Genoma Humano: Composição e Importância

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Doctora Carolina Tomasso
Genoma humano
Síntesis Juan Carlos Fino V
Genoma es la dotación completa de ADN de un organismo 
• Está compuesto por largas moléculas de ADN (cerca de 1.70 mt), que son en definitiva los principales
componentes de los cromosomas, recordar que este ADN se debe súper enrollar para entrar en el núcleo
de la célula y formar los cromosomas
• Cada cromosoma está compuesto por una única molécula de ADN, portadora de muchos genes 
• Los genes Son regiones de ADN cromosómico que pueden ser transcriptas a ARN 
• El ARN es traducido en proteínas
¿porque el ADN necesita transcribirse ARN?
Porque la fábrica para formar las proteínas son los ribosomas que se encuentran en el citoplasma, el ADN no tiene
la capacidad de salir del núcleo por eso se transcribe en ARN el cual sale desde el núcleo al citoplasma y forma las
proteínas 
Los genomas de las células eucariontes están formadas por varios cromosomas, 46 cromosomas en el caso
humano
La mayoría de los cromosomas están en el núcleo, las mitocondrias poseen un tipo especial de cromosoma, el
ADN mitocondrial a diferencia del ADN cromosómico es exclusiva de herencia materna mientras que el ADN
cromosómico está en 50% materno y 50% paterno
Estructura del ADN
Es una molécula en doble hélice formado por dos cadenas de nucleótidos cuyas bases nitrogenadas se
complementan entre sí por el carbono 1 prima de la pentosa (desoxirribosa) y estos azúcares unidos entre sí por él
ácido fosfórico
• Adenina timina
• Guanina citosina
Estas dos cadenas de nucleótidos además de ser complementarias por sus bases nitrogenadas, son antiparalelas
 una cadena con 3 prima 5 prima y la otra 5 prima 3 prima→
Función del ADN:
• Debe ser fielmente duplicado 
• Debe contener información para la enorme variedad de proteínas que se expresan en un organismo 
• Debe permitir que la información cambie para la selección evolutiva
La naturaleza de los genomas
• El entendimiento de la organización de los genomas es importante para comprender como se transmiten los
genes 
• Para hacer correctamente transmitidos deben ser duplicados y así segregados (dividen) a las dos células hijas
Tamaño del genoma:
Los genomas se miden en unidades formadas por
• miles de pares de bases: Kilobases (kb)
• millones de pares de bases: megabases (mb) 
Genomas nucleares eucarióticos:
• Se clasifican en diploides o haploides
• En eucariotas la inmensa mayoría de los genes se encuentra en el
núcleo 
• Los miembros de cada par de cromosomas se llaman homólogos
• Los homólogos portan los mismos genes en las mismas posiciones
relativas (alelos) 
• Un segmento de un par de alelos puede representarse así→→→
Representación esquemática de la forma y tamaño de diferentes tipos
de genomas
Dependiendo del tipo de organismo como virus, organelo, bacterias tienen
una forma diferente en el ADN y por lo tanto también de su genoma
Al ampliarse se pueden ver como hay zonas que se transcriben y zonas que
no lo hacen
Genómica: 
Es una subdisciplina de la genética que tiene que ver con la clonación y característica molecular de genomas
completos 
Posee 2 áreas: La genomica estructural y la funcional
1. Estructural: Caracterización de la naturaleza física de genomas completos, estudia la totalidad del
genoma (ADN)
2. Funcional: Se dedica exclusivamente a la caracterización del proteoma secuencias codificantes, es decir→
que en el ADN hay secuencias codificantes para una determinada proteína y secuencias no codificantes
Proyecto de la genomica funcional es denominada proteomics
Importancia del estudio del genoma: 
• Etapas intermedias con la obtención de clones de un cromosoma o de genes
• Para entender el plan de una especie, obviamente conociendo las funciones del genoma 
• Conocimiento de los principios por los cuales los ADN funcionales y no funcionales se organizan en
genomas completos 
• Aplicaciones en medicina. Genes relacionados con enfermedades y otros con el estado de salud.
Estrategias utilizadas (x3)
1. Mapas genéticos de alta resolución: Sitúan genes
y marcadores moleculares 
2. Mapas físicos de cada cromosoma: Caracteriza Y
localiza físicamente fragmentos del ADN clonados. 
