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NUTRICIÓN NORMAL
Síntesis Juan Carlos Fino Vargas
Abordaremos conceptos generales de la nutrición normal y los los relacionaremos en ocasiones con metabolismo
de macromoléculas que estudiaremos en esta segunda ERA 
Dieta: 
Es la composición frecuencia y cantidad de comida
y bebida que constituyen la alimentación de los
seres vivos con formando hábitos y
comportamientos nutricionales, 
la dieta humana se considera equilibrada si aporta los nutrientes y energía en cantidades tales que permiten
mantener las funciones del organismo en un contexto de salud física y mental, estas definiciones incluyen las
características de los nutrientes: 
• Cantidad
• Frecuencia de consumo 
• Parámetros metabólicos y físicos que constituyen sus fines objetivos
Ejemplo mantener o lograr cierto peso corporal en relación a la estatura, la constitución física que sería el índice
de masa corporal que veremos en esta presentación
La nutrición es el Proceso biológico en el que los organismos asimilan los alimentos y
líquidos necesarios para el desarrollo y el mantenimiento de las funciones vitales del
cuerpo humano, consiste en la reincorporación y transformación de Materia y energía de
los organismos tanto autótrofos como heterótrofos para que puedan ya pueden llevar a
cabo tres procesos fundamentales: 
1. Mantenimiento de las condiciones internas 
2. Desarrollo y movimiento
3. Mantenimiento del equilibrio homeostático del organismo
Los nutrientes se dividen en 2 categorías los macronutrientes y los micronutrientes. Nuestro organismo necesita
una mayor cantidad de macronutrientes en gramos que de micronutrientes para funcionar correctamente 
Macronutrientes
Macronutrientes: dentro de esta categoría se
incluye al agua los carbohidratos las grasas y
las proteínas. Exceptuando al agua estos
macronutrientes también pueden ser llamados
nutrientes proveedores de energía, la energía
se mide en calorías que veremos en más
adelante en esta presentación y es esencial
para el crecimiento, la reparación y desarrollo
de nuevos tejidos, para la conducción de
nuevos impulsos nerviosos, regulación de
procesos corporales
Los carbohidratos son necesarios para
generar energía y son la principal fuente
dando 4 calorías por gramo y constituyen la
mayor reserva energética del cuerpo se
encuentran en 3 formas diferentes
• Azúcares que incluye a la glucosa
• Almidón como el glucógeno
• Fibra
Nuestro cerebro humano funciona sólo con glucosa y cuando éste está en exceso se almacena en el hígado en
forma de glucógeno, los carbohidratos también son importantes para la oxidación de las grasas y pueden ser
metabolizados en proteinas
Las grasas son utilizados para la formación de esteroides y hormonas entre otras funciones, sirve como solventes
para las hormonas y para las vitaminas liposolubles, las grasas proporcionan más del doble de las calorías de los
carbohidratos y proteínas 9 calorías por gramo. La grasa extra se almacena en el tejido adiposo y se quema→
cuando el cuerpo se ha quedado sin la energía de los carbohidratos
Proteínas: Proporcionan aminoácidos y constituyen la mayor parte de la estructura celular, son los últimos
macronutrientes en ser utilizados por el organismo. En caso de extrema inanición el organismo utiliza los
músculos del cuerpo compuestos de proteínas para generar energía y esto se conoce como emaciación. 
Al igual que los carbohidratos las proteínas proporcionan 4 calorías por gramo. 
El agua constituye una gran parte de nuestro peso corporal y es el principal componente de los fluidos corporales,
también funciona como transportador de nutrientes en la célula y elimina los desechos a través de la orina, así
mismo es un agente fundamental en La regulación de la temperatura corporal y el equilibrio iónico de la sangre 
Micronutrientes: 
Incluyen los minerales y vitaminas, a diferencia de los macronutrientes el organismo lo requiere en cantidades
muy pequeñas. Son extremadamente importantes para la actividad normal del cuerpo y su función principal es la
de facilitar muchas reacciones químicas que ocurren dentro de nuestro organismo 
Vitaminas:
Son esenciales para el funcionamiento normal del metabolismo como por ejemplo en el crecimiento y desarrollo y
sobre todo para la regulación de la función celular. Las vitaminas junto con las enzimas y otras sustancias son
esenciales para mantener la salud. Existen 2 tipos de vitaminas l→ iposolubles e hidrosolubles
Cuando son producidas en exceso las vitaminas liposolubles se almacenan en los tejidos grasos del cuerpo, las
hidrosolubles se eliminan a través de la orina y por eso se deben consumir todos los días 
• Dentro de las vitaminas hidrosolubles se incluye las vitaminas B y C
• Dentro de las familias de las vitaminas liposolubles se incluyen las vitaminas ADEK
Minerales:
Dentro del grupo de los minerales se encuentran en forma ionizada dentro del cuerpo y se los puede clasificar
como macrominerales y microminerales o minerales traza 
Podemos encontrar minerales como el calcio, Hierro, hierro, sodio, y magnesio. El hierro es un componente de
la hemoglobina presente en la sangre y el organismo necesita mayor cantidad de macrominerales que de
microminerales
La ingesta diaria recomendada IDR es en nutrición la dosis mínima que se debe consumir de un
nutriente para mantenerse sano y establece los valores de referencia de nutrientes para: 
• prevenir enfermedades por ejemplo por déficit de ingesta 
• Reducir enfermedades crónicas
• Alcanzar con estado de salud óptimo 
Las dosis pueden variar para los mismos nutrientes según la recomendación de una organización o otra, la
necesidades también puede variar por muchas circunstancias como el consumo de agua puede variar con las
condiciones ambientales. Lo deseable es que el aporte nutricional cobra más allá de las cantidades mínimas para
alcanzar un óptimo estado psíquico físico y social. 
• Las recomendaciones nutricionales se deben expresar en cantidades
de energía y nutrientes y no por grupos de alimentos por ejemplo 
• Para evitar posibles riesgos asociados a una ingesta deficitaria la
cantidad de nutrientes son recomendados exceden siempre las
necesidades nutricionales de la mayoría de las personas, por eso es
importante Resaltar que las recomendaciones nutricionales van dirigidas
exclusivamente a grupos de personas sanas, así personas que sufren
algún tipo de patología o alteración metabólica como infecciones o
pacientes que sean enfermos crónicos deberán seguir diferentes tipos
de dietas específicas adaptadas a sus necesidades. 
Dentro de los factores que afectan a la ingesta diaria recomendada podemos
encontrar la edad sexo y otros el embarazo y la lactancia y pacientes con
enfermedades crónicas y de actividad física influyen en la ingesta diaria
recomendada
La fibra alimentaria se puede definir como la parte comestible de las plantas que resisten la digestión y
absorción en el intestino delgado humano, es la que experimenta una fermentación ya sea parcial o total en el
intestino grueso. 
Esa parte vegetal está formada por un conjunto de compuestos químicos de naturaleza heterogénea que pueden
ser polisacáridos, oligosacáridos y lignina y sustancias análogas que desde el punto de vista nutricional y en
sentido estricto la fibra alimentaria no es un nutriente porque no participa directamente en procesos
metabólicos básicos del organismo, no obstante la fibra alimentaria desempeña funciones fisiológicas sumamente
importantes como estimular el peristaltismo intestinal. 
La razón por la cual el organismo humano no puede procesarla es debido aquel aparato digestivo no dispone de
las enzimas que las podrían hidrolizar romper los enlaces Beta 1-4 del disacarido celobiosa que se encuentra por
ejemplo en la celulosa de las plantas 
La fibra se encuentra solamente en alimentos de origen vegetal poco procesados tecnológicamentecomo ser
cereales integrales frutas verduras legumbres etc 
Definición actual: La fibra dietética es la parte comestible de las plantas o hidratos de carbono análogos que son
resistentes a la digestión y absorción en el intestino delgado, con fermentación completa o parcial en el intestino grueso.
Incluye polisacárido soli sacaridos lignina y sustancias asociadas de la planta. (incluye componentes de la pared celular
como celulosa, hemicelulosa y lignina, y otros polisacáridos vegetales, como las gomas, mucilagos, celulosas
modificadas, oligosacáridos y pectina)
¿como se utiliza la energía en el cuerpo para mantener el peso corporal?
Para mantener el peso corporal la energía que ingresa debe ser igual
a la energía que se gasta
Energía en nutrición se refiere a calorías o kilocalorías a kilojoules,
aquí es importante definir la caloría como la cantidad de calor
necesaria para Elevar la temperatura de un gramo de agua en un
grado centígrado de 14,5°C a 15,5°C a nivel del mar en CNPT
(condiciones normales de presión y temperatura) 
Cantidad de energía proveniente de los alimentos
Cuántas calorías o kilocalorías tiene la comida un gramo de... →
• Carbohidratos 4 Kcal →
• Proteína 4 Kcal →
• Grasa 9 Kcal →
• Alcohol 7Kcal →
Las vitaminas y minerales no aportan energía
gasto energético total (GET)
En referencia a la energía vamos a hablar del gasto energético total (GET) la cual es la relación entre el consumo
de energía y la energía necesaria para el organismo
• Para que el organismo pueda mantener su equilibrio la energía consumida debe ser igual a la energía
utilizada, osea que las necesidades energéticas diarias han de ser igual al gasto energético total diario
• El gasto energético total es igual a metabolismo basal por el factor relacionado con la actividad física →
GET = MB x Faf
MB: El metabolismo basal es el peso en kilogramos por 24 kilocalorías sobre kilogramo →
• MB = Peso (Kg) x 24 Kcal
kg 
Faf: El factor relacionado con la actividad física varía entre Paciente:
• sedentaria: 1.3 
• Moderada: 1.4 
• Activa: 1.5 
La ecuación de Harris Benedict es una empírica para estimar el metabolismo basal de una persona en función de
su peso corporal la estatura y la edad, escuti lizada en conjunto con los factores de actividad física justamente para
calcular la recomendación del consumo diario de calorías para cada uno de los individuos
Ejemplo: Varón de 70 kilogramos con actividad física moderada
• GET = MB x Faf
• GET = (70Kg x 24Kca/Kg) x 1.4
• GET = 2352 Kcal
Valoración nutricional
A la hora de estar con un paciente y poder realizar su valor nutricional Contamos con 2 tipos de variables
Variables antropométricas: 
Evalúan si detectan la malnutricion preexistente del paciente, no obstante los cambios corporales y la evolución
del estado de hidratación van a invalidar este tipo de variables como parámetros de seguimiento nutricional y de
pronóstico de los pacientes, entre ellos se encuentra: 
• Peso 
• Talla 
• Pliegues cutáneos 
• Circunferencia de cintura 
• Índice de masa corporal 
V ariables bioquímicas 
Al igual que ocurre con los parámetros antropométricos las variables bioquímicas se encuentran interferidas por
los cambios que tienen lugar en los pacientes críticos, por lo que su interés en la interpretación del estado
nutricional es limitada, dentro de las variables bioquimicas tenemos entre varias, las que son indicativas del
estado de las proteínas viscerales: → Albúmina, prealbumina y proteína ligadora de retinol
La albúmina es el parámetro bioquímico más frecuentemente utilizado en la valoración nutricional, los valores de
albúmina tienen propiedades d i agnósticas por la elevada vida media de 20 días , pero no es un buen parámetro de
seguimiento nutricional 
La prealbumina al tener una vida media más corta de 2 días la convierte en un parámetro de evolución y
seguimiento del paciente, habiéndose apreciado que la prealbumina es el parámetro más sensible a los cambios
del estado nutricional, no obstante sus valores estan interferidos por factores no relacionados al estado
nutricional, porque disminuyen en una infección e insuficiencia hepática y aumentan en una insuficiencia renal. 
