Armado de cariotipos

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Historia clínica 
El paciente es un feto casi completamente desarrollado de una mujer de 40 años. 
Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron 
adquiridas por amniocentesis. 
Cariotipo 
 
Interpretación 
¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente A? 
47, XX, +21 
Diagnóstico 
¿Qué diagnóstico darías al paciente A? 
Trisomía 21, un cromosoma 21 extra 
Historia clínica 
El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa por 
su infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su 
sangre. 
Cariotipo 
 
Interpretación 
¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente B? 
47, XXY 
Diagnóstico 
¿Qué diagnóstico darías al paciente B? 
Síndrome de Klinefelter, uno o más extra de los cromosomas sexuales. 
 
 
 
Historia clínica 
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo 
la polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra 
de tejido. 
Cariotipo 
 
Interpretación 
¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente C? 
47, XY, +13 
Diagnóstico 
¿Qué diagnóstico darías al paciente C? 
Síndrome de trisomía 13, un cromosoma 13 extra.