APUNTE-HEMATOLOGIA-Y-NEUROLOGIA

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HEMATOLOGIA
ANEMIAS 
Definición:
Es la disminución del volumen de eritrocitos o de la concentración de hemoglobina (Pc<3 para edad y sexo).
Tiene poca repercusión clínica con Hb mayor a 7- 8 g/dl.
Clínica: 
Según la velocidad de aparición. Comienza con palidez de piel y mucosas, taquicardia, mayor gasto cardiaco,
curva de disociación de la Hb hacia la derecha. 
Patogenia:
Puede ser por:
- Menor producción  Arregenerativa. Reticulocitos < 1%
- Mayor destrucción  Regenerativas. Reticulocitos > 1%
Anemias Arregenerativas
Anemia
hipoplásica congénita
o
Hipoplsia pura de
serie roja
(sme Diamond-
Blackfan)
Más del 90 % se manifiesta en el primer año.
Rasgos hematológicos:
-Anemia macrocítica (VCM>100). 
-Deficiencia o ausencia de precursores eritroides en MO
-Resto de la celularidad normal
Etiología: Enfermedad autosómica dominante.
Existe un aumento de la apoptosis de la serie eritroide.
Manifestaciones clínicas:
- Anemia intensa entre los 2 y 6 meses de vida
- Más del 50% presenta talla baja, deformidades craneofaciales, defectos en MS
(pulgares trifalángicos).
Pruebas de laboratorio:
- GR macrocíticos (no híper segmentados como en las anemias megaloblástica)
-ADA (adenosina desaminasa) hemática aumentada (Dg. diferencial con
eritroblastopenia infantil)
- Hierro sérico aumentado
Tratamiento:
-GCC: respuesta variada, ¾ partes se benefician
-TGR: en los que no responden a GCC
-Transplante de células precursoras
Pronóstico:
-Supervivencia superior a los 40 años, mejor pronostico en los que responden a GCC
-Mayor predisposición a leucemias agudas, y tumores sólidos (osteosarcomas)
Eritroblastopenia
Transitoria
infantil
Es la aplasia eritrocitaria infantil adquirida más frecuente. 
Edad: entre 6 meses y 3 años, promedio 12 meses.
Etiología: 
Disminución en la producción de eritrocitos por supresión inmunitaria. Suele producirse
después de una infección viral, pero no se ha identificado ninguno en particular. El
PVB19 no es causa de ETI.
Pruebas de laboratorio:
-VCM: normal (dg diferencial con anemia ferropénica) 
-ADA hemática: normal (dg diferencial con Blackfan Diamond)
Pronóstico: la mayoría se recupera al mes o 2 meses
Anemia de
enfermedades
crónicas
Complicación de diversas enfermedades crónicas: infección, inflamación, degeneración
tisular, bronquiectasias, osteomielitis, ARJ, lupus.
Fisiopatogenia:
Insuficiencia de la MO para responder a la anemia debido a que el Fe queda atrapado en
los macrófagos y no puede ser utilizado. También existe menor respuesta a la EPO
Pruebas de laboratorio:
-Anemia normocrómica/cítica
-Reticulocitos normales o bajos
-Sideremia baja
-Ferritina aumentada
-TIBC disminuída (dg diferencia con A. ferropénica)
- Saturacion de Hb: baja
-MO: celularidad normal
Tratamiento: 
No responden a la administración de Fe o derivados, salvo que exista ferropenia
concomitante. La medida es el control de la enfermedad de base
Anemia fisiológica
del lactante
Los RN nacen con valores de HTO y Hb altos. Se produce una caída de los mismos que
persiste durante la 6-8va semana de vida. La síntesis se reanuda a los 2- 3 meses de
vida. No hay alteración hematológica. No requiere tratamiento.
Anemia
megaloblástica
por deficit de
acido fólico
Folatos: 
Abundan en los alimentos de origen vegetal, verdes, frutas. Los depósitos son limitados
por lo que puede ocurrir anemia tras una dieta libre de folatos durante 2-3 meses.
Etiología:
-Aporte insuficiente: se ve en situaciones de mayor requerimiento, lactancia, embarazo.
-Malabsorción: diarrea crónica, enfermedad inflamatoria, enfermedad celíaca, algunos
fármacos: DFH, TMS, fenobarbital, metotrexato
-Alteraciones congénitas del metabolismo o trasporte de fotato
Manifestaciones clínicas:
Máxima incidencia entre 4-7 meses. Irritabilidad, falta de ganancia de peso, diarrea
crónica, edemás de los síntomas de anemia
Pruebas de laboratorio:
-Anemia Macrocitica (VCM>100)
-Neutrófilos hipersegmentados
-Reticulocitos bajos
Tratamiento: 
-Tranfusion solo en casos severos, 
-Ácido folico via oral durante 3 a 4 semanas.
Anemia
megaloblastica
por deficit de
Vit B12
Vit B12: 
Deriva de la cobalamina de los alimentos de origen animal. 
Los niños mayores tienen reservas para 3-5 años.
Etiología:
-Aporte insuficiente: raro, se encuentra en varios alimentos. (hijos de vegetarianas
estrictos o con anemia perniciosa)
-Falta de Factor intrínseco (anemia perniciosa congénita): imposibilidad de secretar FI.
Los síntomas aparecen al año de vida cuando se agotan los depósitos maternos 
-Alteración en la absorción: intestino corto por NEC, sobrecrecimiento bacteriano
(duplicación intestinal).
Manifestaciones clínicas:
Palidez, glositis, diarrea, síntomas neurológicos: parestesias, deficiencias sensoriales,
hipotonía, convulsiones, hasta alteraciones neuropsquiátricas. 
Pruebas de laboratorio:
-Macrocítica (VCM > 100)
-Neutrofilos hipersegmentados
-LDH aumentada. 
Tratamiento: 
Administración parenteral de vit b12.
Es la enfermedad hematológica más frecuente en lactantes y niños. El 30% de la
Anemia
Ferropénica
(Nelson)
población general la sufre.
Metabolismo del Fe: 
Se absorbe en la parte proximal del intestino delgado. Es 2-3 veces mayor la absorción
del Fe de la leche humana que el de la de vaca. Durante los primeros meses de vida la
cantidad de Fe aportada por los alimentos es pequeña.
Etiología: 
-El bajo peso al nacer y las hemorragias perinatales se asocian a disminución de la Hb.
-Los depósitos maternos de Fe se agotan hacia el 5 mes, por lo tanto es rara antes de los
6 meses, el promedio de edad es entre los 9-24 meses.
-Patrón alimentario habitual: grandes cantidades de leche de vaca
-Considerar la pérdida de sangre sobre todo en niños mayores
-En zonas geográficas: parasitosis (uncinarias)
Clínica: 
-Palidez (signo más importante)
-Pagofagia: ganas de comer hielo o barro
-Irritabilidad y anorexia (con Hb < a 5 mg/dl)
-Taquicardia, soplos sistólicos
-Déficit de atención, en el estado de alerta y de aprendizaje
Pruebas de laboratorio:
- VCM, HCM, CHCM, bajos, ADE aumentado
- Hemosiderina en MO baja
- Ferremia baja
- Capacidad de fijación de Fe en el suero (transferrina/TIBC): aumentada
- % de saturación bajo
- Ferritina baja
- PEL aumentada
- Receptor de trasferrina aumentado.
- Microcitosis-hipocroimia
Diagnóstico diferencial: con otras anemias hipocrómicas microcíticas
-Rasgo alfa/beta talasémico: recuento de eritrocitos algo superior a lo normal pese a la
anemia, ADE no aumenta.
-Anemia de las enfermedades crónicas: En general en normocítica. La ferritina es
normal o alta y el Rc de transferrina es normal (asciende en la Ferropenia)
-Intoxicación por plomo: se produce aumento de PEL (igual que en la ferropenia).
Eritrocitos con punteado basófilo.
Prevención: Suplementación con hierro a los 4 meses
Tratamiento: 
La respuesta al tratamiento se considera criterio diagnóstico.
-Fe elemental:3-6 mg/kg/día dividido 3 dosis diarias VO
-Fe parenteral (Fe dextrano): en casos de malabsorción.
-Reducir el consumo de leche (500 a 700ml/día)
Duración del tratamiento: hasta 8 semanas después de normalizados los valores
sanguíneos.
Respuesta al Fe:
 12-24 hs: mejoría subjetiva de la irritabilidad, mayor apetito
 36-48 hs: hiperplasia eritroide 
 48-72 hs: reticulocitosis (máximo a los 5-7 días)
 4-30 días: aumento de la Hb
 1-3 meses: depósitos llenos
Anemias por Mayor destrucción
- Menor vida media del eritrocito. Normalmente entre 100-120 días. Depuracion diaria normal 1% de
eritrocitos circulantes. 
- Reticulocitos altos
- Hb baja
- Hiperplasia eritroide medular ( relación normal mieloide/eritroide 2:1-4:1 alterado)
- Cronicidad--- ensanchamiento del espacio medular en cráneo/ metacarpianos/ falángico
- Aumento de bili indirecta
- Cálculos biliares
Esferocitosis
hereditaria
Incidencia: 1/5000 personas. Más frecuente en europeos. 
Etiología: 
Autosómica dominante (lo más frecuente), a veces recesiva -Alteración en la espectrina
(componentedel citoesqueleto responsable de la forma GR), que genera pérdida de la 
forma de disco bicóncavo. Esto lleva a menor capacidad de deformación con 
destrucción prematura en el bazo 
Clínica:
Algunos permanecen asintomáticos hasta edad adulta, otros desarrollan anemia severa, 
esplenomegalia, cálculos biliares, crisis aplásicas asociadas a infección por Parvovirus 
B19 
Pruebas de laboratorio: 
-Reticulocitosis
-Hiperbilirrubinemia indirecta 
-VCM: normal 
-CHCM: aumentada 
-Esferocitos en el frotis 
Diagnóstico: 
El diagnóstico se puede establecer por la presencia de antecedentes familiares, 
esplenomegalia, esferocitos en el frotis, reticulocitos y aumento de CHCM. Con estos 
datos no es necesario realizar otras pruebas.
Si el diagnóstico no es certero: Prueba de unión a la EMA y prueba de criohemólisis. 
LA prueba de fragilidad osmótica presenta falsos negativos.
Tratamiento: 
Esplenectomía: elimina gran parte de la hemólisis. Se realiza después de los 6 años por 
el riesgo de sepsis. Debe aplicarse vacuna contra gérmenes capsulados previo 
procedimiento. Se realizará profilaxis con penicilina.
Se recomienda en casos graves o en casos moderados que tienen crisis aplásicas, 
retardo del crecimiento o cardiomegalia.
Debe aplicarse vacuna contra gérmenes capsulados previo procedimiento. Se realizará
profilaxis con penicilina hasta la vida adulta.