3. Mapas de secuencias: Análisis a gran escala de
secuencias de ADN de genomas completos
Los mapas físicos y genéticos pueden compararse
con el mapa de secuencia
El gráfico representa como un
cromosoma se amplía para
estudiar en detalle, primero
tomando las cromátides
(brazos de los cromosomas),
como se organizan en
regiones, bandas, subbandas,
y así consecutivamente para
estudiar completamente los
genes
GENOMICA ESTRUCTURAL: 
La genomica estructural depende de la Organización de secuencia. El ADN genómico se clasifica en
• genes de copia única
• el ADN repetido
En la zona de la ADN repetida veremos repeticiones en tandem
Hay variabilidad de repeticiones en tandem (hiper variables del ADN) entre
varias personas y las técnicas del Southerm muestra esa diferencia, estas
son así pero esas variables son nuestra huella digital genética
Utilizado en medicina forense: Ejemplo una muestra de sangre donde se
evalúan las repeticiones en tandem (regiones híper variables) y como se
sabe que esa zona no se va a repetir en otra persona pueden compararse
con muestra de sangre de los sospechosos, y las que coincide con la
repeticion en tandem con la del sospechoso refiere a la presencia de esa
persona en la escena del crimen
OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) 
• Identificación de los genes humanos del ADN 
• Determinar secuencia de 3 Billones de bases nitrogenadas
• Acumular información en bases de datos
• Desarrollar modo rápido y eficiente de secuenciación
• Desarrollar herramientas para análisis de datos
• Dirigir cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto
En éste momento el proyecto del genoma humano y todos los estudios en relación a este tema como la terapia
génica e ingeniería genética va más acelerada que la cuestión ética y legal, también es importante Resaltar que no
se puede crear una ley universal ya que cada población es diferente. 
No se puede realizar los mismos condicionamientos para la población católica, cristianos, judíos, musulmanes ya
que los principios son muy diferentes; por eso cada población debe realizar su legislación y a su vez dirigir las
cuestiones éticas
Beneficios del proyecto del genoma humano
• Mejorar diagnóstico de enfermedades 
• Detección temprana de predisposición genética 
• Terapia génica cura de enfermedades que no tienen cura farmacológica→
• Sistema de control para drogas y farmacogenomas
Trabajo a realizar: 
• Características 
• Historia 
• Ventajas y desventajas 
• Interés de la industria farmacéutica 
• Aplicación para la práctica médica 
• Problemas éticos 
• Conclusiones de grupo
Las consultas e inquietudes sobre temas legales y éticos en la Argentina se
pueden realizar en el foro 
Al finalizar el curso se rendirá un final de multiple Choice con 10 preguntas
Síntesis Juan Carlos Fino V
Síntesis Juan Carlos Fino V
EPIGENETICA
La epigenética es el estudio de modificaciones en la expresión de genes que no obedecen a una alteración de la
secuencia del ADN y que son heredables
Todas las células somáticas un organismo contienen el mismo material genético (en cuanto a la secuencia de
ADN), cada tipo celular tiene un programa de expresión génica diferente, que hace que únicamente se expresen
los genes que necesita, en el momento que se requiera. Así, algunos genes, son expresados únicamente en
momentos concretos del desarrollo o en unos tipos celulares y no en otros.
• El genoma incluye la secuencia completa del ADN, 
• El epigenoma, se refiere al conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la
secuencia de ADN
• La epigenética estudia y se refiere al conjunto de elementos funcionales que regulan la expresión génica
de una célula sin alterar la secuencia de ADN. Mediante mecanismos epigenéticos, que no modificanla
secuencia de nucleótidos del ADN las células tienen la capacidad de marcar qué genes deben ser
expresados, en qué grado y en qué momento.
• La epigenética es reversible.
• El epigenoma puede ser influenciado por factores ambientales, como la dieta o el estrés, especialmente
durante el desarrollo embrionario y puede dar lugar a fenotipos así como ser heredados de una célula a
las células hijas.
Los principales tipos de modificación o mecanismos epigenéticos son:
Metilación del ADN
• La metilación del ADN consiste en la adición de una modificación bioquímica concreta, un grupo metilo a
los nucleótidos que componen la secuencia del ADN.
MicroARNs
Los ARN pequeños pueden silenciar a los genes interfiriendo directamente con las regiones del ADN promotoras
de la transcripción, o bien a través de la unión con proteínas para formar complejos de silenciamiento
transcripcional.
Modificación de las proteínas histonas
• Las proteínas histonas participan en la compactación y organización del ADN en el interior del núcleo
celular.
• Aminoácidos específicos de las histonas pueden ser modificados mediante la adición de grupos acetilo,
metilo o fosfato. Las combinaciones de modificaciones de las histonas definen la conformación de la
cromatina (complejo formado por ADN y proteínas histonas) e influyen en la expresión génica.
Epigenética y enfermedades
Las modificaciones epigenéticas funcionan como intermediarias entre el ambiente y los genes, por lo que influyen
en diferentes aspectos de la biología y su alteración puede derivar en enfermedades como:
• Envejecimiento prematuro
• cáncer
• enfermedades de la impronta humana.
Epigenética y cáncer
El cáncer implica tanto cambios genéticos, que afectan a la secuencia del ADN como cambios epigenéticos.
Las células del cáncer presentan estados epigenéticos alterados. Entre los cambios epigenéticos más comunes de
las células tumorales, se incluye 
• hipometilación global
• hipermetilación selectiva en algunas regiones 
• silenciamiento de genes.
Epigenética y envejecimiento
La comparación del epigenoma de recién nacidos, personas adultas y personas de edad avanzada muestra que a
medida que se envejece se van perdiendo grupos metilo, a nivel global, lo que podría implicar la expresión
inapropiada de genes.
Así, el epigenoma puede proporcionar una medida de la edad biológica y contribuir a predecir la esperanza de
vida.
Síntesis Juan Carlos Fino V