Enfermedades reumatologicas pediatricas

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Enfermedades reumatológicas pediátricas
FISIOPATOLOGÍA DE LA AUTOINMUNIDAD
· Inmunidad adaptativa (linfocitos T y B) es la que está más involucrada en enfermedades autoinmunes
· Tolerancia:
· Serie de mecanismos de regulación que se conocen colectivamente como tolerancia, permiten evitar con éxito el daño a lo propio (ausencia de la respuesta inmune)
· Tolerancia central (Timo)
1. Es inducida durante el desarrollo cuando se presentan antígenos a los linfocitos en los órganos linfoides generadores
· Tolerancia periférica (LT reguladores)
2. Los linfocitos maduros encuentran antígenos propios en tejidos periféricos
· Autoinmunidad:
· Reacción en contra de nuestros antígenos
· Falla el mecanismo de tolerancia 
· Mecanismo de autoinmunidad 
· Tolerancia, respuesta inmune innata
· Polimorfismos HLA, no HLA, mutaciones monogénicas (predisposición genética)
· Infecciones virales y bacterianas, microbioma (como VEB asociado a LES)
ENFERMEDADES REUMATOLÓGICAS PEDIÁTRICAS
· Artritis idiopática juvenil (AIJ)
· Generalidades
· Varios tipos de artritis de duración > 6 semanas, que se inicia en niños antes de los 16 años, habiendo excluido otras causas de artritis (como tumor, artritis séptica, etc.)
· Clínica diferente a AR del adulto y varían según tipo de AIJ
· El DIAGNÓSTICO ES CLÍNICO. Lab e imágenes son de apoyo
· Epidemiología
· No es una rareza: en EEUU hay más niños con AIJ que DM1
· Prevalencia 0.07-4.01 cada 1000 niños
· En Chile se estima que hay 500-1500 niños con AIJ
· Subtipos
· Oligoarticular (27-56%)
1. Persistente
1. Extendida
· Poliarticular (18-30%)
2. Factor reumatoideo (+) → similar a la AR del adulto (sólo el 10% de las AIJ)
2. Factor reumatoideo (-)
· Sistémica
· Psoriática
· Entesitis
· No diferenciada
· Clínica
· Artritis es la característica cardinal, aunque una AIJ sistémica (enfermedad de Still) puede partir sin artritis (ej: fiebre prolongada)
· Dolor: localizado o difuso, en niños pequeños puede NO estar. Muchos niños NO se quejan de nada! Pero igual pueden cojear
· Derrame articular, sensibilidad interlínea, calor local sin eritema, restricción rango movimiento, limitación de movimiento por dolor
· Rigidez matinal puede ser evidente para padres como lentitud matinal vs vespertina
· Alteraciones en la marcha
· Dactilitis: inflamación dígitos u ortejos, más frecuente en AIJ psoriasis
· Entesitis: inflamación de inserción tendínea en hueso
· Visión borrosa o fotofobia: si hay uveítis, pero es imperceptible en niños pequeños, oligoartritis, mujeres y ANA (+)
8. Asimetría, queratopatía en banda, etc
8. Oligoartritis tienen que ir al oftalmólogo cada 3 meses (tienen alto riesgo)
· Rash (asalmonado): solo en AIJ sistémica (Enf de Still) 
9. Brota con la fiebre, desaparece sin la fiebre
· Fiebre: siempre en AIJ sistémica (Enf de Still), rara en las otras
10. Fiebre en espigas 38-39°C, dos veces al día
10. Sospechar infección si están en tto. inmunosupresor
· Cronicidad: corticoides impiden crecimiento, EAs óseos
· pGALS
· Enfoque basado en evidencia para evaluación musculoesquelética en niños
· Basada en GALS de adulto (Gait, Arm, Leg, Spine, es decir marcha, brazos, piernas y columna)
· Sencillo, rápido, excelente sensibilidad en la detección de anormalidades musculoesqueléticas que requerirán estudios adicionales
· Laboratorio
· Dx es CLÍNICO, NO existen exámenes que diagnostiquen la enfermedad
· Existen AIJ con o sin anticuerpos o parámetros inflamatorios elevados
2. Hemograma, VHS, PCR
2. ANA (+) más riesgo de uveítis
2. FR y anti-CCP (+) en poliartritis determina gravedad y pronóstico
2. HLA B27 (+) aumenta riesgo de espondiloartritis anquilosante
2. Ferritina elevada → AIJ sistémica, Sd. activación macrofágica
· Imágenes
· Rx simple: útil para detectar erosiones, osteopenia yuxtaarticular y alteraciones de crecimiento (adelanta edad ósea)
· Eco articular
· RNM (gold standard es con gadolinio)
· LES
· ¿Lupus en niños?
· Más frecuente postpuberal
· Gravedad mayor que en adultos. A menor edad, mayor severidad
· Lupus neonatal es una enfermedad distinta (paso transplacentario de autoanticuerpos maternos)
· Patogénesis da lo mismo, pero es más frecuente en mujeres, por lo hormonal
· Clínica
· Rash
· Artritis
· Nefritis lúpica
· Lupus neuropsiquiátrico
· Trombocitopenia, etc.
· Hepatitis, enteritis, apendicitis lúpicas
· Daño por enfermedad según edad de presentación
· Daño es más rápido mientras más precoz es el inicio
· Predictores de daño
· FR importante
1. Actividad acumulada de enfermedad en el tiempo
· FR probablemente importantes
2. Dosis acumulada corticoides
2. Tiempo tomando corticoides en dosis altas
2. Presencia de antifosfolípidos
2. Trombocitopenia aguda
· Factor PROTECTOR prob importante
3. Duración de tratamiento con inmunosupresores
· Carga genética de riesgo de LES predice inicio temprano
· Causas monogénicas de LES
· Por ej mutación en un factor del complemento (C2, C1q)
· Interferonopatías, exceso de interferón
· No necesita que nos aprendamos esto
· Compromiso renal y SNC
·  La mayoría termina con daño, por nefritis lúpica y compromiso SNC principalmente, pero las terapias han mejorado
· Nefritis lúpica
2. Más frecuente que en adultos: está presente en el 50-55%
2. 90% presenta compromiso renal en los 2 primeros años de enfermedad
2. Forma común de debut en niños
2. Evidencia de disminución función renal es infrecuente en primeros años 
· LUPUS NEONATAL
· 1 a 2% de hijos de madres con patología autoinmune: LES, Sjogren, EMTC
1. Anti RO y anti LA (RO > LA), pasan de la madre al feto 
1. Como solo 1-2% hace lupus neonatal, se piensa que hay otros factores fetales que determinan la aparición
1. En algunos casos se produce en madres con Ac (+) sin enfermedad
· Tendrían mayor probabilidad de desarrollar enf autoinmunes a largo plazo (12%)
· Básicamente:
3. A las semanas de nacido, rash subagudo en cuero cabelludo y cara
3. Fibrosis de la conducción AV → bloqueo AV congénito
2. Si es completo, marcapasos
2. El daño cardiaco se inicia in útero, si nace con ECG normal, se salvó del daño cardiaco
3. Alteraciones al hígado y hemograma suelen ser leves, irrelevantes la mayoría
· Clínica
4. Bloqueo av congénito
4. Fibroelastosis endocárdica
4. Miocardiopatía dilatada
4. Lupus cutáneo, enf hepatobiliar, anemia, trombocitopenia, neutropenia
· Dermatomiositis juvenil
· Clínica
· Debilidad muscular
· Artritis
· Raynaud
· Compromiso cutáneo
4. Pápulas de Gottron (en nudillos e interfalángicas). Signo muy específico, no se ve en ninguna otra enfermedad
· En la misma foto se ve enrojecimiento alrededor de la uña
· También rash en otras partes como en la cara, pero es más inespecífico
· Alteración de la capilaroscopia refleja vasculopatía, con dermatoscopio, se ve en cutícula (en una publicación salió en dientes, pero prácticamente nunca se ve)
· Niños que llegan tarde al tto se puede ver calcinosis 
. Son dolorosas, a veces se abren, sale material cálcico, se pueden infectar
. Tratamiento difícil
· Úlceras (ya que es una vasculopatía) complicación grave
· Laboratorio
