Distrofias musculares

Vista previa del material en texto

Distrofias musculares 
Definición general: es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por atrofia progresiva de los músculos esqueléticos simétricos, sin evidencia de afectación ni degeneración del tejido neuronal. En todas las formas de distrofia muscular existe perdida insidiosa de fuerza con incapacidad y deformación progresiva, aunque cada tipo difiere con los grupos de músculos afectos, la edad del comienzo, la rapidez de progresión y el tipo de herencia genética.
Categorías:
· Distrofinopatias: son afecciones alélicas causadas por deleciones, duplicaciones y mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X. Las variantes genéticas de la DMD afectan al marco de lectura, mientras que las variantes de BMD están dentro del marco.
· Distrofia muscular de Duchenne: 
Definición: enfermedad congénita caracterizada por atrofia simétrica y progresiva de los músculos pélvicos y de las extremidades inferiores.
Etiología: El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del gen DMD.
Incidencia o epidemiologia: La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
Factores de riesgo: Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos. Y si no se toma medidas preventivas para sobrellevar la enfermedad se tiene un mayor factor de muerte temprana.
Signos y Síntomas: 
· Caídas frecuentes
· Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
· Problemas para correr y saltar
· Marcha de pato
· Caminar en puntas de pie
· Pantorrillas con músculos grandes
· Dolor y rigidez muscular
· Problemas de aprendizaje
· Retraso en el crecimiento
Prevención: Todas aquellas familias que presenten antecedentes de la distrofia muscular de Duchenne deben consultar a un genetista para evaluar las posibilidades de transmitir este grave tipo de distrofia muscular a sus descendientes, del mismo modo se debería hacer una exploración prenatal para que los padres sean de cómo deberían cuidar al infante, ya que esta patología como tal no se puede prevenir sino sobrellevar.
Medicamentos indicados por los médicos y el efecto del mismo a la hora de la rehabilitación: Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular. La inyección de corticosteroides sirve para aliviar el dolor de la articulación porque reduce la inflamación en y alrededor de la misma.
Tratamiento: en el caso del tratamiento fisioterapéutico se enfocaría en
· Control postural.
· Mantener la fuerza muscular y las actividades motrices que el paciente conserve.
· Sesiones  cortas para evitar la fatiga.
· Prevenir la aparición de contracturas.
· Mantención  de la flexibilidad. Mediante movilizaciones pasivas y estiramientos.
· Prevenir actitudes posturales incorrectas.
· Fomentar el mayor grado de independencia del individuo, tanto en habilidades manipulativas como en las de movilidad.
· Distrofia muscular de Becker
Definición: Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
Etiología: es causada por una mutación en el gen DMD y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad más grave que comienza más temprano y que empeora mucho más rápido.comienza más tarde, durante la adolescencia, y causa síntomas más leves. 
Incidencia o epidemiologia: La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta mayormente en varones.
Factores de riesgo: En los niños con distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde, aproximadamente a los 12 años de edad. Son suelen ser capaces de caminar por lo menos hasta los 15 años de edad, y muchos de ellos siguen siendo capaces de hacerlo en la edad adulta. El patrón de debilidad se asemeja al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, muy pocos adolescentes con distrofia muscular de Becker necesitan utilizar una silla de ruedas. La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de edad.
Signos y Síntomas: las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
· Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
· Caídas frecuentes
· Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
· Dificultad para correr, brincar y saltar
· Pérdida de masa muscular
· Caminar de puntillas
· La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.
Otros síntomas pueden abarcar:
· Problemas respiratorios
· Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
· Fatiga
· Pérdida del equilibrio y la coordinación
Prevención: No se puede prevenir la aparición de la distrofia muscular, pero se puede limitar sus consecuencias. La falta de movilidad asociada a esta enfermedad puede derivar en obesidad o sobrepeso. Para combatir esta posibilidad hay que controlar la dieta y que ésta sea rica en proteínas y fibra y baja en grasas y azúcares.
Medicamentos indicados por los médicos y el efecto del mismo a la hora de la rehabilitación: Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular.
