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UNIDAD 4: LA CONTINUIDAD DE LA VIDA 
 
Organización del genoma 
NÚCLEO (interfásico) 
La siguiente descripción del núcleo corresponde al momento del ciclo celular 
denominado “interfase” (momento en que la célula no se divide). Cuando la 
célula entra en fase de división, el núcleo experimenta cambios. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 1. Corte transversal del núcleo celular en interfase. Se representan 
estructuras internas (nucleoplasma, heterocromatina, eucromatina, nucleolo), 
poros nucleares, envoltura nuclear y estructuras externas asociadas 
(ribosomas, retículo endoplasmático rugoso). 
Estructura del núcleo 
En la ​Figura 1 ​se detallan los siguientes componentes de un núcleo celular: 
- Envoltura nuclear o carioteca​: formada por dos membranas concéntricas, la 
membrana interna (en contacto con el interior del núcleo) y la membrana 
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externa (en contacto con el citoplasma, con ribosomas adheridos e 
interconectado con el REG). Ambas membranas están separadas por el 
espacio perinuclear. La carioteca presenta “perforaciones”: los complejos del 
poro, que permiten una comunicación entre núcleo y citoplasma. 
El transporte a través de los poros es, para la mayoría de las moléculas 
excepto las muy pequeñas, un transporte activo (consume energía de GTP), 
mediado por proteínas y muy selectivo. 
 
● Transporte citoplasma-núcleo: las moléculas a transportarse deben tener 
una señal que indique que su destino es el interior del núcleo (NSL o 
señal de localización nuclear). Las proteínas transportadoras son las 
“importinas”. Ejemplos de moléculas que se transportan desde 
citoplasma hacia el núcleo son las histonas, proteínas ribosomales, 
enzimas de la duplicación del ADN, enzimas de la transcripción. 
● Transporte núcleo-citoplasma: las moléculas a transportarse deben tener 
una señal que indique que su destino es el citoplasma (NES o señal de 
exportación nuclear). Las proteínas transportadoras son las exportinas. 
Ejemplos de moléculas que se transportan desde el núcleo hacia el 
citoplasma: ARNm, ARNt. 
 
- Lámina nuclear:​ red de filamentos proteicos (del tipo de filamentos 
intermedios) que está adyacente a la membrana interna. Da soporte interno al 
núcleo y se relaciona con la desorganización y reorganización de la carioteca al 
momento de la división celular. 
 
-Nucleoplasma:​ espacio interno del núcleo y que contiene sustancias disueltas, 
la matriz nuclear (esqueleto filamentoso que será soporte de cromosomas) y el 
ADN asociado a histonas. 
 
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-​Nucleolo: ​área dentro del núcleo en el cual se sintetizan algunos ARN 
ribosomales que allí mismo se ensamblarán con proteínas ribosomales para 
formar las subunidades ribosomales. 
 
-Cromatina :​ asociación del ADN con histonas. Las histonas se agrupan en 
octámeros (ocho moléculas de histonas), alrededor de las cuales se enrolla el 
ADN. A este conjunto, se lo denomina nucleosoma (unidad de la cromatina). La 
histona 1 no forma parte del nucleosoma pero se le une (Figura 2). 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 2. Esquema de la cromatina: asociación entre el ADN, la histona 1 y el 
octámero de histonas. 
Hay dos tipos de cromatina: 
● Heterocromatina: es la más condensada y por ello no se transcribe. 
● Eucromatina: es la que está en estado más laxo y es la que se 
transcribe. 
Cuando la célula entra en división, se producen una serie de cambios en la 
cromatina. En forma relativamente rápida, la cromatina sufre una condensación 
progresiva (Figura 3) hasta alcanzar el máximo grado de compactación posible: 
el cromosoma (Figura 4). 
 
 
 
 
 
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Figura 3. Representación de la condensación de la cromatina desde la doble 
hélice de ADN hasta el cromosoma. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 4. Representación de un cromosoma y sus partes. 
Como se expresa en la Figura 4, un cromosoma típico consta de un 
centrómero, dos cromátides hermanas y telómeros. Cada cromátide es una 
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molécula de ADN. Las dos cromátides hermanas de un cromosoma son dos 
moléculas de ADN idénticas originadas a partir de la duplicación del ADN. 
 
