CASO 2

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CASO CLINICO 2: LABIO Y PALADAR HENDIDO
Paciente masculino, de 2 años, originario de la provincia de Imbabura. Producto de 3 Gesta. (las dos gestas anteriores fueron del primer compromiso de la madre).
Madre de 37 años, O Rh positivo, dedicada a la agricultura y ganadería, toma tratamiento para la Tiroides, antecedentes de Preeclampsia en el primer embarazo por gemelar hace 13 años, el mismo que terminó por cesárea a las 33 semanas de gestación con la obtención de un producto masculino y otro femenino. Segunda gesta a término hace 6 años, pero la niña falleció por neumonía a los 3 años. 
Antecedentes de la Gestación: 4 controles Prenatales a las 6 semanas, 10 semanas 4 días, 20 semanas 6 días, y 33 semanas 2 días. Amenaza de aborto en el primer trimestre del embarazo, Alimentación materna deficiente, no recibió suplementación, niega exposición a teratógenos.
Padre de 41 años de profesión chofer, tiene 2 hijas, de 8 y 5 años. 
 En el carné de vacunas se observa: EG de 38 semanas, peso al nacer de 2300 g, APGAR 6/7; Talla 46 cm PC:33, defecto facial de labio y paladar.
Madre indica: Corrección quirúrgica de labio hendido unilateral derecho a los 6 meses y adaptación de prótesis palatina y que le realizaran cirugía correctiva para el cierre del paladar.
Cuadros recurrentes de otitis media supurada desde los 7 meses de edad. 
Desarrollo Psicomotor. Sostén cefálico a los 6 meses. Monosílabos a los 8 meses, gateo a los 12 meses, caminó hace 5 meses, retraso psicomotor del 24 %.
Padecimiento actual. Presenta labio corregido quirúrgicamente y paladar hendido. Otorrea recurrente desde los 7 meses de edad y salida de alimentos por fosas nasales durante las comidas, se sospecha de hipoacusia por tener conducta de aislamiento y falta de atención a las indicaciones. 
Exploración física. Paciente de edad aparente a la cronológica, responde pobremente a las indicaciones. Cicatriz paramedia en el labio superior, fisura de 1 cm en la unión de premaxilar- maxilar. Paladar blando hendido con úvula bífida y conducto auditivo externo derecho con otorrea. 
ACTIVIDADES:
1. Realice el familiograma
2. Llene la historia clínica perinatal
3. Identifique los factores de riesgo prenatal y describa las posibles consecuencias (en 2 líneas para cada factor)
4. Coloque el diagnóstico completo del recién nacido.
5. Realice una breve revisión bibliográfica de la patología: Epidemiología, factores de riesgo, mecanismo embriológico, y consecuencias.
6. Explique porque el paciente padece de hipoacusia.
7. Establezca medida de prevención desde el campo obstétrico para evitar las recurrencia del defecto.
1. Realice el familiograma
2. 
Agricultura
Ganadera
ORh +
Preeclampsia.
Chofer
37
?
?
41
5
8
3
13
2
13
Muerte Por Neumonía
Predisposición a Preeclampsia
Simbología:
Hombre 
Mujer
Gemelos Heterocigóticos
Separación de Magnitud Desconocida.
Núcleo Familiar Principal.
Fallecida Femenina
2. Llene la historia clínica perinatal
3. Identifique los factores de riesgo prenatal y describa las posibles consecuencias (en 2 líneas para cada factor)
Madre de 37 años
Al tener la madre una edad superior a los 35 años, la calidad de los ovocitos será menor, lo cual tendría mayor posibilidad en defectos congénitos y diversos síndromes. 
Agricultura y ganadería
Es de conocimiento, que, en la agricultura, se usa ciertos químicos, tanto en abonos como en fumigaciones. Estos pueden ser una causa de teratógenos, lo que conlleva a defectos congénitos.
Antecedentes de Preeclampsia
Este dato, es de vital importancia, ya que está demostrado que una paciente, una vez que ha sufrido esta anomalía, tiene una incidencia mucho mayor en volver a presentarla en los embarazos subsecuentes. En el embarazo, al subir los niveles de volúmenes en el cuerpo, es muy probable esta enfermedad, poniendo en riesgo la vida de la madre y del concepto de gestación.
Amenaza de aborto en el primer trimestre del embarazo
Este puede tener un efecto de riesgo, al hacer que se formen coágulos (dependiendo del grado de severidad de la amenaza) entre la placenta frondosa y el útero, causando perdida de lugares fisiológicamente óptimos para el intercambio de sustancias entre la membrana corio-placentaria.
