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ADN repetitivo disperso

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ADN repetitivo disperso
Existen dos clases de ADN repetitivo disperso llamadas SINE y LINE. 
El SINE más estudiado corresponde a la familia Alu, cuyas copias constituyen el 13% del genoma humano. 
El LINE más común se conoce con la sigla L1, cuyas copias ocupan alrededor del 21% del genoma humano. 
Las células somáticas humanas poseen 46 cromosomas (y por consiguiente 46 moléculas de ADN), divididos en 22 pares de autosomas más un par de cromosomas sexuales. en la mujer los dos miembros del par sexual son iguales, pero no en el varón. Así, con excepción del par sexual en el varón, puede decirse que en cada célula existen dos juegos idénticos de 23 cromosomas, uno aportado por el espermatozoide y el otro por el ovocito en el momento de la fecundación. Ello es lo que define a las células somáticas como células diploides y a los espermatozoides y los ovocitos como células haploides. 
Las histonas desempeñan un papel fundamental en el enrollamiento de la cromatina. Se trata de proteínas básicas que poseen una alta proporción de lisinas y argininas, es decir, de aminoácidos cargados positivamente. Ello contribuye a la unión de las histonas con las moléculas de ADN, en las que predominan las cargas negativas. 
Existen cinco clases de histonas, llamadas H1, H2A, H2B, H3 y H4. Las cuatro últimas llevan el nombre de histonas nucleosómicas porque a molécula de ADN se enrolla en torno de ellas para formar los nucleosomas, que constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatínico. 
Las dos vueltas del ADN se fijan al núcleo del nucleosoma merced a la histona H. El complejo formado por el nucleosoma más la histona H1 recibe el nombre de cromatosoma. En la cromatina existen dos proteínas accesorias, ambas ácidas, que asisten a las histonas para que se liguen entre sí. Se denominan proteína N1 y nucleoplasmina. 
Para que pueda ser contenida en el pequeño espacio que el núcleo le ofrece, cromatina de cada cromosoma debe experimentar nuevos y sucesivos grados de 
enrollamiento cada vez mayores. Estos nuevos enrollamientos son inducidos por un complejo de proteínas nucleares llamadas condensinas. 
En primer término, los cromatosomas se enrollan sobre sí mismos y dan lugar a una estructura helicoidal llamada solenoide, de 30 nm de diámetro. Este enrollamiento depende de las histonas H1 y cada vuelta del solenoide contiene seis nucleosomas. La cromatina se compacta todavía más. Así, la fibra de 30 nm forma lazos de variada longitud, los cuales nacen de un cordón proteico constituido por proteínas no histónicas. 
En algunos sectores la cromatina experimenta un grado de enrollamiento aún mayor. Durante la interfase, la cromatina así condensada recibe el nombre de heterocromatina, y se reserva el de eucromatina para la menos compactada. Por lo general hay una relación directa entre el grado de enrollamiento y la actividad transcripcional del ADN, ya que la cromatina menos compactada es la que posee el ADN transcripcionalmente activo y la 
cromatina más condensada es la que contiene el ADN inactivo desde el punto de vista transcripcional. 
Durante la interfase recibe el nombre de heterocromatina constitutiva la cromatina altamente condensada que se encuentra de manera constante en todos los tipos celulares, es decir, como un componente estable del genoma, no convertible en eucromatina. a esta categoría pertenece la cromatina de los sectores cromosómicos que poseen ADN repetitivo satélite, la cromatina de los telómeros y la mayor parte de la cromatina que forma los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos. 
En cambio, se denomina heterocromatina facultativa a la que se detecta en localizaciones que varían en los distintos tipos celulares o en las sucesivas diferenciaciones de una célula dada, de modo que sectores que aparecen como heterocromatina en un tipo celular o en una etapa de su diferenciación, en otros tipos celulares y en otras etapas se presentan como eucromatina. 
El grado más alto de enrollamiento se alcanza en la etapa de división llamada metafase, en que la cromatina de los cromosomas muestra un estado de condensación similar al de la heterocromatina interfásica. Tal grado de compactación hace que los cromosomas lleguen a verse como estructuras individuales, las cuales una vez fijadas y fotografiadas, pueden ser aisladas, clasificadas y ordenadas con relativa facilidad. El conjunto de cromosomas ordenados según un criterio preestablecido recibe el nombre de cariotipo. 
La presencia del centrómero divide a las cromátidas del cromosoma metafásico en dos brazos, por lo general uno más largo que el otro. Al brazo corto se lo identifica con la letra p y al largo con la letra q. Los extremos de los brazos se denominan telómeros. De acuerdo con la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en tres grupos: 
1) Los metacéntricos poseen el centrómero en una posición más o menos central, de modo que existe poca o ninguna diferencia en el largo de los brazos de las cromátidas. 
2) En los submetacéntricos el centrómero se encuentra alejado del punto central, de modo que las cromátidas poseen un brazo corto y uno largo. 
3) En los acrocéntricos el centrómero está cerca de uno de los extremos del cromosoma, por lo que los brazos cortos de las cromátidas son muy pequeños. 
Durante la interfase puede observarse que los cromosomas ocupan sitios especiales, denominados territorios cromosómicos, los cuales están separados por áreas llamadas dominios intercromosómicos, donde se encuentran moléculas de ARN procesándose o en tránsito hacia los poros nucleares.

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