Bioquímica

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ENFERMEDADES DE BIOQUÍMICA 
PRIMER PARCIAL 
Vitaminas 
 Anemia megaloblástica y defectos del tubo neural= deficiencia de ácido fólico (b9) 
El metotrexato inhibe su activación. 
 Anemia perniciosa, demencia y degeneración medular= deficiencia de cobalamina (b12) 
En su deficiencia el ácido metilmálonico esta elevado y el ácido fólico está normal 
 Escorbuto (sangrado de encías, pérdida de dientes, flogosis, anemia macrocítica)= deficiencia 
de ácido ascórbico (vitamina c) 
 Neuropatía sensitiva= deficiencia de piridoxina (b6) 
Isoniazida (tratamiento para la tuberculosis) inhibe la activación de piridoxina 
TÓXICA 
 Beriberi y Wernicke- Korsakoff (más frecuente en alcohólicos)= deficiencia de tiamina (b1) 
 Pelagra 3D (Dermatitis, Demencia, Diarrea)= deficiencia de niacina (b3) 
 Dermatitis, queilosis, glositis= deficiencia de riboflavina (b2) 
 La biotina (b7) es una coenzima de las reacciones de carboxilación, se utiliza en el crecimiento 
capilar 
Abidina (clara de huevo) la inhibe 
 El ácido pantoténico (b5) es un componente de la CoA que actúa en la transferencia de grupos 
acilo 
 Ceguera nocturna, xeroftalmía, infertilidad, retraso del crecimiento= deficiencia de ácido 
retinoico (A) 
Es un teratógeno para las embarazadas, se usa en el tratamiento del acné. 
 Raquitismo (niños) y Osteomalacia (adultos)= 1,25 dihidroxicalciferol (D) 
 La vitamina K funciona como coenzima en la cascada de coagulación, es sintetizada por 
bacterias del intestino (recién nacido no tiene) y se les aplica a estos pacientes para evitar una 
enfermedad hemorrágica 
 La vitamina E funciona como antioxidante 
NO TÓXICA 
 
Estructura de las proteínas 
 Enfermedad de Parkinson y Alzheimer= mal plegamiento de la proteína β- amiloide, cuando 
esta está mal plegada de acumulan placas de amiloides en el SNC 
 Creutzfeldt- Jakob, tembladera de ovejas (scarpie) y la enfermedad de las vacas locas= 
proteína del prión (agente causal de las encefalopatías espongiformes) 
 
Proteínas Globulares 
 EPOC y anemia crónica= concentración elevada de 2,3BPG 
Hemoglobinopatías= conjunto de enfermedades donde hay una producción anómala de hemoglobina 
 
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 Hemoglobina S (anemia de células falciformes)= sustitución de ácido glutámico por valina. 
 Drepanocitosis= anemia, los eritrocitos tiene forma de media luna, son resistentes al 
paludismo, su tratamiento es con hidroxiurea. 
 Hemoglobina C= sustitución de ácido glutámico por lisina. 
síndrome anémico, pálidos, diaforéticos (sudan mucho), pérdida de peso, anemia hemolítica. 
 Hemoglobina SC= algunas cadenas de globina β tienen la mutación de células falciformes y 
otras portan la mutación que se encuentra en la enfermedad de HBC. 
 
Metahemoglobinemias= conjunto de enfermedades donde no se lleva a cabo la reducción del grupo 
hierro/ fierro 
 Tienen deficiencia de NADH metahemoglobina reductasa 
 Sangre color chocolate, cianosis en piel y mucosas 
 Tratamiento: azul de metileno 
 
Talasemias= grupo de enfermedades donde hay mala síntesis de las cadenas de globina, la síntesis 
de globina α o β es defectuosa 
 Talasemia α= se reduce o desaparece la síntesis de las cadenas de globina α 
o 1 gen defectuoso: portador silencioso de talasemia α 
o 2 genes defectuosos: portador de talasemia α 
o 3 genes defectuosos: enf. de hemoglobina H (β4)= anemia hemolítica 
o 4 genes defectuosos: síndrome de Bart de la hemoglobina (У4), con hidropesía fetal y esto 
produce la muerte del feto 
 Talasemia β= síntesis de globinas β reducida o ausente y afectan la producción de ARNm 
funcional 
 
Proteínas Globulares 
Colagenopatías= enfermedades donde hay una síntesis anómala o disminuida de colágeno 
 Ehlers- Danlos= se puede producir por deficiencia de las enzimas que procesan colágeno o 
por mutaciones en las secuencias de aminoácidos de colágeno tipo I, III y V. 
- La forma clásica es en el colágeno tipo V, se caracteriza por extensibilidad y fragilidad de la 
piel y por hipermovilidad articular 
- La forma vascular es la tipo III es la más grave y se caracteriza por que hay una rotura 
arterial letal 
 Osteogénesis imperfecta= conocida como “enfermedad de los huesos frágiles”, es un 
trastorno genético de fragilidad de los huesos que se caracteriza por hueso que se fracturan 
con facilidad. 
Se deben a mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 o α2 en el colágeno tipo 
I. 
 
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- La OI tipo I es la más común, “niños de cristal”, está afectada la colágena 1, presentan 
fragilidad ósea, pérdida auditiva y esclerótica 
- La OI tipo II es la más grave, presentan hipoplasia pulmonar 
 
 Síndrome de Marfan= son altos y delgados, extremidades superiores más largas de lo normal, 
disección aórtica, problemas oculares. 
Tienen una mutación en la proteína fibrilina- 1 
La deficiencia de α1- antitripsina incrementa la degradación de elastina y puede causar enfisema y 
en algunos casos cirrosis hepática 
 
 
 
SEGUNDO PARCIAL 
Introducción a los Carbohidratos 
 Intolerancia a la lactosa= distención y cólico abdominal, meteorismo (gases), diarrea acuosa 
Tienen deficiente la enzima lactasa 
 Deficiencia congénita de sacarosa- isomaltasa= trastorno autosómico recesivo que se 
produce por una intolerancia a la sacarosa ingerida 
 
Glucólisis 
 Diabetes juvenil tipo 2 (MYOD 2)= mutaciones inactivadoras de glucinasa, se caracteriza por 
deficiencias en la secreción de insulina e hiperglucemia 
Tratamiento metformina 
 Acidosis láctica= concentración elevada de lactato en plasma, ocurre cuando hay un colapso 
del sistema circulatorio o cuando el individuo está en choque 
 
Ciclo de Krebs 
 Síndrome de Leigh (encefalopatía necrosante subaguda)= trastorno progresivo y 
neurodegenerativo causado por defectos en la producción de ATP mitocondrial, causado por 
mutaciones en genes que codifican para proteínas del PHDC, la CTE o la ATP sintasa 
 Envenenamiento por arsénico= se debe a la inhibición por arsénico trivalente (arsenito). Se 
inhiben complejos enzimáticos que requieren ácido lipoico como coenzima, incluidos PDH, α- 
cetoglutarato deshidrogenasa y α- ceto ácido deshidrogenasas de cadena ramificada 
 
Metabolismo del glucógeno 
 
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Glucogenosis= conjunto de enfermedades donde se da una degradación anómala de glucógeno por 
carencia o deficiencia de enzimas 
 Enfermedad de McArdle (tipo V)= más común, los pacientes presentan calambres 
musculares, debilidad muscular y son intolerantes al deporte, tienen glucógeno de estructura 
normal 
Deficiencia de glucógeno fosforilasa o miofosforilasa 
 Enfermedad de Pompe (tipo II)= se almacena glucógeno en los lisosomas 
Deficiencia de glucosidasas α (14) 
 Enfermedad de Cori (tipo III)= está ligada al cromosoma X, estructura anormal de glucógeno 
con cuatro o uno, residuos de glucosilo 
Deficiencia de 4:4 transferasa o amilo-α (16) glucosidasa 
 Enfermedad de Von Gierke= tipo Ia esta deficiente glucosa 6-fosfatasa (se encarga de liberar 
a la glucosa de la célula hacia el torrente sanguíneo), y en la Ib esta deficiente la glucosa 6-
fosfato translocasa 
Sufren de hiperglucemia severa en ayuno, hiperuricemia, hiperlipidemia, lactisidemia, 
hepatoesplenomegalia 
 
Metabolismo de monosacáridos y disacáridos 
 Fructosuria esencial= se acumula fructosa en la orina 
Deficiencia de fructocinasa 
 Intolerancia hereditaria a fructosa= hipoglucemia grave, vómito, ictericia, hemorragia, 
hepatomegalia, disfunción renal, hiperuricemia y acidemia láctica. Inicia cuando los niños 
comienzan a tomar zumos o jugos de frutas 
Deficiencia de aldolasa β 
 Deficiencia de galactocinasa= elevación de galactosa en sangre (galactosemia) y orina 
(galactosuria), acumulación de galactitol (causa cataratas si esta elevado) si hay galactosa en 
dieta 
Deficiencia de galactocinasa 
 Galactosemia clásica= acumulaciónde galactosa 1-fosfato y galactitol en hígado, cerebro y 
ojos que causan daño hepático, cerebral y cataratas. En mujeres puede causar insuficiencia 
ovárica 
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa 
 
Vía de las pentosas fosfato 
 Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa= causa favismo, se presenta anemia 
hemolítica y cuerpos de Heinz, causa ictericia neonatal 
Se precipita con AAA (antibióticos, antipalúdicos (contra malaria o paludismo) y antipiréticos 
(reduce fiebre)) 
 Enfermedad granumaltosa crónica: deficiencia de NADH oxidasa 
 
 
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Glucosaminoglucanos 
 Pentosuria esencial: padecimiento benigno y autosómico recesivo en judíos ashkenazi, 
L-xilulosa se encuenra en orina 
Deficiencia de xilulosa reductasa NADPH dependiente 
 L-gulonoactona oxidasa= esta enzima está ausente en primates y conejillos de indias, el ácido 
ascórbico es esencial en su dieta 
 Condrodistrofias= defecto en la sulfatación de las cadenas de GAG, afecta el desarrollo y 
mantenimiento del sistema esquelético 
 Enfermedad de Austin= enfermedad del almacenamiento en lisosomas donde todas las 
sulfatasas no funcionan debido a un defecto en la formación de formilglicina 
Mucopolisacaridosis (MPS)= enfermedades ocasionadas por una deficiencia en las hidrolasas 
lisosómicas, se acumulan GAG 
 Síndrome de Hurler (MPS 1)= forma más grave. Opacidad de la córnea, retraso mental, 
enanismo, facies toscas, obstrucción de las vías respiratorias superiores. Su acumulación en 
las arterias coronarias conduce isquemia y muerte temprana 
Deficiencia de α-L iduronidasa 
 Síndrome de Hunter (MPS 2)= deformidad física y retraso mental 
Deficiencia de iduronidato sulfatasa, está ligada al cromosoma X 
 Síndrome de Sanfilippo (tipos A- D)= trastornos graves del SNC, retraso en el desarrollo 
o Tipo A: heparán sulfatasa 
o Tipo B: N-acetilglucosaminidasa 
o Tipo C: acetil coA α-glucosamina-N-acetiltransferasa 
o Tipo D: N-acetilglucosamina-6-sulfatasa 
 Síndrome de SLY (MPS 7): hepatoesplenomegalia, deformidad esquelética, talla baja 
Deficiencia de β-glucoronidasa 
Oligosacaridosis= conjunto de enfermedades donde se da una mala degradación de glucoproteínas 
 
 
TERCER PARCIAL 
Metabolismo de los lípidos 
 Fibrosis quística= enfermedad genética letal, mutación en CFTR. Sufren de infecciones de 
vías aéreas, problemas pancreáticos, son estériles y padecen esteatorrea (heces con grasa) 
 Hiperlipoproteinemia tipo I= quilomicronemia en ayuno y la hipertriacilglicerolemia grave 
Deficiencia de lipoproteína lipasa 
 
Metabolismo de los ácidos grasos 
 Dermatitis seca escamosa= deficiencia de ácidos grasos (linolenico y linoleico), resultante de 
la incapacidad para sintetizar moléculas que proporcionan la barrera de agua en la piel 
 
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 Síndrome de Zellweger= trastorno de la biogénesis peroxisómica, acumulación de VLCFA en 
sangre y tejidos 
 Deficiencia de carnitina= niveles bajos de energía, cansancio o fatiga 
 Cetoacidosis= enfermedad causada por la reducción de los cuerpos cetónicos en sangre. Los 
pacientes presentan cetonemia, acidemia/ acidosis, somnolencia o letargia, cetonuria, aliento a 
frutas 
 Cetoacidosis diabética= formación de muchos cuerpos cetónicos, olor a frutas en el aliento 
 
Metabolismo de fosfolípidos 
 Síndrome de dificultad respiratoria (lactantes o prematuros)= se asocia a una producción 
o secreción insuficiente de surfactante (dipalmitoilfostatidilcolina) 
 
