MIELOMENINGOCELE COMPLETO

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MIELOMENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
 
· NICOL TORRES
· BETSY VACA AYALA
INTEGRANTES
TRABAJO DE PEDIATRIA
25/05/2021
9no Ciclo “A”
2021 
MIELOMENINGOCELE
Definición 
El mielomeningocele es un defecto congénito, que se refiere a la malformación de la medula espinal y surge por una falla en el desarrollo del tubo neural. Un mielomeningocele es un saco que contiene líquido cefalorraquídeo y tejido nervioso en su interior que protruye atrás de un defecto de la columna vertebral, siendo en la región lumbo-sacra el de más frecuencia. Además, el mielomeningocele constituye una de las formas más graves de disrafias que afectan a la columna vertebral. (1)
“El curso de la enfermedad es la muerte debido a infección del SNC, o presentarse incapacidad motora o sensitiva”. (2)
Etiología	
Esta patología es de etiología desconocida, pero se presume que es de causa multifactorial por esto no se identifica una razón especifica. Otras bibliografías presentan al déficit de consumo de ácido fólico durante el primer trimestre del embarazo como un agente etiológico. Además, se presume que es de etiología poligenica. (3)
También se describe la hipertermia, el ácido valproico y la hipervitaminosis A como causantes de defectos del tubo neural. (4)
Epidemiología
El mielomeningocele posee una incidencia de aproximadamente 1 cada 4000 nacidos vivos. (5) 
Otra bibliografía declara la incidencia de 2 cada 1000 nacidos vivos. (2) 
El riesgo de tener un segundo hijo con la patología después que el primero lo presentara, es del 3-4% y si los primeros dos hijos presentan mielomeningocele este porcentaje aumenta a un 10% p de que lo presente un tercer bebe. (5) 
Además, la bibliografía declara que se presenta mayor incidencia en la población blanca y en el sexo femenino. 
Fisiopatología 
La carencia de folatos aumenta, la incidencia de este tipo de lesiones, por medio de mecanismo desconocidos. 
Las coenzimas con folatos están implicadas en: 
· la síntesis de ácido desoxirribonucleico (ADN),
· la síntesis de purinas,
· la generación de ácido fórmico en el conjunto de los formatos 
· la interconversión de aminoácidos, convirtiendo homocisteína en metionina, proporcionando metionina para la síntesis de S-adenosil-metionina (un agente importante para la metilación in vivo). (5)
Las mutaciones en genes que codifican enzimas implicadas en el metabolismo de la homocisteina, pueden estar implicados en la patogenia del mielomeningocele. 
Otro factor que ha sido nombrado en la fisiopatología es la existencia de una lesión en la placoda neural por exposición al líquido amniótico, a esto se sumaría lesiones mecánicas durante el último trimestre del embarazo producidas por el rosa intrauterino, por ultimo debe tomarse en cuenta el trauma por el roce en el canal del parto. (5)
Signos y síntomas clínicos
Dependen del nivel del mielocele (protrusión sacular de la médula espinal a través del defecto congénito de la columna vertebral) y consiste en varios grados de paraplejía fláccida y arrefléxica, alteraciones de la sensibilidad (táctil y dolorosa) y trastornos de los esfínteres (disfunción vesical e incontinencia fecal).
Nivel neurológico
El nivel sensitivo es más constante que el nivel motor y permite una delimitación más exacta del límite superior de la lesión:
· Alteraciones cerebrales (anomalía de Arnold Chiari)
· Problemas de aprendizaje
· Hidrocefalia: puede causar signos o síntomas mínimos de hipertensión intracraneal.
· Convulsiones
· Compromiso del tronco encefálico: estridor, dificultades deglutorias y apnea intermitente.
· Encima de L3: Escoliosis y dificultad para deambular.
· Lesiones sacras por debajo de S3 la función de las extremidades inferiores es normal y hay anestesia en “silla de montar” 
· Lesiones lumbares más bajas están conservadas la flexión y adducion de la cadera y extensión de la rodilla (marcha con ayuda).
· Úlceras tróficas de los miembros inferiores con periostitis u osteomielitis subyacentes, deformidades ortopédicas (pies zambos) e incluso fracturas óseas. (6)
La mayoría de niños con mielomeningocele existen trastornos de esfínteres:
· Lesiones debajo de S3: esfínteres anal y vesical paralizados, vejiga distendida y permite con facilidad la expresión urinaria mediante compresión suprapúbica.
· En el grupo más numeroso de niños con lesiones más altas, aun cuando la vejiga también esta dilatada existe retención urinaria, provocada por la incoordinación entre las contracciones débiles del detrusor y la contracción voluntaria o refleja del esfínter externo. En estos casos se produce subsecuentemente una hidronefrosis. (6) (7)
Diagnóstico
Métodos de diagnóstico prenatal
Invasivos: 
· Amniocentesis
Permite realizar cariotipo y dosaje de alfa-fetoproteína del líquido amniótico entre las semanas 14 y 16. Cuando se encuentran niveles elevados de alfa-fetoproteína, entre las semanas 16 y 18 de gestación, se detecta el 99% de los DTN (defectos del tubo neural). (8)
· Alfa Feto Proteína En Sangre Materna
Es un antígeno oncofetal que se produce en la membrana vitelina, tubo digestivo y el hígado fetal, presentando el valor máximo a las 7-8 semanas de vida fetal. Este examen de no es un examen rutinario en muchos centros, los resultados se obtienen en menos de 1 semana y no pone en riesgo a la madre o al niño. (9)
Niveles de AFP mayores de 1000 ng/mL indican una alta probabilidad de un DTN (el valor normal de la AFP durante la gestación es de hasta 500 ng/mL). (9)
Actualmente se recomienda triple tamizaje (screening), determinación conjunta de fetoproteína y subunidad beta libre de la coriónica, que junto con la edad materna permiten calcular el "índice de riesgo". (9)
No Invasivos
Ecografía
Es indoloro y la mejor edad para la visualización de anomalías es entre las 18 y 22 semanas de gestación, para la detección de un DTN es facilitado por la presencia de los signos del «limón» y de la «banana». (10)
· Signo del «limón» se objetiva en el corte del diámetro biparietal y es debido al aplanamiento de los huesos frontales. (10)
· Signo de la «banana» hace referencia a una forma anómala de los hemisferios cerebelosos que presentan una forma cóncava anteriormente y la cisterna magna se encuentra obliterada. 
Ambos signos son debidos a la herniación del cerebelo debida a la hipotensión a nivel del espacio subaracnoideo como consecuencia de la fuga de líquido cefalorraquídeo (LCR) a la cavidad amniótica. La ecosonografía permite la identificación de alteraciones en el cuello uterino, tales como su acortamiento, lo cual puede llevar al desencadenamiento de un trabajo de parto con posterioridad a la corrección intraútero del MMC y, por lo tanto, contraindicaría la cirugía fetal. (10)
Resonancia magnética obstétrica 
Se puede realizar en etapa prenatal desde 1998, aunque aún está en discusión su uso, pero se considera en situaciones especiales como obesidad materna y oligohidramnios. Aunque no se han demostrado alteraciones fetales secundarias a la exposición del campo magnético durante el embarazo, tampoco se recomienda como un estudio de rutina en el primer trimestre. 
Diagnóstico posnatal 
Se deben obtener estudios de imagen: eco transfontanelar, TAC simple de encéfalo al ingreso, RMN simple de encéfalo y de columna vertebral. Es aconsejable realizar estudios ecosonográficos de abdomen superior e inferior para descartar otras anomalías congénitas. (9)
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento inicial son: 
· Reducir la cantidad de daño neurológico causado por el defecto.
· Minimizar las complicaciones como las infecciones, la fístula e hipotensión del LCR.
