Genetica

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TEMA 2.2 Alteraciones genéticas con implicación craneofacial
Macias Torres Raúl
Maestra: ROCIO PATRICIA MARIAUD SCHMIDT
Craneosinostosis
Es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los niños tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso mental, aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho.
Apert Crouzon Pfeiffer Saethre Chotzen
https://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/2003-139-3-236-239.pdf
http://www.ansapert.org/index.php/craneosinostosis
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-11/trastornos-del-tamano-y-la-forma-del-craneo/
Tipos de craneosinostosis
https://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/2003-139-3-236-239.pdf
http://www.ansapert.org/index.php/craneosinostosis
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-11/trastornos-del-tamano-y-la-forma-del-craneo/
Sinostosis sagital
Sinostosis coronal
-	Sinostosis bicoronal Sinostosis lambdoidea Sinostosis metópica
Sinostosis sagital (escafocefalia): La sutura sagital se extiende a lo largo de la parte superior de la cabeza del bebé, desde la fontanela hasta la nuca. Cuando esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza del bebé crecerá en forma alargada y angosta. Este es el tipo de craneosinostosis más común.
https://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/2003-139-3-236-239.pdf
http://www.ansapert.org/index.php/craneosinostosis
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Sinostosis coronal (plagiocefalia anterior): Las suturas coronales derecha e izquierda se extienden desde cada oreja hasta la sutura sagital, que está en la parte superior de la cabeza. Cuando una de estas suturas se cierra prematuramente, el bebé puede presentar aplanamiento en la frente en el lado del cráneo que se haya cerrado prematuramente.
Este es el segundo tipo de craneosinostosis más común.
Sinostosis bicoronal (braquicefalia): Este tipo de craneosinostosis se presenta cuando las suturas coronales a ambos lados de la cabeza del bebé se cierran prematuramente. En estos casos, la cabeza del bebé tomará una forma ancha y corta.
https://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/2003-139-3-236-239.pdf
http://www.ansapert.org/index.php/craneosinostosis
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Sinostosis lambdoidea (plagiocefalia posterior): La sutura lambdoidea se extiende a lo largo de la parte de atrás de la cabeza. Si esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza del bebé podría aplanarse en la parte de atrás. Este es uno de los tipos de craneosinostosis más raros.
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Sinostosis metópica (trigonocefalia): La sutura metópica se extiende desde la nariz del bebé hasta la sutura sagital, que se encuentra en la parte superior de la cabeza. Si esta sutura se cierra prematuramente, la parte superior de la cabeza del bebé podría tomar una forma triangular, o sea, angosta en la parte de adelante y ancha en la parte de atrás . Este es uno de los tipos de craneosinostosis más raros.
https://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007/2003-139-3-236-239.pdf
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Síndrome con Craneosinostosis: Apert
Es un trastorno congénito caracterizado principalmente por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y sindactilia (es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) de manos y pies con tendencia a la fusión de estructuras óseas.
Es causado por una mutación heterocigótica en el gen FGFR2, elabora una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.
Herencia autosómica dominante
https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2013/am134b.pdf
https://omim.org/clinicalSynopsis/101200 http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-apert https://www.actaodontologica.com/ediciones/1999/3/sindrome_apert.asp
Características Clínicas
En el Cráneo: Craneosinostosis, (obliteración temprana de las suturas craneales) acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia, (diámetro antero-posterior del cráneo disminuido) y aplanamiento de la frente y del occipucio.
En la Cara: Hipoplasia del tercio medio de la cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresión de proptósis de los globos oculares, asimetría facial, puente nasal hundido, hipertelorismo (Aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas), mandíbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio, pabellón auricular grande y generalmente en localización baja.
https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2013/am134b.pdf
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En los Maxilares: Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula bífida, arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales, hiperplasia gingival generalizada, la mandíbula aparece en relación Clase III con respecto al maxilar superior. También se ha reportado alteraciones en el patrón de erupción de los dientes.
