Coproporfiria_Hereditaria_PatologiaHigado

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Coproporfiria 
hereditaria
Bioquimica Medica 
Docente: Pérez Villarreal Jesús Manuel
Estudiante: Briones Ávila Ingrid Aneth
Semestre y Grupo: II-13
Presentación: 16/02/2023
¿Qué es?
La coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria 
hepática aguda caracterizada por la aparición de 
crisis neuroviscerales y, menos frecuentemente, por 
la presencia de lesiones cutáneas.
Causada por la hipoactividad de la enzima 
COPROgeno-OX y se conocen 21 mutaciones 
distintas
Síntomas dados después de la pubertad.
Epidemiologia
La prevalencia en el mundo se estima en 
alrededor de 2-5/1.000.000.
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Bioquímicamente 
hablando…
Bioquimicamente hablando…
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Gen CPOX - 3q12
Signos y Síntomas
Aparecen después de la pubertad.
Los pacientes sufren crisis neuroviscerales esto a grandes 
rasgos por la acumulación de precursores de porfirina 
tóxicos, que pueden persistir durante varias semanas y 
manifestarse como:
Dolor abdominal intenso (en el 85-95% de los casos).
Síntomas neurológicos y psicológicos. 
Síntomas físicos: El dolor abdominal a menudo se asocia 
con lumbalgia que se irradia a los muslos y con náuseas, 
vómitos y estreñimiento, hipertensión, taquicardia.
Los síntomas psicológicos son variables: irritabilidad, 
emocionalidad, depresión, ansiedad considerable y, más 
raramente, alucinaciones auditivas y visuales, 
desorientación, confusión mental.
La importancia de este caso radica en su diagnóstico clínico y genético
Diagnóstico 
prenatal
Metodos 
Diagnosticos
Diagnóstico 
Diferencial
Diagnostico
El diagnóstico diferencial incluye la 
porfiria intermitente aguda y, 
especialmente, la porfiria 
variegata.
La observación de orina rojiza o marrón oscura evoca el diagnóstico de la enfermedad. 
El diagnóstico se basa en la evidencia de concentraciones elevadas de ALA, PBG y de uroporfirinas y 
coproporfirinas en la orina.
Se debe ofrecer consejo genético a los pacientes y a 
sus familiares para identificar a aquellas personas 
susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.
¿Tiene cura la corpoprofiria 
hereditaria?
Se considera que la porfiria es una enfermedad 
crónica, dado que la causa de fondo no se 
puede curar. Sin embargo, en general, se puede 
controlar con tratamientos y cambios en el estilo 
de vida para que puedas tener una vida 
saludable y plena.
Manejo y Tratamiento
Cuando se confirma una crisis aguda, se requiere tratamiento urgente con una 
inyección de hemina humana y/o perfusión de carbohidratos. El tratamiento 
incluye la supresión de los factores desencadenantes, el alivio del dolor (opiáceos), 
los vómitos y la ansiedad, y la prevención de las crisis (evitando los factores 
desencadenantes, en particular los fármacos)
La hematina, es un pigmento azul 
oscuro o pardo que contiene 
hierro en estado férrico, 
obtenido por la oxidación del 
grupo químico hemo. 
La hematina inhibe la síntesis de porfirina y estimula la
síntesis de globina. Es un componente de los
citocromos y las peroxidasas, y también se usa
como reactivo.
HEMINA La dosis diaria recomendada 
es 3 mg/kg una vez al día 
durante cuatro días, diluida 
en 100 ml de cloruro de sodio 
al 0,9 % en frasco de vidrio y 
administrada en forma de 
perfusión intravenosa durante 
al menos 30 minutos en una 
vena gruesa del antebrazo o 
en una vena central utilizando 
un filtro en la vía.
¿Qué hace?
Caso 
Clínico
• Femenina de 17 años
• Sin antecedentes de importancia, procedente de Pereira.
• Con 4 dias de evolucion caracterizado por dolor abdominal intenso, 
urente, de localizacion epigastrica que posteriormente migro a fosa 
iliaca derecha, asociado a multiples episodios emeticos e hiporexia, por 
lo cual consulto a urgencias.
Ingresa a la institución
Exploración física: presenta abdomen doloroso a la palpación de la fosa iliaca derecha, 
signo de psoas positivo y punto de McBurney doloroso. – Signos de apendicitis aguda.
Valoración de cirujano: Orientó el caso hacia una patología de origen urogenital.
Solicitud de exámenes: Uroanalisis, ecografía abdominal con reporte de 
infección en vías urinarias y ultrasonografía sin alteraciones, descartando 
condición quirúrgica.
Se ordeno manejo de antibiótico ambulatorio y egreso.
Transcurso de 2 días el paciente reingresa a la institución.
Presentado exacerbación del dolor abdominal, sin respuesta a la terapia 
analgésica.
Se dio manejo sintomático, se practico un hemograma, sin alteraciones: 
uroanálisis; sin hallazgos patológico.
Se hospitalizo e inicio manejo de Dipirona 40mg/kg/día y Morfina
2mg/dosis vía intravenosa / SIN LOGRAR CONTROL AL DOLOR.
Posteriormente se instauró tratamiento con sulfato de magnesio por hipomagnesemia reportada por laboratorio 
con valores 1.2 mg/dl.
El paciente persistía con sus síntomas: Dolor abdomino-pelvico acompañado de disuria y se evidencio puño 
percusión renal bilateral positiva.
Ecografía Urinaria: Reportó dilatación pielocalicial de pedominio derecho lo que orientó a etiología por uropatia 
obstructiva.
Tomografía de vías urinarias: negativas para dicha presunción.
Presento episodios disociativos con cuando de agitación motora, asociado a hiponatremia (Niveles bajos de sodio), 
por lo que se sospecho una porfiria con síntomas neuropsiquiatricos.
Pruebas de Hoesh y Watson – Schwarz resultaron positivas, además de los niveles altos en orina de 24hrs:
Acido 5 - aminolevulínico (12 mg/g – Valor de Referencia 0-5 mg/g).
Porfobilinógeno (18 mg/24hrs – Valor de Referencia menos de 4 mg/24 horas).
Fue trasladada a terapia intensiva por hiponatremia severa sintomática (Niveles bajos de sodio, síntomas: nauseas, 
vómitos, desorientación, convulsiones y perdida de la conciencia)
Se INICIO Hematina a dosis de 4 mg/kg/día vía intravenosa, durante una semana con RECUPERACIóN
PROGRESIVA
Estudio genético para genes de porfiria, analizando los genes: ALAD, ALAS2, 
C150RF41, COPX, FECH,HFE, HMBS, PROX, SLC19A2, UROD, UROS.
Se concluyó a que el paciente es portadora heterocigota de la variante nonsense c.717T-A;pCys en el gen CPOX.
Bibliografía