Tratamiento: El tratamiento de la distrofia muscular de Becker se enfoca en aliviar los síntomas que esta genera y mejorar el estado de salud y la calidad de vida del paciente.
Es por ello que la fisioterapia es parte esencial en su manejo, con el objetivo de aumentar la fuerza de los músculos, mejorar el equilibrio y la coordinación de los movimiento corporales.
· Distrofia muscular congénita: La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares que están presentes al nacer o poco después.
· Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina
Definición: La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular.
Etiología: El DMC1A se debe a mutaciones en el gen LAMA2, que codifica para la cadena alfa2 de la laminina.
Incidencia o epidemiologia: El DMC1A se debe a mutaciones en el gen LAMA2, que codifica para la cadena alfa de la laminina.
Factores de riesgo: Los bebés presentan rigidez temprana de la columna vertebral, escoliosis e insuficiencia respiratoria. La afectación facial se presenta con una cara miopática alargada típica y los problemas oculares de tipo oftalmoplejia externa pueden aparecer más tarde. Al no controlarse puede provocar un paro respiratorio.
Signos y Síntomas: hipotonía y debilidad de los músculos de las extremidades y del tronco. Tambiénpueden presentarse problemas respiratorios y alimentarios. El desarrollo motor está retrasado y limitado (sentarse o levantarse sólo es posible con ayuda).
Prevención: El pronóstico vital es malo en caso de no seguir un buen tratamiento, en especial por la facilidad para desarrollar infecciones respiratorias graves. Kinesiología, Terapia Ocupacional, Fisioterapia, kinesiología respiratoria con bolsa de reanimación y/o cough assist pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.
Medicamentos indicados por los médicos y el efecto del mismo a la hora de la rehabilitación: Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular.
Tratamiento: El tratamiento es sintomático y necesita un enfoque multidisciplinar, asociado a fisioterapeutas, ergoterapeutas y logopedas, con el objetivo de optimizar las habilidades de los pacientes. Las convulsiones y las otras complicaciones neurológicas necesitan un tratamiento específico.
· Distrofia muscular de fukuyama
Definición: La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, discapacidad intelectual grave, epilepsia y deficiencia motora.
Etiología: está causada por mutaciones en el gen de la «fukutina» 
Incidencia o epidemiologia: La prevalencia es alta en la población japonesa, pero la enfermedad es muy poco frecuente en otros lugares. La incidencia anual en Japón se estima en 1-2 de cada 50,000 nacimientos.
Factores de riesgo: Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos al no ser detectadas a tiempo pueden traer peores complicaciones al paciente.
Signos y Síntomas: Los síntomas iniciales incluyen: succión y llanto débiles, hipotonía y retraso en el desarrollo, así como debilidad muscular simétrica y generalizada. Los pacientes presentan contracturas de cadera, rodillas y articulaciones interfalángicas. Entre las manifestaciones tardías de la enfermedad se incluye: facies miopática, pseudohipertrofia de pantorrillas y antebrazos y anomalías oftalmológicas (discapacidad visual y displasia retiniana). La afectación cardíaca progresiva y los problemas de deglución y alimentación (que conducen a neumonía por aspiración recurrente y muerte) se observan en niños con formas graves de la enfermedad y en pacientes de más de 10 años de edad. Las convulsiones (crisis generalizadas tónico-clónicas, crisis parciales complejas y crisis parciales con generalización secundaria, espasmos infantiles, crisis tónicas y crisis mioclónicas) ocurren en alrededor del 50% de pacientes (edad media de la aparición de las crisis: 1-3 años). Todos los pacientes tienen una discapacidad intelectual grave, con un cociente intelectual entre 30 y 60, normalmente.
Prevención: como el resto de las distrofias congénitas lo preferible seria que tenga una detección rápida desde el nacimiento, del mismo modo tratar de que los pacientes tengan las correctas adaptaciones en sus hogares y una buena guía medica
Tratamiento: El tratamiento fisioterapéutico es recomendable para prevenir la deformidad de las articulaciones, las retracciones de los músculos y la escoliosis. 