No recibió suplementación
Este es el factor más Crítico de todos los anteriores riesgos, se sabe que la mala alimentación (la cual la señalamos al no tener suplementación) ya que, la deficiencia de folatos como de vitamina A pueden contribuir a la ausencia de fusión de algunas estructuras anatómicas (defecto congénito del paciente). Sin embargo, ese no es el único riesgo, ya que no pueden unirse estructuras como la columna, entre otros. 
Padre de 41 años
Al igual que como señalamos en la madre, la edad es un factor importante en la calidad de las ovogonias, en este caso de los espermatozoides, esto genera mayor predisposición a defectos congénitos y síndromes.
4. Coloque el diagnóstico completo del recién nacido.
Paciente masculino de 2 años presenta labio fisurado completo con paladar hendido tipo III en el paladar blando con un retraso psicomotor del 24 %, presenta otorrea en conducto externo derecho y úvula bífida.
5. Realice una breve revisión bibliográfica de la patología: Epidemiología, factores de riesgo, mecanismo embriológico, y consecuencias.
A. Epidemiología 
Diversos estudios epidemiológicos han demostrado que en promedio 3% de los recién nacidos tienen al momento del parto algún tipo de malformación congénita, mientras que otros estudios epidemiológicos mencionan que, si se consideran sólo los recién nacidos vivos, se presenta en 1%. (Picazo, 2019) Dentro de estas malformaciones congénitas, el labio y paladar hendido es de las más predominantes. El estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas (ECLAMC) arrojó una tasa mundial de alrededor de 10.49 × 10,000, para esta malformación, los países con una mayor incidencia y prevalencia son Bolivia, Ecuador y Paraguay. Diversos autores han propuesto que la incidencia mundial de fisuras labio-palatinas se observa en un rango de 1:500 y 1:700 nacimientos, y se ha planteado que esta cifra tiende a disminuir con el paso de los años gracias al asesoramiento genético preconcepcional, y durante la gestación, al que están sometidos los pacientes.
En el Ecuador en el Hospital Isidro Ayora de Quito durante el periodo 2005 al 2010, se registraron un total de 163 malformaciones; de estas 15 fueron de labio fisurado (9,2 %), 39 fisura palatina (23,9 %) y 109 labio fisurado y fisura palatina (66,9 %). (López, 2019)
B. Factores de riesgo 
Varios factores pueden aumentar la probabilidad de que un bebé tenga labio leporino y paladar hendido, entre los que se incluyen los siguientes:
· Causas Ambientales: Pueden ser físicos, químicos o biológicos y, por alterar el desarrollo embriológico causando malformaciones, se denominan “teratógenos”. Ejemplos:
· Infecciones maternas, principalmente virales.
· Desnutrición.
· Madres epilépticas que consumen fármacos antiepilépticos durante el primer trimestre del embarazo (difenilhidantoina).
· Deficiencia en la ingesta de ácido fólico y ácido retinoico durante el embarazo.
· Consumo de alcohol o tabaco materno.
· Exposición al plomo, radiaciones ionizantes, pesticidas. (Cardona, 2019)
· Causas Genéticas: la condición surge de interacciones complicadas entre varios genes durante el desarrollo y no de un solo gen mutado o síndrome genético heredable.
· Herencia monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada a X, dominante ligada a X y dominante ligada a Y. 
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE OBSTETRICIA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA II
ESTUDIANTES: ARMAS ROMMEL, LUJE DARLA, RIVADENEIRA CINTHYA
SEGUNDO “A”
· Herencia poligénica: ésta es la causa más común de labio y paladar hendido. Esta herencia se entiende como aquellos rasgos controlados por gran cantidad de genes, pero que a su vez pueden ser afectados e influenciados por el ambiente.
· Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiaresde labio leporino y paladar hendido enfrentan un riesgo más alto de tener un bebé con estos trastornos.
· Tener diabetes. Conforme a algunas evidencias, las mujeres a las que se les diagnosticó diabetes antes del embarazo pueden correr mayor riesgo de dar a luz a un bebé con labio leporino, con o sin paladar hendido.
· Los varones son más propensos a padecer labio leporino, con o sin paladar hendido. El paladar hendido sin labio leporino es más común en las mujeres. 
C. Mecanismo embriológico 
Durante la cuarta semana del desarrollo embrionario inicia la formación de la cara alrededor de la boca primitiva o estomodeo, conformado por cinco procesos faciales que levanta el ectodermo de la extremidad cefálica. Los procesos faciales son: frontonasal, dos procesos maxilares y dos procesos mandibulares.
La formación del paladar primario comienza hacia el final de la 4ta semana con la formación de los procesos faciales entre ellos el proceso nasal medial y el maxilar. Hacia fina de la 7ma semana la fusión del proceso nasal medial con el proceso maxilar, seguido con la fusión de estos procesos da lugar al labio leporino.