· Preservación de las funciones no afectadas. (9)
Tratamiento quirúrgico (pre-natal)
La función nerviosa puede empeorar después del nacimiento si la espina bífida no se trata, la cirugía fetal se realiza antes de la semana 26 del embarazo. Los cirujanos exponen quirúrgicamente el útero de la madre embarazada, abren el útero y reparan la médula espinal del bebé. (7)
Las investigaciones sugieren que niños se sometieron a cirugía fetal pueden tener una discapacidadreducida y ser menos propensos a necesitar muletas u otros dispositivos para caminar, también puede reducir el riesgo de hidrocefalia. Es importante tener una evaluación completa para determinar si la cirugía fetal es factible, además esta cirugía especializada solo debe realizarse en un centro de salud que cuente con expertos en cirugía fetal experimentados, un enfoque de equipo de múltiples especialidades y cuidados intensivos neonatales, elequipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina materno-fetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo. (7)
tratamiento quirúrgico (post-natal)
Es multidisciplinario ya que se necesita de la intervención del pediatra, neuropediatra, neurocirujano, cirujano ortopédico, urólogo infantil, fisioterapeuta y psicólogo. La reparación quirúrgica precoz del mielomeningocele (dentro de 24-36 horas del nacimiento, ya que entre más aplacemos la cirugía, se incrementará el riesgo de complicaciones de tipo infeccioso y de fístula de LCR). Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé y lo cubre con músculo y piel, al mismo tiempo, el neurocirujano puede colocar una derivación en el cerebro para controlar la hidrocefalia, está indicada en todos los casos, estos pacientes operados, la mortalidad inicial es del 1%, y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros años de vida, pero con secuelas graves en el 75%. (7)
Prevención 
La prevención primaria sigue siendo una pauta importante para la reducción de casos de mielomeningocele. La educación de la población en edad reproductiva y el enriquecimiento de alimentos, como la fortificación de las harinas con ácido fólico, disminuyen el riesgo de defectos del tubo neural hasta un 70%, por lo que se recomienda el tratamiento con ácido fólico (4mg /día durante dos meses antes y después de la concepción) ya que no sólo es eficaz en la prevención primaria, sino que también reduce el riesgo de recurrencia de los DTN. (7) (9)
Bibliografía
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1.	Bergamo P PMLM. Mielomeningocele. Rev Asoc Argent Ortop Traumato. 2010 Febrero; 70: p. 269-83.
2.	Regla S, Bencomo D, Valladares A, Arredondo C. Presentación de un caso de miolomeningocele. REV CUBANA TEC SALUD. 2019 Abril; 10(2).
3.	Carreras E, Moroto A, Arevalo S. Tratamiento prenatal del mielomeningocele. DIAGN PRENAT. 2012; 23(4): p. 148-53.
4.	Sandler T. Lagman Embriología medica. 14th ed. Flores C, editor. Philadelphia: Wilters Kluwer; 2019.
5.	Kliegman R, Berhman R, Jenson H, Stanton B. Nelson tratado de pediatria. 18th ed. Corwall R, editor. Mexico: ELSEVIER; 2016.
6.	Campbell JW. Kids Healt. [Online].; 2019 [cited 2019 Abril. Available from: https://kidshealth.org/es/parents/myelomeningocele-esp.html.
7.	Mayo Clinic. Mayo Clinic. [Online].; 2021 [cited 2021 Marzo 17. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/spina-bifida/diagnosis-treatment/drc-20377865#:~:text=El%20mielomeningocele%20requiere%20cirug%C3%ADa.,m%C3%A9dula%20espinal%20de%20m%C3%A1s%20traumatismos.
8.	Falchek S. Manual MSD. [Online].; 2018 [cited 2018 Diciembre. Available from: https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/espina-b%C3%ADfida.
9.	Erazo Fonseca F, Ortega JE. Mielomeningocele: actualización para la práctica clínica. Revista Médica Honduras. 2021; 89(1).
10.	Meller C, Covini D, Aiello H, Izbizky G, Portillo Medina S, Otaño L. Actualización del diagnóstico prenatal y cirugía fetal del mielomeningocele. Archivos Argentios de Pediatría. 2021; 119(3).
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	 9no Ciclo “A” 7