Resumen 19 Anomalías del sistema nervioso

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DISRAFIA: Con este nombre se agrupan todas aquellas mal formaciones originadas por una falta de cierre del 
tubo neural. La mayoría son causadas por un cierre defectuoso del tubo neural en la cuarta semana. 
 
AUSENCIA DE CIERRE DEL TUBO NEURAL 
Varios BPN involucran también a los tejidos que descansan sobre la médula (meninges, arcos vertebrales, 
músculos dorsales y piel).
Las anomalías que afectan a los arcos neurales embrionarios se denominan espina 
bífida. Este término indica la ausencia de fusión de las Mitades primitivas de los arcos neurales embrionarios. 
 
ESPINA BÍFIDA OCULTA 
Es un defecto del Arco vertebral consecuencia de un 
defecto de cierre de las Mitades embrionarias del Arco 
neural que no crecen ni se fusionan en el plano medio 
con normalidad. 
Está presente en las vértebras l5 y s1.
Se va a desvelar 
aproximadamente el 10% de las personas sanas.
En su 
forma más leve, el único indicio puede ser la presencia 
de un pequeño hoyuelo con un mechón de pelo.
No 
suele producir clínicos. 
Un porcentaje pequeño de recién nacidos afectados 
tienen defectos funcionalmente relevantes. 
 
ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA: 
Los tipos graves de espina bífida, que comprenden un 
prolapso de la médula espinal y/o meninges a través de 
los defectos en los arcos vertebrales, se conjunto espina 
bífida quística (EBQ) por el saco de aspecto quístico 
asociado a estas anomalías. 
Afecta aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos. 
La incidencia presenta amplias diferencias geográficas, 
en México es de 4.9 * 10,000 nacidos vivos. Los casos 
graves de espina bífida con mielomeningocele se asocian 
a menudo a una ausencia parcial del encéfalo (cráneo 
alcunia) 
Produce distintos grados de déficit neurológico según la 
posición y extensión de la lesión. en general existe una pérdida de sensibilidad en el dermatoma 
correspondiente junto a una parálisis parcial o completa del músculo estriado. El nivel de la lesión determina 
la zona de anestesia y los músculos afectados, la parálisis de esfínteres es frecuente en el mielomeningocele 
lumbosacro utilizando anestesia en silla de montar. Una ecografía puede revelar la presencia de un DTN qué 
ha provocado una espina bífida quística. 
 
 
 
Anomalías del sistema nervioso 
 
 
 
Mielomeningocele 
Forma grave de espina bífida quística que se 
asocia a un defecto neurológico importante 
inferior al nivel del saco con prolapso. Va a 
tener un grave déficit neurológico. Se debe a 
la incorporación de tejido nervioso en la 
pared del saco que altera el desarrollo de las 
fibras nerviosas. 
- Algunos casos se asocian a cráneo 
alcurnia que provoca zonas no 
osificadas hundidas en partes internas 
del cráneo.
	
- Pueden estar cubiertos por piel por una 
membrana delgada que se rompe con 
facilidad. 
Meningocele 
Afección donde el tejido quecubrela médula 
espinal (ME)se protruye a través del defecto 
de la columna, pero la ME permanece en su 
lugar. Se puede encontrar en cualquier 
segmento de la columna, pero es frecuente 
en la región lumbosacra.
Menos frecuente y 
grave que la espina bífida. 
Mielosquisis 
Forma más grave de espina bífida.
La ME en la zona afectada está abierta debido a un fallo de fusión de los 
pliegues neurales (representado por masa aplanada de tejido nervioso), puede ser consecuencia de un DTN 
por un crecimiento local excesivo de la placa neural, el neuróporo dorsal no se cierra al final de la cuarta 
semana. 
 
HIPÓFISIS FARÍNGEA 
Persistencia de un tallo del divertículo hipofisiario y formar una hipófisis faríngea en el techo de la bucofaríngea. 
(hipófisis formada por excrecencia del estomodeo, divertículo hipofisiario arriba). 
 
