RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA

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RAQUITISMO Y 
OSTEOMALACIA
ENDOCRINOLOGIA
RAQUITISMO
• Es una mineralización anormal de hueso y 
cartílago que ocurre durante el crecimiento óseo 
(es decir, en niños).
OSTEOMALACIA
• Mineralización anormal de hueso y cartílago por 
defecto óseo que ocurre después de que las 
placas epifisarias se han cerrado (es decir, en 
adultos)
FISIOPATOLOGIA
1. ⇩Vitamina d
2. ⇩ Fosfatos 🡪 Aumenta FGF23
3. ⇩ Calcio
4. ⇩ Fosfatasa alcalina
5. ⇧INHIBIDORES DE MINERALIZACIÓN (aluminio, flúor o etidronato)
CLINICA
❖ Niño apático, lánguido, débil, hipotónico y 
mostrar crecimiento inadecuado.
❖ Abombamiento frontal, suturas ampliadas.
❖ Dentición retrasada o poco mineralizados
❖ Agrandamiento y acopamiento de las uniones 
costocondrales → Rosario Raquítico en tórax.
❖ Barriga prominente y marcha de pato.
❖ Extremidades arqueadas.
CLINICA
❖ Dolor óseo
❖ Debilidad muscular proximal
❖ Dificultad para subir escaleras o para levantarse 
de sillas
❖ Historial de fracturas
Papel de FGF23
❑ Inhibe la reabsorción proximal de fosforo 
❑ Inhibe la α-1 hidroxilasa renal 🡪 ⇩ 1,25(OH)2D
❑ Bloquea síntesis/liberación de paratohormona (PTH)
1. Sx. 
Nefrótico
⇩ Vit D por orina.
Por la pérdida de DBP
2. Osteodistrofia 
Hepática
• Enfermedad ósea asociada 
con Hígado.
• Ultimas etapas o gravedad
• Se genera un ⇩ Vit D
3. Inducida por 
Fármacos
• Fenitoína y Barbital:
• Enzimas Alteran met. Vit D
• Rifampicina.
• ⇩ 25 (OH) D; 1,25(OH)2D normal
• Requiere fx predisponentes
• Reversión con suplementos de 
Vit D.
4. Trastornos Hipofosfatémicos
• Hipofosfatemia Crónica
- Déficit dietético (Vegetarianos)
- ⇩ Absorción Intestinal
- Pérdida renal (⇧ depuración)
• Enfermedad intrínseca del Intestino delgado & Cirugía de 
Intestino delgado.
- Absorción afectada de fosfato
4. Trastornos Hipofosfatémicos
• Antiácidos
- Quelantes de fosfato → Hidróxido de Aluminio
- Tx: Preparaciones Orales de fosfato:
1. Fleet Phospho-soda (6.12 ml)
2. Neutra-Phos (300 ml)
⇩ Fosfato Insuf Renal Intoxicación Aluminio ⇩ 1,25(OH)2D
Osteomalacia 
profunda.
Se da un ⇧
FGF23
Bloquea inserción 
cotransportadores 
fosfato de sodio
5. Hipofosfatemia
• Ligada a X (XLH)
- Pérdida renal de fosfato
- Varones*
- Manifestado en infancia
- Gen: PHEX, cromosoma X
• Autosómica dominante (ADHR)
- Afecta a hombres y mujeres
- Poco común
- 20 – 40 años o infancia
- Mutación en FGF23 🡪 Resistencia a la escisión.
6. Osteomalacia inducida por tumores.
• Tumores mesenquimatosos, fibromas y osteoblastomas.
• Presenta:
• Pérdida renal de P
• Hipofosfatemia
• ⇩ 1,25 (OH)2D
• Calcio y 25(OH)D 🡪 Normal.
• Exceso de FGF23
• Implicados:
• MEPE
• sFRP4
• Tratamiento: eliminación
7. Displasia Fibrosa
• Mutación gen: GNAS → Gsalfa
• Lesión ósea → ⇧FGF23
• 1,25(OH)2D : Normal
8. Síndromes
• Toni-Debré-Fanconi
- Afecta túbulo renal proximal.
- Fármacos:
- Antirretrovirales (Tenofovir, Adefovir, Ac. Valproico, etc)
- Antibióticos (Gentamicina y tetraciclina
- Genética:
- Duplicación SLA34A1 🡪 NaPiIIa*
• Raquitismo Hipofosfatémico Hereditario con Hipercalciuria
- Mutación SLS34A3 🡪 NaPiIIc
- No se eleva FGF23
- Niñez 🡪 dolor óseo y deformidades del esqueleto
Tipos
Sx fanconi
Tipo 1
Más común
Hipofosfatemia
⇩1,25(OH)2D
Daño mitocondrial altera 1-hidroxilasa
Tipo 2
Hipofosfatemia
⇧1,25(OH)2D
Hipercalciuria
9. Osteogénesis Imperfecta
Trastorno heredable del tejido conectivopor anomalías cuali o
cuantitativas en el Colágeno Tipo I
• Autosómica Dominante
• Deformidad y/o fractura esquelética
• ⇧ Fosfatasa Alcalina
• ⇧ Marcadores de recambio óseo y calcio.
Estudio Histológico:
- ⇧ Matríz desorganizada
- Poco mineralización
- ⇧ Tasa de recambio óseo.
10. Inhibidores de la Mineralización
• ALUMINIO
- Principalmente en pacientes con insuficiencia Renal
- Aluminio se deposita frente a la mineralización 🡪 Inhibe
mineralización.
- Tx: Quelantes: DEFEROXAMINA
• FLUORURO
- Fluoruro: Estimulante de formación ósea
- Mineralización pobre
- Mecanismos NO claros.
DIAGNOSTICO
A. Determinación de BMD
B. Biopsia ósea
C. Prueba terapéutica de suplementos de Vit. D.
D. Exámenes de sangre:
• Vit. D
• Creatinina, Calcio, Fosfato, Electrolitos, Fosfatasa alcalina.
• Hormonas paratiroideas.
LABORATORIO
❖ Vit D disminuida 
❖ Calcio sérico normal bajo
❖ Fosfato sérico bajo
❖ Fosfatasa alcalina sérica alta
❖ PTH aumentada
❖ Calcio urinario disminuido
❖ Fosfato urinario aumentado
EXAMEN 
HISTOLÓGICO
❖ La biopsia ósea transcortical es el medio 
definitivo para hacer el diagnóstico de 
osteomalacia.
❖ Costilla o cresta iliaca.
❖ OSTEOMALACIA: hueso se mineraliza poco y 
lentamente
❖ Costuras de osteoide amplias (>12 μm)
RADIOLOGIA
❖ Niños:
❖ Epífisis radiotransparentes, anchas y 
acampanadas, con irregulares uniones 
epifisarias-metafisarias
❖ Extremidades arqueadas
❖ Corteza de huesos largos poco definida.
❖ Pseudofracturas →Fracturas completas.