 Síndrome de Barth= ligada al cromosoma X, neutropenia, debilidad muscular, miocardiopatía 
Deficiencia de cardiolipina 
Esfingolipidosis= conjunto de enfermedades donde se almacenan lípidos en los lisosomas por 
ausencia de hidrolasas ácidas 
 Niemann-Pick= hepatoesplenomegalia (llenos de lípidos), mácula color rojo cereza, 
discapacidad intelectual grave 
Deficiencia de esfingomielinasa 
Se acumula esfingomielina 
o Tipo A: más grave (muerte) 
o Tipo B: más leve 
 Tay- Sachs= neurodegeneración, convulsiones, ceguera, debilidad muscular, mácula color rojo 
cereza, cuerpos celulares en forma de concha 
Deficiencia de hexoaminidasa A/ porción α 
Se acumula gangliosidos (GM2) 
 Gangliosidosis (GM1)= deterioro neurológico, hepatoesplenomegalia, deformidad esquelética 
Deficiencia de β-galactosidasa 1 
Se acumula gangliosidos (GM1) y sulfato de queratán 
 Enfermedad de Gaucher= osteoporosis de huesos largos, hepatoesplenomegalia, 
neurodegeneración, macrófagos de las células hepáticas o médula ósea con aspecto de seda 
arrugado 
Deficiencia de β-glucosidasa 
Se acumula gangliosidos (GM2) 
 Enfermedad de Fabres o Fabry= exantema cutáneo rojo azulado (púrpura rojizo), insuficiencia 
renal y cardiaca, sensación tipo urente, proteinuria, única que está ligada al cromosoma X 
Deficiencia de α-galactosidasa 
Se acumula ceramida- globosidos 
 Enfermedad de Sandhoff= problemas en el neurodesarrollo, mácula color rojo cereza, 
alteración visual 
Deficiencia de hexoaminidasa A/ porción β 
Se acumula gangliosidos (GM1) y globosidos 
 
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 Enfermedad de Farber= dolor articular con deformidad progresiva, nódulos subcutáneos, tejido 
con granulomas, llanto roncoso 
Deficiencia de ceramidasa 
Se acumula ceramidas 
 Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)= deterioro mental y motriz, ceguera 
y sordera, pérdida casi total de mielina, cuerpos globoides en la materia blanca del cerebro 
Deficiencia de β-galactosidasa 
Se acumula galactocerebrósidos 
 
 
Metabolismo de colesterol 
 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz= trastorno autosómico recesivo de la biosíntesis del 
colesterol 
Deficiencia de 7-dehidrocolesterol-7-reductasa 
 Coletiasis= patología presentada por la inflamación de la mucosa de la vesícula biliar, 
formación de litios de colesterol en la vesícula, se presenta como dolor en el cuadrante superior 
derecho que se irradia a la espalda en forma de hemicinturón, náuseas, vómito e ictericia 
 Ateroesclerosis= las células espumosas favorecen la formación de la placa ateroesclerótica 
(LDL-C) 
 Enfermedad de Tangier= se caracteriza por ausencia virtual de partículas de HDL debido a 
degradación de apo-A1 pobre en lípidos 
Deficiente ABCA1 
 Enfermedad de Addison= destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal, se caracteriza 
por insuficiencia adrenocortical 
 Hiperplasia suprarrenal= reducción de cortisol en CAH resulta en una elevación en ACTH 
 
 
Aminoácidos: eliminación de nitrógeno 
 Enfermedad celiaca= causa mala absorción, se da porque el sistema inmune se activa contra 
una proteína llamada gluten y destruyen el epitelio de absorción 
 Cistinuria= trastorno patológico donde se da una mala absorción de los aminoácidos dibásicos 
en el riñón (Lisina, Ornitina, Cisteína y Arginina), formación de litios o cristales en el riñón, no 
se absorben en el tubo renal 
 Enfermedad de Hartnup= se da por un defecto del transporte del triptófano 
 Hiperamonemia= niveles elevados de amonio en sangre, el amonio ejerce un efecto 
neurotóxico que afecta al SNC. Presentan temblores, náuseas, vómito, balbuceo, edema 
cerebral, visión borrosa, aliento ureico 
o Adquirida: se da por hepatitis, enfermedades hepáticas, falla renal 
o Congénita: ligada al cromosoma X 
Deficiencia de carbamoil transcarbomoilasa u ornitina 
 