CRANEOFARINGIOMA 
Tumor benigno que se desarrolla cerca de la hipófisis, ya sea en la faringe 
o en base esfenoides.
	
Causa: Restos del tallo divertículo hipofisiario, presenta síntomas como alta 
presión en el cerebro (intracraneal), alteración de la función y daño en el 
nervio óptico. 
 
CRÁNEO BÍFIDO 
Se asocian a anomalías congénitas del encéfalo y/o meninges, se encuentra con frecuencia en la porción 
escamosa del hueso occipital. Causa: detención del proceso de cierre de la mesénquima sobre el tubo neural 
durante el desarrollo embrionario. 
Se divide en 3 tipos según tamaño:
	
• Meningocele craneal: Pequeño, sólo se hernian las meninges, afecta a 1 de cada 2000 nacidos. 
• Meningoencefalocele: Cuando el defecto craneal es grande se hernian las meninges y una parte del 
encéfalo. 
 
• Meningohidroencefalocele: Hernias en el sistema meníngeo, encéfalo y parte del sistema ventricular. 
Lugares: occipital, frontoetmoidal, naso frontal o naso orbital.
Relacionados con fármacos, compuestos 
químicos, agentes infecciosos, aumento de temperatura durante gestación, déficit de ingesta se ácido fólico... 
Diagnóstico entre semana 16 y 18. Estudio de alfafetoproteína.
	
Tratamiento: reparación quirúrgica antes o posterior al parto. 
	
	
MEROENCEFALIA (ANENCEFALIA) 
Defecto del cierre del tubo neural en el neuróporo anterior y se presenta 
en la semana 4, como consecuencia el prosencéfalo primitivo es anormal 
y la formación de la bóveda craneal es defectuosa, la mayor parte del 
encéfalo está expuesto y sobresale del cráneo (exenfalia). Se asocia a 
exceso de líquido amniótico. 
El tejido nervioso sufre un proceso de 
degeneración debido a la estructura y vascularización anormal. Se 
sospecha cuando existe alta concentración de alfa proteína en el líquido 
cefalorraquídeo. 
	
 
MICROCEFALIA 
Trastorno infrecuente. La bóveda craneal y encéfalo son pequeños pero 
el tamaño de la cara es normal. Nacidos con gran retraso mental por 
encéfalo subdesarrollado. Causas puede tener origen genético o 
ambiental y tóxico (alcoholismo, radiaciones, virus citomegalovirus, rubeola, toxoplasma gondii, entre otros). 
Es consecuencia del crecimiento de la bóveda craneal que depende en gran medida de la presión por el 
encéfalo en crecimiento. 
	
 
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO 
Ausencia del cuerpo calloso parcial o 
completa, puede ser asintomático pero la 
epilepsia y deficiencia mental son 
frecuentes, se asocia a más de 50 
síndromes congénitos diferentes. No hay 
comunicación entre hemisferios. Puede 
causar epilepsia y gran déficit mental. 
	
 
HIDROCEFALIA 
Aumento significativo del tamaño de la 
cabeza por acumulación de LC R en el 
sistema ventricular y encefálico. 
Hidrocefalia obstructiva / no comunicante 
(el sistema ventricular muestra un aumento de tamaño parcial o total). Provoca dilatación de ventrículos 
laterales y causa compresión sobre los hemisferios cerebrales, adelgazamiento de los huesos de la bóveda del 
cráneo, prominencia de la frente, atrofia de la corteza cerebral y la sustancia blanca, compresión de ganglios 
basales y el diencéfalo, sistema venoso craneal muy dilatado. 
Patología: Se da por alteraciones en la 
circulación y absorción de LCR. Debido a estenosis congénita del acueducto cerebral (está obstruido por 
canales pequeños). 
 
Etiología: Transmisión recesiva ligada al cromosoma X; infección fetal; prematuridad asociada a una hemorragia 
ventricular. 
 
HOLOPROCENCEFALIA 
Anormalidad del desarrollo del prosencéfalo (cerebro anterior), asociado a falla de división durante el 
desarrollo embrionario alrededor de la semana 4. 
Prosencéfalo: hemisferios cerebrales. 
 
Diencéfalo: Neurohipófisis, tálamos, bulbos olfatorios, bulbos ópticos, 3° ventrículo. 
 
Patología: El cerebro anterior falla en su división sagital, transversal y horizontal. Altera formación de 
estructuras. Dada por falta de inducción de la mesénquima precordal interpuesto entre el prosencéfalo y el 
techo de la boca. 
 
Mesénquima precordal: Responsable del desarrollo normal de las estructuras óseas de la línea media facial. 
Interferencias causan falla en el desarrollo de la cara. 
 
• Alobar: sin división interhemisférica, tálamos, cuerpo estriado fusionados, mono ventricular. 
 
• Semilobar: hemisferios cerebrales rudimentarios, fisura interhemisférica incompleta. 
 
• Lobar: hemisferios de tamañonormal, separación de cuernos occipitales, 
circunvolución del cuerpo 
calloso y ventrículos laterales fusionados.
Implicados factores genéticos y ambientales: diabetes materna; 
teratogénicos;
 
DX prenatal: Se puede confirmar mediante ecografía en semana 10.
 
Etiología: Factores genéticos: trisomía 13; factores teratogénicos: ingesta de alcohol, quinina, ácido retinoico, 
citomegalovirus, rubeola, etc. 
 
 
HIDRAENCEFALIA 
Los lactantes muestran aspecto normal al momento del nacimiento, la cabeza crece excesivamente después 
del parto (por LCR). No se produce desarrollo mental y el 
desarrollo cognitivo es escaso o nulo.
Producto se 
alimenta con dificultad, presenta convulsiones y 
cuadriplejia espástica. 
Patología: No existen hemisferios cerebrales o están en 
forma de sacos membranosos con restos de corteza 
cerebral. Tallo relativamente normal. 
	
Etiología: Obstrucción temprana de flujo en áreas 
correspondientes a arterias carótidas internas. 
	
	
ANOMALÍA DE ARNOLD-CHIARI: 
Más frecuente afectación 
del cerebelo. Es una proyección e 
n forma de lengua del bulbo raquídeo y desplazamiento 
inferior del vermis cerebeloso al conducto vertebral a 
través del agujero occipital (herniación del cerebelo sobre el agujero magno).
Produce un tipo de hidrocefalia 
comunicante de interferencia de absorción de LCR y como consecuencia se distiende a todo el sistema 
ventricular. Afecta a 1 de cada 1000 nacidos. 
Causa dudosa: la fosa craneal posterior es anormalmente pequeña en recién nacidos. 
 
• Tipo 1: Se presenta en adolescencia, no se asocia hidrocefalia. Cefalea, dolor cervical y espasticidad 
progresiva de extremidades inferiores. Obstrucción de la porción caudal del 4to ventrículo durante desarrollo 
fetal. 
• Tipo 2: Hidrocefalia progresiva con mielomeningocele. Anomalía del rombencéfalo, probablemente por 
alteración durante embriogénesis y da lugar a crecimiento del 4to ventrículo y da desplazamiento del vermis 
inferior, la protuberancia y el bulbo raquídeo hacia el canal cervical. 
Síntomas en época de lactantes y consisten en estridor, llanto débil y apnea. Hay corrección quirúrgica. 
 
RETRASO MENTAL 
Deterioro cognitivo de la inteligencia. Funcionamiento intelectual por debajo de la media que suele existir con 
déficit de conducta adaptativa y se manifiesta durante el desarrollo que afecta de forma adversa el rendimiento 
educativo.
Puede ser causado por: 
• Trastornos genéticos (síndrome de Down) 
 
• Resultado de un gen mutante o anomalía cromosómica 
 
• Alcoholismo materno 
 
• Trastorno del metabolismo de proteínas 
 
• Infecciones maternas o fetales 
 
• Problemas durante el parto, toxinas, infecciones, lesiones encefálicas por 
traumatismo craneal, etc. 

 
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