. Enzimas musculares (elevadas) → hacer seguimiento de todas, porque por ej CK se arregla pero la otras siguen alteradas
1. CK total
1. SGOT
1. SGPT
1. LDH (inespecífica)
1. Aldolasa (NO se usa en Chile)
. Biopsia → rara vez, NO debería hacerse nunca una biopsia, no hay que llegar a eso ni a electromiografía, no son necesarios
· Pronóstico
. 70% remisión completa con tratamiento agresivo
. 12% calcinosis
. 4% calcinosis persistente
· Vasculitis
· Vasculitis IgA (Púrpura de Schonlein Henoch)
· Púrpura palpable en ausencia de trombocitopenia
· Clínica
2. Pacientes con púrpura, que es palpable (lesiones solevantadas), generalmente predomina en EEII
· Diagnóstico
3. Púrpura o petequias con predominancia en EEII y al menos 1 de los siguientes:
1. Artritis o artralgias
1. Dolor abdominal (por vasculitis en intestinos)
1. Histopatología que demuestre depósitos de IgA (piel, riñón u otro tejido)
1. Compromiso renal (hematuria o proteinuria)
· Perlas en el Dx y tratamiento
4. Rash SIN dolor abdominal, angioedema o artralgias/artritispuede ser otra cosa
4. Compromiso renal puede ser tardío (hasta 6 meses después) por lo que se debe seguir orina y presión arterial
4. NO todos los pacientes requieren corticoides, pero sí usar en casos severos o con dolor abdominal intenso/rectorragia
3. Si se usan, 1-2 mg/kg por 2-4 semanas
4. Pocos se hacen crónicos (<1%), pero muchos son cíclicos durante el primer año (más leves que el episodio inicial)
· Enfermedad de Kawasaki
· En Chile, hay alrededor de 180 casos de Kawasaki al año
· Clínica
2. Fiebre > 5 días
2. Conjuntivitis sin lagañas
2. Lengua afrutillada (lengua de fresa)
2. Rash maculopapular
2. Eritema manos y pies
2. Después de la fiebre e inflamación, 2-3 semanas después, se descaman las manos → si llegan así, llegamos tarde
6. Hacen miocarditis y aneurismas
2. Trombocitosis que puede superar el 1.000.000 de plaquetas
· Diagnóstico
. Es CLÍNICO
. Dx clásico se basa en la presencia de:
2. Fiebre > 5 días de duración
2. Presencia de 4 de 5 criterios principales:
1. Exantema polimorfo
2. Inyección conjuntival bulbar bilateral sin exudado
3. Cambios en los labios y en la cavidad oral: eritema, labios rojos, lengua de fresa, faringe eritematosa sin exudado
4. Adenopatía cervical (> 1.5mm diámetro) usualmente unilateral
5. Cambios en las extremidades
e. Aguda: eritema palmar, edema de manos y pies
e. Subaguda: descamación periungueal de dedos y pies (2-3 semanas)
· Sin otra causa que explique la enfermedad
· Si sólo presenta menos de 4 de las 5 → Kawasaki atípico o incompleto
·  Kawasaki atípico o incompleto
. NO cumplen los criterios clásicos
. A menudo se basa en hallazgos ecocardiográficos de anormalidades de arterias coronarias
. Ecocardio puede ser de gran ayuda si detecta la presencia de aneurismas coronarios, pero su ausencia NO invalida la sospecha
. Se ha vinculado una mayor incidencia de aneurismas coronarios en los pacientes con Kawasaki atípico, probablemente por demoras en el dx
4. Cerca de un 40% de los que desarrollan alteraciones coronarias son atípicos
· Tratamiento
. Durante los primeros 10 días
IGIV y aspirina bajan la incidencia de aneurismas coronarios de 20% a 3-5%