resumo embriologia- Diagnostico prenatal

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(Diagnostico prenatal) 
-Acciones diagnosticas realizadas durante el 
embarazo, antes del nacimiento, cuya finalidad es la 
identificación de los posibles defectos congénitos 
(anomalías morfológicas, estructurales, moleculares o 
funcionales). 
Objetivos diagnostico prenatal: 
 Identificación de anomalias incompatibles con la 
vida o causa de minusvalia grave 
 Identificar trastornos que condicionen el momento, 
lugar o modalidad del parto 
 Identificar fetos que se beneficiaran de una 
intervención pediátrica precoz 
 Identificar fetos que pueden beneficiarse de un 
tratamiento intrauterino precoz (pocos) 
 OBJETIVO FINAL: “Asegurar a los padres, con un 
riesgo mayor o menor de anomalías fetales, que 
puedan tener de forma selectiva hijos libres de 
defectos congénitos importantes” 
Prevención y tratamiento de los defectos 
congênitos:� 
 Prevención: 
-Primaria 
-Secundaria 
 Tratamiento: 
-Intra utero prenatal 
-Neo natal inmediato 
DEFECTOS CONGENITOS: 
 ANOMALIAS CROMOSÓMICAS: 12% de los defectos 
congénitos 5-6/1000 
 ENF. HEREDITARIAS / MENDELIANAS: 28% de los 
defectos congénitos 14/1000 
 MULTIFACTORIALES – MALFORMACIONES: 60% de 
los defectos congénitos 25/1000 
 POR EFECTO TERATOGENICO 
 MORTALIDAD PERINATAL: 30-50% Muertes fetales y 
neonatales 
 INFERTILIDAD: 90% de los abortos precoces, 30% de 
los abortos tardios 
 DEFICIENCIAS MENTALES/ SENSORIALES: 29,5 % de 
los casos tienen base congénita 
 INTERRUPCIONES DEL EMBARAZO: 2-5 % de las 
Interrupciones de embarazo ILE 
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS: 
 Alteración en el número de cromosomas 
 Delecciones 
 Otras 
-Traslocaciones recíprocas 
-Traslocaciones Robertsonianas 
-Inversiones 
-Cromosomas anulares 
-Mosaicismos (más frecuente en tejido corial) 
ALTERACIONES EN EL NÚMERO: 
 TRISOMIAS 
 MONOSOMIAS 
 POLIPLOIDIAS 
 Autosomas 
 Cromosomas sexuales 
TRISOMIAS AUTOSOMICAS: 
 Se suelen deber a un fallo en la disyunción meiótica 
 Trisomía del 21 (S. De Down) 1 /600 
 Trisomía del 18 (S. De Edwards) 1/8000 
 Trisomía del 13 (S. De Patau) 1/20000 
 Trisomía del 16 (no viable) 16% de abortos del 1º 
trimestre 
ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS 
SEXUALES: 
 Monosomia X (45 X0) S. de Turner 1/2500 
 Trisomias 
47 XXX (1/800) 
47 XXY (S. De Klinefelter) 1/700 
47 XYY (1/800) 
 Polisomias (48 XYYY, 48 XXXY) 
ENFERMEDADES MONOGENETICAS: 
 Debidas a la mutación en un gen 10/1000 
 Se transmiten según la herencia mendeliana: 
- Autosómicas dominantes (7) 
- Autosómicas recesivas (2,5) 
- Ligadas al cromosoma X (0,5) 
(se han identificado mas de 12.000) 
ENF. AUTOSOMICAS DOMINANTES: 
 Se manifiesta en individuos heterocigotos 
 Amplia variación en la expresión. 
 El individuo afecto tiene un progenitor afecto vs 
mutación de novo. 
 La mutaciones de novo son mas probables cuando 
avanza la edad paterna. 
AUTOSOMICAS DOMINANTES: 
 Aclasia diafasica 
 Acondroplasia* 
 Corea de Huntington 
 Distrofia miotonica 
 Riñon poliquistico 
 Esclerosis tuberosa* 
 Hipercolesterolemia 
 Neurofibromatosis* 
 Osteogenesis imperfecta 
 Porfiria Aguda inter. 
 S. Ehler – Danlos 
 S. De Marfan *alta frecuencia de aparición “de 
novo” 
ENF. AUTOSOMICAS RECESIVAS: 
 La clínica aparece solo en los homocigotos 
 Los heterozigotos son portadores normales. 
 Posibilidad de diagnosticar los heterozigotos 
(historia, bioquímica, molecular) 
 La consaguinidad puede ser importante 
AUTOSOMICAS RECESIVAS: 
 Anemia cel. Falciformes 
 Ataxia de Friedreich 
 En. De Gaycher 
 Enf. De Tay- Sach 
 Fenilcetonuria* 
 Fibrosis quistica* 
 Galactosemia 
 Hiperplasia suprarenal congénita* 
 Mucopolisacaridosis 
 S. ELLIs – van Creveld 
 S. Mekel- gruber 
 S. De Zellweger 
 Talasemia* 
*Tasa de portadores <1/50 
ENFERMEDADES LIGADAS A X: 
 El gen mutante se encuentra en X 
 El riesgo clínico y la gravedad difiere en hombre y 
mujeres. 
 Recesivas ligadas a X 
 Dominantes ligadas a X (Poco fecuente) 
RECESIVAS LIGADAS A X: 
 Distrofia muscular de Duchenne 
 Distrofia muscular de Becker 
 Hemofilia A (factor VIII) 
 Hemofilia B (factor IX) 
 Mucopolisacaridoses II (S: de Hunter) 
 S. Lesch-Nyhan 
 S. Del X frágil 
HERENCIA NO MENDELIANA: 
 Genes inestables 
 Sindrome de X fragil (cgg) 
 Distrofia miotonica (ctg /9) 
 Enfermedad de Huntington (cag/4) 
 Ataxia de Freideirch 
 Herencia mitocondrial 
HERENCIA POLIGENICA Y MUTIFACTORIAL: 
 Constituyen el grupo mas frecuente 
 Agregación familiar sin patrón mendeliano 
 Varios genes y factores ambientales 
 Riesgo de recurrencia del 3 al 5% 
-El perinatologo dispone de varios metodos para 
evaluar el crecimiento y desarrollo del feto en el 
utero. 
1-Ecografia. 
2-Analisis del suero Materno. 
3-La anmiocentesis. 
4-Biopsia de la vellosidad corionica. 
Ecografia: 
-Tecnica relativamente no invasiva que utiliza ondas 
sonoras de alta frecuencia reflejadas en los tejidos 
para crear imágenes. 
 Puede ser: 
1- Transabdominal. 
2-Transvaginal 
Parametros importantes que revela la 
ecografia: 
 1-Caracteristica de la edad y del crecimiento fetal. 
 2-Presencia o ausencia de anomalías congénitas. 
 3-Estado del medio uterino, cantidad del liquido 
amniótico. 
 4-Posicion de la placenta y flujo sanguíneo. 
 5-Embarazo gemelares. 
DIAGNOSTICO PRENATAL: 
 TOMA DE MUESTRA FETAL 
-Amniocentesis 
-Biopsia corial 
-Funiculocentesis 
-Biopsia fetal (embrioscopia/fetoscopia) 
-Biopsia pre implantacional. 
-Células fetales en sangre materna 
 DIAGNOSTICO MORFOLOGICO /ECO 
ANMIOCENTESIS: 
 Se inserta una aguja, por via transabdominal y se 
extrae de 20 a 30 ml de liquido. 
 No se realiza antes de las 14 semanas de gestacion. 
 Se cultiva de 8 a 14 dias. 
 Para hacer estudios de nivel de proteinas y de 
cromosomas. 
 Las complicaciones aumentan por debajo de las 14 
semanas 
 Tasa de complicaciones del 0,5 al 1% 
 Diagnostico cromosomopatias . 
 Diagnostico enfermedades monogénticas 
 Diagnostico problemas infecciosos (PCR) 
BIOPSIA CORIAL: 
 Mayor precocidad 
 Mayores perdidas fetales 
 Mosaicismos 
 Transcervical 
 Transabdominal 
DIAGNOSTICO PRENATAL DE 
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS: 
 Edad materna 
 Antec. de nacido con cromosomopatía. 
 Abortos de repetición o muerte fetal 
 Portadores de anomalías cromosómicas 
 Cribado bioquímico en sangre materna 
 Cribado ecográfico. 
 Procedimientos combinados 
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS CRIBADO 
BIOQUIMICO: 
 Alfa feto proteina < 
 B- HCG > 
 Estriol no conjugado < 
 PAPP-A (proteina placentaria asociada al embarazo) 
< 
MARCADORES ECOGRAFICOS CRIBADO 
ECOGRAFICO: 
 MARCADORES PRIMER TRIMESTRE 
-Translucencia nucal > 3mm 
-Ausencia de hueso nasal 
-Ductus (doppler) 
 MARCADORES SEGUNDO TRIMESTRE 
-Pliegue nucal (>5-6 mms) 
-Malformaciones estructurales (long. Femur, 
pielocaliectasia, hiperecogenicidad intestinal). 
DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES 
MONOGENETICAS: 
 Sospecha clínica (historia familiar, casos) 
 Detección de portadores. 
-Detección bioquimica 
-Detección genetica(loc. de la mutación) 
 Detección prenatal 
 Detección preimplantacional 
ANOMALIAS ESTRUCTURALES: 
 Afectan al 2% de los nacidos vivos 
 60 % de los defectos congénitos. 
 DIAGNOSTICO ECOGRAFICO: 
-Equipamiento 
-Entrenamiento / formación 
-Tiempo de dedicación 
-Momento de realización 
-Numero de exploraciones 
Muestreo de vellosidades coriônicas: 
 Requiere insertar una aguja a través de la vagina o 
del abdomen y aspirar 5 y 30 mg de tejido velloso. El 
riesgo de errores es alto con esta técnica por la 
elevada frecuencia de errores cromosómicos en la 
placenta normal. 
Terapia fetal: 
 Transfusion fetal, en caso de anemia fetal por 
anticuerpos maternos. 
 Es guiada por la ecografia para realizar la insercion 
de la aguja a la madre en el cordon umbilical y se 
introduce la sangre directamenteen el feto. 
 Transfusión fetal, en caso de anemia fetal por 
 Es guiada por la ecografía para realizar la inserción 
de ón umbilical y se introduce la sangre directamente 
en el feto. 
Cirugia fetal� 
 Los avances de la ciencia, han hecho posible la 
intervención quirúrgica de los fetos. 
 Sin embargo estos suponen un riesgo para el bebe, 
la madre y los subsecuentes embarazos. 
 La mayoría de las intervenciones quirúrgicas fetales 
se realizan en forma experimental, y se someten a 
ensayos clinicos para determinar su eficacia. 
Transplante de células madre y terapia 
gênica�: 
 El feto no desarrolla ninguna in muno competência 
antes de la semana 18 de gestación, se puede 
trasplantar tejidos y células antes de esta semana sin 
problemas de rechazo. 
 El tratamiento de las células madres se utiliza para 
las hemopatías y las inmunodeficiencias. 
 Y la terapia génica se utiliza en el tratamiento de la 
fibrosis quística. 
Tratamiento medico fetal. 
 Tratamiento de las afecciones, las arritmias 
cardíacas fetales la baja función tiroidea y otros 
problemas médicos es común que se aplique a la 
madre y llegue al compartimiento fetal. 
 Hay ocasiones en donde se administra un fármaco 
directamente al feto mediante inyecciones en el 
cordón umbilical o intramusculares en la región 
glútea.