Se refiere a los exámenes realizados los primeros días de vida a través de gotas de sangre del recién nacido en búsqueda de enfermedades o deficiencia congénita antes de que se manifiesten. Esta prueba NO ES DIAGNÓSTICA Estas gotas son recolectadas en un papel filtro específico llamado 'tarjeta de Guthrie'. La prueba debe realizarse entre los 2 y 3 días de nacido. Se deben tomar 4 a 6 gotas. Y dejar secar al menos 4h. Zonas de punción seguras. ENFERMEDADES QUE DETECTA EL TAMIZAJE CLÍNICA / DX/ CARACTERÍSTICAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Ictericia prolongada• Constipación• Hernia umbilical • Piel seca• Lentitud• Macroglosia, ronquera, bocio• Extremidades frías• Edema• Fontanela posterior amplia• La severidad se mide por los valores de T4L Tiroglobulina: debajo de los niveles detectables: atireosis o defecto completo de la síntesis de TG • Rx de rodilla: ausencia de epífisis en rodilla • Gammagrafía tiroidea: útil hasta 7 días post inicio del tratamiento • El test más sensible para detectar HC es la determinación de la TSH • En prematuros tomar 2 muestras: 1 a las 72h y otra a las 2 semanas • ALGORITMO PARA TAMIZAJE DE HC Seguimiento o iniciar tto con control en 2 a 3 años Levotiroxina sódica es el medicamento de elección • Iniciar tan pronto sea posible, no más de 2 semanas después del nacimiento o inmediatamente luego de confirmado el sérico (si fue + en 2do tamizaje) • Dosis inicial: 10-15 ug/kg/día• Paciente con enfermedad severa deber recibir más dosis • Meta: normalizar T4L en 2 semanas y TSH en 1 mes• @mimundo_medico ENFERMEDADES QUE DETECTA EL TAMIZAJE CLÍNICA /DX/ CARACTERÍSTICAS HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA Hereditario AR• El beneficio del tamizaje es prevenir la crisis adrenal y evitar la asignación del sexo equivocado en las formas virilizantes• Fisiopatología: en la zona glomerular no se producirá aldosterona / en la zona fasciculada no se producirá cortisol y se elevará la progesterona, mayor elevación de andrógenos lo que producirá la virilización de las niñas y la macrogenitosomía en varones • CUADRO CLÍNICO Insuficiencia adrenal: falla de medro, vómitos, deshidratación, alteración de conciencia y choque• Virilización en niñas: clitoromegalia, fusión de labios y seno urogenital común. Virilización en niños con• incremento de longitud y grosor del pene Hiperpigmentación de piel y mucosas: labios, areola y genitales externos• DIAGNÓSTICO Un resultado aleatorio muy alto de 17OHP (>20 000ng/dl >= 200ng/ml) es diagnóstico de 21OHD• TRATAMIENTO: En RN con HSC : dosis alta de glucocorticoides y EV 50mg/m2/día y reducción gradual para llegar a 20mg/m2/día al año de edad 1. @mimundo_medico ENFERMEDADES QUE DETECTA EL TAMIZAJE CLÍNICA /DX/ CARACTERÍSTICAS GALACTOSEMIA Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa Existe acumulación en sangre y tejidos de galactosa y galactosa 1 fosfato • Los neonatos con esta enfermedad suelen presentar rechazo al alimento durante las primeras 2 semanas de vida • TAMIZAJE Se mide la galactosa total (valor normal : <10mg/dl) Todo RN con TN + debe ser colocado en restricción de galactosa en la dieta hasta tener test dx definitivo • Test definitivo para déficit de GALT incluye análisis cuantitativo de galactosa 1 fosfato en GR• Falsos positivos: todo lo que produce shunt desde intestino a circulación sistémica (malformación vascular hepática) • Falsos negativos: que el RN no haya estado expuesto a galactosa al momento de tomar la muestra • CLÍNICA: Vómitos► Diarreas► Letargia► Sangrado prolongado en venopunción► Hepatomegalia ► Ictericia► Colestasis► Sepsis temprana por E. coli► Cuerpos reductores en orina +► GALACTOKINADA GALK URIDILDIFOSFATO-4 -EPIMERASA GALE Produce cataratas• No afectación hepática • Cuerpos reductores en orina + • Forma severa: similar a la galactosemia clásica + retraso psicomotor • Forma benigna: solo deficiencia en glóbulo rojo. No