El paladar secundario se forma mas tardiamente al fial del 2do mes y proviene del crecimiento de dos laminas o crestas palatinas horizontales emanadas de la pared interna de los mamelones maxilares superiores. Estas laminas crecen primero en posición vertical, después ascienden alcanzando la horizontalidad por encima de la lengua, y se fusionan entre si y hacia delante con el paladar primario. A medida que se produce este ascenso comienza el proceso de la fusión. La alteración a este nivel del desarrollo es la causa de la mayoría de los casos de hendidura palatina.
D. Consecuencias.
Los niños con labio leporino, con o sin hendidura del paladar, se enfrentan a diversas dificultades según el tipo y la gravedad de la hendidura.
· Dificultad para alimentarse. Una de las preocupaciones más inmediatas después del nacimiento es la alimentación. Si bien la mayoría de los bebés con labio leporino pueden alimentarse por lactancia materna, una hendidura del paladar puede dificultar la succión.
· Infecciones del oído y pérdida de la audición. Los bebés con hendidura del paladar tienen un riesgo especial de manifestar líquido en el oído medio y pérdida de la audición.
· Problemas en los dientes. Si la hendidura se extiende a lo largo de la encía superior, podría afectar el desarrollo de los dientes.
· Dificultades con el habla. Como el paladar se usa para articular los sonidos, la hendidura del paladar puede afectar el desarrollo normal del habla. El habla puede sonar demasiado nasal.
· Desafíos de enfrentar una enfermedad. Los niños con hendiduras suelen sufrir problemas sociales, emocionales y de comportamiento debido a las diferencias en el aspecto y el estrés que genera la atención médica intensiva. (mayoclinic, 2018)
6.-Explique porque el paciente padece de hipoacusia.
Dado que el paciente refería otitis media crónica supurada (OMCS) y esta es una enfermedad del oído medio caracterizada por: inflamación crónica de la mucosa del oído medio y mastoides, perforación de la membrana timpánica y otorrea. Con la cronicidad, la supuración produce daños irreversibles a la mucosa del oído medio y al hueso subyacente1 y esto a su vez influye en la funcionalidad de la trompa de Eustaquio, interfiriendo en la ventilación y drenaje del oído, como consecuencia de estas malformaciones, la trompa de Eustaquio queda funcionando inadecuadamente, facilitando de esta manera la comunicación y proliferación de gérmenes en el oído medio. La interferencia de aireación y drenaje del oído se combinan con la acumulación de líquido en el oído medio que con el paso del tiempo se vuelve crónica y desencadena una hipoacusia transmisiva. El mal funcionamiento de la trompa de Eustaquio puede llevar a la afectación de la función auditiva (Vaquero, 2018). 
7.-Establezca medida de prevención desde el campo obstétrico para evitar las recurrencias del defecto.
Como punto importante es que el profesional de obstetricia podría detectar la malformación antes del nacimiento por medio de ecografía y de esta manera brindar una guía sobre cuidados posnatales. También gracias a investigaciones sugerirá tomar suplementos de vitaminas con ácido fólico antes del embarazo y durante el embarazo para prevenir el labio leporino, igual que los defectos de cierre del tubo neural. Recalcar que esta prevención tiene especial importancia en familias que ya tienen algún caso, sobre todo si alguno de los padres tuvo fisura palatina. En estas familias, los suplementos de ácido fólico podrían disminuir los casos hasta menos de la mitad. (Tagarro, 2018)
Bibliografía:
Cardona, D. G. (8 de noviembre de 2019). Salud-familiar. Obtenido de Salud-familiar: https://www.salud.mapfre.es/salud-familiar/bebe/enfermedades-bebe/labio-leporino-paladar-hendido-causas-tratamiento/
López, M. D. (12 de Marzo de 2019). SATHIRI, Sembrador. Obtenido de SATHIRI, Sembrador: file:///C:/Users/Docente/Downloads/908-25-2883-1-10-20191227.pdf
mayoclinic. (22 de mayo de 2018). Obtenido de mayoclinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cleft-palate/symptoms-causes/syc-20370985
Picazo, J. P. (20 de septiembre de 2019). medigraph. Obtenido de medigraph: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2019/am194j.pdf
Tagarro, D. A. (10 de febrero de 2018). webconsultas. Obtenido de webconsultas: https://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/afecciones-tipicas-infantiles/diagnostico-tratamiento-y-prevencion-del-labio-leporino#:~:text=Las%20investigaciones%20sugieren%20que%20tomar,de%20cierre%20del%20tubo%20neural.
Vaquero, C. G. (4 de septiembre de 2018). Universidad Autonoma de Barcelona . Obtenido de Universidad Autonoma de Barcelona : file:///C:/Users/user/Downloads/null%20(1).pdf