MANEJO DE LAS ALTERACIONES DEL MATABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS

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MANEJO DE LAS ALTERACIONES DEL MATABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS
Los errores congénitos de metabolismo de los aminoácidos (aa) son un conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aa debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima (por ejemplo: la fenilalanina hidroxilasa en la fenilcetonuria).
El producto final de esa vía metabólica no se genera por lo que se convierte en un aa esencial, que ha de ser consumido para lograr formar las proteínas endógenas. 
Los aa anteriores en la vía se acumulan y muchos son tóxicos, fundamentalmente a nivel neurológico, hepático y renal. También se incluyen dentro de este grupo los defectos del ciclo de la urea (CU). El CU es un conjunto de seis reacciones metabólicas encaminadas a eliminar el excedente de amonio que se forma en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. Mediante el CU se realiza además la biosíntesis y degradación de la arginina. El ciclo completo se localiza en el hígado, pero algunos de los enzimas (carbamilfosfato sintetasa 1 y ornitina transcarbamilasa) se expresan también en las células de la mucosa del intestino delgado, lo que nos es útil a la hora del diagnóstico ya que permite la demostración del defecto enzimático en una biopsia intestinal. 
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. En la mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos son el resultado de cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la capacidad del organismo para llevar los aminoácidos a las células.
Cuestionario
Palabras clave
Aminoácidos: Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas
Trastornos: Cambio o alteración que se produce en la esencia o las características permanentes que conforman una cosa o en el desarrollo normal de un proceso.
Metabolismo: Cambios químicos que se presentan en una célula u organismo. Estos cambios producen la energía y los materiales que las células y los organismos necesitan para crecer, reproducirse y mantenerse sanos. El metabolismo también ayuda a eliminar sustancias tóxicas.
Congénito: Que nace con la persona, es natural y no aprendido.
Gen: Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas.