Biologia la Vida en La Tierra-comprimido-200

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168 Capítulo 10 EXPRESIÓN Y REGULACIÓN DE LOS GENES
10.1 ¿CUÁL ES LA RELACIÓN ENTRE 
LOS GENES Y LAS PROTEÍNAS?
Con la información, por sí sola, no se hace nada. Por ejemplo,
un plano describe en detalle la estructura de una casa, pero a
menos que esa información se traduzca en hechos, nunca se
construirá tal casa. De manera análoga, aunque la secuencia
de las bases del DNA, que constituye el “plano molecular” de
cada célula, contiene una cantidad increíble de información,
el DNA no es capaz de efectuar ninguna acción por sí solo.
Entonces, ¿cómo determina el DNA si somos hombres o mu-
jeres, o si nuestros ojos son cafés o azules?
Las proteínas son los “obreros moleculares” de las células.
Cada célula contiene un conjunto específico de proteínas, cu-
yas actividades determinan la forma, los movimientos, la fun-
ción y la capacidad de reproducción de la célula, así como la
síntesis de lípidos, carbohidratos y ácidos nucleicos. Por consi-
guiente, debe haber un flujo de información del DNA de los
genes de una célula a las proteínas que realizan las funciones
de ésta.
La mayoría de los genes contienen información 
para la síntesis de una sola proteína
Las células sintetizan moléculas en una serie de etapas ligadas
llamadas rutas o vías metabólicas. Cada etapa de una ruta me-
tabólica es catalizada por una enzima. (Recuerda que en los
capítulos 3 y 6 se explicó que las enzimas son proteínas que
catalizan una reacción química específica). Dentro de una
misma ruta metabólica, el producto elaborado por una enzi-
ma se convierte en el sustrato de la siguiente enzima de la ru-
ta, como una línea de ensamblaje molecular (véase la figura
6-13). ¿Cómo logran los genes codificar la información nece-
saria para producir estas vías?
La primera pista provino de los niños que nacen con un de-
fecto en una o más rutas metabólicas. Por ejemplo, los defec-
tos en el metabolismo de dos aminoácidos, fenilalanina y
tirosina, son la causa del albinismo (que se caracteriza por la
falta de pigmentación en la piel y en el cabello; véase el capí-
tulo 12), de algunos tipos de retraso mental, como la fenilce-
tonuria (PKU, siglas de phenylketonuria). A principios del
siglo XX, el médico inglés Archibald Garrod estudió la heren-
cia de estos errores congénitos del metabolismo y formuló las
siguientes hipótesis: 1. Cada error congénito del metabolismo
es causado por una versión defectuosa de una enzima especí-
fica; 2. cada enzima defectuosa es causada por una versión de-
fectuosa de un solo gen, y 3. en consecuencia, por lo menos
algunos genes deben codificar la información necesaria para
la síntesis de enzimas.
Dada la tecnología de su tiempo y por las obvias limitacio-
nes de los estudios de la genética humana, Garrod no logró
probar de manera definitiva sus hipótesis, que fueron ignora-
Complementos agregados al medio
ninguno
Neurospora normal
ornitina
enzima 1
gen B gen A
enzima 2
arginina
aminoácidos indispensables 
para la síntesis de proteínascitrulina
a) Las características de crecimiento de una Neurospora normal y una mutante en un medio simple con diferentes complementos 
 muestran que los defectos de un solo gen originan defectos en una sola enzima.
b) La ruta metabólica para la síntesis del aminoácido arginina comprende dos etapas, cada una catalizada por una 
 enzima diferente.
La Neurospora normal sintetiza arginina, 
citrulina y ornitina.
Conclusiones
El mutante A crece sólo si se agrega 
arginina. No puede sintetizar arginina 
porque tiene un defecto en la enzima 2; 
es necesario el gen A para la síntesis 
de arginina.
El mutante B crece si se agrega ya 
sea arginina o citrulina. No puede sintetizar 
arginina porque tiene un defecto en la 
enzima 1. Es necesario el gen B para la 
síntesis de citrulina.
A
B
Mutantes con un
solo defecto 
genético
arginina citrulina ornitina
FIGURA 10-1 Experimentos de Beadle y Tatum con mutantes de Neurospora