En las Extremidades: Las manos y los pies presentan sindactilia, con fusión generalmente de los dedos índice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dígito respectivamente. Puede existir la presencia de una sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto característico de "cuchara de sopa".
https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2013/am134b.pdf
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Aspecto Neurológico: Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental siendo el más común el retardo moderado. También podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia con la consecuente alteración de la presión intracraneal.
En la Piel: Se presenta hiperhidrosis (sudoración excesiva ) y acné severo.
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Síndrome con Craneosinostosis: Crouzon
Es un trastorno autosómico dominante caracterizado por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos (ojos saltones) y estrabismo externo ( los ojos no miran exactamente en la misma dirección al mismo tiempo), nariz con pico de loro, labio superior corto, maxilar hipoplásico y un prognatismo mandibular relativo
Es causado por una mutación heterocigótica en el gen que codifica el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2; 176943 ) en el cromosoma 10q26.
La frecuencia de aparición es de aproximadamente 1 caso en 25.000 nacimientos
https://omim.org/clinicalSynopsis/123500
https://www.actaodontologica.com/ediciones/2002/1/sindrome_pseudo_crouzon.asp http://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/8563/1/94T00337.pdf
Características Clínicas
Cráneo: Los pacientes presentan craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales) en la mayoría de los casos están afectadas las suturas coronal y lambdoidea. El cráneo es braquicéfalo, es corto en sentido anteroposterior y ancho en sentido transversal. Se observa aplanamiento del occipucio. Algunos presentan radiográficamente impresiones digitiformes en el cráneo.
https://omim.org/clinicalSynopsis/123500
https://www.actaodontologica.com/ediciones/2002/1/sindrome_pseudo_crouzon.asphttp://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/8563/1/94T00337.pdf
ALTERACIONES OCULARES
El área oftalmológica, es una de las más afectadas en el síndrome de Crouzon, algunas de las patologías más comunes pueden incluir:
Proptosis: La estructura ósea de las cuencas oculares, se desarrollan con poca profundidad y, consecuentemente, los globos oculares presentan una posición adelantada, es decir, parecen sobresalir de estas cavidades.
Queratitis de exposición: La posición anormal de los globos oculares, resulta en una exposición mayor de sus estructuras, por tanto, es frecuente el desarrollo de una inflamación significativa de aquellas estructuras oculares situadas en las áreas más delanteras.
https://omim.org/clinicalSynopsis/123500
https://www.actaodontologica.com/ediciones/2002/1/sindrome_pseudo_crouzon.asp http://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/8563/1/94T00337.pdf
Hipertelorismo Ocular: En algunos individuos, es posible observar un incremento significativo de la distancia existente entre ambos ojos.
Estrabismo divergente o exotropía: En este caso, es posible observar una ausencia de simetría o paralelismo entre ambos ojos, es decir, cuando uno o ambos ojos se desvían hacia las áreas laterales.
- Atrofia óptica: También puede producirse el desarrollo de una degeneración progresiva de los terminales nerviosos que se encargan de transmitir la información visual desde las áreas oculares al cerebro.
–Nistagmo: Algunos individuos presentan de forma persistente movimientos involuntarios de los ojos, con una presentación arrítmica y rápida.
https://omim.org/clinicalSynopsis/123500
https://www.actaodontologica.com/ediciones/2002/1/sindrome_pseudo_crouzon.asp http://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/8563/1/94T00337.pdf
MALFORMACIONES FACIALES
Abultamiento frontal: Uno de los rasgos más característicos del síndrome de Crouzon, es la presencia de una frente abultada o prominente. La estructura ósea frontal, tiende a crecer anormalmente hacia delante.
Malformación nasal: En algunos casos, es posible observar una nariz en forma de “pico de loro”, es decir, con la punta nasal caída o hacia abajo.
Hipoplasia del tercio medio facial: En este caso, se produce un desarrollo parcial o más lentificado, de las áreas centrales de la cara.
https://omim.org/clinicalSynopsis/123500
https://www.actaodontologica.com/ediciones/2002/1/sindrome_pseudo_crouzon.asp http://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/8563/1/94T00337.pdf
MALFORMACIONES BUCALES Y MAXILARES
Hipoplasia maxilar: En buena parte de los individuos, van a presentar una mandíbula superior pequeña o poco desarrollada.
–Prognatismo mandibular: Esta patología se caracteriza por una prominencia o tendencia a salir de la mandíbula inferior, es decir, ésta se sitúa en una posición más adelantada que la superior.
Hendidura palatina: En algunos casos, es posible observar un cierre incompleto del techo del paladar, el incluso de la estructura labial.
Maloclusión dental: La desalineación de las piezas dentales o la alteración de la posición de la mordida, constituye uno de los hallazgos maxilares y bucales más frecuentes.
https://omim.org/clinicalSynopsis/123500
https://www.actaodontologica.com/ediciones/2002/1/sindrome_pseudo_crouzon.asp http://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/8563/1/94T00337.pdf
Síndrome con Craneosinostosis: Pfeiffer
Es un síndrome de craneosinostosis autosómico dominante con anomalías características de las manos y los pies.
Causado por mutaciones heterocigotas en el gen FGFR1 ( 136350 ) en el cromosoma 8 o en el gen FGFR2 ( 176943 ) en el cromosoma 10. Afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 personas.
Las proteínas desempeñan muchas funciones importantes. Durante el desarrollo embrionario, hacen que células inmaduras se desarrollen en células óseas maduras. Una mutación en uno de estos genes altera la función de la proteína, y causa una señalización extendida. Esta extensión es compatible con la fusión prematura del esqueleto y los huesos faciales. De la misma manera el desarrollo normal de los huesos de las manos y los pies se ven afectados. Esto lleva a las características principales del síndrome de Pfeiffer.
Se han identificado tres subtipos clínicos: Tipo 1
Tipo 2
Tipo 3
https://omim.org/clinicalSynopsis/101600
http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-pfeiffer
https://www.pubtexto.com/journals/journal-of-pediatrics-and-neonatal-medicine/fulltext/the-role-of-genetic-mutations-in-genes-fgfr1--fgfr2-in-pfeiffer-syndrome
Tipo 1 o Pfeiffer "clásico" síndrome de Pfeiffer implica individuos con leves manifestaciones incluidas
braquicefalia, hipoplasia del tercio medio facial, y el dedo de la mano y dedos de los pies anomalías. Se asocia con el normal desarrollo neurológico e intelectual, y, en general, tiene un buen resultado.
https://omim.org/clinicalSynopsis/101600
http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-pfeiffer
https://www.pubtexto.com/journals/journal-of-pediatrics-and-neonatal-medicine/fulltext/the-role-of-genetic-mutations-in-genes-fgfr1--fgfr2-in-pfeiffer-syndrome
Tipo 2 Consta de trilobated deformidad del cráneo (trébol cráneo), la extrema proptosis, dedo de la
mano y dedos de los pies anomalías, codo anquilosis o sinostosis, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas. El trébol del cráneo puede causar limitado el crecimiento del cerebro, y la extrema proptosis puede causar graves deficiencias visuales.
https://omim.org/clinicalSynopsis/101600
http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-pfeiffer
https://www.pubtexto.com/journals/journal-of-pediatrics-and-neonatal-medicine/fulltext/the-role-of-genetic-mutations-in-genes-fgfr1--fgfr2-in-pfeiffer-sy ndrome
Tipo 3 Es similar al tipo 2 pero sin el trébol cráneo. La ausencia de cráneo en trébol tipo 3 pueden
hacer el diagnóstico difícil de establecer. Los tipos 2 y 3 se han producido sólo en casos esporádicos, y tienen un mayor riesgo de muerte prematura debido a la grave compromiso neurológico y problemas respiratorios.
https://omim.org/clinicalSynopsis/101600
http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-pfeiffer
https://www.pubtexto.com/journals/journal-of-pediatrics-and-neonatal-medicine/fulltext/the-role-of-genetic-mutations-in-genes-fgfr1--fgfr2-in-pfeiffer-sy ndrome
Síndrome con Craneosinostosis: Saethre-Chotzen
Se caracteriza por craneosinostosis, dismorfismo facial y anomalías en manos y pies. La sinostosis coronal que da lugar a braquicefalia es la anomalía craneal más frecuente observada, y los rasgos faciales más comunes son asimetría, hipertelorismo e hipoplasia maxilar
Es causado por una mutación heterocigótica en el gen TWIST1 ( 601622 ) en el cromosoma 7p21.
