ANÁLISIS DE CASO CLÍNICO TAMIZAJE NEONATAL

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ANÁLISIS DE CASO CLÍNICO TAMIZAJE 
NEONATAL 
 
Lactante del sexo femenino de 82 dias de edad nacida en el hospital del 
sector salud de Minatitlan Veracruz proveniente de la zona rural, producto de 
la 4° gestación, sin complicaciones maternas o fetales durante el embarazo. 
Obtenida por cesárea con peso al nacer de 3 Kg, sin datos de asfixia o 
Ictericia neonatal, alimentada al seno materno y con esquema de vacunación 
completo hasta los dos meses de edad. 
Se le tomó al nacer muestra sanguínea capilar para tamiz neonatal, pero la 
notificación del resultado no se dio en tiempo y forma. 
Fue llevada a consulta por sus padres, porque no crecía, no comía, ni subía 
de peso adecuadamente, tenía estreñimiento desde el nacimiento, las 
fontanelas no se habían cerrado y lloraba mucho. 
● EXPLORACIÓN FÍSICA 
Peso 3 kg, talla 51 cm, perímetro cefálico 35 cm; llanto ronco, facies tosca, 
macroglosia,ictericia, fontanela anterior y posterior amplias, sin separación de 
de huesos parietales de 1 cm; en abdomen se observó hernia umbilical 
 
 
 
● ESTUDIOS DE LABORATORIO - PERFIL TIROIDEO 
Se hizo determinación del perfil tiroideo mostró TSH alta y T4 total baja 
● DIAGNÓSTICO Y JUSTIFICACIÓN 
Dx: Hipotiroidismo del recién nacido 
Al basarnos en la clínica podemos observar que la paciente cuenta con 
datos sugestivos de la patología por ejemplo la presencia de facies 
tosca, ictericia, llanto ronco, macroglosia y la presencia de hernia 
umbilical. Además el perfil tiroideo realizado como parte de los 
estudios de laboratorio muestra TSH elevada y en contraste T4 baja lo 
que también son indicadores de hipotiroidismo. 
 
 
● OTRA INFORMACIÓN CLÍNICA NECESARIA 
La información clínica podría completarse con pruebas de cribado ya 
que la mayoría de los otros lactantes tienen inicialmente escasos 
signos o síntomas, o ninguno. 
 
El médico puede encontrarse con otros datos clínicos poco comunes 
como una lengua aumentada de tamaño, abdomen distendido, baja 
implantación del cabello, somnolencia, cabello seco y frágil, episodios 
de asfixia, baja estatura, espasticidad y en pocos casos se llega a 
presentar bradicardia. 
 
Si no se trata el hipotiroidismo, se retrasa el desarrollo del cerebro y el 
lactante puede tener bajo tono muscular, pérdida de audición. 
 
 
● ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS 
Para averiguar la etiología del hipotiroidismo congénito (disgenesia ó 
ectopia) se debe realizar ultrasonido de tiroides y gamagrama tiroideo: 
Ultrasonido de la tiroides. Puede ser útil en el diagnóstico de un 
niño con atireosis. 
Gamagrama tiroideo. El gamagrama con I 123 o Tecnecio 99 es 
el estándar de oro para establecer el diagnóstico de la variedad 
del hipotiroidismo congénito y es útil para evaluar las 
características del tejido tiroideo como localización, tamaño, 
forma, distribución y porcentaje de captación. 
Radiografías para visualizar núcleos de osificación. La radiografía 
lateral de rodilla para evaluar la ausencia del núcleo distal del fémur y 
el proximal de la tibia no son diagnósticos de HC, pero podrían sugerir 
agenesia tiroidea y una deficiencia in utero de hormonas tiroideas. 
También sirven las radiografías de talón para la visualización de la 
osificación del hueso cuboides. 
Valoración médica del Neurodesarrollo. 
 
 
● DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
El diagnóstico diferencial se debe establecer con otros trastornos que 
causen hipotonía así como con mucopolisacaridosis y enfermedades 
renales que ocasionen edema, particularmente síndrome nefrótico. 
Sin embargo, si en un recién nacido se detecta HC mediante cribado 
neonatal y confirma mediante estudios complementarios, no se debe 
plantear ningún diagnóstico diferencial y menos aún posponer el inicio 
del tratamiento para definir exhaustivamente su etiología. El diagnóstico 
definitivo se podrá esclarecer en muchos casos en el replanteamiento a 
realizar a los 3 años de edad cronológica, y en casos especiales como 
el HC transitorios, persistirá la duda sobre su etiología en las que se 
recomienda realizar un protocolo de muestras seriadas de TSH a las 2 
y 4 semanas de vida, por posible elevación tardía de TSH. 
 
 
● TRATAMIENTO RECOMENDADO 
Como primer objetivo tenemos el implementar el tratamiento de manera 
inmediata, considerando la edad del lactante (82 días), para poder 
evitar secuelas neurológicas y posteriormente asegurar que el paciente 
tenga un crecimiento y desarrollo neurosensorial normal, para ello se 
busca normalizar los niveles de T4, los cuales actualmente son bajos. 
Se administra levotiroxina oral en ayuno, por las mañanas a dosis 
inicial de 12 a 15 mcg/Kg/ día. Para la administración del fármaco, se 
debe triturar la tableta y mezclar/diluir con agua en una cuchara, 
colocándola en forma directa en la boca procurando que todos los 
residuos queden adheridos a esta mucosa. No debe alimentarse antes 
de 30 minutos posterior a su administración, para garantizar un alto 
grado de absorción. 
Se recomendará visitas constantes al endocrinólogo pediatra para que 
se vaya haciendo un seguimiento del paciente y notar los cambios que 
vaya teniendo, además de que con el paso del tiempo, debe 
modificarse la dosis de levotiroxina, de acuerdo con los requerimientos 
del paciente, se recomienda seguir el siguiente esquema: