generalidades de la ictiosis

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Universidad Nacional de Colombia 
Oftalmología 
 
Ictiosis 
 
Generalidades 
 
La ichthyosis se refiere a un grupo relativamente poco común de trastornos cutáneos 
caracterizados por la presencia de cantidades excesivas de escamas secas en la superficie 
de la piel. Se considera un trastorno de queratinización o cornificación, y se debe a una 
diferenciación o metabolismo anormal en la epidermis. 
Las dermatosis icitiosiformes pueden clasificarse según las manifestaciones clínicas, la 
presentación genética y los hallazgos histológicos. Se han descrito formas heredadas y 
adquiridas de icitiosis, y pueden ocurrir alteraciones oculares en subtipos específicos. Se 
reconocen cinco tipos distintos de icitiosis heredadas: icitiosis vulgar, icitiosis laminar, 
hiperqueratosis epidermolítica, icitiosis ictiosiforme congénita e icitiosis ligada al 
cromosoma X. 
La icitiosis vulgar se caracteriza por su aparición en la infancia temprana, generalmente 
entre los 3 y los 12 meses, con escamas finas y diversos grados de sequedad en la piel. La 
descamación es más prominente en el tronco, abdomen, glúteos y piernas. Las áreas 
flexoras, como la fosa antecubital, se encuentran libres. Puede existir una asociación entre 
la icitiosis vulgar y enfermedades atópicas, ya que entre un tercio y la mitad de los pacientes 
muestran características de enfermedades atópicas, y una proporción similar tiene 
familiares con enfermedades atópicas. Se ha observado una asociación del 11,5% entre la 
dermatitis atópica y la icitiosis hereditaria primaria. La icitiosis vulgar generalmente no 
produce hallazgos oculares significativos; sin embargo, puede haber descamación en la piel 
del párpado, lo que podría dar lugar a queratitis epitelial puntata y erosión corneal 
recurrente. 
En la hiperqueratosis epidermolítica (eritroderma ictiosiforme ampollosa), se presenta un 
eritroderma generalizado leve al nacer. Pueden aparecer ampollas que se infectan y dan 
lugar a un mal olor cutáneo. El eritroderma se desvanece en la infancia, mientras que 
progresa la característica escala grisácea y cerosa, que es especialmente prominente en los 
pliegues flexurales. La causa de este trastorno autosómico dominante es una mutación en 
los genes de la queratina (es decir, KRT1, KRT10). 
La icitiosis laminar es una enfermedad cutánea rara, autosómica recesiva y genéticamente 
heterogénea causada por mutaciones que afectan a múltiples loci genéticos. El tipo 1 se 
localiza en la banda 14q11.2 y es causado por mutaciones en el gen de la transglutaminasa 
1 del queratinocito, una enzima responsable del ensamblaje del envoltorio queratinizado. 
El tipo 2, que es clínicamente indistinguible del tipo 1, se localiza en la banda 2q33-q35. En 
la icitiosis laminar clásica, los niños afectados son conocidos como "bebés con colodión" y 
están cubiertos al nacer por una membrana engrosada que posteriormente se desprende. 
La descamación de la piel involucra todo el cuerpo sin respetar los pliegues flexurales. 
Aproximadamente un tercio de los niños afectados con este trastorno desarrollan un 
ectropión bilateral de tipo cicatricial que parece ser resultado de la sequedad excesiva de 
la piel y la contracción posterior. Puede ocurrir una úlcera corneal secundaria debido a la 
exposición a largo plazo. 
En la icitiosis ligada al cromosoma X, se presenta una descamación generalizada al nacer o 
poco después del nacimiento. La descamación es más prominente en las extremidades, 
cuello, tronco y glúteos. Los pliegues flexores pueden estar involucrados, pero las palmas y 
plantas están libres. Se encuentran opacidades corneales estromales irregulares ubicadas 
anteriormente a la membrana de Descemet en un 16-50% de los pacientes varones, y este 
hallazgo puede usarse para distinguir esta forma de icitiosis de todas las demás. 
Aproximadamente el 25% de las portadoras femeninas tienen opacidades corneales 
menores. Las opacidades corneales no se sabe que afecten la agudeza visual. 
2. Resumen de las características de los distintos tipos de ichthyosis: 
 Ictiosis vulgaris: Aparece en la infancia temprana con escamas finas y sequedad en 
la piel, más prominente en tronco, abdomen, glúteos y piernas. Asociada a 
enfermedades atópicas. Puede haber descamación en el párpado con posibles 
complicaciones oculares. 
 Hiperqueratosis epidermolítica: Se presenta al nacer con eritroderma generalizado 
y ampollas que luego dan lugar a escamas grisáceas y cerosas. Mutación en genes 
de queratina. 
 Ictiosis laminar: Rara y autosómica recesiva, con descamación al nacer cubiertos por 
una membrana engrosada. Escamas en todo el cuerpo, sin respetar pliegues 
flexurales. Puede desarrollarse ectropión y úlcera corneal secundaria. 
 Ictiosis ligada al cromosoma X: Descamación generalizada al nacer o poco después, 
más prominente en extremidades, cuello, tronco y glúteos. Opacidades corneales 
en pacientes varones, con opacidades menores en portadoras femeninas. 
3. Identificación de las alteraciones oculares asociadas a cada tipo de ichthyosis: 
 Ictiosis vulgaris: Puede haber escamas en el párpado que llevan a queratitis epitelial 
puntata y erosión corneal recurrente. 
 Hiperqueratosis epidermolítica: Puede presentar ampollas que se infectan y 
generan un mal olor cutáneo. 
 Ictiosis laminar: Puede desarrollar ectropión bilateral de tipo cicatricial y úlcera 
corneal secundaria debido a la sequedad excesiva de la piel. 
 Ictiosis ligada al cromosoma X: Pueden encontrarse opacidades corneales 
estromales irregulares en pacientes varones, y opacidades menores en portadoras 
femeninas. 
 