La proteína ligada al retinol cuya vida media e s más corta todavía de 12 horas , la convierte en un marcador de
seguimiento nutricional y sus niveles ↑ en la ingesta de vitamina A y ↓ en una enfermedad hepática, infección,
estrés grave y carece de un valor en pacientes con insuficiencia renal
Creatinina
Dentro de las proteínas indicativas del estado de proteínas musculares precisamente encontramos la creatinina,
el índice creatinina altura mide el catabolismo muscular 
Sus valores están influenciados por la cantidad y el contenido proteico de la y dieta y por la edad, no es un
parámetro útil insuficiencia renal 
Balance nitrogenado
• Es igual nitrógeno que ingresa menos el nitrógeno que egresa, aquí mencionamos el nitrógeno a nivel
proteico 
• Si el balance nitrogenado es positivo es cuando el consumo excede la excresión, esto ocurre porque se fija
como proteína muscular y tisular que es comun en el caso de niños 
• Un balance de nitrógeno negativo puede indicar que las pérdidas exceden la ingesta, ocurre en la vejez o en el
caso de enfermedad con pérdida de proteína corporal
• Un balance de nitrógeno 0 es normal en el adulto sano porque lo que ingiere se utiliza exactamente para
reponer la pérdida
Índice de masa corporal o body Mass Index IMC - BMI→
Por último nos focalizamos en una variable antropometrica que es el índice de masa corporal, la cual se calcula
dividiendo los kilogramos de peso en la talla en metros al cuadrado. Es una medida internacional propuesta por la
OMS para estimar el grado de obesidad 
IMC = Peso(Kg)/Talla(mt2) 
Para adultos
• Menor a 18,5 bajo peso
• 18.5 - 24.9 normopeso 
• 25 - 29.9 preobeso 
• 30 - 34.9 obesidad 1 
• 35 - 39.9 obesidad 2 
• >40 obesidad 3
Síntesis Juan Carlos Fino Vargas
SEMINARIO DE DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN 1 y 2
Resolver el caso clínico 8 de mala absorción, no confundir con el caso del síndrome metabólico 
Para obtener información de digestión y absorción usamos el capítulo 11 del blanco digestión y absorción, hacer→
hincapié en, más allá de los jugos gástricos y la bilis, está el resumen del proceso digestivo y un poco más adelante
empieza a hablar del proceso digestivo de lípidos de proteínas y de glúcidos en lo cual nos vamos a enfocar en las
siguientes clases, y finalmente en el proceso de absorción.
Síntesis Juan Carlos Fino V
Hoy veremos el metabolismo de todas las moléculas que ingresan a través de la dieta y como se metabolizan en el
organismo, es decir lo que pasa una vez es absorbida por el enterocito pasan a ser del medio interno. 
Incorporamos alimentos que generalmente son macromoléculas pero para poder ingresarlos se deben cortar y
llevarlas a su mínima expresión, una vez incorporados por enterocito y son llevadas a la sangre y terminan
nutriendo a todas las células
La presentación que veremos ahora es mucho más compleja de lo que se va a tomar, como La regulación nerviosa
pero no es algo relevante a lo que queremos analizar desde el aspecto bioquímico.
El Objetivo de esta clase es entender bioquimicamente como se da el proceso digestivo y para esto analizaremos
la estructura de las moléculas 
Características del sistema digestivo 
• Preparar los alimentos ingeridos para incorporarlos en el medio interno y nutrir a todas las células. 
Supongamos Ingerimos té con agua caliente a 90 grados, luego llega el estómago con 90 grados y el resto del
cuerpo también tiene 90 grados, que loco sería que al ingerir una bebida calienta todo el cuerpo se torna a la
misma temperatura, sin embargo eso no pasa porque al consumir algo a alta temperatura el resto del cuerpo
queda la temperatura basal debido a que tenemos mecanismos de regulación del medio interno que comienza a
moverse de manera que ese cambio detemperatura no se vea transmitido a todo el cuerpo.
De ésto se trata la homeostasis en la temperatura pero podría aplicarse a otros ejemplos como consumirse un kilo
de torta en el cual al finalizar el cuerpo no está pesando un kilo de más, esto evidencia que el metabolismo interno
moviliza una serie de fenómenos para evitar el aumento de peso en forma lineal 
• Incorpora los nutrientes sin transformar en forma significativa el medio interno, la homeostasis 
Entonces el metabolismo tiene la manera de amortiguar los cambios bruscos que nosotros le incorporamos
continuamente durante la alimentación 
Otro ejemplo sería consumirse un limón entero que tiene un pH de 2 y eso no significa que el mecanismo del
cuerpo no se quede con un pH de ese valor y de esa manera se mantenga en un valor basal
• Procesos sistema gastrointestinal: Motilidad, secreción, digestión y absorción. En bioquímica nos
enfocaremos en la secreción digestión y absorción
Motilidad
• Manipulación mecánica del alimento
• Masticación: Disminución del tamaño, es muy importante la masticación prolongada y la emulsión con la
saliva lo cual favorece luego el proceso digestivo
• Mezcla: Óptima contacto para tratamiento químico
• Propulsión sentido oral aboral del movimiento de los alimentos para su tratamiento químico y absorción
Sistema digestivo: Aspectos generales
Algo muy interesante es ver que el sistema digestivo es una prolongación del medio externo, donde literalmente
es un tubo que se prolonga desde la boca hasta el ano
• A lo largo del tubo digestivo tenemos diversas glándulas que colaboran con el proceso digestivo y si bien
no forman parte del tubo como las glándulas salivales donde con la masticación comienza el proceso de
digestión, el páncreas que libera el jugo pancreático para la ingestión de moléculas, el hígado secretar a la
bilis y su vesícula que la almacena
Digestión química enzimática
La digestión que se haya en la boca gracias a las enzimas salivales es muy básica, 
• Digestión mecánica: Por medio de la dentadura 
• Digestión química: Enzimática: Amilasa salival (hidratos de carbono), lipasa salival (lípidos), lisozima
(antibacteriana)
Amilasa es la encargada de degradar el almidón (se sugiere repasar la estructura del almidón para entender
como está formado y así comprender mejor el metabolismo de los glúcidos) el cual es polisacárido de origen
vegetal y tiene una estructura similar al glucógeno pero formado exclusivamente por glucosa cuya unión es Alfa
1,4 y 1,6. 
La alfa-amilasa salival rompe las uniones Alfa 1,4, pero el
tiempo en que está el almidón en la boca es tampoco que la
amilasa no tiene mucha glucosa separada y prácticamente el
almidón entero llega al estómago, luego pasa al duodeno
donde se encuentra con la amilasa pancreática que también
tiene actividad alfa-amilasa rompiendo uniones Alfa 1,4...
Luego veremos como cortamos los enlaces Alfa 1,6
La amilasa también degrada el glucogeno además del
almidón, porque también tiene uniones Alfa 1,4, recordar
que la degradación es bastante pobre en la boca
Tenemos Lipasas salival gástrica y una pancreática
que se libera en el duodeno, las lipasas hidrolizan lípidos
pero hay que analizar que tipo de lípidos estos→
hidrolizan triglicéridos (TAG)
• Los triglicéridos están formados por un glicerol y
tres ácidos grasos
• La lipasa salival comienza la hidrólisis de los TAG
de cadena corta o media cuya acción es muy
pobre por el poco tiempo que está en la boca,
tenemos triglicéridos cuyos ácidos grasos son de
cadena corta, cadena media y de cadena larga. 
La degradación de las proteínas NO sucede en la boca
El primer medio en el que se encuentra un alimento que no es estéril es la boca y la propia saliva ya tiene
mecanismos bactericidas para empezar a eliminar los patógenos que poder entrar por la alimentación. 
En la saliva también podemos encontrar anticuerpos y distintos mecanismos microbicidas
Digestión química NO enzimática 
No enzimática: Ácido clorhídrico en el estómago. Haremos un recorrido anatómico del bolo alimenticio por todo
el cuerpo
• luego de pasar por los diversos tramos llega al duodeno donde es un lugar muy activo para realizar la
digestión y luego se va a absorber aquello que consumimos
• El yeyuno e íleon se absorben distintos nutrientes y agua
• Aquello que no es un nutriente y no se puede digerir termina saliendo por el ano como heces 
Básicamente la digestión, ya sea de los carbohidratos, las grasas (lípidos) y las proteínas, consiste en la hidrólisis a
compuestos que pueden ser absorbidos
No es necesario conocer todas las
enzimas digestivas, pero se
evidencia una gran cantidad
enzimas para degradar todo el
alimento que ingerimos como las
macromoléculas (glúcidos, lípidos,
ácidos nucleicos y lípidos) las
cuales están en alimentos de
origen animal y vegetal
En las glándulas salivales
encontramos la dextrina y la
maltosa
En el estómago el pepsinogeno
(recordemos que los zimogenos son
enzimas en estado inactivo que se
activan por clivaje proteolitico) que
una vez activado se convierte en
pepsina y degrada proteinas
comenzando así la degradación en
el estómago
El páncreas libera una gran cantidad de enzimas, entre ellas las proteasas como el tripsinógeno,
quimiotripsinogeno y carboxipeptidasa; la ribonucleasa y la desoxirribonucleasa degradan ácidos nucleicos. 
Con esta batería de enzimas nos dedicamos a degradar las 4 macromoléculas que conocemos 
Lo que libera el páncreas al duodeno tiene mucha actividad porque las moléculas que provienen del estómago y
que están apenas siendo digeridas, la secreción pancreática terminado digerirlo Prácticamente todo >90%. 
En el duodeno nos encontramos con más enzimas las cuales están enganchadas en el ribete en cepillo del
enterocito de su membrana y se encargan de degradar moléculas más pequeñas, por eso las del páncreas
degrada cosas grandes hasta generar casi monómeros, que es completado por las enzimas duodenales
La bilis no tiene el poder de degradar pero puede emulsionar los lípidos
Estómago 
Principal función de un recibir los alimentos, cuyo medio ácido es fundamental para la digestión de proteínas,
eliminación de microorganismos y vaciamiento gástrico. El pH del estómago es totalmente diferente al resto del
cuerpo (pH 7,4) el cual en pleno proceso digestivo está en un pH de 2
La primer proteasa con la que se encuentran las proteínas se halla en el estómago y es el pepsinogeno, la cual es
secretada primero en forma inactiva y en presencia del ácido clorhídrico se convierte en pepsina (endopeptidasa)
• El proceso de proteolisis consiste en la ruptura de los enlaces covalentes de los aminoácidos
Las proteínas tienen una estructura tridimensional terciaria por plegamiento, sin embargo al verlo en forma lineal
se observa una secuencia de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos las cuales son covalentes (Tipo AMIDA) 
Para romper los enlaces covalentes se requiere mucha energía, temperatura y condiciones óptimas para poder
digerirlas, la digestión no es total porque no se rompe en cada uno de los aminoácidos sino que sufre un corte a
"groso modo", para ello las proteínas deben ser "estiradas" para que las enzimas pueden realizar el clivaje,
entonces las proteínas con estructura estable (es decir a pH 7) deben ser previamente desnaturalizadas gracias al
pH ácido
Gracias a esta proteolisis se obtiene una gran cantidad de aminoácidos, y la cantidad restante sufre proteolisis
(perdiendo toda estructura primaria) en el duodeno para que de esa manera puedan atravesar el enterocito 
El esfínter pilórico es bastante estrecho al igual que el esofágico, cuyo objetivo es un regular muy finamente el
pasaje de un lado al otro y por eso el estómago sirve como un reservorio y mientras no se digiera las
macromoléculas (o la mayoría de ellas) no van a pasar al otro lado
La secreción de las hormonas relacionadas alproceso digestivo en el estómago regulan el vaciamiento gástrico
es decir la apertura del esfínter pilórico.
Lipasa gástrica:
Recuerda que la lipasa
comienza actuando en la boca y
luego en el estómago donde se
degradan los triacilglicéridos de
cadena larga, sin embargo la
mejor digestión de lípidos
sucede en el duodeno (lipasa
duodenal)
Secreción gástrica: 
Jugo gástrico
• H2O 
• HCl pH <2 
• Pepsinogeno 
• Factor intrínseco: Permite la absorción de la vitamina B12
• Mucus soluble 
• Músculos insoluble o visible 
• HCO3 
Glándulas: 
• Fúndicas 80% 
• Pilóricas 20%
El mucus insoluble contiene mucho bicarbonato funciona como capa protectora con un pH 7 y permite que el
jugo gástrico con un pH muy bajo rico en protones no tenga contacto con la mucosa gástrica
Los canalículos de la mucosa estomacal contienen distintos tipos celulares que liberan el contenido que culmina
en el estómago: 
• Las células mucosas de la superficie están en contacto con la luz gástrica y secretan mucus insoluble y
bicarbonato
• Células mucosas del cuello que secretan el mucus soluble lo cual otorga cierta consistencia viscosa al jugo
gástrico 
• Celulas parietales que zonas liberadoras del ácido clorhídrico y el factor intrínseco, este ácido clorhídrico
es el responsable el pH bajo del jugo gástrico
• Luego tenemos otros tipos de celulas como las principales pépticas que liberan el pepsinogeno, y las
celulas enteroendocrinas que liberan hormonas como la gastrina y la somatostatina cuya función es la
regulación del proceso digestivo
Secreción de ácido clorhídrico por células
parietales
Este proceso es muy importante para el
estudio de bioquímica la formación del ácido→
clorhídrico y como termina en el estómago
Las celulas parietales secretan los protones
que al combinarse con el cloruro forma el
ácido clorhídrico y se libera la luz del
canalículo, posteriormente a la luz del
estómago para formar parte del jugo gástrico
Es asombroso ver como el plasma sanguíneo el
pH es de 7,4 y en la luz del canalículo el pH es
de 1,5 a 2 con sólo una sola célula de diferencia
entre estas 2 PH
como obtiene la célula parietal esa enorme cantidad de protones? 
A través de una molécula de desecho que es el CO2 el cual será el sustrato de la enzima anhidrasa carbonica (No
vemos su regulación) que trabaja continuamente ya que tiene un Km muy bajo y alta afinidad por su sustrato,
generando a partir del CO2 y agua el ácido carbónico. 
Este ácido carbónico (ácido orgánico) dura muy poco y se rompe espontáneamente perdiendo un protón (como
todos los ácidos liberan protones) transformándose en bicarbonato. 
• Bicarbonato al plasma gracias a un intercambiador con cloruro al interior celular→
• Protón se libera a la luz del canalículo para que baje el pH, el protón sale en contra del gradiente por→
una bomba de protones-potasio ATPasa e ingresar potasio 
La bomba de protones en ayuno está oculta en las celulas parietales (mecanismo parecido a la GLUT 4→
insulinodependiente) almacenados en vesículas y por lo tanto no se liberan protones a la luz del canalículo. Las
vesículas con la bomba de protones se exponen cuando estamos en pleno proceso digestivo. 
Necesitamos entender cuáles son las señales para que la célula parietal exponga las bombas de protones y
comience a funcionar sacando protones
Con la presencia del protón en el canaliculo ya se hace ácida la zona pero se necesita que aún sea más ácida, por
ello el cloruro previamente obtenido con el intercambio de bicarbonato, sale a la luz del canalículo sin gasto de
energía a favor del gradiente 
Para entender como se genera más ácido clorhídrico o menos, se debe a la exposición de la bomba de protones,
los estímulos o mediadores son:
• Histamina
• Gastrina
• Acetilcolina: Vagal 
• Somatostatina: Inhibidora
No hace falta comprender la cascada de señalización para la liberación de la vesícula con la bomba de protones,
sin embargo lo describiremos brevemente: 
• Cada uno de los mediadores (histamina gastrina y acetilcolina) son ligandos de un receptor de unión,
permitiendo que la célula parietal tenga su función biológica que es básicamente la exposición vesículas
con las bombas de protones
Cuando se activan los receptores en la célula Parietal: 
• Con la histamina se activan los histaminergicos (seguramente acoplados a proteína GS) generando una
cascada que incluye al AMPc
• La gastrina aprovecha un receptor destinado para otro ligando → colecistoquinina. Es secretada por las
célula G presente en la hendidura del tracto digestivo, además de favorecer la movilización de vesículas, la
gastrina estimula a las células tipo enterocromafin para liberar histamina
• Acetilcolina cuyo receptores los colinérgicos, nicotinicos y muscarinicos que existen de varios tipos,
nótese que en la célula parietal tenemos m3 (muscarínico) asociado a fosfolipasa C (PLC) - recordar que no
hay que saberse esta cascada de señalización. La acetilcolina vienen del sistema nervioso y por lo tanto
tiene una incidencia directa sobre la célula parietal. 
Nótese que el sistema nervioso con sus fibras posganglionares parasimpáticas liberan acetilcolina
sobre la célula G que estimula a la celula enterocromafin, viendo un mecanismo de retroalimentación
potenciándose entre sí 
Parece que el mejor mecanismo para la liberación del ácido clorhídrico es el de la histamina , si la
histamina no está presente el proceso digestivo no funciona. La histamina tiene una gran variedad de
funciones que luego veremos en inmunología
• Somatostatina: Para inhibir el efecto de exposición de las vesículas con la bomba de protones tenemos a
la somatostatina, la cual actúa (inhibiendo) poniéndose a un receptor en la célula parietal, o inhibiendo la
liberación de gastrina de la célula G
Las células principales liberan el pepsinogeno el cual es un zimogeno que al ser clivado por el HCL, y pasa a su
forma activa → pepsina
Las células principales también son estimuladas por la histamina gastrina y acetilcolina para la liberación del
pepsinogeno
Entonces actúan 2 eventos digestivos a la vez: 
• ↓ del PH por el ácido clorhídrico 
• Aparición del pepsinogeno
A: Vesículas de la célula parietal con las bombas de protones potasio
ATPasa inactiva las cuales se ven en un proceso de ayuno
B: En Post ingesta se exponen la bomba protones potasio ATPasa en
la membrana apical
En el estómago comenzaba la digestión de las proteínas y lípidos, a
través del esfínter pilórico pasa material desde el estómago quimo al
duodeno, pero aún no se logran tener todos los polímeros
degradados completamente (glucosa aminoácidos glicerina y ácidos
grasos) es en el duodeno donde se logra la total degradación:
• Almidón glucosa →
• Proteínas aminoácidos libres→
• Grasas glicerina y ácidos grasos→
• Ácidos nucleicos →
Secreción pancreática
Para entender lo que sucede en el duodeno debemos entender lo que pasa en el páncreas, ya que el páncreas es
quién secreta el jugo pancreático que NO tiene relación con el jugo gástrico y tiene condiciones totalmente
opuestas →
• Agua
• Compuestos inorgánicos HCO3-, Na+, K+ y→
Cl-
• Numerosas enzimas digestivas
• pH 7,5 a 8 
El acino pancreático está formado por 2 tipos
celulares
1. Celulas acinares
2. Celulas centroacinares
Fracción enzimática: Acinares liberan las
enzimas que forman parte del jugo pancreático
Fracción hidroeléctrica: Celulas ductales que
producen bicarbonato otorgándole el pH
alcalino
Entonces el jugo pancreático proviene de 2 grupos de células pero del mismo lugar. 
