Diabetes tipo MODY

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Diabetes tipo MODY
¿QUÉ ES?...
La diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) es una enfermedad monogénica, se
refiere a las formas hereditarias de diabetes, causadas por mutaciones en genes autosómicos
dominantes, que resultan en un daño en la secreción de insulina por parte de las células beta
pancreáticas
● El dx se realiza antes de los 25
años de edad
EPIDEMIOLOGÍA Y PATRÓN DE HERENCIA
● La herencia es autosómica dominante -----> Todos los hijos de un padre afectado con MODY
tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen afectado
● Diabetes tipo MODY -----> Forma más frecuente de
diabetes monogénica
● Prevalencia: 1-5/10.000 en adultos y 1/23.000 en
niños
● Inicio: Infancia, adolescencia, edad adulta
Genes involucrados
Características comunes
Subtipos más frecuentes
Diagnóstico
Factores a considerar:
- Historia médica
- Historia familiar: 3 generaciones
- Manifestaciones clínicas
Pruebas de laboratorio:
- Biometría hemática y PCR 
- Secuencia del exoma
- Secuenciación directa de Sanger 
- Deleción de genes detectados por MLPA
Diagnóstico Diferencial 
Esta patología suele confundirse 
Mayor medida
DMI DMII
en
concon
Diagnóstico Diferencial 
Características específicas entre estas patologías para 
generar un buen diagnóstico diferencial:
DMI 
● Es esporádica o puede ser
hereditaria.
● Hay una producción escasa de
insulina debido a la
destrucción inmunitaria de
células beta pancreáticas.
● Deficiencia absoluta de
insulina.
DMII
● Su inicio es después de los 45
años con asociación de la
obesidad.
● Es multifactorial.
● A menudo se acompaña de Sx
Metabólico.
● Tiene una resistencia a la
insulina y declive en la
secreción por las celulas beta
pancreaticas.
Diagnóstico Diferencial 
Diagnóstico Diferencial 
Características específicas en la diabetes MODY para generar 
un buen diagnóstico diferencial:
Diabetes MODY
● Tiene un inicio temprano en la 
edad adulta o adolescencia. 
● Falta de autoanticuerpos de los 
islotes pancreáticos. 
● Bajo requerimiento de insulina
para el Tx. 
● Salta de obesidad significativa. 
● Falta de cetoacidosis. 
● Niveles normales de triglicéridos
y HDL-C normal o elevada.
● Antecedentes personales o 
familiares
● Sensibilidad a sulfonilureas
Consejo Genético 
”Es esencial llevar a cabo un
cribado en cascada de los
miembros de la familia para
asegurar que todos aquellos con
diabetes obtienen un diagnóstico
correcto y los que tengan el
riesgo de heredar la mutación
son sometidos a pruebas de
diabetes y/o considerar el
análisis genético predictivo”.