Genetica

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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA 
FACULTAD DE BIOLOGÍA 
LICENCIATURA BIOMEDICINA 
MATERIA: 
LECTURA Y COMPRENCIÓN DE TEXTOS 
ACTIVIDAD: 
ENSAYO 
TEMA: 
GENETICA (GENOMA HUMANO) 
PROFESOR: 
BARRÓN NORIEGA MOISÉS ARAMOS 
ALUMNA: 
PICOS QUIÑONEZ SARA ELISA 
GRUPO Y GRADO: 
1-2 
 
INTRODUCCIÓN 
 
En este texto literario te revelare las siguientes cuestiones como; ¿Qué es 
genética?, ¿Qué es genoma? y ¿Qué es genoma humano? Para poder determinar 
la organización del genoma humano, sin embargo todos los procesos de los genoma 
nuclear y genoma mitocondrial (es el gen de las mitocondrias que están en la célula 
eucariota y su forma es circular), se experimenta de diferentes maneras explicando 
como este se clasifica en cada uno de su formación, nos estaremos basando en la 
estructura del genoma nuclear y un poco de los inicios de la genética cuando 
empezaron a estudiar y descubrir las partes que conforma el ADN humano. 
 
 
 
ÍNDICE 
 
¿QUÉ ES GENÉTICA? ............................................................................................................... 1 
¿QUÉ ES GENOMA? .................................................................................................................. 2 
¿QUÉ ES GENOMA HUMANO? ............................................................................................... 3 
GENOMA HUMANO .................................................................................................................... 4 
CLASIFICACIÓN DEL GENOMA HUMANO .......................................................................... 5 
INICIOS DE LA GENETICA ..................................................................................................... 12 
DEFINICIONES .......................................................................................................................... 13 
BIBLIOGRAFÍA .......................................................................................................................... 15 
1 
 
¿QUÉ ES GENÉTICA? 
 
Es una rama de la biología que estudia las características genéticas que pasan en 
generación en generación, por lo cual esto significa que todos los rasgos 
característico de la personalidad de cada uno fue heredado, por eso cuando dicen 
que tienes el carácter de uno de tus padres o abuelos es cierto, ya que en cierta 
forma comparten fragmentos de ADN lo cual nos convierten en un ser compuesto 
de pedazos de genes. 
 
 
2 
 
¿QUÉ ES GENOMA? 
 
Son paquetes de ADN que describen el código genético que se encuentra en la 
célula, por ejemplo esos paquetes de ADN es un código que dice la apariencia física 
e intelectual del ser vivo, ese código dice si será alto, bajo, moreno, huero, su 
carácter hasta incluso su sexo (femenino o masculino en caso de humanos en 
animales macho o hembra). 
 
 
3 
 
¿QUÉ ES GENOMA HUMANO? 
 
Es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones 
hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura 
genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria 
para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos 
o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual (Adrián, 2020). 
4 
 
GENOMA HUMANO 
 
La genética por medio de la herencia es la forma de transmitir los rasgos y 
características de padres a hijos. Los genes están compuestos por fragmentos de 
ADN (ácido desoxirribonucleico), que es una molécula que codifica la información 
genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de 
una célula y puede crear una copia exacta de sí mismo. 
Se estima que los humanos tienen 25.000 genes diferentes, que contienen 
información genética específica. Estos genes se encuentran en los cromosomas 
(una estructura "en forma de varilla" en el núcleo). Cada célula contiene 46 
cromosomas divididos en 23 pares. Los gametos (óvulos o espermatozoides) de 
cada padre contienen solo la mitad de cada par de cromosomas. Cuando los dos 
gametos se combinan y el óvulo se fertiliza, los 
cromosomas individuales de cada padre se 
recombinan para formar un nuevo par, cuando 
son hombres su cromosomas son XY por lo tanto 
las mujeres son XX. 
Cuando el gen es anormal o falta todo el 
cromosoma o el cromosoma está duplicado, la estructura o función del órgano o 
sistema del bebé puede estar defectuosa. Estas mutaciones o anomalías pueden 
causar enfermedades como la fibrosis quística (una enfermedad genética recesiva) 
o el síndrome de Down (una enfermedad que ocurre cuando un bebé recibe tres 
cromosomas 21). 
5 
 