Deficit de glucosa 6
fosfato deshidrogenasa
Alteración enzimática. Episódica asociada a infecciones o fármacos, o espontanea y
crónica. Mayormente compromete la enzima B+
Drepanocitosis
Anemia de
Células falciformes
Incidencia:
-Más frecuente en afroamericanos.
Etiología:
-Hb S: En estado desoxigenado forma polímeros estables, rígidos, perdiendo la forma 
de los GR. Esto genera obstrucción arterial o venosa.
Clínica:
-Episodios dolorosos agudos más frecuente e importante. 
-Dactilitis (síndrome mano-pie): En los niños más pequeños
-En los más grandes cabeza, tórax, abdomen (diagnóstico diferencial abdomen agudo) y
espalda. Suele desencadenarse por episodios febriles, acidosis, hipoxia
-Asplenia funcional: mayor riesgo de sepsis
-Síndrome torácico agudo: infartos pulmonares, neumonitis (htp en la vida adulta)
-ACV isquémicos, máxima entre los 6 y 9 años
-Infecciones por parvovirus B19 (aplasia medular)
-Fibrosis glomerular, proteinuria (12 % evoluciona a nefropatía crónica)
-Secuestro esplénico: afecta a lactante y niños, luego de un episodio febril. Se acumulan
grandeas cantidades de sangre en el bazo, y colapso circulatorio
-Priapismo en los adolescentes
Pruebas de laboratorio:
-Datos de hemólisis
Diagnóstico: se confirma por electroforesis de Hb
Tratamiento: el objetivo es prevenir las complicaciones y optimizar salud
-Vacunas para gérmens capsulados
-Profilaxis con penicilina hasta los 5 años.
-Realizar doppler transcraneal para seguimiento (por el riesgo de ACV)
-Crisis de dolor: la codeína y el paracetamol combinados es una buena opción
-TGR: está indicada en el síndrome torácico agudo, tratamiento del ACV, prevención 
del ACV, anemia grave, secuestro esplénico
-Hidroxiurea: aumenta la Hb F y disminuye la morbilidad
El único tratamiento curativo es el TMO (menores de 16 años con hermanos HLA
compatible)
B-talasemia homocigota- enfermedad de Cooley Talasemia mayor: 
Intensa y progresiva en mayores de 6 meses. Requiere múltiples transfusiones. Etiología: Alteración en la 
síntesis de cadena de globulina o en la síntesis de ARNm.
Hay mnos cantidad de HbA y aumente la HbA2.
Clínica:
-Fascies talasémica (hiperolasia maxilar, puente nasal ancho, protrusión frontal)
-Huesos delgados con fracturas por hiperplasia eritropoyética. 
-Caquexia
-Palidez
-Ictericia 
-Hemosiderosis.
-Esplebomegalia.
-Alteraciones endocrinas 2arias a hemosiderosis.
-Complicaciones cardiacas (arritmias refractarias, ICC por hemosiderosis). 
Pruebas de laboratorio:
Hipocromia / microcitosis/ neutrofilos segmentados/ dianocitos.
Bili indirecta alta. 
Tratamiento: transfusiones. Quelantes para tratar la hemosiderosis. Esplenectomia. Trasplante de médula
ósea. Hidroxiurea
Alfa Talasemia:
Menor síntesis de cadena alfa. Se ve en poblaciones del Mediterráneo, África, Asia. Normalmente hay 4 
genes para esta cadena, según deficit la severidad.
1 sola--- portador oculto
2--- rasgo talasémico/ anemia microcítica leve
3--- intermedia
4--- anemia intensa prenatal. Hidrops fetal.
Laboratorio de anemias (Nelson)
Prueba Ferropénica Crónica Talasemia menor Sideroblástica
Sideremia Baja Baja Normal Alta
TIBC Alto Baja Normal Normal o baja
Saturacion Baja Baja Normal Alta
Ferritina Baja Alta Normal Alta
Protoporfirina Alta Alta Normal Normal
Hb A2 Normal o baja Normal Alta Normal
Hb F Normal Normal Normal o alta Normal
Hemosiderina en MO Ausente Normal o alta Normal Alta
Sideroblastos en MO Ausente Bajo o ausente Normal Altos
PURPURA TROMBOCITOPENICA IDIOPÁTICA
Es la causa más frecuente de presentación aguda de trombocitopenia en un niño por lo demás sano.
Etiología: 
Desarrollo de autoanticuerpos contra la superficie plaquetaria con destrucción esplénica. 1 a 4 semanas luego 
de una infección viral. 
En el 50 a 65 % se reconoce un antecedente de enfermedad viral. Epstein Barr (suele ser de corta duración) y 
el HIV (suele dar una forma crónica) frecuentemente se asocian a PTI.
Clínica: 
- Petequias generalizadas y púrpura en un niño de 1 a 4 años previamente sano.
- Hemorragias gingivales y de las mucosas (generalmente con plaquetopenia < 10X109 /L )
- Menos del 1% desarrolla hemorragia intracraneal (Intentar mantener plaquetas > a 20X109 /L) 
La presencia de hepatoesplenomegalia o adenopatías sugiere otros diagnósticos (leucemia)
Cuando el comienzo es insidioso sobre todo en los adolescentes y se debe sospechar también una forma
crónica ó que sea una manifestación de otra entidad como el LES
Clasificación:
Según gravedad clínica. No tiene en cuenta el valor de plaquetas.
1. Asintomática 
2. Síntomas leves : equimosis y petequias, epistaxis leves ocasionales, muy poca interferencia con la
vida normal.
3. Síntomas moderados : lesiones mucocutáneas más graves, epistaxis más importantes y menorragia
4. Síntomas graves : episodios hemorrágicos (epistaxis, menorragias y melenas) que requieren
transfusiones u hospitalización, los síntomas interfieren seriamente con la calidad de vida.
Evolución:
En el 70 a 80% de los niños la PTI aguda revierte espontáneamente en menos de 6 meses. El 10 a 20 %
evolucionan en forma crónica
El tratamiento no modificaría la historia natural
Laboratorio:
- Trombocitopenia intensa (plaquetas : 20X109 /L ) de tamaño normal ó aumentado
- Rto de leucocitos , fórmula y recuento de Hb debe ser normal.
- Médula ósea: serie roja y granulocítica normales con megacariocitos normales ó aumentados.
- Los anticuerpos anti ANA son más frecuentes en los adolescentes y pueden indicar una mayor
probabilidad de evolución hacia formas crónicas.
En poblaciones de riesgo se debe pedir HIV
Si hay anemia pedir prueba de Coombs para descartar el Síndrome de Evans (anemia hemolítica +
trombocitopenia autoinmunitaria)
Indicaciones para PAMO:
- Recuento ó fórmula leucocitaria anormal
- Anemia inexplicable
- Datos compatibles con enfermedad medular identificados en antecedentes clínicos ó en la exploración
física.
Diagnóstico diferencial:
- Ingesta de medicación que pueda inducir la formación de anticuerpos
- Secuestro esplénico por hipertensión portal no registrada previamente 
- Proceso aplásico inicial de la anemia de Fanconi.
- Las enfermedades que cursan con destrucción no inmunitaria generalmente tienen síntomas sistémicos
(SUH, CID)
- Hiperesplenismo (x hepatopatía ó trombosis de la vena porta): Cuando hay esplenomegalia aislada.
- Síndrome de Wiskott- Aldrich: En varones con antecedente de eccema e infecciones frecuentes.
Tratamiento:
La finalidad sería aumentar rápidamente los niveles plaquetarios a cifras seguras (> a 20X109 /L )
Transfusion de plaquetas: contraindicada. Los anticuerpos también llevana su destrucción. Solo se realiza en
casos de hemorragia potencialmente mortal.
No existe consenso sobre el tratamiento de la PTI.
El único punto de consenso es que los que tienen hemorragias importantes deben ser tratados
(5% de los casos)
- Pacientes con síntomas mínimos, leves y moderados : educación y asesoramiento. Recalcar la naturaleza
benigna de la PTI.
- Tratamiento farmacológico :
- Inmunoglobulinas EV: 0,8 a 1 g/K/día durante 1 ó 2 días inducen elevación rápida de las plaquetas
a más de 20X109 /L en 48 hs. El tratamiento es caro y puede presentar complicaciones como
meningitis aséptica (cefalea y vómitos)
- Prednisona: 1 a 4 mg/K/día. Se discute si antes del tratamiento debe realizarse una PAMO para
descartar LLA. Se debe mantener el tratamiento por 2 a 3 semanas ó hasta que el recuento
plaquetario sea mayor a 20X109 /L .
- Tratamiento anti D EV: Se administra a una persona RH+, éste sufre una anemia hemolítica leve.
Los complejos anticuerpos eritrocitos se unen a los macrófagos esplénicos e interfieren con la
destrucción plaquetaria. El recuento de plaquetas se eleva en 48-72hs. No sirve para los RH-. 
Todos los tratamientos pueden usarse para tratar las exacerbaciones de la PTI.
-Esplenectomía: Sólo se indica en Mayores de 4 años con PTI grave mayor de 12 meses de duración
cuyos síntomas no pueden controlarse con el tratamiento y en hemorragia potencialmente mortal
(hemorragia intracraneal) y en la que no hay posibilidad de corregir rápidamente el recuento plaquetario
con transfusiones de plaquetas, Inmunoglobulinas EV, Prednisona .
PURPURA TROMBOCITOPENICA IDIOPÁTICA CRÓNICA
El 10 a 20 % de las PTI agudas evolucionan durante más de 12 meses: en estos casos hablamos de PTI
Crónica.
Se deben realizar estudios más exhaustivos para detectar enfermedades asociadas como LES, HIV, Von
Willebrand tipo 2B, trombocitopenia ligada al X y Síndrome de Wiskott- Aldrich.
El tratamiento debe intentar controlar los síntomas y evitar hemorragias graves.
La esplenectomía induce remisión completa de la enfermedad en 64 a 88% de los casos. (Previa
esplenectomía vacunar al niño contra el neumococo y debe recibir profilaxis con Penicilina) 
PURPURA DE SCHONLEIN-HENOCH 
Definición: 
Vasculitis leucocitoclástica con depósitos de IgA en vasos de pequeño calibre. Más frecuente en pacientes
entre 2-8 años, predomina en varones. 
Causa más frecuente de purpura no trombocitopénica en niños
Etiología: Desconocida. Suele aparecer después de una infección de vías aéreas altas.
Pronostico. Determinado por el compromiso renal.
Más frecuente en varones de 3 a 10 años de edad
Clínica:
Afectacion característica: cutánea- abdomino-articular.
- Exantema : manifestación más característica. Comienza en forma de micropapulas rosadas que progresan
hacia petequias o púrpura. A nivel clínico es púrpura palpable en pantalón. También puede afectar
tronco, miembros superiores y cara. En brotes (distintos estadios). 
- Angioedema : local por lesión de los vasos. Además edema de cuero cabelludo, parpados, labios, orejas,
manos, pies, escroto.
- Manifestación osteomuscular : 75%. Artritis de grandes articulaciones. Rodilla y tobillo. No deja secuelas.
- Manifestación gastrointestinal : 80%. Característico el dolor tipo cólico, menos frecuente vómitos, diarrea,
ileo paralítico. Puede haber exudado peritoneal, ganglios mesentéricos aumentados y hemorragia en el
interior del intestino. Sangre en materia fecal, hematemesis. Posibilidad de invaginación intestinal. 
- Manifestación renal : Más del 50% tiene hematuria, proteinuria o las dos. Nefritis o nefrosis. Puede llevar
a la hipertensión crónica o a la enfermedad renal en el futuro. (1-2% enf renal persistente)
- Afectación Neurológica : Rara. Convulsiones, paresias o coma. Es potencialmente mortal.
Exámenes complementarios: 
Son inespecíficos y no hacen diagnostico
- Hemograma: Con trombocitosis y leucocitosis
- Orina completa
- Función renal 
- Coagulograma
- El diagnóstico definitivo es con la biopsia de lesión cutánea que solo se obtiene cuando la presentación
clínica es atípica.
Tratamiento: 
- Sintomático
- Hidratación adecuada, dieta blanda y analgesia con paracetamol para artritis, edema, malestar.
- Evitar actividad física y elevar extremidades inf para disminuir edema local
- Corticoides : para las complicaciones intestinales (hemorragia, obstrucción, invaginación) y neurológicas.
- El tratamiento de la afectación renal es el mismo que en otras glomerulonefritis.
Complicaciones:
Afectación renal (incluido el síndrome nefrótico), la invaginación intestinal y perforación intestinal 
Seguimiento:
Los niños con función renal y análisis de orina normales deben seguirse con análisis de orina por 6 meses.
Los que tengan alteraciones persistentes requieren seguimiento por un nefrólogo.
HEMOFILIAS 
Deficiencias congénitas de los factores de coagulación más frecuentes y más graves. 
Hemofilia A / Hemofilia B (deficiencia del factor VIII o IX )
Los factores VIII y IX forman parte del complejo necesario para la activación del factor X.
Afecta a 1/5000 varones (85% déficit del factor VIII y 15% déficit del factor IX). Es una enfermedad ligada
al sexo.
Clínica:
Ni el factor VIII ni el factor IX atraviesan la placenta, por lo tanto los síntomas hemorrágicos pueden estar
presentes desde el momento del nacimiento incluso en el feto.
- Equimosis
- Hematomas intramusculares
- Hemartrosis cuando inicia la deambulación. (característico de la hemofilia)
Estas hemorragias se deben a traumatismos menores e incluso alguna de ellas son espontáneas. 
Las primeras hemorragias suelen afectar al tobillo, debido a la estabilidad de esta articulación al adoptar la
posición erecta. En niños mayores las articulaciones más afectadas son las rodillas y los codos. 
Es frecuente que estos pacientes desarrollen una articulación diana que sufre hemorragias repetidas.
Las hemorragias musculares causan dolor y tumefacción. La hemorragia del músculo psoas puede producir
pérdida de grandes cantidades de sangre y shock. (dolor referido a la ingle, incapacidad para extender la
cadera)
Laboratorio:
- Prolongación del KPTT. (prueba típicamente alterada en la hemofilia)
- Las demás pruebas son normales.
- El análisis específico de cada factor confirma el diagnóstico.
- Si el KPTT no mejora con la administración de plasma hay que pensar la existencia de inhibidor(14-25%)
Clasificación:
La hemofilia A se puede clasificar según concentración del factor: 
- Leve: concentraciones superiores a 5%
- Moderado: Niveles de actividad de factor entre 1 y 5%
- Grave: Actividad del factor <1%
Tratamiento: 
- Hemorragias leves o moderadas : aportar factores de coagulación faltantes.
- Profilaxis : tratamiento estándar en niños pequeños con hemofilia grave. Es útil para prevenir la
enfermedad articular.
- Prevención de accidentes
- Evitar AAS que altere la función de las plaquetas.
- Tratamiento sustitutivo
- Desmopresina : en casos de hemofilia leve por déficit de factor VIII el factor que produce el paciente
puede liberarse por la administración de desmopresina (no en los casos moderados y graves). No es eficaz
en el déficit del factor IX.
Cuando los pacientes desarrollan una articulación diana debe iniciarse profilaxis secundaria con la
administración cada 2-3 días del factor en déficit 
(para prevenir la artropatía o para que esta sea más leve).
Complicaciones: 
- Artropatía crónica (discapacidad más importante provocada a largo plazo por la hemofilia)
- Enfermedades infecciosas
- Inhibidores: Ac específicos contra el factor en déficit.
Hemofilia C (déficit del factor XI)
Enfermedad AD.
Clínica:
Hemorragias leves o meoderadas que no son proporcionales con la cantidad de factor circulante en sangre.
Frecuente en judios ashkenazi.
El KPTT suele estar más prolongado que en las hemofilias A y B.
Tratamiento:
Infusión de plasma eleva la concentración del factor XI.
ENFERMEDAD VON WILLEBRANDEs el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente. 
Clasificación:
- Tipo 1 : descenso cuantitativo pero no ausencia de la proteína (es el más frecuente)
- Tipo 2 : cualitativamente anormal
- Tipo 3 : no existe proteína en sangre (puede producir deficiencia del factor VIII)
Manifestaciones clínicas:
- Hemorragias mucocutáneas, equimosis
- La menorragia es característica, y las hemorragias post operatorias.
- El stress aumenta su concentración de FvW: los paciente no sangran con intervenciones que supongan un
stress importante.
Laboratorio:
- Prolongación del tiempo de hemorragia y del TTP. Éstos pueden ser normales.
 Tratamiento: Desmopresina intranasal en los casos leves. Concentrado de factor de vW.
LEUCEMIAS
Son los tumores malignos más frecuentes en la infancia (41%de todas las malignas en menores de 15 años). 
Epidemiología:
Incidencia: 4,1 casos nuevos/100000 menores de 15 años
Clasificación:
- LLA: 77% 
- LMA: 11%
- LMC: 2-3 %
Leucemia linfoidea aguda (LLA)
Incidencia máxima entre los 2-6 años, levemente más frecuente en varones.
Mayor incidencia en pacientes con trastornos genéticos como ataxia- telangiectasia, Down, sme de Fanconi,
anemia de Blackfan-Diamond, Turner, Klinefelter.
Clasificación:
Según los marcadoras de membrana celular: Un 85% derivan de progenitores de las células B, 15% de células
T y 1% de células B. 
La variante L3 de la FAB corresponde a la leucemia de linfocitos B maduros (leucemia de Burkitt): es uno de
los tumores de crecimiento más rápido.
Clínica:
- Fatiga
- Anorexia
- Febrícula intermitente
- Dolor óseo o articular
- Irritabilidad
- Palidez
- Petequias y hemorragias mucosas
- Adenopatías 
- Hepatoesplenomegalia. 
- Las leucemias tipo T suelen producir masas mediastinales sobre todo en varones adolescentes. 
Diagnostico:
- Hemograma con anemia y trombocitopenia (bicitopenias!)
- Leucocitosis o leucopenia (la mayoría tiene gb<10.000) con o sin BLASTOS periféricos (poco frec de
ver). PAMO: más de 25% de población homogénea de linfoblastos. 
La estadificación requiere estudio del LCR.
Pronóstico:
El factor pronóstico más importante es la respuesta al tratamiento. La tasa de curación global es del 90%.
Factores pronóstico:
-Edad al diagnóstico: menor a 1 año y mayor a 10 años
-Recuento inicial de blancos: mayor a 50.000
-Velocidad de respuesta al tratamiento 
-Alteraciones cromosómicas: cromosoma Philadelfia (9:22)
Principales sitios de recaída: medula ósea, testículos, SNC.
Tratamiento:
Inducción de remisión: consiste en la erradicación de células leucémicas de la MO. Dura 4 semanas y consiste
en la administración de Vincristina, corticoides, dexametasona, L-asparaginasa. Los pacientes de alto riesgo
deben recibir Daunomicina. 
Se consigue remisión (persistencia de 5% de blastos en la MO y normalización de las plaquetas y los
neutrófilos) en el 98 % de los pacientes
Tratamiento SNC: quimioterapia intratecal
Mantenimiento: dura de 2-3 años y los pacientes reciben mercaptopurina y Metotrexato. 
En esta etapa se puede realizar TMO en los pacientes con factores de mal pronóstico (t922)
Leucemia mieloide aguda
El subtipo promielocítica aguda (M3) es el más frecuente. 
Clínica:
Igual que la LLA.
Además hay nódulos subcutáneos, infiltración de encías, signos analíticos de CID (M3) y masas delimitadas
llamadas cloromas o sarcomas granulociticos (variante M2)
Diagnóstico: 
Más del 30% de la medula ósea infiltrada con células blásticas de características precoces de diferenciación
de la serie mielo-monocito- megacariocitica. 
Tratamiento:
Poliquimioterapia. TMO. Acido transretinoico en M3.
Remisión en 80% de los casos, 10% muere por infección o hemorragia antes de alcanzar la remisión.
Leucemia mieloide crónica
99% tiene una traslocación específica: cromosoma filadelfia.
Se relaciona con la exposición a radiaciones. 
Hay aumento de leucocitos circulantes con predomino de formas maduras, pero con granulocitos inmaduros
aumentados. 
Clínica:
- Esplenomegalia
- Leucocitosis
- Anemia leve
- Trombocitosis
Tiene fase crónica inicial de 3-4 años que evoluciona a una fase acelerada (crisis blástica), donde se produce
gran aumento de cel en sangre, hiperuricemia, síntomas neurológicos. 
Diagnostico:
Estudios citogenéticos que demuestran la presencia del cromosoma filadelfia.
Leucemia del lactante
2% de los casos. 
La LLA de los lactantes se caracteriza por su mal pronóstico.
- Hiperleucocitosis, invasión tisular extensa que incluye al SNC. 
- Tiene nódulos subcutáneos – leucemia cutis- y taquipnea por invasión pulmonar difusa. 
- Se encuentran linfoblastos irregulares de gran tamaño
Leucemias-Síndrome de Down-Mieloproliferación
Las leucemias agudas son 15-20 veces más frecuentes en el S. de Down que en el resto de la población. La
relación LLA y LMA es igual. En los menores de 3 años es mas frecuente la LMA.
El pronóstico de los niños con S. de Down y LMA es mucho mejor (supervivencias en más del 80%).
Los neonatos con S. de Down tienden a presentar leucemias transitorias o sindromes mieloproliferativos:
elevado recuento de leucocitos, blastos en sangre periférica, anemia, trombocitopenia, y
hepatoesplenomegalia que suele resolver en pocos días y no requiere tratamiento.
Se debe realizar seguimiento en estos pacientes porque el 20-30 % desarrollará una leucemia típica en los
primeros años.
LINFOMAS
El linfoma es el 3er cáncer más frecuente en niños de EEUU
LINFOMA HODGKIN
Edad de presentación 5%>14 años. 15% entre 15-19. Predomina en varones. 
Tipo celular Células T, dato histológico-- célula de Reed-Stemberg
Tipos histológicos
- Predominio linfocítico nodular.
- Linfoma de Hodgkin clásico
- Rico en linfocitos.
- Esclerosis nodular.
- Celularidad mixta.
- Depleción linfocítica.
Clínica
Signo de presentación más frec son adenopatías indoloras, firmes a nivel cervical o supraclavicular.
Masa en mediastino anterior. Según la afectación ganglionar puede haber sint de obstrucción
respiratoria, derrame pleural o pericárdico, infiltración medular.
Sint sistémicos (sint B): fiebre, pérdida de peso, sudoración nocturna. Fiebre de origen desconocido.
Prurito.
Diagnostico
Hacer RX de tórax buscando masa mediastinica antes de biopsia ganglionar.
Luego hacer biopsia abierta. 
Estadificar mediante RX-TAC tórax/ abdomen/ pelvis. 
Debe hacerse PAMO en los pacientes con enfermedad avanzada o síntomas B
Tratamiento Quimio y radioterapia. 
Cualquier paciente con adenopatía persistente sin causa aparente y que no se asocie con etiología infecciosa o
inflamatoria evidente debe tener Rx de tórax para detectar masa mediastínica antes de hacer la biopsia
ganglionar.
También se biopsian las adenomegalias persistentes aunque sea una mononucleosis infecciosa 
LINFOMA NO HODGKIN
Edad de presentación
60% de los linfomas en niños y adolescentes. 
>70% tiene enfermedad diseminada al diagnostico
Etiopatogenia
Las inmunodeficiencias actúan como factores predisponentes. 
4 subtipos de LNH: 
1-Linfoma de Burkitt : 21% 
2-Linfoma Linfoblástico: 19%
3-Linfoma difuso de células B grandes: 37%
4-Linfoma anaplásico de células grandes: 17%
Clínica
Varían en función de la localización y el tipo histológico. Son de crecimiento rápido.
-Masa mediastínica con disnea, dolor torácico, disfagia, derrame pleural y sme de vena cava
superior. Ganglios cervicales o axilares. Afectación medular, testicular, cutánea o SNC
-Tumor abdominal con dolor abdominal, distensión, obstrucción intestinal o perforación.
Adenomegalias periféricas, afectación de medula ósea y SNC
El LB suele presentarse con enfermedad abdominal o de cabeza y cuello
Diagnostico
Laboratorio: hemograma, electrolitos, ácido úrico, LDH, función renal, calcemia y fosfatemia,
hepatograma. Rx de tórax. TAC cervical, torácica, abdominal y pélvica, PAMO. PL con citología en
LCR. El tejido tumoral se estudia por citometría de flujo
Tratamiento Quimioterapia sistémica con múltiples fármacos y quimioterapia intratecal
ONCOLOGIA PEDIATRICATUMORES CEREBRALES
Segunda neoplasia más frecuente en pediatría.
La mortalidad se aproxima a 30 %. Predominio en lactantes y menores de 6 años (45 casos por millón)
Localización:
- Infratentorial (43.2%)
- Supratentorial (40.9%)
- Medular (4.9%) 
- Localización múltiple (11%)
- En <1 año: predominan supratentoriales (complejo del plexo coroideo y teratomas)
- Entre los 1-10años: predominan infratentoriales (astrocitoma pilocítico juvenil y meduloblastoma)
- En los >10 años: predominan supretentoriales: astrocitomas difusos
Clínica: según localización
Infratentorial: Signos de hipertensión endocraneana (cefalea, nauseas y/o vómitos, edema de papila)
Tronco del encefalo: parálisis de la mirada, de pares craneales, déficit de motoneurona superior
Supratentorial: signos de foco como debilidad motora, sensitiva, trastornos del lenguaje, convulsiones,
alteración de los reflejos
Pineales: Sme de Perinaud: paresia de la mirada hacia arriba, midriasis reactiva a la acomodación pero no a la
luz, nistagmo con convergencia o retracción, retracción del parpado
Diagnostico:
La prueba radiológica principal es la RNM 
Astrocitomas 
Son los más frecuentes en niños y representan el 40% de todos los casos.
Astrocitomas de bajo grado: curso indolente, Los más frecuentes son:
- Astrocitoma pielocítico : es el más frecuente. 20 % de los tumores cerebrales.
Se localiza en cerebelo. Hallazgo neuroradiológico característico: nódulo que capta contraste dentro de la
pared de una masa quística. Baja capacidad de dar metástasis y poca invasión local.
- Astrocitoma infiltrante fibroso : es el segundo astrocitoma más frecuente. 15 % de los tumores.
El hallazgo característico en la RNM es la falta de captación de contraste. Pueden evolucionar a
astrocitomas malignos. 
Tumores ependimarios
Se originan en el revestimiento ependimario del sistema ventricular. 70% en fosa posterior
El ependimoma es el más frecuente. 10 % de los tumores de SNC
Edad: 6 años.
No suelen ser invasivo y se desplazan hacia las cavidades ventriculares desplazando estructuras normales.
Tumores de los plexos coroideos
Tumor más frecuente en niños <1 años. 10-20 % de los tumores en lactantes. 2-4% de los tumores de SNC.
Son neoplasias intraventriculares papilares. El papiloma de los plexos coroideos es el más frecuente.
Suele debutar con HIC y signos de foco neurológico.
Tumores embrionarios
También denominados tumores neuroectodermicos primitivos (PNET).
Son el grupo de tumores malignos más frecuentes y suponen el 20%.
Incluye a los siguientes:
- Meduloblastoma : 90 % de los tumores embrionarios, se localiza en el cerebelo y afecta a varones con una
edad media entre los 5-7 años. La TC muestra una masa en fosa posterior que realza con contraste y que
ocupa el 4° ventrículo. Se manifiesta por signos y síntomas de HIC y de ocupación cerebelosa. Los
menores de 4 años tienen peor pronóstico. El tratamiento incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia.
- Tumor Rabdoide o Teratoma atípico : muy agresivo y de mal pronóstico
Tumores del tronco del encéfalo 
Representan el 10-15 % de los tumores malignos. La clínica y el pronóstico dependen de la localización. 
NEUROBLASTOMA. 
Es un tumor maligno embrionario del SNP (simpático y parasimpático). 
Representa el 4° cáncer pediátrico más frecuente. 8-10% de los tumores malignos infantiles.
Es el tumor más diagnosticado en los lactantes
Epidemiologia:
La edad media al momento del diagnostico son los 2 años. 90% se diagnostica antes de los 6 años.
Clínica: 
- Puede aparecer en cualquier lugar donde exista tejido nervioso simpático o parasimpático.
- Los síntomas dependen de la localización.
- La mayoría son abdominales (suprarrenales o ganglios simpáticos retroperitoneales): masa abdominal
que se puede palpar en el flanco o en la línea media y en ocasiones producen molestias abdominales.
- Las metástasis a nivel de las órbitas puede producir equimosis periorbitaria y proptosis. 
- Rara vez debuta con signos o síntomas neurológicos.
- Síndrome opsoclonos-mioclonos (pies y ojos que bailan): síndrome paraneoplásico de origen
autoinmunitario que consiste en ataxia y opsoclonos y mioclonos. En todo niño con este síndrome realizar
una TC de abdomen y tórax buscando el tumor primario. 
- Los <1 año pueden debutar con una forma especial que consiste en la aparición de nódulos subcutáneos,
afectación hepática masiva y tumor primario sin afectación ósea (estadio 4S).
Diagnostico: 
- Masas en las Rx , TAC, RMN (imagen calcificada: Dx diferencial con Wilms) 
- Marcadores tumorales: 95% tienen acido homovanilico y vainil-mandelico elevado en orina.
- Biopsia, confirma el diagnóstico. No es necesaria cuando en la PAMO se observan células de NB y los
marcadores son positivos.
Estadificación y Tratamiento:
Metástasis en ganglios regionales, hígado, médula ósea y hueso. Realizar gammagrafia y PAMO.
- Estadio 1 : tumor limitado al órgano de origen. Cirugía y observación.
- Estadio 2 : sobrepasan la estructura de origen sin atravesar la línea media. Sin afectación de ganglios
ipsilaterales (2A) y con afectación de Ipsilaterales (2B). Cirugía y observación.
- Estadio 3 : atraviesan la línea media con o sin afectación de ganglios.
- Estadio 4 : Mtts a distancia
- Estadio 4 S : estadio especial en <1 año con afectación de piel, hígado, MO, sin afectación ósea y cuyo
tumor primario se considera estadio 1 o 2. Tratamiento de soporte ya que regresa espontáneamente. La
quimioterapia o la resección no mejoran la sobrevida.
TUMOR DE WILMS
Epidemiología: Afecta de 2-5 años. 6 % de los tumores pediátricos. 2° tumor maligno abdominal más
frecuente. La incidencia del tumor de Wilms bilateral es del 7 %.
Se asocia con hemihipertrofia, aniridia y otros trastornos congénitos (en general del aparato genitourinario).
Sindromes asociados:
- Sme de WAGR : Wilms + aniridia + anomalías genitourinaria + retraso mental
- Sme de Denys Drash : seudohermafroditismo masculino + Insuf Renal precoz por esclerosis mesangial +
mayor riesgo de Wilms
- Sme de Beckwith Wiedemann : hemihipertrofia + macroglosia + visceromegalia + riesgo de Wilms de 3-
5%
Sme de Pearlman, Sotos, NF tipo 1. 
Clínica: 
- Masa abdominal lisa y firme, se descubre en forma accidental o por examen físico.
- Hematuria
- Hipertensión (25% de los pacientes)
- Dolor abdominal, nauseas y vómitos
Diagnóstico: 
- Laboratorio
- La TAC permite confirmar el origen intrarrenal de la masa
- La RMN sirve para ver extensión.
- Incluir imágenes torácicas para evaluar MTS (pulmón)
Tratamiento: Cirugía + quimioterapia.
Factores pronóstico:
- Tamaño tumoral, estadio, histología
- En general la supervivencia se acerca al 90%
RETINOBLASTOMA
66-75% son unilaterales. 
La afectación bilateral es más frecuente en <1 año, son hereditarios.
Clínica: 
- Suele debutar con Leucocoria (reflejo pupilar blanco). 
- Estrabismo
- Cuando progresa hay disminución de la visión, inflamación de la órbita, hipema o irregularidades de la
pupila. 
- No suele haber dolor.
Diagnóstico: 
Oftalmológico, FO con anestesia general, de ambos ojos. 
La Ecografía orbitaria, TAC y RMN permiten ver extensión
Tratamiento:
Cirugía asociada a quimioterapia o terapia local (fotocoagulación laser o crioterapia)
Pronóstico: 
Casi el 95% se curan porque la extensión extraocular es rara. 
Control oftalmológico hasta los 7 años para detectar nuevas lesiones. Si tiene metástasis es malo. 
RABDOMIOSARCOMA. 
Es el sarcoma de partes blandas más frecuente en niños. 3,5% de todos los tumores malignos.
Localización: 25% cabeza y cuello, 24% vía genitourinaria, 19% extremidades, 9% órbita. El resto en
retroperitoneo u otros.
Es más frecuente en pacientes con neurofibromatosis. 
Clínica: masa dolorosa o no. Clínica por desplazamiento u obstrucción de estructuras normales. Los síntomas
dependen de la localización del tumor.
El rabdomiosarcoma vaginal se presenta como masa de tejido tumoral en forma de racimo de uvas que
protruye del orificio vaginal(sarcoma botrioides). Puede producir hemorragia vaginal, obstruir el recto o la
uretra.
Pronóstico: 80-90% de los resecables tiene supervivencia prolongada sin enfermedad. 70% cuando la
resección es incompleta. 
OSTEOSARCOMA 
Tumor óseo maligno primario más frecuente en niños y adolescentes. Aparece con más frecuencia en la
segunda época de Vida. El máximo riesgo se produce durante el brote del crecimiento en la adolescencia.
Factores de riesgo:
- Retinoblastoma hereditario: riesgo mayor de Osteosarcoma.
- Síndrome de Li Fraumeni hereditario.
- Sitios previos de irradiación y en sitios alejados.
Clasificación:
- Osteosarcoma teleangiectasico : mal pronóstico (dg diferencial con un quiste aneurismático), invade la
cavidad medular.
- Osteosarcoma paraostal : tumor de bajo grado, bien diferenciado que no invade la cavidad medular. Baja
chance de metástasis
- Osteosarcoma periostal : es raro y se origina en la superficie de los huesos pero su tendencia a metastatizar
es mayor que el paraostal por lo que se considera de riesgo intermedio.
Clínica: 
- Dolor y tumefacción en adolescentes activos.
- Limitación de la movilidad, hipersensibilidad, derrame articular, calor. 
- Cualquier dolor que no mejora después de un tiempo prudencial en un adolescente activo debe
investigarse en profundidad.
- El laboratorio suele ser normal, solo elevación de la FAL o LDH.
Diagnostico:
- Rx imagen mixta (lítica o blástica). Imagen en sol naciente.
- Biopsia y RMN de todo el hueso
- TAC tórax, gammagrafia.(metástasis más frec son las pulmonares y Oseas)
Pronóstico: 
Hasta 75% de los casos no metastásicos de extremidades, se puede curar con poliquimioterapia
Tratamiento: Cirugía + quimioterapia.
SARCOMA DE EWING
Incidencia: 2,1 casos por cada millón de niños
Patogenia: Es un tumor óseo indiferenciado aunque también puede originarse en partes blandas.
Tumores de la familia del sarcoma de Ewing: tumores indiferenciados de células pequeñas que se originan en
la cresta neural: se incluyen al sarcoma de Ewing y a los PPNET (tumores neuroectodermicos primitivos
periféricos).Los tumores originados en la pared costal de denominan Tumores de Askin 
Clínica:
Parecida a la de los osteosarcomas, dolor, tumefacción, limitación de la movilidad.
Se suele asociar a síntomas sistémicos como fiebre y pérdida de peso.
Diagnóstico:
- Rx: lesión lítica. Imagen en capas de cebolla.
- RNM y TAC para ver afectación de partes blandas.
- Gamagrafia y PAMO para determinar extensión.
TUMORES ÓSEOS BENIGNOS Y LESIONES PSEUDOTUMORALES
En los niños los tumores benignos son más frecuentes que los tumores malignos.
Osteocondroma 
Es uno de los tumores óseos más frecuente en los niños. La mayoría se produce en la metáfisis de los huesos
largos.
Entre 5-15 años como una masa no dolorosa.
La rx muestra una proyección sobre la superficie del hueso que se une mediante un pediculo o una base
amplia. 
Es raro que se malignice. 
No se suele resecar salvo que produzca síntomas o crezca rápidamente.
Encondroma
Es una lesión benigna del cartílago hialino.
La mayoría se localiza en la mano, aunque pueden aparecer en otras partes del cuerpo.
En la radiografía se ven imágenes radiolúcidas que ocupan la cavidad medular bien delimitadas.
Se suelen seguir con rx y el tratamiento está indicado en los casos de síntomas. 
La afectación multifocal se denomina enfermedad de Ollier y se asocia con displasia ósea, baja talla, y
desigualdad en los miembros. 
Cuando se asocian a angiomas de tejidos blandos se denomina síndrome de Mafucci.
Osteoma osteoide
Tumor óseo benigno que se suele diagnosticar entre los 5-20 años.
Clínica: dolor constante y persistente que se agrava por las noches y que mejora con AAS.
Su localización más frecuente es el tercio proximal de tibia o fémur.
Radiografía: zona radiolúcida central en la metáfisis del hueso rodeada de hueso esclerótico.
TUMORES VASCULARES BENIGNOS
HEMANGIOMAS
Epidemiología: 
Son los tumores benignos más frecuentes en los lactantes. Más frecuente en niñas, prematuros y en los hijos 
de mujeres sometidas a biopsia de vellosidades coriales en el embarazo.
Clinica: 
Pueden aparecer al nacer y crecen con rapidez durante el primer año de vida. Después su crecimiento se 
enlentece durante 5 años y acaban involucionando hacia los 10-15 años de edad (90-95% a los 9 años!!!)
Las lesiones labiales tienen mayor tendencia a persistir (nuevo)
Localización: 
- Más frec en cabeza y cuello. Puede afectar cerebro, intestinos y pulmón. 
La presencia de varias lesiones cutáneas aumenta el riesgo de afectación visceral por hemangiomas. Se
les debe realizar ecografía o resonancia de hígado y TC cerebro.
- Vías respiratorias: pueden obstruirlas
- Perioculares: pueden causar pérdida de la visión. 
Complicaciones: 
- Úlceras (la + frecente)
- Infecciones
- Hemorragias 
Asociaciones: 
- “Zona de la barba”: se asocian a hemangiomas de las vías respiratorias.
- Línea media paravertebral: se asocian a espina bífida oculta. 
- Periocular pedir RM de la órbita y exploración oftalmológica
- Lumbosacro: obliga a realizar un RMN para descartar trastornos neurológicos subyacentes.
Tratamiento:
En los raros casos en que se precisa intervención: Timolol tópico. 
Cuando el paciente tiene un hemangioma desfigurante, que pone en riesgo la vida o la vista, o ulcerado y no 
responde a otros tratamientos: propranolol oral. 
Si no responde o no tolerar el propranolol: corticoides sistémicos
Síndrome de Kasabach- Merrit:
Hemangiomas en penacho que aumentan de tamaño con gran rapidez, trombocitopenia, anemia hemolítica
microangiopática y coagulopatía. Causado por atrapamiento de las plaquetas y los GR y la activación de la
coagulación dentro de los vasos del hemangioma. Se manifiesta en etapas precoces de lactancia. La lesión
vascular suele ser cutánea, raramente en vísceras.
NEUROLOGIA
ATAXIAS
Es la incapacidad para realizar movimientos finos, exactos y coordinados como consecuencia de un trastorno
del cerebelo y/o cordones posteriores de la medula. Puede ser generalizada o afectar preferentemente la
marcha o los miembros superiores.
Causas Infecciosas
- Abscesos cerebelosos
- Laberintitis aguda: asociada a OMA. Con vértigo intenso y vómitos
- Ataxia cerebelosa aguda: aparece 2-3 semanas después de una enfermedad viral como varicela,
Coxsackie o Echo. Es una respuesta autoinmune al agente viral. Puede persistir hasta 3 meses. Tiene
buen pronóstico.
Causas Tóxicas (las más frecuentes)
- Alcohol, talio, difenilhidantoina, carbamazepinas, benzodiacepinas
Causas tumorales
- Tumores de cerebelo y lóbulo frontal
- Neuroblastoma: puede presentarse como ataxia progresiva, espasmos mioclónicos y opsoclonus
(movimientos verticales y horizontales de los ojos)
Causas metabólicas
- Abetalipoproteinemia: esteatorrea, retraso pondoestatural, ataxia, retinitis pigmentaria
Causas degenerativas
- Ataxia telangiectasia: AR. Ataxia que aparece alrededor de los 2 años, que es progresiva hasta
impedir deambulación en la adolescencia. Telangiectasias en la conjuntiva bulbar, puente de la nariz
y orejas. Presentan inmunodeficiencia con infecciones sinusales y pulmonares a repetición. Mayor
incidencia de leucemia y linfomas
- Ataxia de Friedreich: AR. Ataxia progresiva. Habla disártrica. Pérdida de la sensibilidad vibratoria
por degeneración de cordones posteriores. Anomalías esqueléticas: pie cavo y dedos en martillo,
cifoescoliosis progresiva. Miocardiopatía hipertrófica con progresión a la insuficiencia cardiaca (es
la principal causa de muerte).
SINDROMES NEUROCUTANEOS
Se caracterizan por presentar simultáneamente anomalías de los tegumentos y del SNC. La mayoría son
trastornos fliares que derivan de un defecto en la diferenciación del ectodermo primitivo.
Neurofibromatosis tipo 1
Trastorno AD, variable y progresivo.
Clínica y diagnóstico:
Criterios Diagnósticos: 2 o más de los siguientes:
- 6 o más manchas café con leche > 5 mm en prepuberales y >15 mm enpuberales. Constituyen el
marcador de la enfermedad y están presentes en el 100% de los pacientes. Se encuentran al nacer y
aumentan de tamaño y cantidad los primeros años de vida.
- Pecas axilares o inguinales
- Dos o más nódulos de Lisch en el iris. Son hamartomas
- Dos o más neurofibromas a lo largo de los nervios periféricos o piel, ó un neurofibroma plexiforme.
Aparecen característicamente durante la adolescencia.
- Lesión ósea característica (displasia del esfenoides), ó adelgazamiento de la cortical de los huesos
largos con o sin pseudoartrosis. La escoliosis es la manifestación ortopédica más frecuente, pero no
es criterio diagnostico!!
- Gliomas ópticos, suelen ser asintomáticos y con visión normal. Los que tienen síntomas desarrollan
defecto pupilar aferente. La pupila afectada se dilata con la luz en lugar de contraerse 
- Familiar de 1er grado afectado.
Complicaciones:
Neurológicas: problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, anomalías
del lenguaje. Convulsiones parciales complejas y generalizadas. Macrocefalia con ventrículos de tamaño
normal. Los vasos cerebrales pueden presentar estenosis o aneurismas. Puede aparecer pubertad precoz 
Neoplasias malignas: Feocromocitoma, rabdomiosarcoma, leucemia y Wilms, tumores de SNC.
Pueden tener riesgo de HTA por estenosis renal o feocromocitoma. 
Tratamiento:
Sintomático. Consejo genético. No hay consenso para pedir imágenes en estos pacientes. Examen
oftalmológico anual.
Neurofibromatosis tipo 2
Se diagnostica con uno de los siguientes criterios:
- Masas bilaterales del 8vo par craneal compatibles con neurinomas acústicos demostrables por TC o
RMN
- Padre, hermano o hijo con NF-2 y masa unilateral do 8vo par o dos alteraciones de las siguientes:
neurofibroma, meningioma, glioma, schwanomma, opacidad subcapsular del cristalino.
- Schwanoma vestibular unilateral y dos de los siguientes: meningioma, glioma, schwanomma,
opacidad subcapsular del cristalino 
- Meningiomas múltiples y schwanoma vestibular unilateral o dos de los siguientes: schwanoma,
glioma, neurofibroma o catarata.
Los neurinomas acústicos bilaterales son el hallazgo más característico.
Clínica:
Hipoacusia o debilidad muscular facial, cefalea o inestabilidad.
Síndrome del 8vo par durante 2 o 3 década de vida. 
Esclerosis tuberosa
Se hereda en forma AD. 75 % mutaciones espontaneas. Enfermedad heterogénea. Como norma cuanto más
joven sea el paciente cuando presenta síntomas de Esclerosis tuberosa mayor es la probabilidad de retraso
mental.
Diagnóstico:
-dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores.
Criterios mayores: lesiones cutáneas, cerebrales y oculares y tumores de corazón, riñón o pulmón.
Criterios menores: quistes óseos, pólipos rectales, defectos del esmalte dental, anomalías en la migración de la
sustancia blanca, fibromas gingivales, hamartomas no renales, lesiones acromicas en retina, quistes renales
múltiples
Clínica:
Puede manifestarse durante la lactancia con espasmos infantiles y EEG hipsarritmia
- Lesiones en piel hipopigmentadas en hoja de fresno (<de 4 años). Debe haber al menos tres 
- Adenomas Sebáceos: nódulos rojos en nariz y mejillas que aparecen entre los 4 y 6 años.
- Placa de chagrín: lesión elevada con consistencia de piel de naranja en la región lumbosacra.
- Convulsiones de difícil manejo, déficit cognitivo, trastornos de la conducta. La lesión cerebral
característica es el tubercortical. Los tuber están en los hemisferios cerebrales y región
subependimaria. Pueden calsificarse y protruir en la luz del ventrículo (imagen en cera de una vela).
Puede ocacionar hidrocefalia.
- Lesiones oculares: tumores en la cabeza del nervio óptico.
Complicaciones
- Rabdomiomas cardíacos 50%
- Angiomiolipomas renales o enf poliquística renal
- Linfangiomatosis en pulmón 
Diagnóstico
Sospecharlo siempre que se valora a un niño con espasmos infantiles. Buscar lesiones cutáneas y retinianas en
todos los pacientes con convulsiones. Tac y RM confirman diagnostico
Tratamiento
Control de las crisis
Ecografía renal, ecocardiograma y radiografía de tórax para valorar complicaciones.
Enfermedad de Sturge Weber
Trastorno esporádico consiste en nevo facial, crisis comiciales, hemiparesia, episodios ictales, calificaciones
intracraneales y retraso mental. 
Desarrollo anormal del lecho vascular primitivo durante la vascularización cerebral.
Clínica
- Nevo facial al nacer, unilateral con afectación del parpado y parte superior de la cara (mancha en
vino oporto)
- Crisis convulsivas: refractarias a los antiepilépticos asociadas a hemiparesia contralateral al nevo.
- Desarrollo alterado con retraso mental en 50% al final de la infancia
Diagnóstico
RX: calcificación occipitoparital SACAR
TAC o RMN: delimita extensión de la calcificación y atrofia. Demuestra la presencia de angioma
leptomeningeo.
Complicaciones
Glaucoma en ojo ipsilateral a la mancha
Tratamiento
Antiepilepticos.
Medir presión ocular regularmente.
Láser de impulsos intermitentes puede ser efectivo para eliminar la mancha en vino oporto.
Enfermedad de Von Hippel Lindau
Enfermedad AD 
Hemangioblastomas cerebelosos y angiomas retinianos.
Clínica:
HIC en edad adulta, no hay alteración visual pero si desprendimiento retina. Lesiones en riñón, páncreas,
hígado, epidídimo,
Diagnóstico:
Clínico + TAC: lesión cerebelosa quística 
Complicaciones:
Feocromocitoma. El cáncer renal es la principal causa de muerte
Tratamiento: 
Cirugía, fotocoagulación y crioagulación.
Síndrome del Nevo lineal
Trastorno esporádico que se caracteriza por nevo facial y anomalías del desarrollo neurológico.
El nevo se localiza en la frente y la nariz. Tiende a distribuirse en la línea media. Tenue en la lactancia, luego 
se vuelve de color amarillento.
Más de la mitad de los pacientes tiene retraso mental y trastorno convulsivo.
Síndrome PHACE
Malformaciones de fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación de aorta y otros defectos 
cardiacos y anomalías oculares. Es predominante en el sexo femenino.
El hemangioma facial es ipsilateral al arco aórtico. Pueden asociarse hemangiomas grandes con 
malformación de Dandy Walker.
Incontinencia pigmentaria
Enfermedad ectodérmica, multisístemica, rara y hereditaria con afectación dermatológica, dental y ocular.
Cursa en 4 fases: 1ra fase: estrías lineales eritematosas y placas de vesículas. Al nacer o primeras semanas. 
Distribución lineal exclusiva. Resuelve a los 4 meses. . Histopatológicamente se observa vesículas llenas de 
eosinófilos. Puede haber
eosinofilia sanguínea. Puede haber recurrencia de ampollas durante los episodios febriles. La 2da fase 
desaparecen ampollas y se forman placas verrugosas. Hiperqueratosis y papilomatosis. La 3 ra fase aparece el 
rasgo esencial de la enfermedad: la hiperpigmentación, más frecuente en el tronco en forma de espirales , 
efélides o estrías. Axilas e ingle siempre afectadas. Persisten toda la infancia. Se van aclarando y desaparecen
alrededor de los 16 años. 4ta fase: manchas o estrías hipopigmentadas, sin pelo, anhidróticas.
Pueden cursar con alopecia en 80% y también anomalías del SNC
Hipomelanosis de Ito
Enfermedad cutánea congénita, sin datos de transmisión genética.
Las lesiones cutáneas suelen estar al nacer, aunque pueden aparecer a lo largo de los dos primeros años de 
vida. Son máculas hipopigmentadas distribuidas sobre la piel en forma de estrías y manchas de bordes bien 
delimitados que siguen las líneas de Blaschko. Las palmas, las plantas y las mucosas están respetadas. La 
hipopigmentación va desapareciendo en la adultez.
Anomalías que afectan al SNC: retraso mental 70%, convulsiones 40%, microcefalia e hipotonía muscular.
El sistema osteomuscular es el segundo sistema más afectado, tienen escoliosis, deformidades torácicas y de 
extremidades.
En el 25% de los casos hay defectos oftalmológicos leves (estrabismo, nistagmo)
El 10% presenta defectos cardíacos.
Incontinenciapigmentaria
Enfermedad ectodérmica, multisístemica, rara y hereditaria con afectación dermatológica, dental y ocular.
Cursa en 4 fases: 1ra fase: estrías lineales eritematosas y placas de vesículas. Al nacer o primeras semanas.
Distribución lineal exclusiva. Resuelve a los 4 meses. . Histopatológicamente se observa vesículas llenas de
eosinófilos. Puede haber
eosinofilia sanguínea. Puede haber recurrencia de ampollas durante los episodios febriles. La 2da fase
desaparecen ampollas y se forman placas verrugosas. Hiperqueratosis y papilomatosis. La 3 ra fase aparece el
rasgo esencial de la enfermedad: la hiperpigmentación, más frecuente en el tronco en forma de espirales ,
efélides o estrías. Axilas e ingle siempre afectadas. Persisten toda la infancia. Se van aclarando y desaparecen
alrededor de los 16 años. 4ta fase: manchas o estrías hipopigmentadas, sin pelo, anhidróticas.
Pueden cursar con alopecia en 80% y también anomalías del SNC
CONVULSION FEBRIL
Definición. 
Son convulsiones que se producen entre los 6 y 60 meses, con una temperatura de 38º o màs, que no se deben
a infección del SNC o ningún desequilibrio metabólico y que se producen sin antecedentes de crisis afebriles
previas.
Clasificación.
Simple Compleja
Tonico-clonica generalizada
Menos de 15 minutos de duración
Una sola vez en 24hs
Focal o signos focales
Más de 15 minutos de duración
Repetidas en un mismo día
Crisis febril simple plus: crisis febriles recidivantes en un período de 24hs
La mayoría de los pacientes con crisis febriles simples tienen un un estado poscrítico muy corto (minutos). No
conllevan mayor riesgo de mortalidad ni a defectos neurológicos a largo plazo.
Recidivas: 30% luego del 1er episodio, 50% luego de 2 o más y en el 50% de los menores de 1 año.
Factores de riesgo para epilepsia 
- Antecedente familiar de epilepsia
- Convulsión compleja
- Fiebre menos de 1 hora antes del inicio de la crisis febril
- Anomalías del neurodesarrollo
Factores de riego de recidiva de las crisis febriles
MAYORES: 
- Edad menor de 12 meses
- Duración de la fiebre menor de 24hs
- Fiebre 38-39º
MENORES:
- Antecedentes fliares de crisis febriles
- Antecedentes fliares de epilepsia
- Crisis febriles complejas
- Asistencia a guardería
- Sexo masculino
- Menor concentración de sodio sérico en el momento de la presentación.
Causas:
- OMA
- Roseola
- Herpes 6
- Shigelosis
Evaluación:
PASO 1:
- Anamnesis
- Exploración
- Tratar la crisis febril aguda y la enfermedad aguda según se precise
- Determinar los factores de riesgo de recidiva
PASO 2:
- Asesorar a los padres sobre el riesgo de recidiva, como proporcionar primeros auxilios y como tratar
la fiebre.
PASO 3:
- Determinar los factores de riego de epilepsia con posterioridad:
Riesgo bajo: No se requiere tratamiento ni pruebas
Riesgo intermedio o alto: Valorar EEG e imágenes. Valorar diazepam oral intermitente o continuo. 
Exámenes complementarios:
PL: en <6 meses, o si el niño tiene aspecto de enfermo o si existen síntomas sospechosos.
EEG: casos con alta sospecha de epilepsia.
Imágenes: No se recomienda luego de una crisis febril simple.
Tratamiento:
El tratamiento anticomicial en general no se recomienda en las crisis simples. 
Diazepam rectal o midazolam bucal o intranasal en las recidivas, si la crisis dura más de 5 minutos.
Si los padres están muy ansiosos se puede usar diazepan oral o rectal intermitente durante las enfermedades
febriles.
Los antipiréticos no reducen el riesgo de recidiva.
CONVULSIONES EN EL NIÑO 
FOCALES
Crisis parciales simples (focales sin
alteración de la conciencia).
Pueden ser sensoriales o motoras. Más frecuente motora. Contracción tónica, clónica o atónica.
NO simultaneas. En cara/ cuello/ extremidades. Son a menudo estereotipadas.
Crisis parcial compleja (focales con
alteración de la conciencia)
Con o sin aura (mirada al vacio/ mirada fija/ pausa o cese de actividades). Tienen
automatismos, especialmente con mayor edad. Pueden aparecer luego de la pérdida de
conciencia o en posictal. Duración de 1-2 minutos. Puede generalizarse. 
Crisis secundarias generalizadas Comienzan con fenómenos generalizados o como crisis parciales que luego se generalizan. Son
tónicas, clónicas o tónico-clónicas. Puede haber incontinencia urinaria y fecal y vómitos. Duras
1-2 minutos
Epilepsia infantil benigna con puntas
centrotemporales
Inicio entre 3-10 años. Ceden en la adolescencia. Examen neurológico normal, sin
antecedentes, pronostico excelente. Signos motores y sensitivos en cara y orofaríngeos.
Conciencia normal o alterada, puede generalizarse, son durante el sueño. EEG: puntas
centrotemporales de base ancha. Tratamiento carbamacepina.
GENERALIZADAS
Ausencias – petit mal- Interrupción brusca de la actividad motora o del habla. Mirada fija y parpadeo. 5 a 8 años. Sin
aura. Pocos segundos de duración. No pierde el tono muscular. Sin período posictal. EEG
descarga generalizada típica de punta onda lenta a 3 ciclos por segundo. Prueba de
hiperventilación: desencadena crisis. 
Tónico clónica generalizada De novo o seguir a crisis focal. Pérdida brusca de la conciencia con grito, retrodesviación de la
mirada, cianosis por apnea, contracción clónica que alterna con relajación. Pérdida de control de
esfínteres. Dura pocos minutos. Posictal 30 min a 2 horas. Puede tener signos neurológicos en
ese periodo. 
Epilepsia mioclonica benigna de la
lactancia.
Crisis mioclónicas en el primer año de vida.
Epilepsia mioclónica juvenil Comienza en la adolescencia con sacudidas mioclónicas por la mañana, crisis generalizadas o
ausencias.
Síndrome de West Entre 2 y 12 meses, contracciones simétricas de cuello, tronco, extremidades. El EEG presenta
hipsarritmia y regresión del desarrollo.
STATUS CONVULSIVO 
Definición:
Convulsión de más de 5 minutos de duración o convulsiones sucesivas que no recuperan la función basal
del SNC entre ellas. Predominan las tónicas, clónicas o tónico-clónicas generalizadas. 
Mortalidad: 4-5%. Mayormente en pacientes con trastornos neurológicos de base o metabolopatía
subyacente.
Etiología :
- Convulsión febril (causa más frecuente)
- Status epiléptico idiopático – convulsión con factor desencadenante (x ej: falta de medicación)
- Status epiléptico sintomático--- convulsión asociada a proceso neurológico o alteración metabólica. Tiene
gran mortalidad. No hay antecedente de convulsión previa. 
Tratamiento: 
- A-B-C- ( O2 100 % siempre), SNG. SV, vía, monitoreo, 
- Laboratorio: Hemograma, glucemia, ionograma, EAB, calcio, fosforo, magnesio, tóxicos, dosaje de
DAE, perfil metabólico, cultivos de sangre y LCR.
- TC y EEG continuo.
- Medicación: 
Diazepam
Lorazrpan
Midazolam
Se pueden usar como 1° droga. Se debe usar por vía EV. Si no se cuenta con acceso venoso
IM, Inttarectal o Intranasal. Pueden dar depresión respiratoria. 
Fosfenitoina 2da droga. Se debe dosar 2 horas luego de su administración.
Fenobarbital Se usa habitualmente como tercera droga.
Valproato seguido
de
DFH/fosfenitoina
y luego
midazolam
continuo
Las últimas evidencias avalan este esquema en la urgencia. Se utiliza cada vez más. 
Status Refractario: 
Falta de respuesta luego de la administración de 2 o 3 drogas. Para su tratamiento se utiliza infusión continua
de midazolom, propofol y tiopental.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Por falla del cierre espontáneo del tubo neural entre la 3-4ta semana de gestación.
Espina bífida 
oculta
Defecto del cuerpo vertebral en la línea media sin protrusión medular ni de meninges.
Asintomáticos sin complicaciones. Hay mechón de pelo, lipoma, decoloración de la piel o seno
dérmico que indica la presencia de una malformación. 
Rx con alteración típica en L5S1. El sinus dermoide puede actuar de puerta de entrada a
infecciones. 
Meningocele
Es un defecto en el arco posterior de las vertebras con herniación de meninges. La médula es
normal con posición normal. La mayoríaestán cubiertos por piel. Antes de la cirugía, imágenes
para ver extensión de tejido nervioso afectado, y anomalías asociadas. Descartar hidrocefalia. El
meningocele anterior protruye a la pelvis y da estreñimiento y disfunción vesical, fistula
rectovaginal y tabicamiento de la vagina. La Rx demuestra el defecto del sacro y la TC o RMN
delimitan la extensión del meningocele.
Mielomeningocele La forma más grave de las disrafias. Hay predisposición genética (3-4% de recurrencia, o 10% en
3° gestación si hubo malformación en las 2 primeras). Prevención con ácido fólico a la mamá
hasta la semana 12 de gestación. Ciertos fármacos como TMS, carbamacepina, fenitoina y
fenobarbital antgonizan el ac. fólico y aumentan riesgo de esta enfermedad .Hay alteraciones
esqueléticas, cutáneas, genitourinarias, SNC y SNP. El 75% se localiza en la región lumbosacra. 
Ex físico: parálisis fláccida en miembros inferiores, no reflejos tendinosos profundos, no
respuesta al tacto ni dolor, alteraciones posturales de los mi .inferiores (pie zambo y subluxación
de cadera), esfínter anal relajado. 80% desarrolla hidrocefalia. Seasocia a malformación de
Arnold Chiari tipo II. 
Tto: Cirugía del defecto y derivación de la hidrocefalia. Sondaje vesical seriado (vejiga
neurogénica), educación esfínter anal. Mortalidad 10-15%.
CRANEOSINOSTOSIS
- Cierre prematuro de suturas craneales. Puede ser 1° por defecto del desarrollo craneal, o 2° por
fracaso del crecimiento cerebral.
- Los smes genéticos suponen 10-20% de los casos.
- Se evidencian al nacimiento con deformidad del cráneo. La palpación de las suturas revela borde
óseo prominente. Tb hay imágenes alteradas.
Escafocefalia
La más frecuente. Cierre prematuro de sutura sagital. Cráneo alargado y estrecho. No da HIC
ni hidrocefalia, con ex neurológico normal.
Plagiocefalia frontal
2° en fcia. Aplanamiento unilateral de la frente, elevación de la órbita y ceja, elevación del
pabellón auricular. Fusión de sutura coronal y esfenofrontal. Tto: Cirugía
Plagiocefalia 
occipital
Por postura.
Tto: rotar posición. 
Trigonocefalia Rara. Fusión prematura de la sutura metópica
Turricefalia Cabeza en forma cónica. Sutura coronal
Deformidad de 
Kleeblattschadel
Cabeza en hoja de trébol.
MENINGITIS 
Definición: 
Inflamación de meninges. Es la causa más frecuente de fiebre asociada a signos y síntomas de afectación del
SNC en niños. 
Factores de riesgo: 
- Ausencia de inmunidad
- Colonización reciente por bacterias patógenas
- Contacto con enfermos
- Hacinamiento, pobreza
 Se transmite por contacto interpersonal por secreciones respiratorias.
Etiología: viral, bacteriana, TBC, hongos.
Viral: causa más frecuente en pediatría, ENTEROVIRUS
Bacteriana: 
- Lactantes y niños: Meningococo (más frecuente), luego neumococo y HIB
- Niños con fístulas de LCR: alto riesgo de Neumococo 
- Niños con implantes cocleares: alto riesgo de Neumococo 
- Niños con válvulas de derivación: Staphylo aureus
Clínica:
- Inicio súbito, progresión rápida al shock y CID, reducción del nivel de conciencia con muerte en 24hs.
- Mas paulatina, con síntomas respiratorios o gastrointestinales previos y síntomas inespecíficos a nivel
SNC. Convulsiones. 
Diseminación Hematógena desde sitios de infección primaria o de colonización o por contigüidad en caso de
OMA, sinusitis, mastoiditis, celulitis periorbitaria y orbitaria.
Lactantes: fiebre, irritabilidad, rechazo del alimento, sensorio alternante, hipotonía, convulsiones, fontanela
bombee.
Niños Mayores: cefalea, fotofobia, irritabilidad, alteración de la conciencia, signos meníngeos, convulsiones,
coma, ataxia, signos de foco.
Diagnóstico. 
- Clínica
- Exámenes complementarios
- Hemograma 
- Hemocultivos x 2 
- Punción lumbar: citoquímico, directo y cultivo (espacio intervertebral L3-L4-o L4-L5)
Enfermedad Presión (mmH2O) Leucocitos Proteínas mg/dl Glucosa mg/dl
Normal
50-80 <5
> 75% linfocitos
Neonatos: hasta 30
20-45 >50 o 75% de la
glucosa sérica
Bacteriana
100-300 100/10.000 PMN 100-500 < 40 o 50%
glucosa sérica
Bact parcialmente
tratada
Normal o elevada 5-10.000 PMN o
MMN 
100-500 Normal o
disminuida
Viral 80-150 < 1000 MMN 50-200 Normal
TBC
Alta 10-500 pmn luego
linfocitos
100-3.000 < 50
Hongos
Alta 5-500 PMN luego
MMN
25-500 < 50
Contraindicaciones de la Punción Lumbar (PL): 
- HIC (excepto en el caso de fontanela prominente): parálisis del motor ocular común o externo con
disminución del nivel de conciencia, o hipertensión y bradicardia con compromiso respiratorio. 
- Compromiso cardiovascular grave que requiere medidas inmediatas de reanimación o en el caso que
empeore en la posición para la PL
- Infección en la zona de punción
- La trombocitopenia puede ser una contraindicación
Tratamiento.
- Sin Riesgo de Listeria : Vancomicina 60 mg/k/día cada 6 hs + cefalosporina de 3era (cefotaxime 200
mg/k/dia o ceftriaxona 100 mg/k/día)
- Con riesgo de listeria : Vancomicina 60 mg/k/día cada 6 hs + cefalosporina de 3era (cefotaxime 200
mg/k/dia o ceftriaxona 100 mg/k/día) + ampicilina. (alternativa: trimetroprimasulfametoxazol ev).
- Inmunodeprimido con sospecha de Gram negativo : incluir ceftazidime y aminoglucosido o meropenem
- Alérgicos a b-lactamicos : cloranfenicol o vancomicina mas rifampicina.
- Dexametasona : mayores de 6 semanas con meningitis por HIB. Dosis: 0.15 mg/k/dosis cada 6 horas por 2
días. Una a dos horas antes de iniciar el tto antibiótico. 
Duración del tratamiento 
- H. influenzae : 7-10 días
- Neumococo sensible a peni: 10-14 días
- Meningo: 5-7 días. 
- BGN: 21 días
- Sin rescate de germen : 7- 10 días
Repetición de la punción lumbar
- Algunos neonatos
- Bacilos gram-
- Neumococo resistente.
El LCR debe ser estéril 24-48hs después del inicio del antibiótico.
Medidas de soporte: 
- Signos vitales
- Medio interno
- Laboratorio urea, ionograma, bicarbonato. Hemograma con plaquetas. 
- Densidad urinaria para evaluar aparición de SIHAD
- Manejo de líquidos: se restringe a la mitad o 2/3 del volumen de mantenimiento
Complicaciones agudas:
- Aumento de la PIC
- Convulsiones 
- Parálisis de nervios craneales
- Herniación cerebral o cerebelosa
- Trombosis del seno cavernoso
- Ictus 
- Colección subdural: 10-30% de los casos. Asintomáticas en el 85-90%. Más en lactantes. Se
confirman por TAC o RMN 
- SIADH: produce hiponatremia con disminución de la osmolaridad sérica
- Fiebre prolongada (dura más de 10 días) 
- Anemia, trombocitosis, eosinofilia, CID
- Pericarditis o artritis
Pronóstico:
Las mayores tasas de mortalidad se ven en las meningitis neumococcicas. 
Secuelas más frecuentes: 
- Pérdida auditiva
- Retraso mental
- Crisis convulsivas
- Retraso en la adquisición del lenguaje y problemas de conducta. 
La hipoacusia neurosensorial es la secuela más frecuente de la meningitis bacteriana: 30%
neumococcicas, 10% meningococcicas y 5-20% por Hib. Se debe hacer a todos evaluación audiométrica
completa antes o poco después del alta.
Prevención:
Neisseria meningitidis: Todos los contactos. Rifampicina 10mg/k/dosis cada 12horas durante 2 días.
Haemophilus influenzae tipo b: A todas las personas del hogar y a cualquier miembro de la familia menor de
48 meses que no esté completamente inmunizado para Hib o inmunocomprometido de cualquier edad que
resida en el domicilio. Las personas del hogar son aquellas que residen en el domicilio del caso índice o que
hayan pasado un mínimo de 4 horas con el caso índie durante al menos 5 de los 7 días anteriores a la
hospitalización. Rifampicina 20mg/k cada 24hs durante 4 días.
Meningoencefalitis viral
Proceso inflamatorio agudo que afecta meninges y tejido cerebral
Etiología:
- Los enterovirus son la causa más frecuente
- El virus herpes es otra causa: es un cuadro grave, afectación cerebral suele ser focal; con progresión
al coma y muerte en 70% de los casos si no se trata. Suele afectar predominantemente el lóbulo
temporal. Se debe pedir EEG y TC o RMN: seven hallazgos focales que afectan los lóbulos
temporales. Tratamiento: Aciclovir
- Parotiditis
- Otros virus: CMV, EBarr.
SINDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
Es una polineuropatía postinfecciosa que afecta principalmente a los nervios motores, pero en ocasiones
también a nervios sensitivos y autónomos. Afecta a todas las edades.
Clínica:
- Parálisis flácida ascendente (aproximadamente 10 días después de una infección viral inespecífica, o
asociada a síntomas gastrointestinales por Campylobacter jejuni o infección respiratoria por
Mycoplasma).
- Comienza en las extremidades inferiores y afecta progresivamente al tronco, miembros superiores y
finalmente músculos bulbares. Patrón denominado: Parálisis ascendente de Landry.
- Suele ser simétrica. Solo 9% es asimétrica. 
- Inicio es gradual y progresivo. La debilidad progresa hasta la incapacidad o negativa a caminar. 
- Los reflejos desaparecen.
- Puede haber compromiso autonómico (alteraciones de la TA y FC) o sensitivo. 
El Sme de Miller-Fisher consiste en oftalmoplejía externa, ataxia y arreflexia. Es una variante del sme de
Guillain-Barre
Diagnóstico:
- El LCR es esencial para el diagnóstico: Proteinas elevadas hasta más de dos veces con el resto normal,
(Disociación albúmino citológica). 
- EMG: Velocidad de conducción motora retrasada, signos de denervación aguda
Prónostico:
Evolución benigna con recuperación espontanea en 2-3 semanas. La normalización de los reflejos es lo último
que se recupera.
Predictores de mal pronóstico: Afectación de pares craneales, necesidad de intubación.
Tratamiento:
- Internar para observación por la parálisis ascendente, que puede afectar los músculos respiratorios.
- Tto de soporte de las complicaciones: ventilación asistida, prevención de úlceras por decúbito, etc.
IGIV durante 2, 3 o 5 días. Si esta es ineficaz la plasmaféresis, y los inmunosupresores son la
alternativa.
Corticoides no se usan más!
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
Comprenden el trastorno autista, el trastorno de Asperger, el trastorno de RETT y el trastorno desintegrador
de la infancia.
Trastorno Autista
Etiología desconocida, con una fuerte base genética. Aparece y suele diagnosticarse antes de los 3 años. Más
frecuente en varones.
Manifestaciones clínicas:
La clínica es variable según la gravedad del mismo.
Alteración en la atención conjunta: la atención conjunta es la capacidad de utilizar el contacto ocular. 
Alteración en la comunicación protoimperativa (señalar para obtener un objeto que desea)
Alteración en la comunicación protodeclarativa (señalar un objeto de interés para compartirlo con otra
persona)
Pueden presentar distintas aptitudes verbales que van desde no hablar hasta tener lenguaje avanzado. El
lenguaje puede tener ecolalia, inversión de los pronombres, rimas sin sentido, uso de lenguaje raro.
El funcionamiento intelectual puede variar desde el retraso mental hasta un funcionamiento intelectual
superior en áreas determinadas.
Sin aptitudes para el juego, escaso juego simbólico. Pasan horas jugando solos. Rituales, movimientos
corporales estereotipados, necesidad de que el entorno permanezca inmutable. 
Trastorno de Asperger
La principal diferencia con el autismo es que estos pacientes no presentas las graves alteraciones del lenguaje
que caracterizan al autismo. Han logrado un desarrollo normal del lenguaje.
Para cumplir los criterios diagnósticos el niño debe presentar:
- Alteraciones en la interacción social
- Patrones de conducta repetitivos y restrictivos
- Esto le produce alteración importante en el funcionamiento social
El entrenamiento en habilidades sociales en grupo es la parte más importante de la intervención.
Presentan más riesgo de tener otros trastornos psiquiátricos.
Trastorno de Rett
Trastorno dominante ligado al X que afecta sobre todo a niñas y algunos niños.
Comienza con desarrollo normal que empeora a partir del 6 mes de vida. 
Ahí comienza con: 
- Desaceleración del crecimiento de la cabeza a los 5-48 meses
- Microcefalia
- Pérdida de las habilidades manuales adquiridas
- Movimientos estereotipados de las manos: retorcimiento de las manos
- Desarrollo muy alterado del lenguaje
- Profundo deterioro intelectual
- Ataxia, bruxismo, escoliosis
TGD: características principales
Autismo Asperger Rett Trastorno
desintegrador de la
infancia
Comunicación retrasada
y desordenada
Interacción social
atípica
Disminución de los
intereses
Antes de los 3 años
Similar al autismo
excepto porque el
lenguaje permanece
intacto
Generalmente sin
retraso cognitivo
Casi siempre en nenas
Regresión de pautas
entre los 6-18 meses
Movimientos repetitivos
de manos
Regresión clínicamente
significativa de
aptitudes (lenguaje,
sociales, control de
esfínteres, juego)
Antes de los 10 años
	HEMATOLOGIA
	ANEMIAS
	Anemias por Mayor destrucción
	PURPURA TROMBOCITOPENICA IDIOPÁTICA
	PURPURA TROMBOCITOPENICA IDIOPÁTICA CRÓNICA
	PURPURA DE SCHONLEIN-HENOCH
	HEMOFILIAS
	Hemofilia A / Hemofilia B (deficiencia del factor VIII o IX )
	Hemofilia C (déficit del factor XI)
	ENFERMEDAD VON WILLEBRAND
	LEUCEMIAS
	Leucemia linfoidea aguda (LLA)
	Leucemia mieloide aguda
	Leucemia mieloide crónica
	Leucemia del lactante
	Leucemias-Síndrome de Down-Mieloproliferación
	LINFOMAS
	ONCOLOGIA PEDIATRICA
	TUMORES CEREBRALES
	Astrocitomas
	Tumores ependimarios
	Tumores de los plexos coroideos
	Tumores embrionarios
	Tumores del tronco del encéfalo
	NEUROBLASTOMA.
	TUMOR DE WILMS
	RETINOBLASTOMA
	RABDOMIOSARCOMA.
	OSTEOSARCOMA
	SARCOMA DE EWING
	TUMORES ÓSEOS BENIGNOS Y LESIONES PSEUDOTUMORALES
	Osteocondroma
	Encondroma
	Osteoma osteoide
	TUMORES VASCULARES BENIGNOS
	ATAXIAS
	SINDROMES NEUROCUTANEOS
	Neurofibromatosis tipo 1
	Neurofibromatosis tipo 2
	Esclerosis tuberosa
	Enfermedad de Sturge Weber
	Enfermedad de Von Hippel Lindau
	CONVULSION FEBRIL
	CONVULSIONES EN EL NIÑO
	STATUS CONVULSIVO
	DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
	CRANEOSINOSTOSIS
	MENINGITIS
	SINDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
	TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO