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Síndrome de Torch Dulce Madelyn Arias Alardín Dra. García Pediatría Fisioterapia UNAM Padecimientos in útero sexo cariotipo rasgos fenotípicos del feto El diagnóstico prenatal se realiza mediante la determinación de: Antes de la 20° semana El procedimiento es usado cuando hay alguna razón para sospechar que el feto pueda tener una anormalidad detectable. cariotipo de células del líquido amnióticoAmniocentesis ·síndromes con fragmentación de cromosomas-síndrome de Bloom, ·ataxiatelangiectasia, anemia de Fanconi ·genodermatosis-ictiosis tipo arlequín ·epidermolisis bulosa letal e hiperqueratosis epidermolítica ·anomalías estructurales de todo tipo ·inmunodeficiencias Padecimientos in útero más frecuentes ·aberraciones cromosómicas diversas ·errores innatos del metabolismo ·malformaciones del tubo neural- anencefalia, encefalocele y espina bífida ·hemoglobinopatias, hemofilia y anemias hemolíticas ·desórdenes ligados al cromosoma X Trisomía 21 Cuando hay antecedentes de trisomía 21, donde los cariotipos paternos son normales, el riesgo de recurrencia de Síndrome de Down es de 1,5 % y el riesgo de recurrencia de aberración cromosómica en conjunto es de 1,4%. Trisomía 21 Un tipo de aberración cromosómica que puede ser desastrosa, para el feto puede ser el resultado de un cambio inocuo en los cromosomas de cualquiera de los padres. Este cambio o reestructuración podría ser del tipo translocación o desplazamiento de un cromosoma o parte del mismo a un segundo cromosoma ¿Qué es TORCH? TORCH Toxoplasmosis Otras (como sífilis, paperas, VIH, parvovirus, virus de la varicela y otros virus) Rubéola Citomegalovirus Herpes simple TORCH es el término abreviado utilizado para describir un grupo de enfermedades que se transmiten de la madre al bebé durante el embarazo (congénitas). Las “letras” representan: https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-toxoplasmosis https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-toxoplasmosis https://www.nicklauschildrens.org/conditions/mumps https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-hiv https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-rubella https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-rubella https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-cytomegalovirus https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-cytomegalovirus https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-herpes-simplex https://www.nicklauschildrens.org/conditions/congenital-herpes-simplex TORCH Se produce cuando una madre tiene o desarrolla una de estas infecciones y se la transmite a través del torrente sanguíneo a su bebé en gestación. TORCH Las infecciones TORCH se transmiten verticalmente (de madre a hijo). Cuanto más temprana es la exposición al teratógeno, más nocivos son sus efectos. Cuanto más tarde en el embarazo ocurre una infección, más probable es que el feto desarrolle una infección neonatal en lugar de desarrollar anomalías congénitas. TORCH Riesgo de transmisión y afectación fetal de la toxoplasmosis congénita según el momento del embarazo en que se produce la infección: Síntomas Toxoplasmosis Toxoplasmosis Al ingerir carne cruda o insuficientemente cocida que tenga quistes del parásito Consumo de frutas y hortalizas que estén contaminadas con ooquistes de T. gondii que provienen de las heces de gatos infectados. Es la zoonosis más frecuente en el mundo. El hombre se infecta La mayoría de los RN infectados es aparentemente sano y puede presentar las manifestaciones de la infección años después del nacimiento. ESPIRAMICINA: reduce riesgo Manifestaciones Clínicas Coriorretinitis Ceguera Hidrocefalia, Calcificaciones intracerebrales Epilepsia Retraso mental (RM) o retraso del desarrollo psicomotor (RDSM) Sífilis Sífilis La sífilis congénita corresponde a la infección transplacentaria producida por Treponema pallidum, desde una madre con sífilis no tratada o inadecuadamente tratada, al producto de la gestación. Esta infección puede afectar al feto en cualquier etapa del embarazo. La OMS estima que anualmente hay 12 millones de personas infectadas con sífilis en el mundo, de las cuales 2 millones corresponden a mujeres embarazadas y 270.000 a RN con sífilis congénita. Sífilis 40% de los RN nacen con sífilis congénita sintomática y 60% nacen asintomáticos, pero desarrollaran la enfermedad en los primeros dos años de vida. Si la mujer gestante recibe un tratamiento adecuado, antes de las 16-20 semanas de gestación, 100% de los RN nacen sanos. TRATAMIENTO ADECUADO Dos dosis de penicilina benzatina de 2.400.000 UI c/u, con un intervalo de una semana, un mes antes del parto Manifestaciones Clínicas RCIU hepatoesplenomegal ia anemia trombocitopenia compromiso del SNC MULTISISTÉMICA: RN gravemente enfermo, de aspecto séptico hepatitis pancreatitis neumonía alba glomerulonefritis