CLASIFICACIÓN DEL GENOMA HUMANO 
 
El genoma humano consta de una secuencia de 3,2𝑥109nucleótidos, organizados y 
comprimidos en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas 
individuales). El genoma humano global se puede analizar a partir de sus elementos 
estructurales y funcionales. El primero, corresponde a regiones codificantes de 
proteínas y regiones no codificantes, seguido de componentes involucrados en la 
interacción, regulación y funciones biológicas. 
Hay 23.000 regiones codificantes 
de genes o proteínas en el genoma 
humano (similar al número de genes 
de otros mamíferos y ciertas plantas, 
está compuesto por exones e 
intrones). A diferencia de los 
genomas de otros organismos, el 
genoma humano tiene una gran cantidad de regiones o segmentos repetitivos. Las 
secuencias repetitivas del genoma humano corresponden a diferentes tipos de 
regiones: transposones, regiones intergénicas, pseudogenes, repeticiones cortas, 
repeticiones largas y repeticiones en tándem. 
Las largas cadenas de 3,2 mega nucleótidos o mega bases de ADN humano están 
enrolladas por complejos de proteínas organizados que juntos forman la cromatina. 
Se pueden utilizar diferentes métodos de organización para estudiar los 
componentes de la cadena larga del ADN genómico humano: los cromosomas se 
forman en regiones de ADN codificantes y no codificantes, genes y pseudogenes. 
6 
 
El ADN humano tiene regiones no repetitivas que contienen genes que codifican 
proteínas y genes que codifican varios ARN funcionales "clásicamente" (por 
ejemplo, ARN ribosómico, ARN de transferencia). Solo el 1% del genoma humano 
total corresponde a regiones exónicas, mientras que el 24% está compuesto por 
regiones intrónicas. El ADN que codifica proteínas es la parte más estudiada del 
genoma humano. El ADN codificante consta de aproximadamente 20 687 genes, en 
cada cromosoma hay un promedio de 500 a 1000 genes, Un gen promedio se 
compone de 10 a 50 kilo nucleótidos, o kilo bases (kn o kb), pero existe una gran 
variabilidad entre ellos. Las regiones codificantes de los genes corresponden a los 
exones. 
En el genoma humano se han identificado 
180.000 exones (aproximadamente 10 
exones por gen), que en total corresponden 
a una extensión de aproximadamente 30 
mega bases (1% del genoma). Los intrones (regiones no codificantes dentro de los 
genes) son equivalentes al 24% del genoma humano. Son secuencias de ADN que 
son de 10 a 100 veces más largas que los exones, uno de ellos es 5'-UTR o 3'-UTR. 
Se han identificado exones / intrones adyacentes, conocidos como regiones 
reguladoras no codificantes (que representan el 8% -20% del genoma humano), 
aunque según la investigación de ENCODE, su rango de reconocimiento se ha 
ampliado significativamente, como veremos más adelante. 
El grupo de proteínas con mayor porcentaje de regiones codificantes en el exoma 
(todos los exones del genoma) son los factores de transcripción (2.067 
7 
 
correspondientes al 12%), transferasa (8.8%), otras proteínas que se unen al ADN 
(8.5%), proteína de transporte proteína (6,4%), proteína receptora (6,3%), molécula 
señal (5,6%) y enzima reguladora (5%); muchas proteínas no han sido clasificadas 
(4061 corresponde al 23,6%). La secuenciaciónde nucleótidos del exoma puede 
identificar variaciones en las secuencias de codificación de proteínas (por ejemplo, 
mutaciones genéticas autosómicas o recesivas) 7; pero este tipo de secuenciación 
es solo una pequeña parte de la secuenciación del genoma completo. La región 
repetitiva (ADN-RR) del genoma representa el 98% de su total, incluidos ARN no 
codificante, pseudogenes, intrones, regiones no traducidas (UTR) de ARNm, 
secuencias reguladoras, secuencias repetidas (intergénicas) y regiones de 
secuencia. 
A elementos móviles o transposones. Globalmente, las regiones de ADN-RR 
corresponden a regiones llamadas pseudogenes (aproximadamente 14.000) y 
regiones relacionadas con ARN no codificante y micro / mini ARN 
(aproximadamente 18.400). Las regiones de ADN-RR en el genoma humano se 
pueden distribuir en grupos o en tándem, con la duplicación insertada entre regiones 
definidas como genes o exones / 
intrones y pseudogenes. 
Aproximadamente el 8% del genoma 
humano está compuesto por 
secuencias de ADN repetitivas 
llamadas repeticiones en tándem, 
8 
 
que varían mucho entre los individuos (se utilizan como marcadores en el análisis 
de ADN forense). 
 
Las secuencias repetitivas de menos de 10 nucleótidos se denominan micro 
satélites, y las secuencias repetitivas de entre 10 y 60 nucleótidos de longitud se 
denominan micro satélite. Los transposones son el componente más grande del 
genoma humano (45%). Son elementos móviles del ADN que corresponden a 
secuencias que pueden replicarse e insertarse en copias en diferentes ubicaciones 
del genoma ("genes saltarines"), algunas de las cuales son transponibles Los genes 
se parecen a los retrovirus endógenos, están permanentemente integrados y 
heredados en la replicación celular. 
 
