Se explicarán al caso índice los riesgos de transmitir la enfermedad a su descendencia. ¿Qué se deduce de lo expuesto? 1) Al ser el caso índice va...

La respuesta correcta es (2), la mutación se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algún momento de su vida.

La ataxia es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que la mutación que la causa se encuentra en un cromosoma autosómico y solo se necesita una copia de la mutación para que la enfermedad se exprese.

En el caso de la pregunta, el caso índice es varón. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si el caso índice tiene la mutación en el cromosoma X, la mutación se transmitirá a la mitad de sus descendientes, tanto hombres como mujeres.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si la mujer hereda la mutación en uno de los cromosomas X, desarrollará la ataxia.

Por lo tanto, el 50% de los descendientes del caso índice, tanto hombres como mujeres, heredarán la mutación y desarrollarán la ataxia a partir de algún momento de su vida.

Las otras opciones son incorrectas por las siguientes razones:

• (1): La mutación se transmitirá a todos los descendientes de sexo femenino, pero también a la mitad de los descendientes de sexo masculino.
• (3): La mutación se transmite al 50% de los descendientes, no al 25%.
• (4): La ataxia no se transmite a lo largo de la vida del caso índice, sino a la de sus descendientes.
• (5): Si la pareja del caso índice es portadora de otra mutación SCA, la ataxia la padecerán el 25% de los descendientes, no el 50%. Si la pareja no es portadora, la ataxia no se transmitirá.

En conclusión, la respuesta correcta es (2).