osteocondritis corio-retinitis en “sal y pimienta” uveítis lesiones en la piel shock séptico. Manifestaciones Clínicas Lesiones de piel y mucosas Alteraciones óseas poliadenopatías síndrome nefrótico hepatitis hemoglobinuria paroxística nocturna OLIGOSINTOMÁTICA: Primeros seis meses de vida Rubeóla Rubeóla las glicoproteínas E1, E2 proteína de la cápside C Este virus ARN (una hebra de polaridad positiva) pertenece a la familia Togaviridae. Posee tres polipéptidos estructurales: Si la infección se produce en las primeras ocho semanas de embarazo, el riesgo de SRC es de 85-95%; entre 9 y 12 semanas se reduce a 52%; entre 13 y 20 semanas a 16% y con 20 o más semanas de gestación su incidencia es indeterminada Manifestaciones Clínicas ductus arterioso persistente defectos del tabique interauricular o interventricular estenosis de la arteria pulmonar RCIU, microcefalia, hipoacusia sensorio neural, bajo peso de nacimiento, cataratas congénita, hipoplasia del iris, microftalmos y retinopatía visualizada “en sal y pimienta” o hepatoesplenomegalia, meningo-encefalitis, trombocitopenia, con o sin púrpura, y radioluscencia ósea. Más frecuentes: anomalías cardíacas Otras manifestaciones Citomegalovirus Citomegalovirus Es un virus ADN, de la familia Herpesviridae. Entre 10 y 15% de los niños infectados congénitamente son sintomáticos al nacer, de los cuales 35% tienen HNS, hasta dos tercios tienen déficits neurológicos y 4% muere durante el período neonatal. Es el principal agente causal de infección congénita y la primera causa de hipoacusia neuro-sensorial (HNS) no genética y de retardo mental (RM) adquirido en la infancia. Manifestaciones Clínicas HNS (58%) RM (55%) parálisis cerebral (12%) defectos visuales (22%) HNS (6-23%) microcefalia (2%) RM (4%) corioretinitis (2,5%) Niños asintomáticos (90%): Herpes Simple Herpes Simple Los virus herpes simplex (VHS) 1 y 2 pertenecen a la familia Herpesviridae. Son virus con un ADN de doble hebra, recubiertos por una nucleocápside icosaédrica. La infección neonatal por VHS es infrecuente con una incidencia estimada de 1:3.000-1: 20.000 RN vivos 85% de los RN se infecta por la vía intraparto 10% por la vía postnatal 5% in utero La infección en el RN se adquiere por tres vías diferentes: Manifestaciones Clínicas cicatrices rash aplasia cutis hiperpigmentación o hipopigmentación microftalmia Corio-retinitis atrofia óptica calcificaciones intracraneales microcefalia encefalomalacia Dermatológicos: Oftalmológicos: Neurológicos: Tratamiento Fisioterapéutico Normalizar tono Mejorar su desarrollo psicomotor Fisioterapia pulmonar: drenaje postural, vibraciones, aspiración de secreciones Fisioterapia cardiorrespiratoria Deglución Propiocepción Mantener rangos de movilidad Alineación de segmentos Cambios de posición Estimulación auditiva y visual Vestibular Mejorar control motor Favorecer patronessuperiores e inhibir patrones primitivos Mejorar funcionalidad manual AVDH Coordinación fina y gruesa Uso manual dominante Equilibrio Referencias: C o f r e F e r n a n d a , D e l p i a n o L u i s , L a b r a ñ a Y e n i s , R e y e s A l e j a n d r a , S a n d o v a l A l e j a n d r a , I z q u i e r d o G i a n n i n a . S í n d r o m e d e T O R C H : e n f o q u e r a c i o n a l d e l d i a g n ó s t i c o y t r a t a m i e n t o p r e y p o s t n a t a l . R e c o m e n d a c i o n e s d e l C o m i t é C o n s u l t i v o d e I n f e c c i o n e s N e o n a t a l e s S o c i e d a d C h i l e n a d e I n f e c t o l o g í a , 2 0 1 6 . R e v . c h i l . i n f e c t o l . [ I n t e r n e t ] . 2 0 1 6 A b r [ c i t a d o 2 0 2 3 M a r 1 2 ] ; 3 3 ( 2 ) : 1 9 1 - 2 1 6 . D i s p o n i b l e e n : h t t p : / / w w w . s c i e l o . c l / s c i e l o . p h p ? s c r i p t = s c i _ a r t t e x t & p i d = S 0 7 1 6 - 1 0 1 8 2 0 1 6 0 0 0 2 0 0 0 1 0 & l n g = e s . h t t p : / / d x . d o i . o r g / 1 0 . 4 0 6 7 / S 0 7 1 6 - 1 0 1 8 2 0 1 6 0 0 0 2 0 0 0 1 0 . . F r u t o s I A , P é r e z L L . M a n i f e s t a c i o n e s c l í n i c a s a s o c i a d a s a l s í n d r o m e d e T O R C H . R e v i s t a C u b a n a d e O f t a l m o l o g í a [ I n t e r n e t ] . 2 0 1 8 ; 3 1 ( 1 ) : 1 3 2 – 4 4 . D i s p o n i b l e e n : h t t p s : / / w w w . m e d i g r a p h i c . c o m / p d f s / r e v c u b o f t / r c o - 2 0 1 8 / r c o 1 8 1 m . p d f N a t a l i e N e u M D , M P H , J e n n i f e r D u c h o n M D C M . N e o n a t a l - P e r i n a t a l I n f e c t i o n s ; A n U p d a t e . C l i n i c s i n p e r [ I n t e r n e t ] . e l 2 8 d e f e b r e r o d e 2 0 1 5 ; 4 2 ( 1 ) : 7 7 – 1 0 3 . D i s p o n i b l e e n : h t t p s : / / w w w - c l i n i c a l k e y - e s . p b i d i . u n a m . m x : 2 4 4 3 / # ! / c o n t e n t / j o u r n a l / 1 - s 2 . 0 - S 0 0 9 5 5 1 0 8 1 4 0 0 1 2 5 0 Muchas Gracias ARIAS ALARDÍN DULCE MADELYN
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