Herencia: Autosómico dominate
https://omim.org/entry/101400
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000200017
o
n
Se caracteriza porque los individuos afectados presentan un espectro variable de manifestaciones como son;
Sinostosis de las suturas coronales (o con menos frecuencia sagital, metópicas o lambdoideas) que tiene como resultado una forma anómala del cráneo.
Asimetría facial, línea de la frente baja.
Ptosis (caída del párpado), estrabismo (no miran en la misma dirección), estenosis del conduct lacrimal (obstrucción de los conductos subcutáneos que conectan el borde de los párpados) co la nariz. .
La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, aunque los individuos con grandes deleciones son más propensos a tener retrasos en el desarrollo, así se han registrado algunos casos con retraso en el desarrollo de leve a grave.
https://omim.org/entry/101400
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000200017
Otras manifestaciones frecuentes son
Braquidactilia, dedos de los pies anchos,
Sindactilia (fusión congénita de dedos) cutánea parcial del dedo 2º y 3º de la mano y pies, así como falange distal duplicada del primer dedo del pie 1,2.
https://omim.org/entry/101400
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000200017Síndrome de Goldenhar
Es la segunda malformación craneofacial más frecuente; de presentación esporádica,involucra los derivados del primer y segundo arco branquial. Sus características principales son las afecciones oculares, auriculares (oído y pabellón auricular) y vertebrales, de ahí su seudónimo espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS).
HERENCIA Dominante autosómico
Su incidencia es escasa, varía desde 1 caso en 45000 a 2 en 100000 habitantes
https://omim.org/entry/164210#geneMap http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1983/pdf/Vol9-1-2-1983-7.pdf https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2007/am074f.pdf
Características
Ojo: Dermoide epibular solo, dermoide epibular con lipodermoide subconjuntal o lipoma; defecto del músculo extraocular, coloboma, atrofia del iris, puede haber microftalmia.
Oído: Pabellón auricular externo incompleto, a menudo con sordera conductiva, (50%) apéndices cutáneos y cartilaginosos preauriculares, pueden haber hoyuelos preauriculares.
Cara: Hipoplasia de arcos cigomáticos con ausencia de prominencia molar y hendidura palpebral antimongoloide, hipoplasia mandibular (60%) macrostomía (40%) micrognatia, hipoplasia facial unilateral, paladar ojival, paladar hendido.
https://omim.org/entry/164210#geneMap http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1983/pdf/Vol9-1-2-1983-7.pdf https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2007/am074f.pdf
Vertebrales: Occipitalización del atlas, defectos torácicos o lumbares, casi siempre subclínicos, hemivértebra, espina bífida escoliosis, costillas hipoplásicas o fundidas en un 50%.
Manifestaciones Sistémicas: Defectos cardíacos, anormalidades renales, hernia inguinal, ano imperforado, retardo mental, bajo peso al nacer.
https://omim.org/entry/164210#geneMap http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1983/pdf/Vol9-1-2-1983-7.pdf https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2007/am074f.pdf
Anormalidades Ocasionales. Deficiencia mental (10-15%), abombamiento frontal, hipertelorismo, microftalmia, hendidura del párpado inferior, hipoplasia o aplasia o coloboma del iris cataratas, hendidura y/o apéndices cutáneos de la parte externa de las fosas nasales, banda fibrosa desde la comisura de la boca hasta el trago auricular, lengua bífida, labio hendido con o sin paladar hendido, paladar estrecho, aplasia de partes de la mandíbula, línea del cabello baja, anomalías cristales, hernia umbilical y/o inguinal, pueden haber quistes dermoides intracerebrales, hidrocefalia.
https://omim.org/entry/164210#geneMap http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1983/pdf/Vol9-1-2-1983-7.pdf https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2007/am074f.pdf
Disostosis cleidocraneal
Es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y las clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes.
Está causada por una mutación heterocigótica con pérdida de función en el gen RUNX2 ( 600211 ), que codifica el factor de transcripción CBFA1, en el cromosoma 6p21.
HERENCIA Dominante autosómico
https://omim.org/entry/119600
https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2020/od204h.pdf
Características
Generalmente existe talla baja observable desde la infancia, la estatura de adulto está por debajo de
1.50 metros en las mujeres y es inferior a 1.60 en varones.
Las fontanelas del cráneo permanecen abiertas más tiempo del normal, llegando incluso a persistir en la vida adulta.
se produce abombamiento en la región frontal y parietal.
separación de los ojos mayor a la normal (hipertelorismo) y desarrollo incompleto del seno maxilar y el seno esfenoidal.
Los hombros tienen un aspecto caído por la falta de desarrollo de las clavículas lo que hace que puedan aproximarse los dos hombros de forma anómala.
Las extremidades son en general algo más cortas de lo normal, con dedos de longitud no simétrica.
https://omim.org/entry/119600
https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2020/od204h.pdf
En la cavidad oral suelen existir diferentes anomalías que afectan a los dientes, entre ellas
Maloclusiones,
Dientes supernumerarios mal implantados y retraso en la dentadura definitiva,
También alteraciones de las encías,
Paladar ojival con fisura palatina
Caries de aparición precoz por anomalías en la formación del esmalte dental.
https://omim.org/entry/119600
https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2020/od204h.pdf
Secuencia Pierre-Robin
Es una anomalía craneofacial que comprende hipoplasia mandibular, paladar secundario hendido y glosoptosis (desplazamiento hacia atrás de la lengua) que conduce a apnea obstructiva potencialmente mortal y dificultades de alimentación durante el período neonatal.
Resulta de una alteración en el desarrollo fetal, tanto a nivel de los dedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan las diferentes estructuras afectadas, mandíbula, lengua y paladar.
Herencia autosómica dominante
https://omim.org/entry/261800
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-pierre-robin https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000100005&lng=pt
Características muy frecuentes
Desviación cubital de los dedos
Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás
Anomalías de los metacarpos
Características frecuentes
Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraída
Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.
Cuello corto
Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular
Infecciones respiratorias crónicas
Oreja redonda
Orejas en rotación posterior
Talla pequeña / enanismo
https://omim.org/entry/261800
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermed ades-discapacitantes/sindrome-de-pierre-robin https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004 000100005&lng=pt
Características ocasionales
Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexión de una de las articulaciones entre las falanges.
Mejillas prominentes
Pectus excavatum: hace que varias costillas y el esternón crezcan de forma anormal
Solapamiento de dedos
Uñas ausentes / pequeñas (manos)
Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio
Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
https://omim.org/entry/261800
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-pierre-robin https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000100005&lng=pt
Síndrome Treacher Collins
Es un trastorno del desarrollo craneofacial. Las características incluyen inclinación antimongoloide de los ojos, coloboma del párpado, micrognatia (mandíbula muy pequeña), microtia (deformidad congénita de la pinna oído externo).y otras deformidades de las orejas, arcos cigomáticos hipoplásicos y macrostomía.
Es causado por una mutación heterocigótica en el gen 'melaza' (TCOF1; 606847 ) en el cromosoma 5q32. HERENCIA Dominante autosómico
Ocurre en una proporción de 1:40000 a 1:70000 de todos los nacimientos.
https://omim.org/entry/154500
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000700005&lng=es&nrm=iso https://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2015/cmh152m.pdf https://www.redalyc.org/pdf/1804/180446555010.pdf
Huesos de la cara. Los pómulos y las estructuras anatómicas aledañas muestran un subdesarrollo, lo que resulta en un aspecto facial hundido, que se denomina hipoplasia malar.
En pacientes afectados por el síndrome, generalmente, la mandíbula no alcanza su desarrollo normal por lo tanto es pequeña (micrognatia)
Respiración y deglución. La micrognatia puede desencadenar serios problemas al respirar y deglutir, pues existe glosoptosis que se produce cuando la lengua se desplaza, en cavidad bucal, más posteriormente de lo normal. Otras alteracionesde las vías respiratorias como la atresia de coanas o estenosis y la hipoplasia faríngea podrían dificultar la respiración en recién nacidos.
https://omim.org/entry/154500
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000700005&lng=es&nrm=iso https://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2015/cmh152m.pdf https://www.redalyc.org/pdf/1804/180446555010.pdf
Audición. En general, los niños que padecen del Síndrome de Treacher Collins tienen deformidades en el oído externo o bien pueden carecen de este (anotia), también puede haber estenosis de los conductos auditivos externos, por estas razones la pérdida de audición es muy probable y es usualmente bilateral de tipo "conductivo".
Sentido de la vista. En el STC se manifiestan anomalías como: sequedad en los ojos por caída de párpados inferiores, lo que aumenta el riesgo de infecciones oculares; coloboma de párpado inferior, ángulos palpebrales inclinados hacia abajo, ptosis palpebral, ausencia de pestañas inferiores parcial o totalmente, dacrioestenosis (obstrucción del conducto nasolagrimal) e incluso pérdida de la visión debido a las alteraciones mencionadas.
Lenguaje. Los problemas del desarrollo del habla pueden suceder como consecuencia de la pérdida de audición, hendidura en el paladar (paladar hendido) o dificultades para producir sonidos a causa de una distorsión estructural.
https://omim.org/entry/154500 https://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2015/cmh152m.pdf https://www.redalyc.org/pdf/1804/180446555010.pdf
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000700005&lng=es&nrm=iso
Alteraciones dentales. En cavidad bucal se evidencia la ausencia de ciertas piezas dentarias (agenesia), erupción dental anormal, un cambio de coloración en el esmalte de los dientes, espacios interdentarios muy sugerentes y maloclusiones.
Manos. Los problemas más comunes en niños con STC se generan en los pulgares, pues están ausentes o poco desarrollados.
Retraso mental. No existe evidencia de que el retraso mental sea una característica de este síndrome pues según estudios realizados, se determina que el 5% de los pacientes afectados por el STC sufren de retraso psicomotor.
La inteligencia del individuo sólo se ve afectada por las anormalidades en el desarrollo del habla debido a la deficiencia en la audición. Hoy en día se conoce que los niños con STC son tan inteligentes como otros niños siempre y cuando reciban los mecanismos de estímulo y tratamientos apropiados.
https://omim.org/entry/154500 https://www.redalyc.org/pdf/1804/180446555010.pdf https://www.medigraphic.com/pdfs/revciemedhab/cmh-2015/cmh152m.pdf
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000700005&lng=es&nrm=iso
Labio y paladar hendidos
Es una enfermedad compleja con un amplio espectro fenotípico que va desde muescas del bermellón y / o surcos en el surco nasolabial hasta hendiduras unilaterales y bilaterales completas del labio y paladar
Está causado por una mutación en el gen DLX4 HERENCIA Dominante autosómico
Este proceso se inicia alrededor de la cuarta semana del desarrollo del embrión
https://revistas.utp.edu.co/index.php/revistamedica/article/view/8231/5027
https://omim.org/entry/119530
Clasificaciónn
1. Anomalías del labio
- Labio hendido completo: cuando no ha habido fusión del proceso maxilar superior con el filtrum labial (surco subnasal) y el piso de la nariz no se ha formado (está abierto)
- Labio hendido incompleto: cuando hay fusión parcial del proceso maxilar con el filtrum labial, el piso de la nariz está cerrado, pero el músculo orbicular de los labios no está debidamente orientado en forma circular y aparece una hendidura parcial del labio en su porción inferior
https://revistas.utp.edu.co/index.php/revistamedica/article/view/8231/5027
https://omim.org/entry/119530
- Labio hendido cicatricial: cuando hay fusión completa del proceso maxilar con el filtrum labial pero hay una pequeña hendidura, en forma de cicatriz en el rollo rojo labial. Estas anomalías pueden presentarse unilaterales (derechas o izquierdas) o bilaterales.