9 
 
 
Hay dos tipos de transposones, tipo 1 o retrotransposones y tipo 2 o transposones 
de ADN. Los retrotransposones se transcriben inicialmente en ARN durante el 
proceso de replicación y reemplazo con otros sitios del genoma. Se pueden dividir 
en repeticiones terminales largas (LTR) y repeticiones terminales no largas (ambas 
corresponden al 8,3% del genoma, el elemento entrelazado largo (LINE) 
corresponde al 20% del genoma humano, y el elemento entrelazado corto (SINE) 
corresponde al 13% del genoma humano). Hay menos transposones de ADN (3%) 
y el ARN no se utiliza como elemento intermedio para la replicación y el movimiento. 
A la retrotransposón es el transposón más común insertado en el genoma humano. 
Tiene 300 pb, lo que corresponde a aproximadamente el 11% de ellos (más de un 
millón de repeticiones). Recientemente se descubrió que está involucrado en el 
direccionamiento ribosómico de proteínas. Es bien sabido que la transferencia de 
genes antes vivos se realiza a menudo usando sistemas de virus recombinantes, 
pero algunos sistemas que usan transposones pueden ser más efectivos bajo 
ciertas condiciones. 
10 
 
Los pseudogenes son secuencias de ADN, genes conocidos relacionados o 
similares, debido a la acumulación de múltiples mutaciones, han perdido la 
capacidad de codificar proteínas. Los pseudogenes no suelen ser funcionales y 
forman "fósiles del genoma" (los genes de nuestros antepasados han sido 
silenciados). Por tanto, parecen ser materiales conservados para la evolución de los 
individuos. El ARN no codificante (ARNsnc) interviene en el procesamiento del 
ARNm y la regulación de la síntesis de proteínas. El genoma humano contiene 
aproximadamente 7.000 regiones de ARNsnc. 
La diferencia de secuencia de nucleótidos del 
genoma humano entre individuos es menos del 
0,1%. Gracias a los avances en la tecnología de 
análisis de secuenciación de ADN, se ha 
comprendido mejor la complejidad de la 
organización del genoma humano. El ADN no codificante varía mucho entre los 
genomas de las especies. En eucariotas, la proporción de ADN no codificante a 
ADN codificante es absolutamente más alta, por lo que en el genoma humano, la 
proporción es 98/2. 
Muchos de estos ADN no codificantes están implicados en la regulación de la 
transcripción y traducción de genes que codifican proteínas, varias secuencias no 
codificantes determinan los sitios donde los factores de transcripción se unen al 
ADN codificante. Las funciones principales de las secuencias de ADN no 
codificantes corresponden a regiones que codifican ARN (son regiones no 
codificantes de proteínas, pero son regiones utilizadas para ARN no codificante). 
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RNAsnc está involucrado principalmente en la regulación de genes, y quizás el más 
importante es el microARN (que está involucrado en la regulación de la traducción 
del 30% de los genes que codifican proteínas de mamíferos). 
Las regiones que codifican proteínas, ARN, intrones, regiones reguladoras y 
regiones no codificantes contienen regiones que se conservan a lo largo del tiempo 
(millones de años) asociadas con la presión evolutiva y la selección positiva; 
muchas regiones de ADN-RR regulan la estructura de los cromosomas o algunas 
Regiones (telómeros y centrómeros) y corresponden a las regiones de origen de la 
replicación del ADN; también regulan la estabilidad del ARNm, la estructura de la 
cromatina (modificación de histonas postraduccionales y metilación del ADN) y la 
reorganización del ADN. 
 
12 
 
INICIOS DE LA GENETICA 
 
Cuando los científicos empezaron a leer el genoma, estimaron que gran 
parte del ADN no codificante no tenía función, y asumieron que estaba ahí 
porque simplemente no provoca ningún daño. El término “ADN basura” se 
usó por primera vez para nombrar a todas esas regiones sin función aparente 
en los años 60. Sin embargo, hasta 1972 Susumu Ohno no oficializó este 
término. Posteriormente, en los años 80 Leslie Orgel y Francis Crick 
expusieron que el ADN basura no aportaba ninguna ventaja selectiva al 
individuo y que tenía muy poca especificidad. Años más tarde, se descubrió 
que posiblemente el ADN basura (o al menos una parte) sí que tenía una 
función bioquímica. En el 2012, el programa de investigación 
llamado Proyecto ENCODE expuso que, tres cuartas partes de estas 
regiones están sujetas a transcripción, y casi la mitad de estas regiones del 
ADN basura codificaban para los sitios de unión de proteínas reguladoras 
como son los factores de transcripción. Esta propuesta fue criticada por parte 
de la comunidad científica. No estaban de acuerdo con que el 80% del ADN 
humano tuviese función 
bioquímica, ya que 
consideraban que el hecho 
de que el ADN se 
transcribiese en ARN no 
indicaba que tuviese función 
bioquímica (Sebastián, 
2017). 
13 
 
DEFINICIONES 
 
TRANSPOSONES: Modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un 
gen codificador de un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o haciendo que 
desaparezca del todo. 
(https://www.quimica.es/enciclopedia/Transpos%C3%B3n.html#:~:text=El%20tran
spos%C3%B3n%20modifica%20el%20ADN,del%20genoma)%20corresponde%20
a%20transposones) 
REGIONES INTERGÉNICAS: Regiones de DNA genómico situadas entre los 
genes. Contienen elementos reguladores y DNA repetitivo, pero en su mayor parte 
es de función desconocida. 
(https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/dna-intergenico) 
PSEUDOGENES: Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras 
secuencias de ADN esenciales para su función. 
(https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/pseudogen) 
EXONES: Son las series de nucleótido en la ADN y el ARN que se conservan en la 
creación del ARN maduro. El proceso por el cual la ADN es utilizada mientras que 
un patrón para crear el mARN se llama transcripción. 
(https://www.news-medical.net/life-sciences/What-are-introns-and-exons-
(Spanish).aspx) 
INTRONES: son las series de nucleótido en la ADN y el ARN que no cifran 
directamente para las proteínas, y son quitados durante el escenario del ARN de 
https://www.quimica.es/enciclopedia/Transpos%C3%B3n.html#:~:text=El%20transpos%C3%B3n%20modifica%20el%20ADN,del%20genoma)%20corresponde%20a%20transposoneshttps://www.quimica.es/enciclopedia/Transpos%C3%B3n.html#:~:text=El%20transpos%C3%B3n%20modifica%20el%20ADN,del%20genoma)%20corresponde%20a%20transposones
https://www.quimica.es/enciclopedia/Transpos%C3%B3n.html#:~:text=El%20transpos%C3%B3n%20modifica%20el%20ADN,del%20genoma)%20corresponde%20a%20transposones
https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/dna-intergenico
https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/pseudogen
https://www.news-medical.net/life-sciences/What-are-introns-and-exons-(Spanish).aspx
https://www.news-medical.net/life-sciences/What-are-introns-and-exons-(Spanish).aspx
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mensajero del precursor (pre-mARN) de la maduración del mARN empalmando del 
ARN. 
(https://www.news-medical.net/life-sciences/What-are-introns-and-exons-
(Spanish).aspx) 
UTR: se denomina región no traducida o UTR (del inglés untranslated region o bien 
untranslated trailer) al sector extremo de los genes. 
(https://es.dbpedia.org/page/UTR_(gen%C3%A9tica)) 
ADN BASURA: El término ADN basura se usó por primera vez en un artículo de 
1972 en la revista New Scientist. Se llama ADN basura al ADN que no codifica 
proteínas ni tiene una función conocida (al menos de momento). 
(https://cefegen.es/blog/que-es-el-adn-basura-definicion) 
 
 
https://www.news-medical.net/life-sciences/What-are-introns-and-exons-(Spanish).aspx
https://www.news-medical.net/life-sciences/What-are-introns-and-exons-(Spanish).aspx
https://es.dbpedia.org/page/UTR_(gen%C3%A9tica))
https://cefegen.es/blog/que-es-el-adn-basura-definicion
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BIBLIOGRAFÍA 
 
¿Qué es la genética? Instituto Bernabeu Biotech 
https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la-genetica/ 
Genoma | NHGRI 
lassroom.google.com/u/0/h 
¿Qué es el Genoma Humano?>> Su Definición y significado 
https://conceptodefinicion.de/genoma-humano/ 
Genética – Stanford Children’s Health 
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=gen-tica-90-P05560 
Organización estructural y funcional del genoma humano: variación en el 
número de copias predisponentes de enfermedades degenerativas 
https://www.elsevier.es/es-revista-gaceta-mexicana-oncologia-305-articulo-
organizacion-estructural-funcional-del-genoma-X1665920113687258 
https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la-genetica/
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma
https://conceptodefinicion.de/genoma-humano/
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=gen-tica-90-P05560
https://www.elsevier.es/es-revista-gaceta-mexicana-oncologia-305-articulo-organizacion-estructural-funcional-del-genoma-X1665920113687258
https://www.elsevier.es/es-revista-gaceta-mexicana-oncologia-305-articulo-organizacion-estructural-funcional-del-genoma-X1665920113687258