 
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Aminoácidos: degradación y síntesis 
 Fenilcetonuria= más común, presentan pigmentación blanquecina, cabello rubio y ojos azules, 
discapacidad intelectual, microencefalia, convulsiones, huelen a rata mojada o a moho 
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa 
Se acumula fenilalanina en sangre 
 Enfermedad de la orina de jarabe de arce= vómito, cetoacidosis, alto tono muscular 
(hipertonía), la orina huele a jarabe de arce 
Deficiencia de deshidrogenasa de α- cetoácidos 
Se acumula isoleucina, leucina y valina (no se metabolizan en el hígadoy pasan directo al 
torrente sanguíneo) 
 Albinismo= no se puede sintetizar melanina, blancos/ rubios, sin pigmentación en el iris, ojos 
rojos, ligado al cromosoma X 
Deficiencia de tirosinasa 
Se acumula tirosina 
 Homocistinuria= dedos de manos y pies más largos de lo normal, luxación del cristalino 
(ectopia lentis), deficiencia intelectual, tienen mayor capacidad de desarrollar trombos 
Deficiencia de cistaniona β-sintasa 
Se incrementa homocisteína en sangre y orina 
 Alcaptonuria= aciduria homogéntisica/ orina color marrón o café, artritis, ocronesis (depósito 
de pigmento negro en tejidos) 
Deficiencia de ácido homogéntisico oxidasa 
Se acumula ácido homogéntisico 
 
 
Aminoácidos: conversión en productos especializados 
Porfirias= defectos hereditarios de la síntesis del grupo hemo que provocan aumento en la 
acumulación y en la excreción de porfirinas 
 Porfiria aguda intermitente= pacientes NO fotosensibles, orina color marrón que reacciona 
con el oxígeno 
Deficiencia de hidroximetilbilano sintasa 
Se acumula porfobilinógeno 
 Porfiria cutánea tardía= son fotosensibles, erupciones cutáneas, insuficiencia hepática, orina 
color marrón 
Deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa 
Se acumula uroporfirina en orina 
 
 Síndrome de Crigler- Najjar= se da por la deficiencia de bilirrubina UGT 
Ictericia= signo causado por la acumulación de bilirrubina en sangre, pigmentación amarilla de la piel 
y de las mucosas 
 
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 Ictericia hemolítica= se presenta en deficiencias enzimáticas: drepanocitosis, glucosa 6-
fosfato deshidrogenasa y piruvato cinasa. Se encuentra elevada la bilirrubina no conjugada o 
indirecta 
 Ictericia hepatocelular= daño externo a los hepatocitos por afectación tóxica o viral causada 
por: hepatitis viral, alcoholismo, fármacos o drogas. Se encuentra elevada la bilirrubina no 
conjugada 
 Ictericia obstructiva= se presenta por obstrucción del conducto colédoco. Presentan acolia, la 
causa es acumulación de litios o cálculos de colesterol. Se encuentra elevada la bilirrubina 
conjugada 
 Ictericia neonatal= se presenta en recién nacidos por la deficiencia de UFT- hepática. Causa 
encefalopatía toxica por bilirrubina/ la barrera hematoencefálica y fontanelas están incompletas. 
Se les conoce como “karnicterus” 
 
 
CUARTO PARCIAL 
Metabolismo de nucleótidos 
 Síndrome de Lesch-Nyhan= principal causa hereditaria de hiperuricemia, ligada al cromosoma 
X, formación de litios de ácido úrico en el riñón, depósitos de cristales en articulaciones, déficit 
neurológico cognitivo, automutilación 
Enzima deficiente hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 
 
 Gota= formación de ácido úrico (se da de la degradación de las bases nitrogenadas de las 
purinas), pacientes con tendencia a comer carne, se manifiesta hiperuricemia patológica o 
sintomática 
 Carencia de adenosina desaminasa= cuando esta enzima se encuentra carente se da una 
acumulación de adenosina. Se detiene el crecimiento y apoptosis de linfocitos. La deficiencia 
de esta enzima causa la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave 
 Aciduria orótica= OMP descarboxilasa y orotato fosforribosil- transferasa la baja actividad de 
cualquiera de ellos resulta en un mal crecimiento, anemia megaloblástica y excreción de 
grandes cantidades de orotato en orina 
 
Estructura, replicación y reparación del ADN 
 Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)= se presenta cuando hay 
una mutación en las proteínas que intervienen en la reparación del ADN (endonucleasas, 
exonucleasas, ADN polimerasa 1 y ADN ligasa) 
 Xenoderma pigmentoso= la luz UV causa en el ADN que se forme una unión covalente de 
dímeros de pirimidinas (principalmente timina), este tipo de mutaciones se reparan mediante la 
proteína UVrABC que tiene acción exonucleasa por la cual corta los dímeros de timina 
 
 
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Síntesis de proteínas 
 Enfermedad de Huntington= se da por la agregación del aminoácido glutamina 
 Síndrome del cromosoma X frágil= por expansión de repetición de tripletes