- Labio hendido bilateral: cuando no hay fusión del filtrum labial con los dos procesos maxilares superiores. Puede ser hendidura completa si existe compromiso total del espesor del labio y del piso de la nariz o parcial cuando el piso nasal está cerrado y el labio está parcialmente abierto
https://revistas.utp.edu.co/index.php/revistamedica/article/view/8231/5027
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2.Anomalías del paladar
Tipo I: hendidura del paladar blando (incluídas las de úvula solamente)
Tipo II: hendidura de paladar blando y duro que comprometen solo el paladar secundario, es decir, llegando solo hasta el foramen incisivo
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https://omim.org/entry/119530
Tipo III: hendidura completa unilateral, desde la úvula pasando por el agujero incisivo y llegando hasta uno de los lados de la premaxila (hacia el alveolo que debería ocupar el incisivo lateral). Con mucha frecuencia se acompaña de hendidura unilateral del labio del mismo lado.
Tipo IV: hendidura completa bilateral, desde la úvula, pasando por el foramen incisivo y llegando hasta ambos lados de la premaxila. Se asocia frecuentemente con labio hendido completo bilateral .
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Síndrome de Papillon-Lefevre
Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por queratodermia palmoplantar, periodontitis y pérdida prematura de la dentición.
Es causado por una mutación homocigótica o heterocigótica compuesta en el gen de la catepsina C (CTSC o DPPI; 602365 ) en el cromosoma 11q14.
https://omim.org/entry/245000#title https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-65852007000300002 https://www.medigraphic.com/pdfs/alergia/al-1999/al996d.pdf
https://www.medigraphic.com/pdfs/periodontologia/mp-2016/mp162b.pdf
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Queratosis palmo-plantar severa: Engrosamiento del estrato córneo de la piel en las palmas y plantas con prurito.
Esta condición aparece después del nacimiento y se caracteriza por enrojecimiento y descamación de las palmas y plantas seguido de agrietamiento de la piel y formación de fisuras profundas dolorosas que afectan principalmente las plantas.
Existe una demarcación entre la piel afectada por hiperqueratosis y la piel normal.
También puede presentarse en rodillas, codos y muñecas, el dorso de las articulaciones interfalángicas de los dedos de las manos, el tendón de Aquiles, área lateral del maléolo interno y externo, párpados, mejillas, comisura labial y espalda.
https://omim.org/entry/245000#title https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-65852007000300002 https://www.medigraphic.com/pdfs/alergia/al-1999/al996d.pdf
https://www.medigraphic.com/pdfs/periodontologia/mp-2016/mp162b.pdf
Periodontitis: Se caracteriza por infecciones recurrentes de la boca y abscesos dentales con fuerte halitosis.
Los pacientes presentan tempranamente agrandamiento, ulceración, eritema y sangrado de las encías, con supuración y pérdida prematura de los dientes.
Frecuentemente los dientes primarios se pierden a la edad de 5-4 años y la pérdida de los dientes permanentes se presenta entre 13-14 años.
La bacteremia de los tejidos periodontales y la afectación de la respuesta inmune incrementa el riesgo de los abscesos hepáticos piógenos en los pacientes con SPL.
https://omim.org/entry/245000#title
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-65852007000300002 https://www.medigraphic.com/pdfs/alergia/al-1999/al996d.pdf
https://www.medigraphic.com/pdfs/periodontologia/mp-2016/mp162b.pdf
Infecciones piógenas recurrentes: Se encuentran incrementadas a nivel de piel y otros órganos, que son más severas en la infancia (otitis media) y que tiendena afectar órganos internos, que pueden llevar a la muerte por drenaje espontáneo de abscesos hepáticos, pulmonares, renales y de la cavidad abdominal.