Las numerosas enzimas están agrupadas por color según el tipo de degradación que realiza (Todas las enzimas de
las celulas acinares del pancreas)
Alfa amilasa: Para hidrolizar glúcidos
Lípidos: 
• Triacilglicerol hidrolasa (lipasa) 
• Fosfatasa A2 
• Colesterol Ester hidrolasa 
• Colipasa: Es necesario para que se activa la lipasa 
Proteasas
Algunas cortan desde la parte media de la proteína (endopeptidasas),y otra la cortantes de los extremos
liberando los aminoácidos (exopeptidasas)
Nucleasas:
• Se encarga de clivar ribonucleasas (ARN)
• Desoxirribonucleasa (ADN)
Las enzimas liberadas por el páncreas son secretadas en forma de zimogenos, y al ser activadas por clivaje
proteolitico, tiene la característica que no actúa donde se produce, es decir que se deben activar en un lugar
lejano debido a que al estar activas degrada proteinas
¿como hacen las celulas parietales (ductal) para liberar el bicarbonato?
• Realiza mediante un mecanismo similar a la célula parietal del estómago que produce ácido clorhídrico,
pero en esta célula Ductal ocurre de manera opuesta
• La anhidrasa carbonica que toma el CO2 junto con el agua produciendo ácido carbónico que se libera Aha
bicarbonato y protones, los protones en vez de ir hacia la luz se dirigen a la sangre hizo neutralizados con
el bicarbonato presente en el torrente, mientras que el bicarbonato en el interior de la célula ductal
celebra a la luz del acino y luego forma parte de la secreción pancreática
• Ese bicarbonato es Liberado a la luz aumenta el pH acompañando a las enzimas liberadas por las células
acinares
Enteroquinasa intestinal: La primera que arranca
toda la cascada de activación de enzimas es una
enzima llamada enteroquinasa intestinal la cual se
encuentra en los enterocitos en la parte apical en
ribete de Cepillo, y al recibir al bicarbonato y el pH
alcalino del jugo pancreático la enzima se activa y es
la primera que arranca la cascada, es decir que la
enteroquinasa ya está instalada
El tripsinógeno al ser clivado por la enteroquinasa
se convierte en tripsina la cual cliva secuencialmente
cada uno de los zimogenos provenientes del jugo
pancreático quedando Activos
Fases de la secreción pancreática
Nótese cuáles son los estímulos para liberar las hormonas relacionadas con el proceso digestivo, ya mencionamos
la histamina, la gastrina, acetilcolina y de la somatostatina... Ahora sumamos 2 hormonas más
• Secretina
• Colecistoquinina (CCK)
En la parte superior aparecen las señales que recibe el duodeno y
pensar que al provenir del estómago llegan información que indica
acidez → liberación de secretina
La secretina estimula al acino pancreático y precisamente a la
célula ductal que permite la liberación de bicarbonato al jugo
pancreático para así neutralizar los protones provenientes del
estómago
Para liberar la fracción enzimática los estímulos provenientes del
duodeno es la presencia de proteínas y lípidos (aminoácidos,
péptidos, ácidos grasos y monogliceridos), esto me indica el tipo de
moléculas que se han ingerido estimulan la → liberación de la
colecistoquinina
La colecistoquinina estimula al acino pancreático
precisamente a la fracción enzimática celula acinar→
para que secreten sus enzimas y degradar esas
moléculas
Entonces vemos que esos estímulos sirven como una
retroalimentación
La somatostatina inhibe este proceso, desde la liberación del ácido clorhídrico en el estómago, como la
producción del jugo pancreático.
Las preguntas de caso clínico tiene que ver con el tema de la barrera intestinal, tiene relación con la capa de
agua tranquila o capa de agua no agitada
Los nutrientes desde la luz del duodeno deben pasar esta capa de agua no agitada para ser absorbida por los
enterocitos, lo que no representa un problema ni para los glúcidos ni proteínas porque son solubles en agua y
llegan a su transportador en la membrana. 
Sin embargo los lípidos no se solubilizan en agua, y por lo tanto es un proceso costoso y tarda más tiempo
además de atravesar la capa de agua, para ellos forman una micela. 
Absorción de aminoácidos al ser polares necesitan un transportador para ingresar al enterocito, y lo realiza a
través de un cotransporte con sodio. 
• Recordemos que el ribete cepillo posee enzimas que degradan aún más péptidos de pequeño tamaño o
oligopeptidos para poder así ingresar, como mucho se puede ingresar dipeptidos y tripeptidos
• Nótese que aún dentro del enterocito siguen existiendo enzimas con propiedad peptídica que degradanx
aún más los aminoácidos que pasaron la membrana luminal
Digestión de carbohidratos 
Ingerimos mucho almidón el cual es un polisacárido conformado mini polisacáridos que son la amilosa y la
amilopectina, la encargada de degradar El almidón es la alfa-amilasa
• Lactosa es un disacárido conformado por galactosa y glucosa 
• Sacarosa conformada por glucosa y fructosa 
• Maltosa conformada por 2 glucosas
Los enterocitos contienen 4
enzimas ancladas a las
microvellosidades: 
• Lactasa 
• Glucoamilasa 
• Isomaltasa- sacarasa (alfa
dextrinasa, enlaces Alfa 1-6)
• Trealasa
Son capaces de romper los
disacáridos lactosa, sacarosa y
maltosa en sus componentes
monosacáridos (producto fin de
la digestión)
Estos son solubles en agua y son
absorbidos a la sangre portal
por transporte activo o por
difusión simple
Absorción de hidratos de carbono
A partir de moléculas más simples la absorción
sucede a través
Galactosa y glucosa SGLUT 1 aprovechando el→
gradiente del sodio
Fructosa SGLUT 5→
Para siguiente seminario veremos la absorción de
lípidos
Síntesis Juan Carlos Fino V
 DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN DE LOS LÍPIDOS
06-01
Como hemos visto el proceso digestivo consiste en la ruptura de moléculas, el proceso absortivo es el proceso en
el cual la incorporación de los monómeros enterocito. Hoy completaremos con el estudio de la digestión y
absorción de los lípidos 
Es una manera práctica estudiar la digestión y absorción de los alimentos según el tramo anatómico 
Boca: Comienza la digestión de moléculas los lípidos y glúcidos aunque muy pobre debido a que en la saliva no
tiene una gran cantidad de enzimas además de que el alimento dura poco tiempo en la boca 
Estómago: El pH ácido permite la desnaturalización de las proteínas permitiendo que la proteína pase de una
estructura globular a una lineal primaria donde es más accesible para que las enzimas digestivas como la pepsina
(previamente como pepsinogeno) pueden clivarla y obtener péptidos y oligopeptidos
Páncreas: Sus enzimas especializadas que degradan los cuatro tipos de macromoléculas que consumimos en la
dieta
1. Amilasa para degradar el almidón y el glucógeno 
2. Proteasas variadas que degradan proteínas 
3. Lipasas que estudiaremos el día de hoy 
4. Nucleotidasas que terminas degradando el material genético ADN y ARN
La batería de enzimas digestivas realmente es liberada por el páncreas y se activan en el duodeno donde es el
lugar donde funcionan al entrar en contacto con el quimo 
También analizamos las hormonas que secretan relacionadas al proceso digestivo y cómo para la absorción de
estos polisacáridos consumidos, realmente absorber los monómeros, es decir la mínima expresión de esas
moléculas 
• Almidón es una molécula muy grande llena de glucosas y que con la amilasa pancreática logramos
degradar prácticamente todo el almidón. En el enterocito en su ribete de Cepillo también hay enzimas que
terminan de degradar aquellos oligosacáridos que quedan u nidas de 2 o 3 moléculas y se absorben al 
SGLUT
• Los aminoácidos son sometidos a numerosas proteasas quienes la degradan dejando aminoácidos libres,
en el ribete en cepillo también existen enzimas que degradan oligopéptidos de 2 a 3 aminoácidos juntos,
se absorbe en general aminoácidos libres y para ello se requiere un cotransporte con sodio
Ahora veremos la digestión y absorción de los lípidos que son más complejos ya que no son solubles en agua
Digestión de lípidos 
Lipasas pancreaticas: 
• Lipasa pancreática + colipasa 
• Fosfolipasa A2 
• Colesterol esterasa (lipasa inespecífica)
Lipasas existen varias ya que en la dieta ingerimos diversos tipos de lípidos y es importante discriminar una de
otra, más adelante repasaremos las estructuras de cada una de ellas• La lipasa literalmente hidroliza triglicéridos más adelante veremos que función tiene la colipasa
• La fosfolipasa hidroliza fosfolípidos 
• Colesterol esterasa que hidroliza el colesterol esterificado
Pasos: 
• Digestión por lipasa gástrica (poco relevante en el adulto) 
• En el duodeno: Emulsificacion por acción de la bilis hepática(sales y lecitina) 
• La lipasa pancreática (grandes cantidades en jugo pancreático) ataca el enlace e ster primario de los
triglicéridos. Actúa en la interfase aceite-agua emulsificada.
Sales biliares:
Imaginemos que me comí un choripán y para poder digerir esos lípidos (triglicéridos y colesterol principalmente)
por supuesto se necesita que actúe la lipasa pancreática. El problema con los lípidos es que no se pueden
solubilizar en el agua formando una gota enorme es muy difícil que las enzimas accedan al material en su interior.
La gota contiene triglicéridos, fosfolipido, colesterol esterificado (dibujar minuto 1340) y las enzimas comienzan
atacar desde el borde de la gota sin poder procesarla toda, por ello se necesita emulsificar la gota y los lípidos
para formar gotas mucho más pequeñas teniendo mayor superficie de contacto permitiendo que las enzimas
lipidicas puedan digerir todos los lípidos, y el responsable de esta emulsión son las sales biliares. 
La bilis es un jugo compuesto por varios elementos que veremos más adelante, entre ellos están las sales
biliares, la emulsificacion también se da gracias a la agitación del peristaltismo intestinal. 
