HIPERTRIACILGLICERIDEMIAS PRIMARIAS

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Una dislipidemia o dislipemia es un trastorno cuantitativo o cualitativo de los lípidos y lipoproteínas en la sangre. El
término suele ocuparse para referirse a aquellos trastornos que aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad
cardiovascular: hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y disminución del colesterol HDL.
Una primera forma de clasificarlas podría ser en:
 Primarias, es decir, no asociada a otras enfermedades. Generalmente de origen genético y transmisión
familiar (hereditarias), es la forma menos frecuente.
 Secundarias, es decir vinculadas a otras entidades patológicas, como por ejemplo:
o Diabetes
o Hipotiroidismo
o obesidad patológica
o síndrome metabólico
Actualmente se prefiere clasificarlas de acuerdo con las alteraciones detectadas, pudiéndose encontrar:
 Hipercolesterolemia aislada
 Hipertrigliceridemia aislada
 Dislipemia mixta.
1. TRASTORNOS DE LAS LIPOPROTEÍNAS
Los trastornos de las lipoproteínas se detectan al medir los lípidos en suero después de un ayuno de 10
horas. El riesgo de cardiopatía aumenta con las concentraciones de las lipoproteínas aterógenas, guarda
relación con las concentraciones de HDL y lo modifican otros factores riesgo. Los datos de investigaciones
clínicas sugieren que las concentraciones de LDL de 60 mg/100ml pueden ser optimas en individuos con
alguna conariopatía.
 En circunstancias ideales los triacilgliceridos no deben ser mayores de 120 mg/100ml.
 Si bien el LDL-C es aún el principal objetivo del tratamiento también es importante reducir las
concentraciones de VLDL e IDL.
 El cálculo del colesterol distinto de HDL ofrece un método para valorar las concentraciones de
todas las lipoproteínas en la secuencia de VLDL a LDL.
 La diferenciación de los cuadros patológicos comentados obliga a identificar las lipoproteínas
participantes. Para el diagnóstico de un trastorno primario es necesario contar con nuevos datos
clínicos y genéticos y también descartar hiperlipidemias secundaria.
UNIVERSIDAD LIBRE SECCIONAL BARRANQUILLA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA
ASPECTOS GENERALES DE LAS DISLIPIDEMIAS Y SU TRATAMIENTO
IDENTIFICACIÓN
RESPONSABLE: ANDRES JULIAN SALCEDO PACHECO CREACIÓN: ENERO DE 2019
DOCENTE: Dr. ISMAEL LIZARAZU SEMESTRE: II ASIGNATURA: BIOQUÍMICA
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 Casi todas las enfermedades primarias se deben a un efecto a un defecto formación, transporte o
destrucción de lipoproteína. No todas las anormalidades son perjudiciales.
DISLIPOPROTEINEMIA
NOMBRE DEFECTO OBSERVACIONES Dieta+fármaco
HIPOLIPOPROTEINEMIAS
Abetalipoproteinemia
No se forman quilomicrones,
VLDL o LDL debido a defectos de
la carga de Apo B con lípido.
Es rara, acilgliceroles bajos en sangre; el
intestino y el hígado acumulan
acilgliceroles. La muerte es evitable con
tratamiento.
Dosis grandes de vitaminas
liposolubles, en especial,
vitamina E.
Deficiencia familiar de α-
lipoproteína. Enfermedad
de Tanglier. Enfermedad
de ojo de pescado.
Deficiencia de apo A-I
En todas hay HDL baja o falta
casi total de la misma.
Tendencia a la hipertriacilgliceridemia
como resultado de falta de apo C-II, que
causa LPL inactiva. Cifras bajas de LDL.
Aterosclerosis en ancianos
-
HIPERLIPOPROTEINEMIAS
Deficiencia familiar de
lipoproteína lipasa (tipo I)
Hipertriacilgliceridemia debida a
deficiencia de LPL, LPL anormal o
deficiencia de apo C-II que
produce LPL inactiva.
Depuración lenta de quilomicornes y
VLDL. Concentraciones bajas de LDL y
de HDL. No hay aumento de riesgo de
coronariopatía.
-
Hipercolesterolemia
familiar (tipo IIa) –
Heterocigota Receptores de LDL defectuosos o
mutación en la región ligando de
apo B-100.
Cifras altas de LDL e
hipercolesterolemia, que suscitan
aterosclerosis y enfermedad coronaria
Inhibidor de la reductasa,
resinas, niacina, ezetimiba.
Hipercolesterolemia
familiar (tipo IIa) –
Homocigota
Niacina, atorvastatina,
rosuvastatina, ezetimiba,
mipomerseno o lomitapida.
Hiperlipoproteinemia
familiar tipo III
(Enfermedad de beta
amplia, enfermedad por
eliminación de
remanente,
disbetalipoproteinemia
familiar)
La deficiencia de la depuración
de remanente por el hígado se
debe a anormalidades de la
apoE. Los pacientes carecen de
isoformas E3 y E4 y solo tienen
E2, que no reacciona con el
receptor E.
Incremento de remanentes de
quilomicrón y de VLDL de densidad
<1.019 (β-VLDL). Produce
hipercolesterolemia, xantomas y
aterosclerosis.
Acidos grasos omega-3, fibrato,
inhibidor de la reductasa o
niacina
Hipertriacilgliceridemia
familiar (tipo IV)
Producción excesiva de VLDL a
menudo relacionada con
intolerancia a la glucosa e
hiperinsulinemia.
Las concentraciones de colesterol
aumentan con las cifras de VLDL. La LDL
y HDL tienden a ser subnormales. Ese
tipo de modelo por lo general se
relaciona con cardiopatía coronaria,
diabetes mellitus tipo II, obesidad,
alcoholismo y administración de
hormonas progestacionales.
Acidos grasos omega-3, fibrato
o niacina
Defecto familiar en el
ligando de apoB
Incremento de LDL Incremento de LDL Inhibidor de la reductasa,
niacina o ezetimiba
HIperlipoproteinemia
Lp(a)
La Lp(a) consta de 1 mol de LDL
fijo a 1 mol de apo (a), La apo (a)
muestra homología esrtuctural
con el plasminógeno
Cardiopatia coronaria prematura debida
a aterosclerosis más trombosis debida a
inhibición de la fibrinolisis
Niacina
Hiperalfalipoproteinemia
familiar
Incremento de las
concentraciones de HDL.
Una enfermedad rara al parecer
beneficiosa para la salud y la
longevidad.
-
Deficiencia de lipasa
hepática
La deficiencia de la enzima lleva
a acumulación de remanentes de
HDL y VLDL ricos en
triacilglicerol.
Los enfermos tienen xantomas y
cardiopatía coronaria. -
Deficiencia familiar de
lecitina: coleterol
actiltransferasa (LCAT)
La falta de LCAT conduce a
bloqueo del transporte inverso
de colesterol. La HDL permanece
como discos nacientes incapaces
de captar colesterol y
esterificarlo
Las concentraciones plasmáticas de
colesteril esteres y lisocitina son bajas.
Hay una fracción de LDL anormal,
lipoproteína X, que tambien se
encuentra en individuos con colestasis.
La VLDL es anormal (β-VLDL)
-