En la adolescencia las infecciones son moderadas y generalmente se presentan en la piel.
En la edad adulta el curso de la enfermedad es variable.
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https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-65852007000300002 https://www.medigraphic.com/pdfs/alergia/al-1999/al996d.pdf
https://www.medigraphic.com/pdfs/periodontologia/mp-2016/mp162b.pdf
Otras manifestaciones clínicas: Sudoración excesiva, crecimiento de vello fino y áreas pigmentadas en las zonas afectadas, así como otras áreas del cerebro, aracnodactilia,
acro-osteólisis, retardo de la maduración esquelética, osteoporosis y retraso mental.
https://omim.org/entry/245000#title
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-65852007000300002 https://www.medigraphic.com/pdfs/alergia/al-1999/al996d.pdf
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Displasia Ectodérmica
También conocida como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Se caracteriza por una tríada de signos que comprenden cabello escaso (hipotricosis), dientes anormales o faltantes (anodoncia o hipodoncia) e incapacidad para sudar (anhidrosis o hipohidrosis).
Es causada por una mutación en el gen que codifica la ectodisplasina-A (EDA; 300451 ) en el cromosoma Xq13.
HERENCIA - recesivo ligado al cromosoma X
Frecuencia de un caso de DEH a cada 10,000 o 100,000 nacimientos
https://omim.org/entry/305100
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-381X2012000100006&lng=p&nrm= iso
Etiología
Al inicio de la segunda década de vida intrauterina, el embrión posee el formato de un disco oval, constituido por dos camadas de células: ectoderma y endoderma.
El ectoderma es responsable por la formación del sistema nervioso periférico, epitelio sensorial del oído, nariz, ojos, cabellos, uñas y esmalte dental, además de las glándulas mamarias, pituitaria, salivares, sebáceas y sudoríparas.
De esta forma, los individuos afectados por DEH pueden presentar alteraciones como displasia o aplasia de diversas estructuras y tejidos de origen ectodérmico
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Clínicamente
Debido a la cantidad reducida de glándulas sudoríparas y consecuentemente la incapacidad de transpirar y liberar el calor corporal de forma adecuada, los pacientes relatan intolerancia al calor, pudiendo variar desde un leve incómodo, hasta una severa hiperpirexia.
La reducida cantidad de glándulas sudoríparas y sebáceas resulta en una piel fina, delicada y resecada.
Otras características incluyen hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies, arrugas finas lineares y hiperpigmentación, ocurriendo esta última generalmente a nivel periocular y peribucal.
La presencia de cabellos finos distribuidos por todo el cuerpo, pestañas y cejas escasas.
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La ausencia de dientes (hipodoncia).
Existe la posibilidad de ocurrir ausencia total de la dentición temporaria y permanente, sin embargo, esto no es observado con mucha frecuencia, pueden presentar alteraciones tales como coronas cónicas o puntiagudas, hipoplasia del esmalte y alteraciones en la cronología de erupción
A pesar de la ausencia de dientes, el crecimiento de los huesos maxilares ocurre de forma normal en los individuos que padecen la DEH, sin embargo, el proceso alveolar no se desarrolla con la ausencia de dientes, llevando a reducción de su dimensión vertical y esto puede promover una protuberancia de los labios.
https://omim.org/entry/305100
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Conclusión
Es interesante saber estos temas ya que ves algunos síndromes y patologías y te das cuenta que ya habías visto alguna vez a una persona con esas características y es importante para nosotros los odontólogos saber estos síndromes y enfermedades ya que si dado algún caso que se nos presente con un paciente con una de estos síndromes , ya sabremos cómo diagnosticar, saber como diferenciarlos de otras enfermedades , hasta que grado puede llegar, como diagnosticar su tratamiento para así estar preparados para lo que se ofrezca.