· Síndrome de Walker-Warburg y Síndrome MEB (musculo-Ojo-Cerebro)
Definición: Síndrome de Walker-Warburg es una rara entidad autosómica recesiva que presenta una triada característica de malformaciones oculares, cerebrales y distrofia muscular. muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Síndrome MEB Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malformaciones cerebrales y oculares típicas, incluyendo paquigiria, polimicrogiria y agiria, así como anomalías estructurales cerebelosas y del tronco cerebral, miopia magna, glaucoma, hipoplasia retiniana y del nervio óptico. Los pacientes se pueden presentar con crisis epilépticas, macro- o microcefalia, microftalmia y contracturas congénitas. Según la gravedad de la enfermedad, la adquisición de las funciones motoras está muy limitada. También se han descrito casos más leves.
Etiología: Síndrome de Walker-Warburg Esta enfermedad es debida a una O-glicosilación anómala del alfa-distroglicano que, junto con las anomalías del cerebro, conduce a una distrofia muscular congénita. El WWS representa el fenotipo más grave de las llamadas distroglicanopatías (consulte este término). Síndrome MEB El síndrome músculo-ojo-cerebro (MEB) está causado por mutaciones en el gen de la O-manosa beta-1, 2-N-acetilglucosaminiltransferasa (POMGnT1), localizado en el cromosoma 1 (región 1p34-p33).
Incidencia o epidemiologia: Síndrome de Walker-Warburg Resumen de la enfermedad: el síndrome de Walker-Warburg (SWW) es un trastorno infrecuente autosómico recesivo, con una incidencia estimada alrededor de 1- 2/100,000 nacidos vivos. Síndrome MEB La incidencia del síndrome se estima en un 0,25% de autopsias y en un 18% de todos los hiperparatiroidismos primarios (HPP). Afecta por igual a ambos sexos y puede presentarse en todos los grupos de edad (5-81 años) aunque el 80-100% de sujetos han desarrollado la enfermedad antes de la quinta década de la vida.
Signos y Síntomas: Síndrome de Walker-Warburg Los niños afectados presentan al nacer una hipotonía grave generalizada, debilidad muscular, ausencia o muy pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular y convulsiones. Síndrome MEB Los signos y síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 incluyen los siguientes:
· Cansancio
· Dolor de huesos
· Fractura de huesos
· Cálculos renales
· Úlceras en el estómago o en los intestinos
Los síntomas son causados por la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo.
Tratamiento: No hay tratamiento específico disponible. Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para tratar la hidrocefalia y el encefalocele y terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas musculares. En algunos casos, la alimentación debe ser controlada y suplementaria por sonda nasogástrica o gástrica.
· Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Definición: es una forma de distrofia muscular que causa problemas con los músculos esqueléticos y el corazón. Las articulaciones más comúnmente afectadas por esta forma de distrofia muscular incluyen los codos, los tobillos y el cuello. Casi todos los adultos con EDMD desarrollan problemas cardíacos.
Etiología: se hereda de varias maneras porque pueden estar implicados diferentes genes. A veces solo se necesita un gen defectuoso, que puede heredarse de cualquiera de ambos progenitores (autosómico dominante). A veces, un gen defectuoso debe ser heredado de ambos progenitores (autosómico recesivo). A veces, un gen defectuoso puede provenir solo de la madre (recesivo ligado al cromosoma X). La forma autosómica recesiva es la más rara. Solo los hombres se ven afectados por la forma recesiva ligada al cromosoma X, pero las mujeres pueden ser portadoras del gen que la causa. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
Incidencia o epidemiologia: La prevalencia de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED) se estima en 1/ 400.000.
Factores de riesgo: depende de la gravedad de la debilidad muscular, de las contracturas articulares y del grado de afectación cardiorrespiratoria. Los pacientes con formas graves de la enfermedad pueden perder la capacidad de deambular o requerir ventilación nasal intermitente.
