TALLER GENETICA MEDICA

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA 
 TALLER DE GENÉTICA MÉDICA 
 Enfermedad Tipo de conexina (Gen codificador) 
 EV 26 (GJB2), 30 (GJB6), 30.3 (GJB4) 
 QPP con sordera 26 (GJB2) 
 síndrome de Vohvinkel 26 (GJB2) 
 síndrome de Bart-Humphrey 26 (GJB2) 
 sordera con feno�po Clouston 26 (GJB2) 
 displasia oculodentodigital 43 (GJA1) 
 síndrome de Clouston 30 (GJB6), 
 2- Entre los eventos gené�cos que afectan la estructura y función de los Microtubulos, 
 encontramos la TAUpa�as, que son alteraciones en la proteína TAU, esta proteína estabiliza los 
 microtubulos principalmente en las neuronas, se cree que TAU ayuda a que se generen atascos 
 en el transporte de sustancia en las neuronas a través de los microtubulos. 
 Entre los eventos inducidos que afectan a los microtubulos, existen gran can�dad de fármacos 
 tales como la colchicina, esta se une a los dímeros de tubulina impidiendo que se ensamblen. 
 Los alcaloides de la vinca �enen el mismo efecto que la colchicina pero estos se unen al si�o de 
 unión del GTP de la tubulina. Entre muchas otras sustancia como: griseofulvina, podofilotoxina, 
 cacodilato, halotano, hidrato de cloral, xilocaina, etc. 
 3- Algunas ampollas pueden ser por causa de epidermólisis bullosa simple, esta es una 
 enfermedad en la que hay una alteración en los genes que codifican para las quera�nas que 
 son un componente esencial de las células basales de la epidermis, por otro lado la excesiva 
 formación de quera�na (hiperqueratosis) produce un engrosamiento de la piel conocido 
 popularmente como “cayos”. 
 4- Metaplasia: Es la transformación de un epitelio maduro por otro menos inmaduro, por 
 ejemplo de uno cilíndrico a uno plano. 
 Displasia: Es una anomalía en el aspecto de las células causada por una alteración en la 
 maduración de estas, estas células �enen diferente tamaño, forma y organización respecto a 
 las células normales del mismo �po. 
 Neoplasia: Es la alta proliferación descontrolada de células de los tejidos. 
 Hiperplasia: es el aumento de tamaño de un órgano gracias a la alta proliferación de sus células 
 (neoplasia) 
 Hipertrofia Es el aumento del tamaño de un órgano gracias al aumento del tamaño de sus 
 células. 
 5- Los protooncogenes son genes que codifican para proteínas que ayudaran a la proliferación 
 y el crecimiento celular, los oncogenes son protooncogenes mutados o ac�vados que al estar 
 en este estado sin posibilidad de ser inhibidos propiciaran la proliferación celular exagerada; los 
 an�oncogenes son genes supresores de tumores, estos codifican proteínas que regulan la 
 proliferación celular. 
 ABL 1 es una proteína codificada por el gen ABL1 en el cromosoma 9; esta es una proteína 
 citoplasmá�ca y nuclear de �po �rosina quinasa que colabora en los procesos de 
 diferenciación, división y adhesión celular, esta proteína se regula en su dominio SH3 y una 
 delecion de este la convierte en un oncogen propiciando la Leucemia Mieloide Cronica. 
 La proteína MYC actua como factor de transcripción (protooncogen) el gen codificante para la 
 proteína MYC resulta alterado por una traslocacion de este mismo ubicado en el cromosoma 8, 
 lo cual altera su función normal que es controlar el crecimiento y la proliferación celular.