETRO DE PRADER 
• Si el volumen es mayor de 4ml de volumen testicular se habla de pubertad (No está 
disponible en general) 
• Se puede reemplazar el orquidometro con la medición con una regla de plástico y si el 
diámetro es mayor de 3cm se habla de pubertad 
 
CLASIFICACÓN TANNER NIÑOS 
 
 
 
 
 
 
 
 
CLASIFICACION TANNER NIÑAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
CURVAS DE CRECIMIENTO 
• Hay múltiples curvas de crecimiento, entre ellas las más populares OMS Y CDC 
• Hay curvas específicas por país y también por síndromes genéticos 
• Las curvas incluyen IMC, velocidad de crecimiento Peso/Talla en lactantes 
• La mayoría de las curvas son de corte seccional 
 
DETERMINANTES DE LA ESTATURA FINAL EN EL ADULTO 
• Rango Genético parental 
• Edad de inicio de la pubertad, dado que la maduración esquelética acelerada genera fusión 
de los discos de crecimiento dando como resultado final una talla baja 
• Nutrición 
• Enfermedades crónicas 
• Anomalías Genéticas 
• Enfermedades endocrinas 
• Factores Psicosociales 
DEFINICIÓN DE TALLA BAJA 
1. Estatura/longitud: menor percentil 5 
2. Estatura/Longitud menor de 2 DS 
Siempre analizar la estatura del niño en el contexto de su potencial genético, basado en las estaturas 
de los padres (Rango parental, RGP) 
CÁLCULO DEL RANGO GENÉTICO PARENTAL 
• Niña: Estatura madre (cms) + estatura padre -13/ 2 
• Niño Estatura madre cms + estatura padre + 13/2 
• Diferencia de +/- 5 cms 
 
Talla baja Genética o Familiar 
• Caída en percentiles en los en los 3 primeros años de vida 
• Subsecuentemente continua en un percentil bajo apropiado al RGP 
• Edad ósea normal (E/O= E/C) 
• Tiempo de la pubertad, normal 
• Historia familiar de talla baja 
• Estatura final: Baja, pero NORMAL para el potencial genético 
RETARDO EN EL CRECIMIENTO CONSTITUCIONAL (RCC) 
• Caída en percentiles en los 3 primeros años de vida 
• Continúa con una velocidad de crecimiento normal hasta la pubertad 
• Edad ósea, retardada 
• Tiempo de la pubertad retardado 
• Historia familiar o maduradores tardíos 
• La estatura final es NORMAL y acorde a potencial genético 
 
MADURACION ESQUELETICA 
• Edad ósea (Carpograma) 
o Método para evaluar la maduración esquelética por medio del 
examen de la maduración epifisiaria en la maño y muñeca 
o Se comparan las líneas de los discos epifisiarios con un atlas 
siendo las más confiables las distales y no se usa el carpo por lo 
cual la edad ósea NO debería llamarse carpograma 
• Menores de un año 
o Se debe usar rodilla y/o tobillo 
• Edad ósea retardada indica que la talla baja es potencialmente 
reversible. Más reserva de crecimiento• Niño con talla baja y edad ósea no retardada, poca reserva de 
crecimiento 
CAUSAS PATOLÓGICAS DE TALLA BAJA 
• Peso bajo y talla baja 
• Desnutrición 
• Enfermedades crónicas 
• Anomalías cromosómicas 
Peso elevado y talla baja 
• Problemas hormonales 
• hipotiroidismo 
• Cushing 
• Deficiencia de hormona del crecimiento 
• Hipoparatiroidismo 
MALNUTRICIÓN 
• Causa más común de falla para crecer en el mundo 
• Hay retardo en la maduración esquelética y en el desarrollo puberal 
• Con restauración de la nutrición hay re atrapamiento del crecimiento 
• La estatura final adulta puede estar comprometido si la malnutrición ha sido crónica y 
severa 
• Enfermedad celiaca 
• Fibrosis Quística del páncreas 
• Enfermedad inflamatoria del intestino 
• Temor a la obesidad 
DESORDENES METABÓLICOS 
• Errores congénitos del metabolismo 
• Raquitismo hipofosfatemico 
• Enfermedad renal (uremia- ATR, Síndrome de Fanconi) 
• Cirrosis 
DEFECTOS GENETICOS 
• Displasias esqueléticas 
• Turner 
• Prader-Willi 
• Trisomía 21 
• Síndrome de Russell Silver 
• Síndrome de Noonan 
*Buscar siempre la presencia de rasgos dismorficos en todo niño con talla baja 
SINDROME DE TURNER 
• Frecuéntenme la talla baja es la ÚNICA manifestación 
• Considerar el cariotipo en toda niña con baja talla 
• El gen SHOX gene es esencial para un crecimiento normal 
• Pueden tener apariencia física normal o tener rasgos dismorficos como: 
o Cuello alado 
 
o Acortamiento del 4to metacarpiano 
 
o Uñas en cuchara 
 
o Cubitus valgus 
 
o Implantación tridente del cabello 
o Estenosis/coartación de aorta 
• La disgenesia gonadal resulta en ausencia de desarrollo puberal. No tiene estirón del 
crecimiento puberal 
• Edad ósea mínimamente retardada 
DESORDENES ENDOCRINOS 
• Hipotiroidismo 
• Síndrome de Cushing 
• Hipopituitarismo/Deficiencia de HC 
• Diabetes mellitus mal controlada 
• Pubertad precoz 
• Pesudo-hipoparatiroidismo 
• Deficiencia de IGF-1(enanismo tipo 
Laron) 
• Raquitismo 
• Hiperplasia suprarrenal congénita 
HIPOTIROIDISMO 
Congénito 
• Baja velocidad de crecimiento 
• Retardo en la edad ósea 
• Constipación 
• Retardo mental si no se trata antes de los 2-3 meses de edad 
Adquirido 
• Retardo en el crecimiento 
• Constipación 
• Piel seca 
• Asintomático 
• QI normal (Si se adquirió luego de los 2-3 años de edad) 
DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO 
• Talla baja 
• Baja Velocidad de crecimiento 
• Facies Querúbica 
• Retardo en la maduración esquelética 
• IGF-1 e IGFBP-3 niveles bajos la cual es la proteína transportadora de la IGF-1 
• Pruebas de estímulo de secreción de Hormona de crecimiento anormales 
• Si se confirma deficiencia de Hormona de Crecimiento descartar deficiencia de otras 
hormonas pituitarias 
DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO 
Congénita 
• Asfixia perinatal 
• Malformaciones del SNC (Displasia Septo-óptica) 
• Ictericia prolongada, hipoglicemia falla para el medro 
• La desaceleración en el crecimiento es más evidente luego del primer año de vida 
• RNM: Interrupción del tallo hipotalámico/Hipofisaria, glándula pituitaria hipoplasica, silla 
turca vacía 
Adquirida 
• Idiopática 
• Usualmente deficiencia hipotalámica de GHRH 
• Tumores (Craneofaringioma, Glioma, Germinoma) 
• TEC 
• Infección o irradiación del SNC 
• Daño Quirúrgico a la glándula pituitaria o el hipotálamo 
EXCESO DE GLUCOCORTICOIDES 
• Iatrogénico 
• Tratamiento con esteroides a dosis farmacológicas 
• Producción endógena 
• adenoma adrenal 
• Adenoma pituitario productor de ACTH 
• baja velocidad de crecimiento 
• retardo en la edad ósea 
• Incremento de peso e HTA 
• Niños con obesidad exógena usualmente tienen incremento en la velocidad de crecimiento 
ABORDAJE CLÍNICO DE TALLA BAJA 
• Obtener varias mediciones auxológicas (Mínimo 4-6 meses de intervalo) 
• Examen Físico, revisión de sistemas e Historia familiar 
o Síntomas gastrointestinales, que incluyen apetito, dolor abdominal, diarrea y sangrado 
rectal: sugiere la posibilidad de la enfermedad de Crohn o la enfermedad celíaca. 
o Síntomas pulmonares, como asma grave, infecciones recurrentes: sugiere la posibilidad 
de fibrosis quística o inmunodeficiencia. 
o Infecciones recurrentes: sugiere la posibilidad de inmunodeficiencia; La otitis media 
recurrente con la necesidad de tubos de miringotomía se asocia con el síndrome de 
Turner. 
o Artralgia o artritis: consistente con la enfermedad inflamatoria intestinal, las 
enfermedades reumáticas (p. Ej., La AIJ) o la enfermedad celíaca. 
o Medicamentos: el uso prolongado o frecuente de glucocorticoides (incluidos los 
glucocorticoides inhalados) puede contribuir a la falla del crecimiento 
o Pérdida de peso, poco aumento de peso, peso insuficiente para la estatura y / o 
pubertad tardía: estos hallazgos son consistentes con muchas enfermedades sistémicas 
subyacentes, privación psicosocial o restricción de alimentos. Por el contrario, la 
mayoría de las causas endocrinas de baja estatura se asocian con sobrepeso para la 
altura. 
o Úlceras orales o lesiones erosivas grandes en la piel anal: estos hallazgos son comunes 
en la enfermedad de Crohn y pueden ser los síntomas de presentación. 
• Medición de los padres el cálculo de RGP 
• Considerar edad ósea y exámenes de laboratorio 
 
ABORDAJE CLÍNICO 
• Edad ósea 
• TSH-T4L 
• BUN, Cr, Uronalaisis 
• Enzimas hepáticas 
• HLG con VSG 
• IGF I- IGFBP-3 (En niños menores de 4 años o desnutridos puede dar la IGF-1 falsamente 
baja y si está con alguna de estas condiciones es mejor usar el IGFBP-3) 
• Cariotipo en niñas 
INDICACIONES DE TRATAMIENTO CON HORMONA DE CRECIMIENTO 
• Deficiencia de hormona de crecimiento 
• Síndrome de Turner 
• Síndrome de Prader Willi 
• Síndrome de Noonan 
• Síndrome de Russell Silver 
• ERC 
• RCIU que no han alcanzado el percentil 5 a los 2 años 
• Talla baja idiopática 
NO hay indicación para su uso en la talla baja genética ni en el retardo en el crecimiento 
constitucional (RCC) 
TERAPIA CON HORMONA DE CRECIMIENTO 
• Se obtiene por recombinación genética y se administra por la noche 
• Dosis: 0.18-3mg/Kg/Semana 7 inyecciones por semana 
• Mantener la IGF-1 SD por encima del promedio 
• Pruebas de función tiroidea anuales (Un efecto secundario es la posible reducción de la TSH) 
• Los efectos secundarios son raros, pero pueden suceder como 
o Incremento de escoliosis 
o Deslizamiento epifisiario 
o Pseudotumor Cerebri 
o Resistencia a la insulina 
• La terapia se suspende cuando hay fusión de las placas de cartílago epifisiario