Signos y Síntomas: Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia), comenzando en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos, los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Losmúsculos de los brazos y piernas se tensan en posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El músculo cardíaco también puede verse afectado (miocardiopatía). Si el corazón está afectado, suele producirse la muerte repentina.
Tratamiento: El tratamiento debe incluir: medidas ortopédicas (aparato ortopédico, cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles y la escoliosis); tratamiento de la enfermedad cardíaca mediante agentes antiarrítmicos que incluyen betabloqueantes, diuréticos, inhibidores de la ECA, dispositivos cardíacos (marcapasos, desfibrilador cardíaco implantable) cuando sea necesario, trasplante de corazón en caso de insuficiencia cardíaca en etapa terminal y tratamiento de las complicaciones respiratorias (ventilación nasal intermitente, traqueotomía).
· Distrofias musculares de cinturas (LGMD)
Definición: es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algunas formas de LGMD se puede observar afectación cardiorrespiratoria.
Etiología: Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular). En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (herencia autosómica recesiva).
Incidencia o epidemiologia: La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000. 
Factores de riesgo: En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.
La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.
La debilidad del músculo cardíaco y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.
Signos y Síntomas: Casi siempre, el primer signo es la debilidad muscular pélvica. Los ejemplos de esto incluyen dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas. La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.
Otros síntomas abarcan:
· Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
· Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
· Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
· Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
· Lumbago
· Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
· Debilidad en los hombros
· Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
· Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos
Tratamientos: Mantenimiento de la función y prevención de contracturas
El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas. Las guías de la American Academy of Neurology recomiendan que los pacientes recién diagnosticados con distrofia de cintura con alto riesgo de complicaciones cardíacas deben ser derivados para evaluación cardíaca, incluso en ausencia de síntomas cardíacos. Los que están en alto riesgo de insuficiencia respiratoria deben someterse a pruebas de función pulmonar. Todos los pacientes con distrofia de cinturas idealmente deben ser remitidos a una clínica de especialidades múltiples con experiencia en trastornos neuromusculares.
Actualmente, los tratamientos con terapia génica, el trasplante de mioblastos, los anticuerpos neutralizantes de miostatina, o la hormona de crecimiento, están en etapa de investigación 
· Distrofia muscular facioescapulohumeral
Definición: La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Se da tanto en hombres como en mujeres.
Etiología: Se ha identificado dos subtipos genéticos de DFEH: la forma clásica (DFEH1) asociada con la contracción patogénica de la repetición de D4Z4 en la región 4qA del cromosoma 4, y la DFEH2 asociada a mutaciones de SMCHD1 (18p11.32). En la DFEH1, la contracción de las repeticiones se asocia con hipometilación local y cambios en la relajación de la cromatina en el cromosoma 4 que incrementan la probabilidad de la expresión tóxica del gen DUX4 (4q35.2) en el músculo esquelético. En la DFEH2, los pacientes con una mutación de SMCHD1 tienen una marcada hipometilación de los cromosomas 4 y 10, permitiendo que el cromosoma 4 exprese el transcrito tóxico DUX4.
Incidencia o epidemiologia: Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una de las formas más comunes de distrofia muscular que afecta entre 1 de 15,000 a 1 de 20,000 adultos en los Estados Unidos. Afecta por igual a hombres y mujeres.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una de las formas más comunes de distrofia muscular que afecta entre 1 de 15,000 a 1 de 20,000 adultos en los Estados Unidos. Afecta por igual a hombres y mujeres.
Factores de riesgo: Caída del pie. Es causada por la debilidad muscular en la parte inferior de las piernas. La debilidad afecta la capacidad de caminar y aumenta el riesgo de caídas. Problemas de la vista y de la audición. Dificultad para respirar.
Signos y Síntomas: Los síntomas se pueden ir presentando lentamente con el tiempo. O pueden aparecer y empeorar rápidamente. Suelen afectar solo un lado del cuerpo. Además de la debilidad muscular, también es posible que usted sienta dolor. 
La debilidad muscular suele comenzar en la cara, especialmente alrededor de la boca y de los ojos. Es posible que tenga dificultades para sonreír, silbar o cerrar los ojos. Luego puede extenderse a los músculos de la parte de arriba del brazo: el bíceps y el tríceps. El omóplato puede comenzar a sobresalir de la parte superior de la espalda. 
A medida que la distrofia muscular facioescapulohumeral empeora, los músculos de una de sus piernas pueden comenzar a debilitarse. Con el tiempo, alrededor de 1 de cada 5 personas que tienen este tipo de distrofia muscular necesitarán una silla de ruedas. Los músculos del estómago también pueden debilitarse. Eso puede provocar que el abdomen sobresalga. La curva hacia adentro de la espalda puede hacerse mayor. 
Prevención: la prevención de la rigidez y del dolor articular mediante la movilización pasiva y la administración de analgésicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio. 
· Tratamiento: Fisioterapia
No existe tratamiento para la debilidad, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular. Mediante correcciones posturales, ejercicios propioceptivos, ejercicios isométricos.
· Distrofia muscular oculofaríngea
Definición: Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades.
Etiología: La DMOF está causada por una expansión en el tramo de polialanina del gen PABPN1 (14q11.2), que conduce a la sobreexpresión de una proteína mutada, la proteína de unión al poliadenilato 2, y el consiguiente acúmulo de agregados nucleares en los músculos.
Incidencia o epidemiologia: La DMOF ha sido descrita a nivel mundial con tasas de prevalencia variables. La tasa de prevalencia estimada en Europa es de 1/200.000-1/100.000. Las tasas de prevalencia más elevadas se han encontrado en canadienses francófonos de Quebec (1/1.000) y en judíos israelíes de Bujará (1/600).
Factores de riesgo: la distrofia muscular oculofaríngea tienen que ver con los problemas para tragar (disfagia). Eso puede producir pérdida de peso y problemas nutricionales. También puede producir ahogos y respirar comida, saliva, líquidoo contenido estomacal a los pulmones (aspiración).
Signos y Síntomas: Los primeros signos incluyen ptosis, oftalmoplejía sin diplopía, debilidad de las extremidades, disartria y disfagia. Por lo general, los síntomas comienzan a partir de los 45 años, siendo la ptosis el rasgo de presentación más común. Otros signos que se encuentran a medida que la enfermedad progresa incluyen debilidad y atrofia lingual, debilidad proximal de las extremidades superiores e inferiores, disfonía, disartria, debilidad muscular facial, y la limitación de la mirada hacia arriba. En algunos casos, la debilidad en las extremidades precede a la disfagia. En el 5-10% de los pacientes, la enfermedad es más grave, presentando ptosis y disfagia antes de los 45 años y produciéndose una debilidad distal incapacitante de las piernas antes de los 60 años. Las manifestaciones de la DMOF autosómica recesiva, por lo general, se presentan más tarde (a partir de los 60 años) que las de la forma autosómica dominante.
Tratamiento: En la actualidad no se dispone de un tratamiento farmacológico, aunque los tratamientos quirúrgicos pueden aliviar la ptosis y la disfagia. La blefaroplastia permite tratar la ptosis cuando los párpados cubren más del 50% de las pupilas o cuando hay dolor cervical. También es posible realizar una miotomía cricofaríngea para lograr una deglución normal, aunque por lo general la disfagia reaparece años después de la cirugía. A menudo es necesario proporcionar suplementos alimenticios y una dieta basada en alimentos blandos y fáciles de deglutir. Algunos pacientes pueden requerir una silla de ruedas cuando la atrofia muscular es grave.
· Miopatía de bethlem
Definición: es una forma de distrofia muscular que causa rigidez articular y debilidad muscular que empeora gradualmente. A menudo afecta los pies, las manos y los codos.
Etiología: Los niveles de creatina quinasa (CK), y las pruebas histológicas no son concluyentes. Las mutaciones en una de las tres subunidades del colágeno VI son las responsables de la enfermedad. Sin embargo, los estudios moleculares están obstaculizados por el tamaño y el patrón de expresión de los genes.
Incidencia o epidemiologia: Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos en la literatura, demostrando así su rareza.
Factores de riesgo: existen ciertos factores de riesgo, como los trastornos autoinmunes, los trastornos endocrinos, infecciones, exposición a toxinas, déficit de vitamina D o toxicidad de vitamina A o E o algunos trastornos metabólicos. La clasificación de las miopatías adquiridas es más compleja, pero se pueden subdividir en miopatías endocrinas, inflamatorias y tóxicas, en función de la causa que la produce.
Signos y Síntomas: Las muñecas, los codos, los dedos y los tobillos son las partes del cuerpo principalmente afectadas por la miopatía de Bethlem. Los síntomas principales son rigidez articular y debilidad muscular que empeoran con el tiempo. También son comunes las anomalías cutáneas.
Prevención: La terapia física, los estiramientos, los equipos de asistencia y otras formas de terapia pueden ayudar a las personas a vivir con los síntomas de la miopatía de Bethlem.
Tratamiento: En la actualidad no se dispone de un tratamiento farmacológico, aunque los tratamientos quirúrgicos pueden aliviar la ptosis y la disfagia. La blefaroplastia permite tratar la ptosis cuando los párpados cubren más del 50% de las pupilas o cuando hay dolor cervical. También es posible realizar una miotomía cricofaríngea para lograr una deglución normal, aunque por lo general la disfagia reaparece años después de la cirugía. A menudo es necesario proporcionar suplementos alimenticios y una dieta basada en alimentos blandos y fáciles de deglutir. Algunos pacientes pueden requerir una silla de ruedas cuando la atrofia muscular es grave.
· Sarcoglicanopatias 
Definición: Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafragmática y/o anomalías cardiacas variables. Se ha descrito la presencia de niveles elevados de creatinquinasa sérica de leves a moderados y signo de Gowers positivo.
Etiología: Las sarcoglicanopatías se producen por las anomalías de alguna de las proteínas que forman, con la distrofina, la estructura de las fibras musculares: los sarcoglicanos (SG) (los genes de la gamma-SG, la alfaSG, la beta-SG y la delta-SG se localizan respectivamente en los cromosomas 13, 17, 4 y 5).
Incidencia o epidemiologia: esta patología tiene una incidencia de 1-9 / 1 000 000 % personas
Signos y Síntomas: Todas la formas de sarcoglicanopatías se manifiestan por una debilidad puramente motriz y progresiva de los músculos de las cinturas pelviana y escapular. Frecuentemente se observa una hipertrofia de las pantorrillas (las pantorrillas tienen una apariencia muy musculosa) y macroglosia (lengua más grande de lo normal). Los músculos abductores de la cadera se fortalecen, de este modo los pacientes al levantarse del suelo tienen tendencia a separar los muslos y apoyarse en las rodillas. En las formas más graves los primeros signos aparecen a partir de los 3 o 5 años. En las más moderadas lo hacen entre los 10 y los 40 años.
Prevención: Se recomienda un control anual para realizar una valoración muscular, ortopédica, cardiaca y respiratoria. El tratamiento ortopédico (fisioterapia y aparatos) debe ser precoz, permanente e individualizado. Permite la progresión de la enfermedad sea más lenta, al mantener, en especial, la flexibilidad de las articulaciones (la pérdida de fuerza muscular puede causar deformaciones articulares). Las ayudas técnicas también pueden compensar la pérdida de algunas capacidades motrices. La silla de ruedas permite recuperar la autonomía de desplazamiento.
Tartamiento: 
· Control anual para realizar una valoración muscular, ortopédica, cardiaca y respiratoria.
· El tratamiento ortopédico (fisioterapia y aparatos) debe ser precoz, permanente e individualizado. Permite la progresión de la enfermedad sea más lenta, al mantener, en especial, la flexibilidad de las articulaciones (la pérdida de fuerza muscular puede causar deformaciones articulares).
· Las ayudas técnicas   también pueden compensar la pérdida de algunas capacidades motrices. La silla de ruedas permite recuperar la autonomía de desplazamiento.