Resumen - Biología (2parcial)

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Biología Segundo parcial 
 
 
Cromosomas 
Al comenzar la división celular, la larga molécula de ADN, al mismo tiempo que se desenrolla, se va 
replegando sobre sí misma, en forma de zigzag. A medida que se va formando, se producen cortes en 
lugares prefijados, separándose en distintas partes toda la cromatina. Estos pequeños fragmentos de 
cromatina tienen el aspecto de pequeños cuerpos macizos, como si estuvieran “rellenos”. Estas 
estructuras en forma de bastón se las llama cromosomas, y aparecen en el momento de la reproducción 
celular, estando compuestas por ADN. Al cortarse este siempre en sitios perfectamente prefijados, el 
número de cromosomas es una característica fija y propia de cada especie. En el ser humano, por 
ejemplo, se encuentran 46 cromosomas. Estos cromosomas están también compuestos por dos 
cromátides hermanas, dos cuerpos unidos que contienen idéntica información entre sí y, por lo tanto, 
igual secuencia de nucleótidos y longitud, y se encuentran unidos por el centrómero (porciones de 
menor diámetro, que tienen el aspecto de adelgazamientos que conectan los otros sectores), o 
constricción primaria. Éste se encuentra al menos una vez en cada cromosoma y es utilizado para 
distinguir las porciones ubicadas a ambos lados, denominadas brazos. El centrómero puede presentar 
distintas ubicaciones, utilizadas para clasificar al cromosoma: 
 Cromosoma metacéntrico: el centrómero se ubica equidistante de ambos extremos, por lo que 
ambos brazos presentan igual longitud. 
 Cromosoma submetacéntrico: el centrómero se encuentra desplazado del centro geométrico, por 
lo que se reconocen un brazo mayor y un brazo menor. 
 Cromosoma acrocéntrico: el centrómero se ubica cerca de un extremo, por lo cual la mayor parte 
del cromosoma corresponde a un brazo principal. 
Como vemos, los cromosomas pueden ser distintos entre ellos no solo por la información que acarrean, 
sino también por su aspecto externo. Esto permitió individualizarlos y numerarlos, por sus formas y 
tamaños relativos, de mayor a menor, del mas simétrico al mas asimétrico. Se los numeró en pares 
homólogos (23 en el humano), que son parecidos sólo en su aspecto y tamaño, y se los referencia con el 
mismo número. 
 
 
 
División celular 
El mecanismo por el cual se da se conoce como mitosis, y consiste en que a partir de una célula diploide 
(no reproductiva) se obtienen otras dos, idénticas entre sí en cuanto a la información que tienen. Esto 
permite el crecimiento, la diferenciación y la especialización en tejidos y órganos. Se divide en cuatro 
etapas: 
1. Profase: Primero, se despliega el ADN del núcleo en forma de ovillo, y comienza a dividirse en 
cromosomas. Mientras tanto, la envoltura nuclear es desintegrada por enzimas y desaparece; y los 
centríolos se separan entre sí y se dirigen a extremos opuestos de la célula (polos). A medida que 
se trasladan, van organizando moléculas de tubulina en nuevos microtúbulos. Al terminar la 
profase, el núcleo ha desaparecido, el citoplasma se encuentra atravesado por microtúbulos, los 
centríolos se encuentran en los polos y el centro de la célula (ecuador) está ocupado por los 
cromosomas. 
2. Metafase: Los cromosomas ya ubicados en el ecuador se orientan todos en un mismo plano, y se 
asocian cada una a un microtúbulo. 
3. Anafase: Las cromátides de los cromosomas se separan y se dirigen a polos opuestos de la célula 
utilizando los microtúbulos como rieles, con los que se conectan a través del centrómero. 
4. Telofase: Se dan tres fenómenos, inversos a la profase, simultáneamente: 
o las cromátides comienzan a desplegarse y se unen por sus extremos unas con otras, 
reconstruyendo la molécula de ADN en forma de ovillo; 
o se reorganiza la envoltura nuclear alrededor de cada conjunto de cromátides, formando 
nuevos núcleos; 
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o se desintegran los microtúbulos. 
Mientras se dan estos procesos, la célula comienza a “estrangularse” en el ecuador, hasta cerrarse y 
dividirse en dos, formando dos nuevas células hijas con sus membranas plasmáticas completas. 
 