La Figura 5 muestra las distintas morfologías que pueden adoptar los 
cromosomas según la posición del centrómero: (a) metacéntrico, si el 
centrómero está ubicado en el medio y los brazos presentan igual longitud, (b) 
submetacéntrico, si la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que 
la del otro, (c) submetacéntrico con zona satélite, o sea que el brazo más corto 
presenta abultamientos con forma de satélite (d) acrocéntrico, si un brazo es 
muy corto y el otro muy largo, y (e) telocéntrico, si solo se distingue un único 
brazo por estar el centrómero en el extremo del cromosoma. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 5. Morfología de los cromosomas. 
Cariotipo 
La Figura 6 es una fotografía de los cromosomas presentes en el núcleo de 
una célula somática de un individuo. Esta imagen, debe ser tomada en el 
momento en que los cromosomas sean visibles (o sea al momento de la 
división, concretamente en la metafase que es el momento de máxima 
condensación de la cromatina). En la imagen se presenta el cariotipo de una 
célula humana masculina dado que los cromosomas sexuales son X e Y. Hay 
22 pares de autosomas o cromosomas somáticos (cromosomas que no son los 
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sexuales) y un par de cromosomas sexuales. Esto hace un total de 23 pares de 
cromosomas, o sea 46 cromosomas (número típico de cromosomas en la 
especie humana). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 6. Fotografía de cromosomas presentes en el núcleo de una célula 
somática. 
 
Conceptos de diploidía y haploidía 
Célula diploide o 2n: 
Una célula diploide es aquella que tiene un doble juego de cromosomas. Los 
cromosomas pueden entonces agruparse en pares, denominados pares de 
cromosomas homólogos. 
Los cromosomas homólogos son cromosomas similares en forma y tamaño y 
que codifican para el mismo tipo de información pero que provienen de un 
progenitor u otro. Es decir, que un par de homólogos tiene exactamente los 
mismos genes, codifica para las mismas funciones. Por ejemplo, si en un 
cromosoma está el gen para el color de la flor, en su homólogo también se 
encuentra ese gen ubicado en la misma posición. 
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Si bien los cromosomas homólogos tienen los mismos genes, las variantes o 
alelos para ese gen no tienen necesariamente que ser las mismas. En el 
ejemplo del gen color de la flor, un cromosoma puede tener la variante “color 
rojo” y el homólogo “color blanco”. 
 
Por lo tanto, podemos concluir que en una célula diploide hay dos 
copias de cada gen (una por cada homólogo). Las dos versiones o 
alelos pueden coincidir o ser diferentes entre sí. 
 
Célula haploide o n: 
Una célula haploide, es aquella que tiene un juego simple de cromosomas. 
No tiene, entonces, cromosomas homólogos. 
 
Por lo tanto, podemos concluir que en una célula haploide hay solo una 
copia de cada gen. 
 
Una célula puede caracterizarse como diploide o haploide, y además se 
suele indicar el número de cromosomas que posee. 
 
Veamos un ejemplo: ¿qué quiere decir que una célula es 2n = 4? 
Significa que es una célula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser diploide, 
podemos decir entonces que esos 4 cromosomas se agrupan en pares 
(concretamente 2 pares de homólogos), como vemos representado en la 
Figura 7. 
 
 
 
 
 
 
 
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Figura 7. Representación de cuatro cromosomas de una célula diploide, 
agrupados en dos pares de cromosomas homólogos. 
Otro ejemplo: ¿qué significa que una célula sea n = 4? 
Quiere decir que se trata de una célula que tiene 4 cromosomas en total y al 
ser haploide, podemos concluir que esos 4 cromosomas no se agrupan en 
pares por esta característica (Figura 8). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 8. Representación de cuatro cromosomas deuna célula haploide. Los 
cromosomas no se agrupan en pares. 
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