Estudios previos han demostrado una deficiencia de la esteroide sulfatasa (STS) en 
fibroblastos de la piel y una marcada elevación del sulfato de colesterol plasmático en 
pacientes con icitiosis ligada al cromosoma X. En la mayoría de los casos, la deficiencia 
de STS es causada por una deleción parcial o completa del gen STS mapeado en la banda 
Xp22.3. Las deleciones del gen STS tienen efectos sistémicos, como opacidades 
corneales, criptorquidia y fallo en la progresión durante el parto. Las deleciones en 
regiones adyacentes del gen STS se han relacionado con retraso mental, afectando a 
partes de los genes VCXA y VCXB1. 
La eritroderma ictiosiforme congénita no ampollosa (NBIE) o eritroderma ictiosiforme 
congénita (CIE) es una forma más leve de la enfermedad que se hereda de forma 
autosómica recesiva. Se ha descubierto que la CIE es causada por mutaciones en los 
genes que codifican para la transglutaminasa 1, la 12R-lipoxigenasa y/o la lipoxigenasa 
3. Los genes de lipoxigenasa desempeñan un papel en la capa de permeabilidad 
epidérmica. Al igual que con la icitiosis laminar, los neonatos con CIE son conocidos 
como "bebés con colodión", pero, en niños y adultos, presentan piel roja generalizada 
con escamas finas y blancas. Otras manifestaciones incluyen ectropión persistente y 
alopecia cicatricial. 
Varios síndromes displásicos ectodérmicos congénitos están asociados con escamas y 
otros defectos sistémicos. El síndrome de queratitis, icitiosis y sordera (KID) es un 
trastorno congénito del ectodermo que afecta no solo a la epidermis, sino también a 
otros tejidos ectodérmicos, como el epitelio corneal y el oído interno. El síndrome de 
KID puede presentarse con la tríada de Hutchinson (la combinación de dientes muescas, 
espaciados ampliamente, queratitis intersticial y sordera). Se ha vinculado el síndrome 
de KID a mutaciones en el gen de la conexina (proteína de unión de hendidura) 26 en la 
banda 13q11-q12. 
El síndrome de CHIME (colobomas del ojo, defectos cardíacos, dermatosis ictiosiforme, 
retraso mental y defectos del oído) comprende un raro trastorno neuroectodérmico. 
El síndrome de Netherton es una condición autosómica recesiva que consiste en una 
dermatosis ictiosiforme con eritroderma variable, defectos en el eje del cabello y 
características atópicas. Se ha vinculado el síndrome de Netherton a una mutación en 
la banda 5q32, específicamenteen la codificación de LEKTI (inhibidor relacionado con la 
serina proteasa linfopitelial tipo Kazal). 
El síndrome de Sjögren-Larsson es una condición autosómica recesiva que comprende 
ictiosis, diplegia espástica, retinopatía pigmentaria y retraso mental. 
El síndrome de hemidisplasia congénita con ictiosis eritroderma o nevus y defectos en 
las extremidades (CHILD) es un raro síndrome de malformación dominante ligado al 
cromosoma X que se caracteriza por ictiosis eritroderma o nevos distribuidos 
unilateralmente, a menudo delimitados bruscamente en la línea media, y defectos en 
las extremidades ipsilaterales. Este síndrome es causado por una mutación de pérdida 
de función de la proteína deshidrogenasa esteroidea de nicotinamida adenina 
dinucleótido fosfato (NSDHL) en la banda Xq28. 
La icitiosis adquirida generalmente se presenta en adultos y se manifiesta como 
pequeñas escamas blancas parecidas a las de un pez, que con frecuencia se concentran 
en las extremidades pero pueden verse en una distribución generalizada. Esta forma de 
icitiosis puede estar asociada con neoplasias internas (por ejemplo, linfoma de Hodgkin, 
leucemia), enfermedades sistémicas (por ejemplo, sarcoidosis, infección por VIH, 
hipotiroidismo, hepatitis crónica, malabsorción), trasplante de médula ósea o el 
consumo de ciertos medicamentos que interfieren con la síntesis de esteroles en las 
células epidérmicas (por ejemplo, ácido nicotínico). 
2. Resumen de las características epidemiológicas de diferentes formas de icitiosis: 
 Ictiosis vulgaris: Es la forma más común con una incidencia de 1 caso por cada 300 
personas en los Estados Unidos. 
 Hiperqueratosis epidermolítica: Es una enfermedad autosómica dominante con una 
incidencia de 1 caso por cada 300,000 personas en los Estados Unidos. 
 Ictiosis laminar: Es una forma más grave y se hereda de forma autosómica recesiva, 
con una incidencia de 1 caso por cada 300,000 personas en los Estados Unidos. 
 Ictiosis ligada al cromosoma X: Es mucho más prevalente en hombres, con una 
incidencia de 1 caso por cada 6000 varones. 
3. Identificación de las alteraciones oculares asociadas a cada tipo de icitiosis: 
 Ictiosis vulgaris: No suele producir hallazgos oculares significativos, aunque pueden 
estar presentes escamas en los párpados que lleven a queratitis epitelial puntata y 
erosión corneal recurrente. 
 Ictiosis laminar: Pueden desarrollar ectropión bilateral de tipo cicatricial y úlcera 
corneal secundaria debido a la sequedad excesiva de la piel. 
 Ictiosis ligada al cromosoma X: Pueden encontrarse opacidades corneales 
estromales irregulares en pacientes varones, y opacidades menores en portadoras 
femeninas.