 
 
Meiosis 
En el caso de la célula reproductiva, se utiliza otro tipo de división celular: la meiosis. Esta es el proceso 
de división celular en el que a partir de una célula diploide se obtienen cuatro células haploides (con la 
mitad de la información), diferentes entre sí en cuanto a información. Ocurre sólo en el tejido 
reproductor. Consta de dos divisiones celulares consecutivas, la primera es Meiosis I: 
 Profase I: Comienza similar a la profase de la mitosis, pero aquí, una vez que los cromosomas se 
han formado, los homólogos se acercan y se unen entre sí. Es entonces que se forman grupos de 
cuatro cromátides unidas, denominados tétradas (23 en el humano). A las cromátides que integran 
un mismo cromosoma se las llama “cromátides hermanas” (en una tétrada encontramos dos pares 
de estas). Las cromátides no hermanas ubicadas en el centro de la tétrada, se cortan en 
determinados lugares e intercambian los segmentos. A esto se lo denomina crossing over, o 
entrecruzamiento. Al momento en que las porciones se superponen para intercambiarse se lo 
llama quiasma. Este entrecruzamiento posibilita nuevas recombinaciones de la información y 
diversidad dentro de una especie. 
 Metafase I: Luego del entrecruzamiento, las tétradas se orientan en un mismo plano en el 
ecuador, sobre los microtúbulos. 
 Anafase I: Las tétradas se dividen en cromosomas, los cuales comienzan a viajar hacia los polos 
de la célula por los microtúbulos. 
 Telofase I: Cuando los cromosomas llegan a los polos, se empiezan a reconstruir en ovillos de 
cromatina, y se van formando a su alrededor sus respectivas envolturas nucleares. 
Simultáneamente, la parte del ecuador de la célula se estrangula hasta separarse por completo, 
formando dos células diploides. 
Luego, le sigue la Meiosis II. En ésta, cada una de estas dos células obtenidas vuelve a dividirse en una 
segunda división, en la cual no hay cromosomas homólogos, ya que en la primera se separaron, por lo 
que son todos diferentes entre sí en tamaño y aspecto. 
 Profase II: Se desenrolla el ovillo de cromatina y se corta, formándose los cromosomas. La 
envoltura nuclear desaparece y se forman microtúbulos. 
 Metafase II: Se ubican todos los cromosomas en el mismo plano y se conectan a los 
microtúbulos mediante sus centrómeros. 
 Anafase II: Se separan las cromátides de cada cromosoma, y se desplazan cada una a un polo de 
la célula. 
 Telofase II: Las cromátides en los polos comienzan a desenrollarse y unirse entre sí, 
reconformando en cada polo un ovillo de cromatina. Se producen nuevas envolturas nucleares 
alrededor de estos ovillos, y el citoplasma se estrangula en el centro, conformando así, en total, 
cuatro células haploides. 
La función de estas células reproductivas es unirse con otras distintas, en dónde se juntan nuevamente en 
23 pares de cromosomas. 
Al hablar de células haploides o diploides, nos referimos con “ploidía” a la cantidad de cromosomas 
presentes en una misma célula, y a esta se la designa con la letra “n”. Las células haploides tienen una 
cantidad “n” de cromosomas, ya que estas poseen uno solo de cada tipo (no hay pares); mientras que las 
diploides tienen “2n” cromosomas, ya que poseen dos de cada tipo (hay pares). Las células haploides 
son las gametas o células reproductivas, producto de la división por meiosis, y se encuentran solo en el 
tejido reproductor. Las diploides, son las células somáticas, es decir, el resto de las células del cuerpo. 
 
 
 
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Genes y alelos 
A lo largo de la molécula de ADN se localizan porciones sucesivas que guardan información. A estas se 
las denominan genes, y cada gen puede ser responsable de un rasgo o una característica del individuo. 
Cada uno de estos ocupa una posición fija en el cromosoma, que recibe el nombre de locus. Los 
cromosomas homólogos tienen el mismo locus información para elmismo rasgo, aunque la información 
puede ser diferente, por lo que se dice que las células poseen doble información para cada característica. 
Cada uno de los distintos genes que existen en un mismo locus se denomina alelo (ej: el gen para el 
color de ojos celestes “es alelo” del gen para el color de ojos marrones), y se reconocen genes alelos 
cuando dos genes homólogos comparten un mismo locus. La información duplicada que posee un 
individuo proviene de ambos progenitores; cada uno contribuye con un alelo para la conformación de la 
doble información del individuo. Se habla de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos para un 
mismo locus, como en el caso de la sangre, que puede ser A, B o 0 (vacío). Si el genotipo es “AA” o 
“A0”, el grupo sanguíneo es A; si es “BB” o “B0”, el grupo sanguíneo es B; si es “00” el grupo 
sanguíneo es 0; y si es “AB”, el grupo sanguíneo es AB, donde se ve una codominancia, es decir, que se 
manifiestan ambos dominantes. En cuanto al factor RH de la sangre, si es “++” o “+”, pertenece al 
factor RH+; y si es “”, es factor RH. 
Cuando los genes ubicados en el mismo locus de los cromosomas homólogos poseen la misma 
información, se dice que el ejemplar es homocigota para esa característica, pudiendo ser homocigota 
dominante u homocigota recesivo. Pero, si los alelos de los homólogos difieren entre sí, se lo llama 
heterocigota. Se asigna una letra mayúscula para el alelo dominante y una minúscula para el recesivo, 
por lo tanto: 
 homocigota dominante  AA; 
 homocigota recesivo  aa; 
 heterocigota  Aa. 
 
 
 
Genotipo y fenotipo 
Se llama fenotipo al aspecto externo de un organismo, a su apariencia, sus cuestiones observables y 
distinguibles. El genotipo, en cambio, es su información genética, lo que lleva en sus genes y alelos. Las 
Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión o herencia de las características 
de los organismos, y constituyen el fundamento de la genética. 
Primera Ley de Mendel 
“En las células, los genes se encuentran en pares y, al producirse la meiosis, a cada gameta se dirige un 
solo gen de cada par”. 
A partir de esta podemos deducir lo siguiente: 
 ambos progenitores contribuyen por igual a la constitución del nuevo individuo, aportando un 
50% de la información cada uno; 
 en las gametas hay un solo alelo de cada par; 
 los genes recesivos no se alteran por estar junto a un dominante, en el caso de un heterocigota, es 
decir que conservan su información, solo que esta no se manifiesta; 
 las gametas se unen al azar, sin influir esto en los genes, ambos tienen igual probabilidad 
estadística de ser manifestados, ya que ninguno es más “fuerte” que el otro. 
Segunda Ley de Mendel 
“Los genes que actúan sobre rasgos distintos se separan independientemente entre sí, y se distribuyen al 
azar en las gametas resultantes”. 
Esta ley solo se cumple si los pares de genes que se consideran se encuentran en diferentes cromosomas, 
o en el mismo pero lo suficientemente alejados entre sí como para que durante el entrecruzamiento se 
separen. 
 
 
 
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Aplicaciones de la Genética 
Como ya sabemos, los cromosomas se numeran en 23 pares. Los primeros 22, son pares autosómicos, 
mientras que el 23 es el par sexual, o ligado al sexo. Este par es responsable de determinar el sexo 
primario del individuo, siendo la combinación XX femenino y la XY masculino. El cromosoma X es un 
cromosoma metacéntrico mediano, mientras que el Y es un acrocéntrico mucho mas pequeño, por lo que 
sus genes corresponden solo a una parte del X. 
Un cariograma o cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas siguiendo un esquema 
predeterminado. Este se toma en la metafase de la mitosis, y se los ordena de acuerdo a su morfología y 
tamaño relativo. 
 
 
 
Anomalías cromosómicas 
Las alteraciones cromosómicas reflejan una anomalía en el número o en la estructura de los 
cromosomas, y estos pueden provocar fenotipos muy diversos, dependiendo de la información en 
cuestión. 
Una trisomía es cuando hay un conjunto de tres cromosomas homólogos (hay uno de más). Por otra 
parte, una monosomía es cuando un cromosoma queda sin homólogo (hay uno de menos). 
Tres ejemplos de trisomías son: 
 Trisomía del par 13, que provoca el Síndrome de Patau; 
 Trisomía del par 18, que provoca el Síndrome de Edwards; 
 Trisomía del par 21, que provoca el Síndome de Down. 
De esta misma manera, también pueden darse las siguientes anomalías en el par sexual: 
 Trisomía del par 23  XXY: Síndrome de Klinefelter (fenotipo hombre); 
 XXX: Trisomía X (fenotipo mujer); 
 Monosomía del par 23  X: Síndrome de Turner (fenotipo mujer); 
 Y: no tiene posibilidades de sobrevivir.