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Ataxia
Definición: Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para realizar movimientos precisos y/o dificultad para mantener el equilibrio. La ataxia puede afectar a varios movimientos y crear dificultades en el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.
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La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo), el cerebelo está compuesto por dos porciones de tejido plegado situado en la base del cerebro, cerca del tronco cerebral. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.
la ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de algunas patologías o procesos degenerativos: cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, linfomas y leucemias accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral. 
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Etiología: El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las principales causas de ataxia son:
· Traumatismo craneal. Los daños en el cerebro o en la médula espinal por un golpe en la cabeza, pueden causar una ataxia cerebelosa aguda, que se produce de forma repentina. 
· Accidente cerebrovascular. Una obstrucción o sangrado en el cerebro pueden causar ataxia, esto porque cuando se interrumpe o se reduce intensamente el suministro de sangre a una parte del cerebro, impide que el tejido cerebral reciba oxígeno y nutrientes, mueren las neuronas cerebrales. 
· Enfermedades autoinmunitarias. Enfermedades como la esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia. 
· Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo. 
· Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso, más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. 
· Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia, un tumor en el cerebro, también puede causar daños en el cerebelo. 
· Reacción tóxica. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los sedantes, como los benzodiacepinas, los antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia. El alcohol y la intoxicación por drogas, por metales pesados, como el plomo o el mercurio, y el envenenamiento por solventes, también pueden causar ataxia.
· Deficiencia de vitamina E, de vitamina B-12 o de tiamina. Cuando no se obtienen estos nutrientes, porque no se tiene la capacidad de absorberlos, puede conducir a la ataxia. 
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Las ataxias pueden ser de dos tipos: esporádicas o hereditarias. Las esporádicas suelen aparecer en la edad adulta, y las personas que la padecen no tienen antecedentes familiares conocidos, algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres.
 En el caso de las hereditarias, la causa es un gen presente en el genotipo de la persona, que puede haber sido heredado como recesivo o dominante, y que fabrica proteínas anormales que afectan al sistema nervioso, específicamente a las células nerviosas del cerebelo y la médula espinal.
Epidemiología: La ataxia espinocerebelosa tiene una incidencia de una persona por cada 100 mil
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DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.
· Ataxias espinocerebelosas. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son frecuentes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación específica del gen.
· Ataxia episódica. Existen siete tipos reconocidos de ataxia que son episódicas en lugar de progresivas, de EA1 a EA7. La 1 y 2 son las más frecuentes. La EA1 tiene episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos, el estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios. La EA2 consta de episodios más largos, generalmente duran de 30 minutos a 6 horas, también provocados por el estrés principalmente y durante estos episodios, el paciente podría tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. Es importante mencionar que la ataxia episódica no acorta la esperanza de vida.
DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.
En la herencia autosómica recesiva, una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal, este es el caso de la ataxia de Friedreich.
Estudios han demostrado que una persona por cada 100 son portadores del gen anómalo del Fratraxina (Ataxia de Friedreich), solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el gen Frataxina. 
· Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria frecuente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen antes de los 25 años. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha o marcha atáxica). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, mientras la ataxia avanza, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos. La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA).
Otros signos y síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades cardíacas, entre ellas, agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
· Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a padecer otras enfermedades. Las telangiectasias son arañas rojas diminutas que pueden aparecer en las comisuras de los ojos, en las orejas y las mejillas. Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el balbuceo y como dato adicional, las infecciones respiratorias y de los senos paranasales en estos pacientes ocurren con frecuencia.
· Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
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NO HEREDITARIAS
Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).
Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza, un golpe, una lesión funcional, ocurridos en el cerebelo pueden afectar su función.
PorInfección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, puede impedir el normal funcionamiento de éste.
Otras Causas: Después de un paro cardiaco, respiratorio o una hemorragia cerebral.
TAMBIÉN SE PUEDEN CLASIFICAR EN:
DE APARICIÓN TEMPRANA: Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.
DE APARICIÓN TARDÍA: La edad de inicio es después de los 20 años, y sus manifestaciones comienzan en la edad adulta de la persona.
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Cuadro Clínico:
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo muy discapacitantes. Los principales síntomas que podemos notar son:
· Falta de coordinación en los movimientos voluntarios.
· Alteración de la postura y el equilibrio
· Inestabilidad durante la marcha.
· Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo).
· Alteración de la deglución y el habla.
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Las personas con ataxia generalmente caminan con un ritmo lento, oscilante de un lado a otro, con pies separados, intentando mantener el equilibrio.
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Diagnóstico de las ataxias genéticas
En las ataxias hereditarias podrá existir el antecedente familiar de la enfermedad, salvo en los casos donde sean aparentemente esporádicas, es decir, no se evidencie historia familiar conocida.
En este segundo caso, de una ataxia esporádica, hay que tener en cuenta los casos de ataxia autosómica recesiva donde el afectado es el único miembro de la familia con la enfermedad por no tener o existir pocos hermanos, muerte prematura de un portador, falsa paternidad, etc.
Se pueden realizar algunas pruebas genéticas que permiten diagnosticar estas ataxias, pero cuando luego de un examen genético común no se logra encontrar la mutación, hay que realizar pruebas de neuroimagen como una Tomografía, para detectar atrofia del cerebelo y/o del tronco cerebral.
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Explicar el diagrama
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Tratamiento
El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”. 
No debemos olvidar la exploración de la marcha y el habla, Romberg (la prueba de romberg consiste en pedirle al Paciente que se ponga en posición de firme con los pies juntos, brazos a los lados y ojos cerrados. ✓ Negativo: cuando no existe oscilación. ✓ Positivo: cuando existe oscilación. ✓ Periférico: desviación hacia el lado afecto y se corrige al abrir los ojos), afectación piramidal (El síndrome piramidal (SP) es una neuropatía por compresión del nervio ciático por hipertrofia o contractura del músculo en su salida de la pelvis al pasar entre el músculo piramidal y el músculo gémino superior), signos neuropáticos, afectación extrapiramidal con signos de parkinsonismo, distonía (Se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, ya sean sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y/o posturas anómalas que se producen por la contracción muscular simultánea de músculos agonistas y antagonistas), también se puede presentar corea (consiste en movimientos involuntarios, breves, aleatorios, que pueden afectar a cualquier grupo muscular, fluyendo de forma impredecible de una parte del cuerpo a otra) y signos autonómicos.
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El examen de los movimientos extraoculares es muy importante y debe incluir posición primaria de la mirada, presencia de nistagmus, seguimiento y sacadas reflejas y voluntarias. Así como presencia de oftalmoparesia que se caracteriza por dolor orbitario asociado a una parálisis oculomotora ipsilateral. La oftalmoscopia es necesaria para evaluar el nervio óptico, retina y macula, buscando signos de atrofia o cambios pigmentarios.
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La fisioterapia es uno de los tratamientos más aceptados.
- Terapia para ayudar con la coordinación y mejorar la movilidad
- La terapia ocupacional puede ayudar en las tareas de la vida cotidiana, como la alimentación.
- Terapia del habla para mejorar el habla y mejorar la deglución.
También mediante fisioterapia se pueden trabajar las acciones que permiten mejorar la deambulación y el control postural.
El empleo de ejercicios de fortalecimiento muscular y de equilibrio mejora los sistemas músculo-esqueléticos, propioceptivo (sentido que informa al organismo de la posición de los músculos), vestibular y visual. 
Para mejorar el control propioceptivo de las extremidades inferiores se utilizan ejercicios de coordinación que consisten en movimientos repetitivos de las extremidades de formas específica. La disfagia es otra de las deficiencias que aparece en la mayoría de las ataxias y es una complicación importante que puede llevar a la aspiración. Para mejorar la deglución se enseña a la personas como técnica compensatoria a tomar líquidos con mayor consistencia, en pequeñas cantidades para reducir el riesgo de aspiración
FIN