• Una vez los lípidos están emulsionados actúa la lipasa pancreática 
Lipasa pancreática rompe la unión Ester de los triglicéridos (recordar que el glicerol permanece unido al glicerol por
uniones Ester) rompiendo el carbono 1 y 3 de las uniones Ester dejando 2-monogliceridos y ácidos grasos libres.
Luego es probable que este 2-monoacilglicérido siga sufriendo clivaje obteniendo monoacilglicérido glicerol y
ácidos grasos libres. Por la acción de enzima Lipasa obtenemos a partir del TAG: 
• Monoacilglicérido (MAG)
• Acilglicéridos (AGL)
• Glicerol
La lipasa pancreática se inhibe con las sales biliares pero la colipasa desplaza las sales biliares y permite la
hidrólisis de los triacilgliceridos
La fosfolipasa A2 hidroliza fosfolípidos los cuales están formados
por una cabeza polar y dos ácidos grasos, la fosfolipasa corta uno
de los dos brazos del ácido graso obteniendo:
• lisofosfolipidos
• un ácido graso
La colesterol esterasa rompe enlaces Ester de distintos lípidos: 
• TAG: Los tres enlaces, 
• ésteres de colesterol 
• vitaminas liposolubles 
El colesterol formado por 4 anillos y tiene la base de ciclopentanoperhidrofenantreno , en el carbono 3 tienen un
grupo hidroxilo lo cual le sirve para unir un ácido graso, esta unión forma un colesterol esterificado que
normalmente se consume en la ingesta. 
Del colesterol esterificado con la enzima colesterol Esterhidrolasa obtenemos: Dibujo 21:27
• Colesterol libre 
• Acilglicérido (AGL)
Los Monogliceridos y los acidos grasos libres forman micelas, las cuales entran a las células epiteliales del
intestino, van hacia el retículo endoplásmico y forman quilomicrones pasan al sistema linfático→
Resumen digestión de lípidos: Las gotas de grasa (contienen triacilgliceridos, fosfolípidos y e steres de colesterol )
son emulsionados por los ácidos/sales biliares que impiden que las microgotitas vuelvan a unirse ya que quedan
adheridas a la superficie
La lipasa pancreática puede actuar sobre la
microgota siempre y cuando no esté presente el
ácido biliar ya que éstos inhiben a la lipasa y el
problema está en que la sal biliar y la lipasa deben
estar actuando al mismo tiempo sobre la gota →
la colipasa entra en juego que se "interpone"
entre la sal biliar y la lipasa subsistiendo las dos
juntas en la microgota (la lipasa A2 y la colesterol
esterasa no requieren de la colipasa para actuar)
Los productos de esta digestión son: 
1. Glicerol (es un alcohol y no un lípido)
2. Colesterol libre
3. Ácido graso libre 
4. Monoacilglicérido 
5. Lisofosfolipido
Con las cuatro últimas moléculas siguen sin ser solubles y no se deben dejar en el jugo duodenenal, deben
ocultarse por lo tanto los → ácidos biliares forman micelas mixtas (porque llevan una gran variedad de productos
de la digestión):
La parte lipídica (toda sustancia insoluble) queda al interior y su parte polar queda en la parte externa en contacto
con el agua
• Interior: Colesterol libre, ácidos grasos libres, monoacilglicérido
• Exterior: Ácidos biliares y algunos fosfolípidos que quedaron sin digerir cuyas cabezas polares pueden
estar en contacto con el agua (al igual que la membrana plasmática)
Es importante que se forme la micela mixta porque lo contrario no se pueden absorber los lípidos. 
La función de la micela es solubilizar los productos de digestión de los lípidos en el jugo del duodeno y además
permitir que estos lípidos puedan atravesar la capa de agua no agitada, desde la luz del duodeno hasta la
membrana del enterocito. 
Las vitaminas liposolubles 
• En luz del duodeno traspasan al enterocito gracias a las micelas mixtas
Los lípidos son absorbidos por difusión pasiva (simple) a través de la membrana y quizás pueda existir algún
transporte en especial (difusión facilitada). 
Si el ácido graso es de cadena muy larga, un triglicérido completo NO pasa la membrana por ser muy grande, el
colesterol esterificado tampoco y por eso deben sufrir digestión
Lo interesante del enterocito es que a partir de las micromoléculas digeridas se vuelven a formar lípidos : 
• Lisofosfolipidos lípidos →
• Monoacilglicéridos TAG→
• Colesterol libre colesterol esterificado→
Éstas nuevas a moléculas no se producen desde
cero, sino de los productos que provienen de la
dieta, luego son puestas todas en una
lipoproteína llamada quilomicrón que viajan a los
capilares linfáticos y se distribuyen por el resto
del organismo 
A diferencia de la absorción de glúcidos y
proteínas, los lípidos se digieren → resumen: 
➔ Emulsión 
➔ Acción de las enzimas digestivas
➔ Formación de la micela la mixta
➔ Transporte a través del agua no agitada
➔ Difusión simple (y facilitada) al enterocito
➔ Síntesis de lípidos dentro del enterocito
➔ Se agrupan los lípidos en el quilomicrón
➔ Son enviados por sistema linfático al resto
del organismo
BILIS 
Es un jugo bastante complejo no solamente formado por agua sino que además contiene muchas sustancias, es
producida por el hígado y almacenada en la vesícula biliar mientras no estamos comiendo
• Ácidos biliares: Síntesis hepática a partir del colesterol
• Conjugados con taurina y glicina
Composición: 
• Na+, K+, Cl-, HCO3- > iones que son solubles en agua
• Ácidos biliares 65% 
• Fosfolípidos 20% > cabeza polar y cola apolar, favorecen la formación de la micela mixta
• Colesterol 20% 
• Proteínas 5% 
• Pigmentos biliares 0,3% 
A pH biliar (alcalino de 7,1 a 7,7) forman sales. Las sales y en los ácidos tienen diferencias muy pequeñas
• Forman micelas 
• Reabsorción en el 90% y circulación enterohepática 
Recordemos que los ácidos son moléculas que pueden ceder un protón al medio (Dibujo 3900)
• COOH COO- + H+→
Como el grupo ácido queda con carga negativa se le puede unir fácilmente cationes (sodio potasio) formando una
sal, la diferencia radica en el pH 
El ácido está protonado y cuando la molécula se dirige al sector alcalino cede el protón permitiendo que cationes
se le unan. Por eso tenemos los ácidos biliares y las sales biliares. Lo que se almacena la bilis ya está en formato
de Sal biliar 
Regulación de la secreción biliar 
El hígado produce la bilis y la almacena en la vesícula biliar. Tenemos 2 formas de estimular la bilis
1. Estimular la producción por parte del hígado
• El efecto coleretico: por el cual se estimula la producción de la bilis se llama efecto coleretico
2. Estimular la liberación de la bilis por parte de la vesícula biliar
• Efectocolagogo: Favorecer la liberación de la bilis se llama efecto colagogo
Como vimos en la clase pasada la CCK (colecistoquinina) favorecen la liberación del jugo pancreático y la parte
enzimática, y la secretina favorecida la liberación de bicarbonato por parte del jugo pancreático
En este caso la secretina favorece la síntesis de bilis →
efecto coleretico. 
• CCK también tiene un efecto sobre el hígado
• CCK favorece la liberación de la bilis de la vesícula
biliar efecto colagogo, favorece la contracción de la→
vesícula... 
• CCK favorece la relajación del esfínter de oddi
permitiendo su apertura para que la bilis pasé al
duodeno
Circulación enterohepática: Una vez la bilis
cumplido su papel digestivo, se reabsorbe en
un 95% en el íleon
47:30 Pasa a caso clínico n° 8 SÍNDROME DE MALABSORCIÓN→
Síntesis Juan Carlos Fino V
VITAMINAS 
Síntesis Juan Carlos Fino V
El blanco es bastante completo y recomendable para el estudio
El estudio de este material Sólo nos interesa el papel que cumple en el metabolismo. Las del complejo B son muy
importantes en el metabolismo. 
Mencionaremos las vitaminas relacionadas al ciclo de krebs, Vitaminas relacionadas con el metabolismo de
glúcidos 
• Donde se ubica y qué función cumple cada vitamina
• Qué función cumple en el metabolismo al que se relaciona 
• Naturaleza liposoluble o hidrosoluble
En las preguntas de examen se relacionan a la función específica de las vitaminas desde lado bioquímico, y de haber
algo en patología: Determine x patología qué está asociada con el déficit de la vitamina x (no estamos en patología) 
Los macronutrientes son moléculas que consumimos en grandes cantidades y nos aportan energía en forma de
calorías por oxidación básicamente (hidratos de carbono proteínas y grasas), el agua se considera un
macronutriente pero solamente porque lo ingerimos en grandes cantidades 
Las vitaminas están incluidas dentro de los micronutrientes (junto con los minerales y oligoelementos), se
consumen en pequeñas cantidades porque se necesitan menos, y también porque a través del metabolismo no
obtenemos energía de ellas. 
La clasificación de las vitaminas es bastante amplia porque forman parte de estructuras como coenzimas, grupos
prosteticos, y en general lo que hacen las vitaminas, más allá que formen parte de estas estructuras, ayudan al
metabolismo de las moléculas (ej Las vitaminas pueden funcionar como factores de transcripción)
Son esenciales para el funcionamiento normal del metabolismo Como por ejemplo en el crecimiento y desarrollo y
sobre todo para la regulación de la función celular. Las vitaminas junto con las enzimas y otras sustancias son
esenciales para mantener la salud. Existen dos tipos de vitaminas liposolubles e hidrosolubles→
Cuando son producidas en exceso las vitaminas
liposolubles se almacenan en los tejidos grasos del cuerpo,
last hidrosolubles se eliminan a través de la orina y por eso
se deben consumir todos los días 
Dentro de las vitaminas hidrosolubles se incluye las
vitaminas B y C
• No se acumulan en el organismo 
• Se disuelven en Agua
• Se eliminan rápidamente
• Es preciso aportar las diariamente 
Dentro de las familias de las vitaminas liposolubles se
incluyen las vitaminas ADEK
• Se acumulan en el organismo 
• no se disuelven en agua 
• Se almacenan en el hígado y tejido graso
Debe ser transportadas en el organismo, los
quilomicrones son los que transportan los lípidos
exógenos (de la dieta) y como vimos en la clase de
malabsorcion, es muy importante tener una buena
absorción de lípidos porque las vitaminas liposolubles se
absorben junto con los lípidos que son empaquetados en el quilomicrón junto con fosfolípidos, TAG y colesterol
esterificado, y son transportados por la sangre. 
Los triglicéridos son hidrolizados a medida que avanzan por el organismo y luego, en el quilomicrón remanente
de dónde están las vitaminas terminan en el hígado el Cuál es el responsable de la administrarlas 
• A: Retinoides (vista)
• D: Calciferoles (metabolismo de calcio y fosfato) 
• E: Tocoferoles (antioxidantes) 
• K: Quinonas (coagulación) 
Luego podremos notar la diferencia en la estructura de las liposolubles En comparación con las hidrosolubles
Las vitaminas liposolubles tienen estructuras similares y de hecho la vitamina D es muy similar al colesterol
(porque deriva de él)
A: Retinoides (vista y desarrollo del organismo)
D: Calciferoles (metabolismo de calcio y fosfato) 
E: Tocoferoles (antioxidantes, visto en especies reactivas del oxígeno) 
K: Quinonas (responsable de la síntesis de varios factores de la coagulación) 
La vitaminas no las podemos sintetizar por lo tanto provienen de la ingesta, salvo la vitamina D. 
De cada una de las vitaminas debemos conocer su forma activa, su metabolismo sea modificando y existen
muchas formas qué puede tomar la vitamina, en principio hay una fase qué es la forma activa la cual se necesita
en el organismo
A: El retinol es la forma activa de la vitamina
A. Retinol, retinal, ácido retinoico sus→
formas de la misma vitamina cuya función es
levemente diferente
Precursor: Betacaroteno 
Retinol: Formación y mantenimiento de
dientes, huesos, mucosas y piel 
Retinal: Visión 
Ácido retinoico: Diferenciación celular 
La vitamina A posee además propiedades
antioxidantes
Estas moléculas de la vitamina a son
interconvertibles entre sí y provienen de la
misma molécula betacaroteno, sin→
embargo ligeras modificaciones otorgan
especificidad a la función
Vitamina D
Relacionado al metabolismo del calcio y del fósforo, es una prohormona esteroide. A través de su metabolismo da
origen a la hormona calcitriol, esencial para el crecimiento y desarrollo normal de los huesos.
Se sintetiza a partir del colesterol a nivel de la piel con la exposición al sol durante 10 a 15 minutos (única en forma
endógena)
• Participa en la absorción intestinal de calcio y fósforo 
• Incrementa la absorción intestinal, aumenta la resorción ósea y disminuye la calciuria 
• Regulación por niveles plasmáticos de calcio y fósforo 
• Deficiencia: Hipocalcemia, raquitismo, osteomalacia
• Toxicidad: Hiperkalemia, calcificación de
los tejidos blandos, cálculos renales 
• Fuentes: Aceite pescado, yema huevo,
hígado
VITAMINA E TOCOFEROL
Alfa tocoferol
• Potente antioxidante natural, absorción con lípidos dietarios, transporta sangre por lipoproteínas.
Almacenamiento en tejido adiposo. 
• Componente en las membranas celulares para reaccionar contra los radicales libres (perooxidación de
ácidos grasos de fosfolípidos) 
• Incrementa los niveles de ALA 
• Impide la oxidación de la ldl 
• Deficiencia: Anemia (disminución síntesis y vida media de hemoglobina, fragilidad de eritrocitos), cáncer.
Predisposición enfermedades cardiovasculares. 
• Fuente: Germen de trigo, aceite de girasol, maíz, soja, cereales, nueces, frutas. Si se cocina el alimento o se
friza se destruye la vitamina.
Función de la vitamina E como antioxidante:
Cuando hablamos de las especies reactivas, tenemos en las membranas de las células tenemos la vitamina E
anclada a ella (por su naturaleza lipídica) cuya forma activa es alfa tocoferol la cual tiene la capacidad de tomar los
electrones desapareados (de los radicales
libres RL°) convirtiéndose en sí mismo en un
radical libre radical alfa tocoferol→
Luego termina cediendo el electrón al
ascorbato (ácido ascórbico = vitamina C) que se
encuentra en el citoplasma y trabajan en
conjunto (E liposoluble con C hidrosoluble), se
forma el el compuesto dihidro ascorbato que
toma el electrón desapareado. Cuando pierde
el electrón vuelve a su estado ascorbato.
El electrón pasa luego al glutatión reducido
(GSH) el cual se oxida y pasa a glutatión
oxidado (GSSG)
Vitamina k
Tema ampliamente estudiado en fisiología relacionado a los factores de la coagulación 2, 7, 9 y 10 
Pertenece al grupo:menadiona (K3, precursor), menaquinona (K2 en tejido de animales y síntesis en intestino por
bacterias) y filoquinona (K1 en vegetales). Absorción en presencia de sales biliares
VITAMINAS HIDROSOLUBLES 
La estructura de estas vitaminas es bastante variada,
alguna gran cantidad de oxígeno y nitrogenados que le
permiten su solubilidad 
• B1 tiamina pirofosfato de tiamina (PPT)→
• B2 riboflavina
• B3 niacina
• B5 ácido pantoténico
• B6 piridoxal
• B8 biotina
• B9 ácido fólico
• B12 metilcobalamina
Complejo B: Cofactores en reacciones enzimáticas 4 vitaminas del complejo B están en el ciclo de krebs, el cual→
forma parte del metabolismo de glúcidos, lípidos y aminoácidos. Entonces cualquier deficiencia de estas vitaminas
genera trastornos metabólicos importantes 
• B1 La tiamina tiene 5 cofactores, relacionada a la piruvato DH, ácido lipoico, NAD, FAD y CoA
• B2 y B3 forman el NAD y el FAD 
• B5, el ácido pantoténico forma el CoA
Vitamina C = ácido ascórbico
Al ser solubles en agua el exceso se excreta por orina. No suelen almacenarse, se deben consumir regularmente 
B1 
Forma activa en pirofosfato de tiamina 
Función principal: Descarboxilasas toda enzima que sea descarboxilasa tiene tiamina. →
Ejemplo de ello es la piruvato DH realiza descarboxilación oxidativa: Piruvato (C3) acetil coa (C2)→
Otras enzimas que realizan descarboxilación como la Alfa cetoglutarato DH: a-ceto (C5) succinil coa (C4)→
Como estas dos enzimas son descarboxilasas tienen la misma regulación alostérica, y por lo tanto requieren de la
misma vitamina B1 
B2 
Forma activa: Riboflavina 
Función principal: Forma parte de la estructura del FAD y FMN. Hasta el momento no hemos visto enzimas que
requieran FMN
Esta molécula son grupos prosteticos donde la vitamina es la responsable de tomar los electrones y de cederlos
(Fx parecida al NAD). 
Enzimas o procesos dónde están involucrados el FAD: 
Piruvato dh 
Ciclo de krebs y Cadena respiratoria: Recordemos que el pasaje de succinyl-coa a succinato estaba mediada por la
enzima succinato dh la cual requiere FAD ( FADH2), esta misma enzima es la que está anclada en la membrana→
mitocondrial interna formando parte de la cadena respiratoria Complejo II y lanzaderas (además de estar presente
en el ciclo de krebs)
B3 
Forma activa: Niacina
Función principal: Forma parte del NAD y NADP, se encuentra en casi todos los procesos y vías. 
NAD
Glucólisis donde se produce en grandes cantidades: El gliceraldehído 3 fosfato como sustrato de la enzima
gliceraldehído 3-P DH y produzco 
Lactato DH
Malato dh (CK) 
Gluconeogénesis 
PDH-CR
NADP
Vía de las pentosas: Me falta niacina para formar NADP y no puedo regresar la vía de las pentosas en el glóbulo
rojo anemia hemolítica por peroxidacion, debido a la falta de antioxidantes. No podemos generar la reducción→
del glutatión
El NADPH es muy importante en el SNC para evitar la peroxidación lipídica y demás
B5 
Forma activa: Ácido pantoténico, es básicamente el CoA 
Función principal: CoA 
Piruvato dh 
Beta oxidación de AG :En la degradación de los ácidos grasos para obtener energía, primero se debe preparar el
ácido graso activandolo mediante el coa, de esta manera ingresa a la mitocondria para la Beta oxidación
Síntesis de triglicéridos 
El decidir qué todo lo que implica usar un ácido graso ya sea para degradarlo o para sintetizarlo (almacenamiento)
es necesario activar el ácido graso mediante el coA
Síntesis de cuerpos cetónicos
Vitaminas B1 B2 B3 B5
Forma Activa Pirofosfato de Tiamina Rivoflavina Niacina Á pantoténico
Función 
Principal
F/lia de 
Descarboxilasas FAD y FMN NAD y NADP CoA
Ejem PDH PDH NAD: glucolisis, LDH, Malato DH (CK), PDH
PDH - CK, 
Betaoxitación de AG, 
S! TAG, S! De cuerpos
cetónicos
A-cetoglutarato DH CK-CR(CII), Lanzadera Gluconeogénesis, CR
Afecta a Mb Glucidos Mb Glucidos NADP: Vía de las pentosas
Mb Lípidos Mb Lípidos GR, SNC, todos los tejidos
Mb Aminoácidos Mb Aminoácidos
Piruvato dh y los complejos vitamínicos B
Ahora podemos entender mejor cómo la piruvato dh que es una enzima tan importante están relacionadas con las
vitaminas de estos complejos, de hecho para formar el acetil coa a partir del piruvato es necesario que ingrese el
coa qué está formado por ácido pantoténico (B5). Continuando con el piruvato DH, el NADH es un producto de
esta enzima si el FAD es un grupo prostético qué necesita una de sus enzimas
Por lo tanto la piruvato dh necesita de vitaminas del complejo B: B5, b3 y b2, la tiamina (B1) también es requerida
por la piruvato dh
1:11:39
B6 
Forma activa: Fosfato de piridoxal (o piridoxal fosfato)
Función: Sirve como cofactor de las enzimas transaminasas: 
GOT y GPT las transaminasas están relacionadas con el metabolismo de los aminoácidos, y es el primer paso→
para catabolizárlos. 
Síntesis del grupo hemo de la hemoglobina 
Sirve como cofactor de la enzima glucógeno fosforilasa,
B8 
Forma activa: Biotina 
Función principal: Las carboxilasas son las enzimas que necesitan la biotina, que agregan un carbono a una
molécula (función contraria a las descarboxilasas): 
Piruvato carboxilasa: Primera enzima de la gluconeogénesis, convierte el piruvato a oxalacetato (reaccion
anaplerótica)
Acetil coa carboxilasa: Es la enzima (marcapaso) de la síntesis de ácidos grasos (muy importante conocer este
tema)
Vitaminas B6 B8 B9 B12 C
Forma 
Activa
Fosfato de
piridoxal (o
piridoxal fosfato)
Biotina Ácido fólico Cobalamina acido ascorbico oAscorbato (sal) 
Función 
Principal
transaminasas 
GOT y GPT Carboxilasas
tetrahidrofolato
(THF)
S! Nucleótidos 
(Células de MO)
Antioxidante (en
colaboración con vit
E)
Ejem Mb Aminoácidos, S! Gr Hemo
Piruvato
carboxilasa
(Gluconeo), Acetil
coa carboxilasa (S!
AG)
S! Nucleótidos 
(Células de MO)
S! neurotransmisores
 adrenalina y→
noradrenalina
Afecta a glucógenofosforilasa S! Colágeno
B9 
Forma activa: Ácido fólico
Función principal: Nos interesa la tetrahidrofolato (THF) que es una molécula que se forma a partir del ácido fólico,
necesario para la síntesis de nucleótidos importante para que se pueda llevar a cabo la duplicación del ADN y la→
correcta división celular
Muy importante en tejidos que continuamente están en replicación celular como la médula ósea
B12 
Formativa: Cobalamina 
Función principal: Muy importante también para la síntesis de nucleótidos
Muy importante en tejidos que continuamente están en replicación celular como la médula ósea
Vit C 
Forma activa: acido ascorbico o Ascorbato (sal) 
Función principal: Antioxidante en colaboración con la vitamina E
En la síntesis de neurotransmisores participa en la síntesis de la adrenalina y noradrenalina→
En la síntesis de colágeno, la cual requiere de varias enzimas para su formación, donde se modifican varios
aminoácidos
Las vitaminas liposolubles (ADEK) no forman parte de metabolismo enzimático entonces sus funciones y sus
características son mucho más cortas que las hidrosolubles 
Vitaminas A D E K
Forma Activa Retinol 1,25 (OH)2 vit D Α-Tocoferol Menaquinona
Función 
Principal
Retinol: Visión. 
Retinol y ácido 
retinoico: Desarrollo 
y diferenciación 
celular 
Mb Calcio-Fósforo→ Antioxidante S! Fact. De Coagulación
A 
Forma activa: Retinol y, dependiendo de la bibliografía, retinol y ácido retinoico
Función principal: Dependiendo de la enzima 
Retinal: Visión
Retinol y ácido retinoico: Desarrollo y diferenciación celular. Cuando vimos comunicación por allá en la ERA 1, en
receptores intracelulares tipo 2 nucleares son heterodimericas al cual está unido a un receptor RXR y otro→
receptor de la T3 y T4, favoreciendo de esta manera la transcripción o no de genes. En definitiva su función es muy
amplia ya que regulan la transcripción de distintos genes.
D 
Forma activa: 1.25 dihidro Vit D, sintetizada a partir de la exposición a la radiación ultravioleta 
Función principal: Mb calcio y fósforo →
E 
Forma activa: Alfa-Tocoferol
Función principal: Antioxidante full 
K 
Forma activa: Menaquinona formaactiva bacteriana (existe otra de origen vegetal)→
Función principal: Síntesis qué factores de la coagulación (2 7 9 10)
Veremos más adelante en el caso clínico de cirrosis donde el paciente tiene problemas para la producción de
ácidos biliares para solubilizar adecuadamente los lípidos y demás, tiene problemas también en la síntesis de
factores de coagulación y por ende expuesto a hemorragias recurrentes e importantes
Para completar el cuestionario revisar el blanco, sin embargo bioquímica nos concentraremos en la estructura, y a partir
de allí entender Si se almacenan o no, si se eliminan rápidamente o no, junto con las liposolubles que se almacenan en el
tejido adiposo o en el hígado que contiene lípidos, entender que el exceso de vitaminas también puede causar patologías
Síntesis Juan Carlos Fino V
CASOS CLÍNICOS N° 1
El neonato puede muy bien de la expedición los primeros días de vida, sin embargo vuelve con ictericia al hospital
y con complicaciones de salud, veremos ahora qué relación la exposición al alcanfor
En el laboratorio observamos qué el aumento de la bilirrubina es por la indirecta
Reticulocitos aumentados por lo tanto la médula está respondiendo
Vía de las pentosas glucosa 6-P deshidrogenasa→
• glucosa 6-P deshidrogenasa es la enzima fundamental que inicia la fase reversible de la vía de las pentosas
El deterioro mental del Infante se debe a la falla de la glucosa 6-P deshidrogenasa, que produce el NADH usado→
para procesos biosintéticos y el control de la peroxidación
Recordamos en la cadena de transporte de electrones se producen especies reactivas del oxígeno, las cuales se
deben controlar
La vitamina E evita la formación de radicales fosfolipidicos en la membrana, y Durante este paso, el radical
contacta con la vitamina E y esta se oxida. Ésta es la forma que se evita el daño y destrucción de la membrana
¿ en este caso porque es tan importante las vías de las Pentosas El NADP?→
• Es el que regenera al Estado reducido la glutatión peroxidasa
• Vitamina C: La vitamina e debe ser devuelta reducida para que pueda actuar sobre los radicales
fosfolipidico, gracias a la vitamina C
• Glutatión peroxidasa: La vitamina se debe ser de vuelta reducida para poder actuar sobre la vitamina E,
gracias a la glutatión peroxidasa, por ejemplo en la membrana del glóbulo rojo
• NADP: La glutatión peroxidasa oxidado debe ser devuelta reducida para poder actuar sobre la vitamina C,
esto Gracias al NAPD 
El hecho de que continuamente se está formando nad reducido permite la regeneración de el glutatión
peroxidasa, este glutatión es el qué contiene las especies reactivas del oxígeno
Entonces al haber menos NaD, debido a la falla de la enzima glutatión peroxidasa, habrá mucho menos glutatión
reducido menos capacidad del individuo de contener las especies reactivas del oxígeno→
Este es el caso que se está aplicando al neonato no se contiene la formación de radicales fosfolipidico y se→
degrada la membrana 
Debido a la degradación de los glóbulos rojos se genera una hiperbilirrubinemia y en este caso de tipo indirecta
(no conjugada)
Normalmente la indirecta se transporta al hígado por qué es insoluble en agua, luego del hígado sale conjugada 
Kernicterus
La hiperbilirrubinemia de causa indirecta se debe a que el hígado no da abasto con la destrucción del glóbulo rojo
y liberación de la bilirrubina indirecta
La ictericia es común en los recién nacidos (RN). Niveles de bilirrubina a partir de 20 mg/dL (en RN de término)
pueden causar parálisis cerebral coreoatetósica, hipoacusia sensorioneural, trastornos de la mirada y displasia del
esmalte dental, cuadro clínico conocido como kernicterus
CASO A: NEONATO CON ICTERICIA, HIPOACTIVIDAD, HIPOREXIA Y EPISODIO CONVULSIVO
Se trata de neonato, sexo masculino de 4 días de vida, de madre con embarazo a término, aparentemente
normoevolutivo con peso y talla adecuado a edad gestacional.
Presenta cuadro clínico de ictericia, hipoactividad e hiporexia al tercer día de vida, al cuarto día la madre acude
a la guardia debido a que el recién nacido cursaba prácticamente anoréxico, con marcada coloración amarillenta
de piel y mucosas. 
Tenía antecedentes de haber estado en contacto con ropa impregnada de alcanfor a las 36 horas de vida
después de haber egresado de la maternidad sin ictericia. 
A su llegada el paciente presenta ictericia, hipoactivo, hipertónico con reflejos osteotendinososos
aumentados e irritabilidad. Presentó episodio convulsivo tónico clónico generalizado que ameritó manejo con
anticonvulsivantes.
Laboratorio de ingreso:
Análisis Valor Análisis Valor
Hb ↓ 11 g/dl Bb total 1a 2 42,5 mg/dl
Reticulocitos ↑ 8% Bb directa ~ 0,8 mg/dl
Coombs directa ~ Negativa Bb indirecta ~ 20 a 25 41,07mg/dl
Madre B+, neonato O+
Determinación de glucosa 6-P deshidrogenasa: 0,278 U/g de Hb (VR: 4,6 - 13,5 U/g de Hb). ↓↓↓
Durante la hospitalización se le realizaron exanguinotransfusiones y fototerapia. Clínicamente cursó hipoactivo,
hipertónico y con pobre succión. Luego de 11 días egresa con diagnóstico de Kernicterus por deficiencia de
G6PDH. Se le solicita resonancia magnética que revela lesiones hiperintensas a nivel de los ganglios basales
sugestivas de depósito de sustancia. 
Actualmente a los 5 años, el paciente cursa con retraso psicomotor severo, hipoacusia neurosensorial, hipotonía
generalizada, ausencia de lenguaje.
1 ¿Cómo interpreta los datos del laboratorio?
En el laboratorio observamos qué el aumento de la bilirrubina es por la indirecta
Reticulocitos aumentados por lo tanto la médula está respondiendo
Debido a la degradación de los glóbulos rojos se genera una hiperbilirrubinemia y en este caso de tipo indirecta
(no conjugada)
Normalmente la indirecta se transporta al hígado por qué es insoluble en agua, luego del hígado sale conjugada 
Kernicterus
• La hiperbilirrubinemia de causa indirecta se debe a que el hígado no da abasto con la destrucción del
glóbulo rojo y liberación de la bilirrubina indirecta
2 ¿Qué es el Kernicterus?
La ictericia es común en los recién nacidos (RN). Niveles de bilirrubina a partir de 20 mg/dL (en RN
de término) pueden causar parálisis cerebral coreoatetósica, hipoacusia sensorioneural, trastornos de la
mirada y displasia del esmalte dental, cuadro clínico conocido como kernicterus
3 Explique la participación de la G6PDH en el metabolismo de
glúcidos.
Vía de las pentosas glucosa 6-P deshidrogenasa→
• glucosa 6-P deshidrogenasa es la enzima fundamental
que inicia la fase reversible de la vía de las pentosas, 
• Sustrato Glu 6-P +NAD → 6-P gluconato Ribulosa 5-P→
La ribulosa 5 fosfato es destinada a través de la ribosa 5 fosfato
para la síntesis de nucleótidos y demás procesos biosintéticosde
nucleótidos, formación de metabolitos lipidicos
Y al mantenimiento del sistema del glutatión detoxificación de→
radicales libres
Cuando el glutatión se oxida necesita de natacha para los
electrones de Natacha lo vuelvan a reducir, pero como falla todo
este mecanismo, se forman radicales fosfolipidico que degradan
la membrana del glóbulo rojo
4 Explique cómo la deficiencia de G6PDH lleva a las alteraciones clínicas y
metabólicas observadas en el paciente.
El deterioro mental del Infante se debe a la falla de la glucosa 6-P
deshidrogenasa (Enzima principal e irreversible de la vpia de las pentosas),
que produce el NADH usado para procesos biosintéticos y el control de la→
peroxidación ¿en este caso porque es tan importante El NADP?
• Es el que regenera al e stado reducido la glutatión peroxidasa 
• Vitamina C: La vitamina e debe ser devuelta reducida para que pueda
actuar sobre los radicales fosfolipidico, gracias a la vitamina C
• Glutatión peroxidasa: La vitamina C debe ser de vuelta reducida para
poder actuar sobre la vitamina E, gracias a la glutatión peroxidasa, por
ejemplo en la membrana del glóbulo rojo → Anemia hemolítica
NADP: La glutatión peroxidasa debe ser devuelta reducida para poder actuar
sobre la vitaminaC, esto Gracias al NAPD 
5 ¿Qué relación encuentra con la
exposición al alcanfor?
El alcanfor es un componente natural qué se utilizaba en la ropa de los bebés
• El alcanfor es tóxico porque actúa sobre la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en individuos
predispuestos genéticamente provocando por la secuencia de eventos antes descriptos la anemia→
hemolítica
CASO B: NEONATO CON ICTERICIA Y DISTENSIÓN ABDOMINAL CON COAGULOPATÍA.
Lactante de 8 meses, femenina, buen peso al nacer que a las 72 horas de vida que comenzó a presentar ictericia
discreta, fueron descartados conflictos ABO y RH, la ictericia se fue incrementando y a los 20 días se acompañó de
gran distensión abdominal, manifestaciones de coagulopatía asociada a trastornos en la mecánica ventilatoria y
hemodinámicos que la llevaron a una situación hipercrítica. Necesitó tratamiento intensivo y maniobras que
incluyeron la paracentesis. El examen físico mostraba:
• coloración ictérica de piel y mucosas, 
• hepatomegalia, 
• esplenomegalia, 
• circulación colateral en tórax y abdomen, 
• ascitis, cataratas bilaterales, 
• sangrado por las venipunturas.
Exámenes Complementarios:
Análisis Valor Análisis Valor Análisis Valor
Leucocitos ~ 10.000/mm3 Glucosa ↓ 55 mg/dl Bb total ↑ 19,5 mg/dl
Hb ~ 12,3 g/dl Proteínas totales ↓ 4,7 g/dl Bb directa ↑ 17,2 mg/dl
Plaquetas ↓ 100.000/mm3 Albúmina ↓ 1,4 g/dl GPT ↑ 57 UI/l
Eritrosedimentación ↑ 20 mm (5 a 10) TP ~ 14 s GOT ↑ 60 UI/l
Prueba de presencia de azucares reductores en orina: positiva. Cromatografía de carbohidratos: positiva para
galactosemia.
Ecografía abdominal: Hígado aumentado de tamaño de 5 cm. Aumento de la ecogenicidad difusa por encima de
la normalidad de forma homogénea. Ascitis de moderada cuantía y esplenomegalia de 2 cm. Examen
oftalmológico: Cataratas bilaterales. Laparoscopia y biopsia hepática concluyente de cirrosis macronodular.
Se le retiró la leche materna y derivados lácteos de origen animal, y con todo el tratamiento de soporte la paciente
sobrevivió. En la actualidad, tolera la leche vegetal sin recuperación de su estado nutricional.
El laboratorio muestra que el problema se está centrando más en el hígado
También si hubiera pedido otro examen la colesterolasa, la cual normalmente están hígado y no debe aparecer→
en circulación lo cual reflejaría daño hepático→
¿ porque se está dañando el hígado?
Se realiza una cromatografía qué es positiva para la galactosemia es decir que de alguna manera no está→
metabolizando la galactosa y por lo tanto aparece en la orina elevado. La galactosa al ser osmoticamente activa
produce también aumento de la orina
Veremos porque se produce el daño hepático por la indebida metabolización de la galactosa
5.1 ¿Cómo interpreta los datos del laboratorio?
El laboratorio muestra que el problema se está centrando más en el hígado
También si hubiera pedido otro examen la colesterolasa, la cual normalmente están hígado y no debe aparecer→
en circulación lo cual reflejaría daño hepático→
5.2 ¿Cómo se metaboliza la galactosa?
La vía de las pentosas colaboran con la glutamina peroxidasa en la protección de los eritrocitos contra la hemólisis
Anemia hemolítica: Por déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
La galactosa proviene de la hidrólisis intestinal de la lactosa en el hígado, solamente depende de dos enzimas 
1. galactokinasa 
2. G1-P uridil transferasa 
3. epimerasa
1. La enzima galactokinasa forma la galactosa 1 fosfato a partir de la galactosa
2. luego la G1-P uridil transferasa intercambia el grupo fosfato entre la udp glucosa y la galactosa Se→
forma glucosa 1 fosfato y la galactosa se une al UDP
3. Recordemos que la glucosa y la galactosa tienen las mismas moléculas y sólo cambia en el carbono 1 H, es
por eso que aquí actúa la epimerasa qué le cambia la posición y forma udp-glucosa nuevamente
Con este proceso metabólico observamos que a partir de la galactosa formamos glucosa mediante un proceso
cíclico
Cuando falla este proceso seguramente habrá una hipoglucemia ya que no se puede obtener glucosa a partir de
la galactosa 
El aumento de galactosa en sangre produce opacificación del cristalino cataratas→
5.3 ¿Cuáles son las consecuencias metabólicas de la deficiencia de galactosa-1P-uridiltransferasa?
Pérdida de grupos fosfatos:
En el caso que falle la enzima uridil transferasa empieza a acumularse galactosa 1 fosfato ya que la galactokinasa
si está funcionando 
la galactokinasa continúa su proceso de fosforilación y debido a la acumulación de galactosa 1 fosfato, se
empiezan a perder los grupos fosfato hepático
Por esa razón puede resentirse la cadena de transporte de electrones porque no hay fósforo para la fosforilación
oxidativa → Los procesos de transporte de energías se resentirán todos
Hipoglucemia
Por otro lado también habrá una hipoglucemia Porque si se detiene la vía, no obtendremos glucosa
Acumulación de galactosa Galactitol→
Por exceso de producto (glucosa 1 fosfato) se satura la glucoquinasa se produce entonces la acumulación de→
galactosa
Sobre esta acumulación de galactosa actúan las reductasas (no son las mismas que actúan sobre la glucosa)
formando el Galactitol el cual es un alcohol de naturaleza tóxica daño hepático→
el Galactitol también puede depositarse en los ojos (actúan como el sorbitol) el cual es osmóticamente activo y
genera daño visual
5.4 ¿Cómo relaciona la deficiencia galactosa-1P-uridiltransferasa con la clínica del paciente?
Acumulación de la galactosa 1 fosfato, galactosa y galácticos generando daño en el hígado, riñón y sistema
nervioso central
• Por lo tanto la aparición de hepatomegalia
• Aumento de la bilirrubina directa e ictericia
5.5 Investigue sobre las pruebas de pesquisa neonatal y cuáles son las pruebas obligatorias según Ley
Nacional Nº26279, Ley de la Provincia de Buenos Aires Nº 13905 Ley de la Ciudad de Buenos Aires Nº534. ¿Por qué
cree que es importante que existan leyes que obliguen a la detección precoz de estas enfermedades?
Justamente para evitar las complicaciones del neonato
El programa de pesquisa neonatal es un programa de fortalecimiento en la detección de enfermedades
congénitas que comprenden la galactosemia, hiperplasia suprarrenal y la biotinidasa
5.6 ¿Con qué alimentos se alimenta el paciente?
Durante la lactancia debe consumir leche sin galactosa (leche de fórmula)
CASO C: TRASTORNOS MOETABOLICOS ASOCIADOS AL CONSUMO DE FRUTAS
Una niña de cinco años de edad se presenta con diarrea acuosa recurrente, dolor abdominal y flatulencia. Era la
segunda de tres hijos. Sus hermanos se habían desarrollado de manera normal y sana. En el primer año de edad,
la paciente fue admitida en el hospital por bronquitis recurrente, otitis media, rechazo a los alimentos, diarrea leve
y distención abdominal desde el destete. Un análisis de cloruro en el sudor excluyo fibrosis quística.
En ese tiempo, los resultados de laboratorio mostraron un incremento en la proteína C reactiva. Los valores de
todas las otras variables se encontraban dentro de los intervalos de referencia. 
Desde entonces, la paciente experimentaba dolor abdominal recurrente, diarrea leve y nausea ocasional. 
Las muestras de heces se analizaron en varias ocasiones buscando bacterias patógenas sin un resultado relevante
consistente. 
A los tres años, la paciente desarrolló un incremento de conductas anormales, lo que incluyó episodios frecuentes
de fatiga y apatía, enuresis persistente e incontinencia fecal, retraso en el desarrollo del lenguaje, inhabilidad para
integrarse en su grupo del Jardín de niños y una continua ingesta de alimentos junto con la evasión de dulces y
fruta. 
Las concentraciones de glucosa en ayunas se midieron en varias ocasiones y en todos los casos se encontró en la
parte baja del intervalo de referencia tendientes a la hipoglucemia.
Debido a los síntomas intestinales crónicos, se decide realizar pruebas para confirmar o excluir mal absorción de
fructosa. 
Se realizó la prueba