acondroplasia

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ACONDROPLASIA
Temas:
- ¿Qué es?
- Etiología
- Descripción clínica (general y bucal)
- Diagnóstico y tratamiento
¿Qué es? La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el
tipo más común de enanismo. Este trastorno genético poco frecuente causa problemas con
el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
Etiología: La acondroplasia se debe a una mutación en el gen receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que codifica un receptor transmembrana implicado en
la regulación del crecimiento óseo lineal, entre otras funciones.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. En el 80% de los
casos, se debe a una mutación de novo en niños con padres de estatura media. Si un niño
recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres
padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si
ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado
aumentan al 75%; y hay un 25% de posibilidades de que la descendencia tenga
acondroplasia homocigótica, que es incompatible con la vida.
Descripción clínica: Es una enfermedad genética que se asocia a una estatura baja con
grave desproporción anatómica, afecta primariamente los huesos largos. Otros defectos
esqueléticos incluyen un cráneo grande con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y una
curvatura espinal acentuada. A nivel bucal podemos observar un maxilar corto, dientes
apiñados o torcidos, macroglosia, maloclusión dentaria con mordida abierta anterior y
escasa apertura bucal.
Diagnóstico y tratamiento: Casi todas las personas que padecen esta afección tienen una
inteligencia normal y pueden tener una vida normal. El diagnóstico se basa en la presencia
de hallazgos clínicos y radiológicos característicos. En la mayoría de los pacientes, las
pruebas genéticas moleculares permiten confirmar el diagnóstico por la presencia de
mutaciones en FGFR3.
El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a
corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir
la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia.
Lehner Agostina
Gomez Mowatt Morena