generalidades de la aniridia congenita

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Universidad Nacional de Colombia 
Oftalmología 
 
Aniridia congenita 
 
Generalidades 
La aniridia congénita es un trastorno raro y bilateral del globo ocular en el que la hipoplasia 
o aplasia del iris es la característica más llamativa. La aniridia también presenta 
manifestaciones corneales, del cristalino, del nervio óptico y de la retina. La hipoplasia de 
la fóvea y del nervio óptico a menudo está presente, lo que causa una agudeza visual 
reducida y nistagmo sensorial congénito. Con el tiempo, la visión puede empeorar debido 
a cataratas, glaucoma y opacificación corneal, lo que puede contribuir a la ambliopía. Se 
requiere un seguimiento constante con un oftalmólogo de por vida para detectar y tratar 
estas patologías oculares progresivas. 
Patofisiología: La aniridia puede ser familiar o esporádica. En la mayoría de los casos, la 
aniridia familiar se debe a una mutación en el gen PAX6 del cromosoma 11, lo que afecta a 
la mayoría de las estructuras oculares. Aproximadamente el 85% de los casos son familiares 
(designados AN1) con herencia autosómica dominante y penetrancia completa pero 
expresividad variable. Estos casos familiares suelen presentar afectación ocular aislada. 
El 15% de los casos que son esporádicos tienen una deleción o mutación en el brazo corto 
del cromosoma 11. La misma deleción es responsable del desarrollo del tumor de Wilms 
(nefroblastoma). 
La patogénesis exacta de la aniridia es desconocida. Después de informes tempranos de 
colobomas oculares en pacientes con aniridia, algunos autores propusieron que es un 
trastorno colobomatoso. Otros lo atribuyeron a una falla en el desarrollo mesodérmico con 
afectación del borde de la copa óptica, lo que causa la hipoplasia del iris. Otros aún 
defendieron la teoría neuroectodérmica, que relaciona la presencia de anomalías retinianas 
y la hipoplasia muscular del iris con una falla en el desarrollo del neuroectodermo. 
Epidemiología: La aniridia es un trastorno muy raro y existen estudios limitados sobre su 
prevalencia. Un único estudio basado en la población en Michigan estimó que la aniridia 
afecta a aproximadamente 1 de cada 61,000 recién nacidos. 
A nivel internacional, un estudio realizado en Dinamarca en 2001 informó una tasa de 
prevalencia puntual de hasta 1 de cada 40,000 nacimientos vivos. La prevalencia específica 
según la edad en Suecia se ha informado como 1:70,000 y en Noruega como 1:76,000. 
Mortalidad/Morbilidad: La aniridia en sí no es letal. Una mutación homocigota del gen de 
la aniridia puede ser letal, aunque existen datos limitados. La morbilidad de la aniridia es 
significativa debido a la disminución de la visión y el nistagmo. La reducción congénita de la 
visión se complica aún más con enfermedades oculares progresivas como cataratas, 
glaucoma y opacificación corneal. 
Raza: No se ha descrito una predilección racial. 
Sexo: No se ha descrito una predilección significativa por el sexo en la literatura. En Suecia 
y Noruega, la relación hombre/mujer combinada informada en pacientes con aniridia es de 
0.94. 
Edad: La aniridia es un trastorno heredado congénito que es evidente desde el nacimiento, 
y no se sabe que se adquiera más tarde en la vida. Todos los pacientes diagnosticados sin 
antecedentes familiares de aniridia deben someterse a una evaluación sistémica. 
Educación del paciente: Es necesario educar a los pacientes y padres sobre la aniridia y las 
condiciones oculares progresivas asociadas para facilitar un tratamiento oportuno. Dado 
que la condición a menudo tiene una transmisión autosómica dominante, se debe realizar 
asesoramiento genético y evaluaciones oftalmológicas familiares. 
 
La agudeza visual generalmente se reduce a aproximadamente 20/100. Pueden estar 
presentes nistagmo pendular, estrabismo y ambliopía. El nistagmo ocurre en 
aproximadamente el 85-92% de los pacientes. Durante el examen ocular, se observa la 
ausencia de los iris o pupilas dilatadas e inmóviles. También pueden encontrarse otras 
manifestaciones, como deficiencia de células madre limbares, pequeñas cataratas polares 
anteriores, restos de membranas pupilares, ectopia lentis (en el 18-35%), pannus corneal, 
queratopatía progresiva e hipoplasia del nervio óptico o de la fóvea. 
La visión deficiente en la infancia a menudo se debe a la hipoplasia de la fóvea o del nervio 
óptico y al nistagmo secundario. La pérdida de visión adquirida puede ser causada por 
cataratas, glaucoma, queratopatía o ambliopía. 
Algunos consideran que el término "aniridia" es inapropiado, ya que suele haber un 
pequeño remanente de tejido detrás de la esclera limbar que se visualiza fácilmente con 
gonioscopia. Por lo tanto, algunos consideran que "iridemia" es una mejor descripción de 
la enfermedad. El diagnóstico puede ser complicado en pacientes con una considerable 
cantidad de tejido del iris. Sin embargo, se nota la característica ausencia del borde pupilar, 
el músculo esfínter del iris y el tejido central del iris. 
Síndromes asociados con aniridia Síndrome de Miller (complejo WAGR, síndrome 11p-) 
Aproximadamente el 30% de los pacientes con aniridia esporádica desarrolla tumor de 
Wilms, generalmente antes de los 5 años de edad. La asociación entre aniridia y tumor de 
Wilms se conoce como síndrome de Miller. Los niños afectados también pueden presentar 
otras anomalías genitourinarias, dismorfia craneofacial, hemihypertrofia y discapacidad 
intelectual grave. El síndrome de Miller se atribuye a una deleción en 11p13, que afecta a 
los genes PAX6 y WT1. 
Síndrome de Gillespie 
El síndrome de Gillespie se caracteriza por aniridia, ataxia cerebelosa y retraso psicomotor. 
Es autosómico recesivo y ocurre en aproximadamente el 2% de los pacientes con aniridia. 
Estos pacientes tienen defectos anatómicos en el cerebelo y otras partes del cerebro. 
Glaucoma 
El glaucoma es una de las principales causas de pérdida visual en pacientes con aniridia, con 
una incidencia reportada del 6-75%. Se cree que ocurre una progresiva aproximación del 
muñón rudimentario del iris a la malla trabecular durante las dos primeras décadas de vida. 
Cataratas 
Las cataratas ocurren en el 50-85% de los pacientes con aniridia, generalmente se 
adquieren durante las dos primeras décadas de vida. Al nacer, pueden observarse pequeñas 
opacidades del cristalino. 
Ectopia lentis, Queratopatía asociada a la aniridia, Hipoplasia de nervio óptico y fóvea, Ojo 
seco, Estrabismo, Nistagmo y otras observaciones también se asocian con la aniridia